Zunge

[Baal]

Prof. Ludolph hatte mich untersucht und dann gesagt, dass ich im Moment keine Symptome einer bulbären ALS zeigen würde. Doch seien persistierende motorische Reizerscheinungen gegeben, die er, wenn sie stärker würden, mit MEXITIL 200mg behandeln würde.
Er sagte mir noch, dass ich ein 7fach erhöhtes Risiko auf ALS hätte als der Durchschnittsmann wegen meines Vaters. Niemand könne sagen, was in 2, 5 oder gar 20 Jahren sei. Er bot mir an, dass ich in 6 Monaten wieder kommen (und gewissermaßen für die Zukunft unter seiner Beobachtung stehen könnte, wenn ich wollte). Ich habe dem zugesagt.

Irgendwie war ich leider ziemlich passiv an dem Morgen, und hatte nur gefragt, ob ich mir jetzt Sorgen machen sollte, wegen den tauben Gesichtsstellen. Er meinte nur, wenn es nicht besser wird, sollte ich einen (neuen) Neurologen aufsuchen, nichts über meinen Vater sagen und mal abwarten, was dann gefunden würde.

Zu der Bakterientheorie von dem anderen Neurologen, schmunzelte er nur, und meinte ich solle den Arzt nicht mehr aufsuchen.

Wenn persistierende motorische Reizerscheinungen = benigne Muskelzuckungen, dann kann ich ja beruhigt sein.

Wegen der Bakterien: ich sagte ja, das eine hat mit dem anderen nichts zu tun:-)
Die 6 Monate sind Standart. Der Arzt scheint gut und ehrlich zu sein. Nimm das Angebot an und schau in 6 Monaten wieder zu ihm. Einen besseren wirst du nicht finden.
Ich halte dir die Daumen, das alles Gut geht!!!!

[pelztier86]

Und wie erklärt ER deine Missempfindungen? Doch nicht etwa mit dem "motorischen Reizerscheinungen"?
Zu behaupten: "das ist es nicht!" kann jeder. Und dass Infektionen Nervenreizungen und Neuropathie machen können, ist eine Tatsache.
Im Übrigen erschließt sich mir die Aussage nicht, dass du ein 7fach erhöhtes Risiko habest an ALS zu erkranken. Nach dem momentanen Erkenntnisstand sind die wenigsten ALS-Fälle hereditär bedingt oder auf de novo Mutationen zurückzuführen, und ein einmaliges Auftreten einer ALS in einer Familie bedeutet mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass es sich um eine sporadische ALS-Form handelte und die Kinder des Patienten genau dasselbe Risiko haben wie jeder andere auch.
Selbst wenn bei deinem Vater nicht nach den bekannten Mutationen gesucht wurde, ist es sehr wahrscheinlich, dass er - bei keinem weiteren betroffenen Familienmitglied - eine sporadische Form hatte. Die meisten familiären ALS-Varianten werden autosomal dominant vererbt.

Dbzgl. kannst du auch im amerikanischen ALS/MND Forum fragen, denn da gibt es Patienten mit Mutationen bzw. familiärer ALS.

https://www.als-research.org/familial-als/#toggle-id-2

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis#inheritance

[letzte Frage]

Ja Ludolph ist ein reiner konservativer Kliniker, der kann dir ne 0815 ALS mit klinischen Ausfällen zu 99% klinisch diagnostizieren, aber das kann der AÄ auch, der einmal einen Wiki Artikel über ALS gelesen hat. Subklinische Sachen nimmt er aber nicht ernst, und das verstehe ich bei einem ALS Azt nicht, der weiß natürlich wie chronische Krankheiten entstehen, schleichend, schaut die Patienten aber an wie wenn der VA Schalganfalles besteht. Ich kann aber nen beginnenden Muskelkranken nicht wie jemanden mit akuten neurologischen Ausfällen gleichstellen.

Was die ULMer gut machen ist Biomarker Forschung, auch bei den Genen sind sie wirklich topp, bei beiden sind sie europaweit die Spitze, auch weit vor Charitie, bei der ALS Diagnostik sind sie aber schlecht, da wäre wohl FBI München empfehlenswerter.

Zu sagen die Faszis sind gutartig, die tauben stellen soll sich ein anderer Neuro ansehen und ne ALS ist es nicht ist wirklich nicht eines Prof würdig, das würde ich nichtmal von einem AÄ erwarten, bei solchen Fragestellungen.

Wurde den ein EMG/ NLG gemacht? Vermutlich nichtmal das, würde mich nicht wundern. Wenigsten ein MMN müsste hier sicher ausgeschlossen werden. Also AK zB oder mindestens ne gute NLG Messung.

[Villa Nova]

Also ich kann nur berichten, was er gesagt hat. Zu der FALS meinte er, dass jeder 7. ALS Patient einen familiären Hintergrund habe. Vielleicht kommt er so auf das 7 Fach Risiko? Auch gäbe es Patienten mit FALS ohne dass die bekannten Genmutationen nachgewiesen seien, deshalb hat er mir davon abgeraten. Denn selbst wenn die besagten Mutationen nicht gefunden würden, könnte ich trotzdem eine FALS bekommen (was er natürlich nicht hoffte).

Wie er bei mir ALS so schnell ausschließen konnte, hat mich auch erstaunt. Er sagte streng genommen auch nur: Sie zeigen im Augenblick keine Symptome.

Er empfahl mir nochmals in 6 Monaten (Jan/Feb) zu kommen; falls vorher etwas passiere, könnte ich auch früher erscheinen.

Zu meinen Beeinträchtigungen sagte er nicht viel, außer wenn sie in 4 Wochen nicht weg seien eben nochmals einen (neuen) Neurologen aufsuchen.

ps
Es gab keine technische Messungen

[letzte Frage]

Wenn du mit tauben Stellen in die nächste Notaufnahme gehts wird ein Kopf CT gemacht. Kommt zwar klinisch nicht infrage (Schlaganfall), aber etwas wundern tut es mich schon, dass er meint ne ALS ist es nicht, als mal warten. Gerade wenn er meinte es wäre keine wäre es ja angebracht nach anderen Sachen zu schauen.

[pelztier86]

Auch gäbe es Patienten mit FALS ohne dass die bekannten Genmutationen nachgewiesen seien, deshalb hat er mir davon abgeraten. Denn selbst wenn die besagten Mutationen nicht gefunden würden, könnte ich trotzdem eine FALS bekommen (was er natürlich nicht hoffte).

Das stimmt natürlich.
Das mit dem 7-Fach erhöhten Risiko bei einem Vater mit ALS ohne familiäre Vorgeschichte erschließt sich mir aber nicht.

[pelztier86]

Man sagt üblicherweise, dass etwa 10 % der ALS-Fälle familiäre Fälle sind.
Gut, vll meint man in Ulm, es seien etwas mehr, also 14%. Ändert aber nichts daran, dass du als Kind eines Betroffenen ohne familiäre Vorgeschichte kein wesentlich höheres Risiko hast als jemand ohne einen Angehörigen mit ALS, da die fALS meist autosomal dominant vererbt wird, so dass es in der Regel eine Vorgeschichte geben muss. Natürlich gibt es dann noch die sehr seltene Situation, dass eine autosomal rezessive fALS vorliegt, aber als Kind eines solchen Patienten könntest du nur an ALS erkranken, wenn du die Mutation vom Patienten geerbt HÄTTEST UND der andere Elternteil ebenfalls die Mutation trüge und dir vererbt hätte, was extremst unwahrscheinlich ist. Und dann gibt es noch die ebenfalls sehr seltene Situation, dass ein Familienmitglied ohne familiäre Vorgeschichte erkrankt, tatsächlich aber eine fALS hat (infolge de novo Mutation), und diese Mutation dann autosomal dominant an das Kind vererbt, was dann wahrscheinlich erkranken wird, aber auch nicht zwingend muss (inkomplette Penetranz bei manchen autosomal dominant vererbten Mutationen). Oder es gab bereits Familienmitglieder mit einer Mutation für eine autosomal dominante ALS, bei denen jedoch die Erkrankung wegen inkompletter Penetranz nicht ausbrach, während das Kind dann die Mutation erben und auch erkranken und die Mutation weiter an die nächste Generation vererben kann. Aber das sind alle sehr seltene Szenarien. Insofern dürfte dein Risiko nur leicht höher liegen als das jedes anderen.

[letzte Frage]

PZT hier vergisst du aber genetische Dispositionen die keine direkte ALS bedingen, sondern eine Präferenz zu erkranken. Also zB Dispotionen im Glutatione stoffwechsel, oder verminderte gaberege Reizweiterleitungen etc pp. Auch ist die Umweltkomponente oder die Virentese (HERV-K) ausgeklammert. Ob das relevant ist weiß ich nicht, aber direkt an den typischen ALS Genmutationen darf man sich nicht festklammern, insb auch deshalb nicht, da man ja nicht alle ALS Gene kennt, auch wenn ich weiß was du meinst.

Bzgl dem Risiko, das war allerdings alles vor verminderter Kraft der Zunge und Faszis. Das hat natürlich das Risiko erhöht, wenn aber das IFM jetzt dauerhaft dicht bleibt ist das Thema gegessen, aber wie soll man das sagen wenn der Prof nicht einmal ein EMG macht? Das ist doch ein Witz und der Patient wird für dumm verkauft. Bei einem guten Neuro wird einmal schön das IFM geschaut und dann nochmal in 6 Monaten, wenn es konstant dicht ist und Faszis vorhanden, dann sind diese vermutlich gutartig und man kann einmal aufatmen.

Man braucht ja zur ALS Ausschlußdiagnostik auch keinen Experten, hier würde ein Wald und Wiesen Neuro reichen, aber zur Abklörung der DD bräuchte man gute leute bei atypischen Verlauf. Wenn sich das mit den Taubheitsgefühlen ausbreitet würde ich das als sinnvoll ansehen.

[pelztier86]

PZT hier vergisst du aber genetische Dispositionen die keine direkte ALS bedingen, sondern eine Präferenz zu erkranken. Also zB Dispotionen im Glutatione stoffwechsel, oder verminderte gaberege Reizweiterleitungen etc pp. A

Nein, vergesse ich nicht, aber hierzu weiß man einfach noch zu wenig und diese genetischen Prädispositionen gelten dann auch für alle, und bei Prädispositionen spielen auch immer externe Faktoren eine Rolle, ob eine Erkrankung ausbricht oder nicht.
Und es ging hier ja um familiäre ALS im eigentlichen Sinne.
Eine objektiv verminderte Kraft der Zunge wurde ja von niemandem festgestellt. Es war lediglich die Logopädin, die meinte, dass er keine optimale Kraft habe.

Im Übrigen ähneln sich die klinische Präsentation und der Verlauf der Erkrankung innerhalb eine Familie i.d.R. schon. Insofern wäre nicht von einer bulbären Form bei einer spinalen Form des Vaters auszugehen.

[Baal]

Damit helft ihr dem User gar nicht!
Er ist eh bei einem Spezialisten, der wird schon eine ALs mit normalen Test diagnostizieren können.
Eure Fachsimplerei die aus dem Netz gesaugt wird ist nicht angebracht.


Ihr seit doch beide keine Neurologen.Und bitte stellt euch nicht mit dem Prof. Auf die selbe Stufe.
Das ist schon befremdend und wirkt leider impertinent.

[letzte Frage]

Zwischen können und wollen sind große Unterschiede. Können tut er natürlich schon mehr, aber wollen? Grad wenn der User ängstlich wirkt ist es unmöglich eine objektive ehrliche Meinung vom Arzt zu bekommen.

Man muss eben schauen was man will, entweder eine ehrliche Meinung oder eine beruhigende, beides geht aber nicht, wenn nichtmal ein EMG gemacht wird.

Dir haben auch genug Ärzte Unkenntlichkeit offenbart, auch die "Experten" wie zB Lahrmann, und dennoch konnte keiner die durchaus organische Erkrankung erkennen. Wenn man nun unter der Verdachtsdiagnose einer Neurophatie infolge einer Borreliose ausgeht, dann hätte man die Nervenschmerzen sicher mit adäquater Behandlung verhindern können.

Und betreff des Users, wenn man eine MMN nicht sicher ausgeschlossen hat ist abwarten völlig unangebracht, da hier Behandlungen möglich sind und man das klinisch auch 0 von einer ALS unterscheiden kann.

Man kann ja wohl dsavon ausgehen, dass sich ein Ludolph selbst sicher anders behandeln würde wie Patienten, insb wenn er den VA eine ALS mit den DD MMN hätte. Eine Studie zeigte zB dass minbd 30% der Onkiologen die Behandlung, die sie Patienten empfehlen, nicht machen würden wenn sie selber betroffen sind.

Und ne ehrliche Meinung bei möglicher ALS ist auch hilfreich, wenn auch nicht sofort, so sobald ne ALS unwahrscheinlich wird. Wenn dir ein Dr Erdler sagt sie haben sicher keine ALS hat das immer noch ne andere qualität wie ein Ludolph, und das hilft dann den Patienten sehr wohl.

Und bzgl Kompetenz eines Profs bzw eines Expertenprofs. Ein Professor muss nicht zwingend kompeteter sein wie sein Patient, da der Prof Titel meist seit jahrzehnten oder länger besteht und man zB in Sachen Forschung nach 2 Moanten nicht lesen schon veraltetes wissen hat. Ein Experte wie Ludolph zB hat gar nicht die Zeit immer alle neuen Studien zu lesen, dagegen kann man nun die klinische erfahrung stellen.,

Aber wie viel ist die klinische Erfahrung bei atypischen ALS Verläufen wert? Weniger wie NULL, da sie der diagnose entgegen steht. Bei atypischen Verläufen hat man durch klinische Erfharung im bestenfall keine Einschränkung durch Vorurteile, insofern bleibt unterm Strich beim Patienten wie Prof die gleiche Informationsgewinnung: Und zwar, lesen, hier am besten Fachliteratur.

Nich umsonst sind meine Verdachtsdiagnosen zB völlig deckungsgleich mit denen des Primars hier. Deshalb bin ich zwar nich gleich kompetent wie dieser, da er ja ein viel breiter gefächertes wissen hat, aber in meinen Krankheitsfall habe ich mindestens das selbe Wissen wie dieser.

[Baal]

Zwischen können und wollen sind große Unterschiede. Können tut er natürlich schon mehr, aber wollen? Grad wenn der User ängstlich wirkt ist es unmöglich eine objektive ehrliche Meinung vom Arzt zu bekommen.

Man muss eben schauen was man will, entweder eine ehrliche Meinung oder eine beruhigende, beides geht aber nicht, wenn nichtmal ein EMG gemacht wird.

Dir haben auch genug Ärzte Unkenntlichkeit offenbart, auch die "Experten" wie zB Lahrmann, und dennoch konnte keiner die durchaus organische Erkrankung erkennen. Wenn man nun unter der Verdachtsdiagnose einer Neurophatie infolge einer Borreliose ausgeht, dann hätte man die Nervenschmerzen sicher mit adäquater Behandlung verhindern können.

Und betreff des Users, wenn man eine MMN nicht sicher ausgeschlossen hat ist abwarten völlig unangebracht, da hier Behandlungen möglich sind und man das klinisch auch 0 von einer ALS unterscheiden kann.

Man kann ja wohl dsavon ausgehen, dass sich ein Ludolph selbst sicher anders behandeln würde wie Patienten, insb wenn er den VA eine ALS mit den DD MMN hätte. Eine Studie zeigte zB dass minbd 30% der Onkiologen die Behandlung, die sie Patienten empfehlen, nicht machen würden wenn sie selber betroffen sind.

Und ne ehrliche Meinung bei möglicher ALS ist auch hilfreich, wenn auch nicht sofort, so sobald ne ALS unwahrscheinlich wird. Wenn dir ein Dr Erdler sagt sie haben sicher keine ALS hat das immer noch ne andere qualität wie ein Ludolph, und das hilft dann den Patienten sehr wohl.

Und bzgl Kompetenz eines Profs bzw eines Expertenprofs. Ein Professor muss nicht zwingend kompeteter sein wie sein Patient, da der Prof Titel meist seit jahrzehnten oder länger besteht und man zB in Sachen Forschung nach 2 Moanten nicht lesen schon veraltetes wissen hat. Ein Experte wie Ludolph zB hat gar nicht die Zeit immer alle neuen Studien zu lesen, dagegen kann man nun die klinische erfahrung stellen.,

Aber wie viel ist die klinische Erfahrung bei atypischen ALS Verläufen wert? Weniger wie NULL, da sie der diagnose entgegen steht. Bei atypischen Verläufen hat man durch klinische Erfharung im bestenfall keine Einschränkung durch Vorurteile, insofern bleibt unterm Strich beim Patienten wie Prof die gleiche Informationsgewinnung: Und zwar, lesen, hier am besten Fachliteratur.

Nich umsonst sind meine Verdachtsdiagnosen zB völlig deckungsgleich mit denen des Primars hier. Deshalb bin ich zwar nich gleich kompetent wie dieser, da er ja ein viel breiter gefächertes wissen hat, aber in meinen Krankheitsfall habe ich mindestens das selbe Wissen wie dieser.

Was soll das mit der Borelliose?

Ich weiss nicht, was mit dir los ist aber du musst hier keine kompetente Meinung abgeben.
Weil du kein Arzt bist! Du kannst natürlich deine Meinung kundt tun aber die würde ich nicht auf die selbe Stufe stellen wie die von Ludolph oder Lahrmann und co.

[Baal]

Zwischen können und wollen sind große Unterschiede. Können tut er natürlich schon mehr, aber wollen? Grad wenn der User ängstlich wirkt ist es unmöglich eine objektive ehrliche Meinung vom Arzt zu bekommen.

Man muss eben schauen was man will, entweder eine ehrliche Meinung oder eine beruhigende, beides geht aber nicht, wenn nichtmal ein EMG gemacht wird.

Dir haben auch genug Ärzte Unkenntlichkeit offenbart, auch die "Experten" wie zB Lahrmann, und dennoch konnte keiner die durchaus organische Erkrankung erkennen. Wenn man nun unter der Verdachtsdiagnose einer Neurophatie infolge einer Borreliose ausgeht, dann hätte man die Nervenschmerzen sicher mit adäquater Behandlung verhindern können.

Und betreff des Users, wenn man eine MMN nicht sicher ausgeschlossen hat ist abwarten völlig unangebracht, da hier Behandlungen möglich sind und man das klinisch auch 0 von einer ALS unterscheiden kann.

Man kann ja wohl dsavon ausgehen, dass sich ein Ludolph selbst sicher anders behandeln würde wie Patienten, insb wenn er den VA eine ALS mit den DD MMN hätte. Eine Studie zeigte zB dass minbd 30% der Onkiologen die Behandlung, die sie Patienten empfehlen, nicht machen würden wenn sie selber betroffen sind.

Und ne ehrliche Meinung bei möglicher ALS ist auch hilfreich, wenn auch nicht sofort, so sobald ne ALS unwahrscheinlich wird. Wenn dir ein Dr Erdler sagt sie haben sicher keine ALS hat das immer noch ne andere qualität wie ein Ludolph, und das hilft dann den Patienten sehr wohl.

Und bzgl Kompetenz eines Profs bzw eines Expertenprofs. Ein Professor muss nicht zwingend kompeteter sein wie sein Patient, da der Prof Titel meist seit jahrzehnten oder länger besteht und man zB in Sachen Forschung nach 2 Moanten nicht lesen schon veraltetes wissen hat. Ein Experte wie Ludolph zB hat gar nicht die Zeit immer alle neuen Studien zu lesen, dagegen kann man nun die klinische erfahrung stellen.,

Aber wie viel ist die klinische Erfahrung bei atypischen ALS Verläufen wert? Weniger wie NULL, da sie der diagnose entgegen steht. Bei atypischen Verläufen hat man durch klinische Erfharung im bestenfall keine Einschränkung durch Vorurteile, insofern bleibt unterm Strich beim Patienten wie Prof die gleiche Informationsgewinnung: Und zwar, lesen, hier am besten Fachliteratur.

Nich umsonst sind meine Verdachtsdiagnosen zB völlig deckungsgleich mit denen des Primars hier. Deshalb bin ich zwar nich gleich kompetent wie dieser, da er ja ein viel breiter gefächertes wissen hat, aber in meinen Krankheitsfall habe ich mindestens das selbe Wissen wie dieser.

Und dann immer die ALS! Offensichtlich gibt es hier keinen ausser Familienvater dem eine ALS diagnostiziert wurde.

[letzte Frage]

Hier gibts schon einige die eine ALS Diagnose bekommen habe, ich habe 3 oder 4 gefunden, nur die posten oft nur selten bzw es ist schon etwas her. Die meisten hier die wirklich was haben bekommen entweder lange oder gar nie eine Diagnose bzw haben oft eine bislang unbekannte Krankheit. Die ALS ist halt so bekannt und deshalb haben die meisten Angst davor.

Sinnvoller wäre es von Motoneuronenerkrankungen zu sprechen. Da können nämlich sehr viel Varianten möglich sein.

Bzgl Borrelien und sensible Nerven gibts genug Infos, ich bin da selber kein Experte aber sieht man in die Borrelien Foren gibts da mehr als genug, auch mit autonomer Dysfunktion, Neurophatischen Schmerzen, kognitiver Eintrübung und Faszis. Das würde immerhin klinisch sehr gut passen und würde sich behandeln lassen, herzugehen und zu sagen "ist es nicht, da der Arzt das anders sieht, oder der" kostet nur unnötig Lebensqualität.

[letzte Frage]

Und btw wie solln das ausgeschlossen werden? Borrelien müssten manuell mittels Mikroskop angeschaut werden, hier fallen aber soviel Kosten an, dass es nur privat gemacht wird. Mittels LB kann zwar auch ne akute Neuroborrliose ausgeschlossen werden, aber die Borrelien können ja dennoch weiter an den sensiblen Nerven knabbern.

Und warum meist nur die sensiblen Nerven involviert sind ist auch logisch, Auch die motorischen werden "angeknabbert", da allerdings diese wesentlich dicker sind, wird die NLG nicht relevant reduziert. Durch die Degeneration der kleinen Nerven wird dann (wie eh immer hier) eine autonome Dysfunktion verursacht.

Insofern kann man hier klinisch nichts ausschließen, was mich wiederum verwundert, wie man das ausgeschlossen haben soll. Nur zu sagen "dass ist es nicht" kann wie gesagt jeder, der Arzt muss ja irgend eine Begründung abliefern, warum es das nicht sein kann.