Blickparesen/binokulare Doppelbilder

[pelztier86]

Zur Abwechslung bin ich mal richtig verwirrt. Ich setze das Thema mal bewusst hier in das Unterforum, weil es nicht ausschließlich um Mitochondriopathien gehen soll.

Ich hatte heute endlich meinen Termin der Augenklinik/Neuroopthalmologie. War zur Abwechslung mal soweit ganz okay, also kein völliger Reinfall.
Viel schlauer bin ich allerdings auch nicht, und es ist mal wieder ein Befund, den die Ärzte nicht klar einordnen können.

Fest steht jetzt, dass ich tatsächlich eine leichte Blickparese rechts habe, die für die Doppelbilder verantwortlich ist; dann fangen aber schon die Ungereimtheiten und Unklarheiten an.
Die Abduktion des rechten Augen ist betroffen ebenso wie die Adduktion des linken Auges; allerdings ist die Abduktion des rechten Auges stärker betroffen als die Adduktion des linken Augen. Diese Asymmetrie verursacht einen kleinen Schielwinkel und damit wohl auch die Doppelbilder.
Nun könnte man meinen, so die MTA, dass eine internukleäre Opthalmoplegie vorläge. Theoretisch könnte das sein.
Nicht ganz passend dafür habe ich aber mehr Probleme mit der Abduktion statt der Adduktion, und ich habe keinen Nystagmus. Außerdem war ein weiterer Test (geraden Blick nach vorne auf einen Streifen mit Balken fokussieren, während der von der MTA hin- und herbewegt wird), der bei der internukleären Opthalmoplegie normalerweise auffällig ist, negativ. Trotzdem scheint es auch Sonderformen von der internukleären Opthalmoplegie zu geben.
Die Ausfälle passen wohl am wenigsten zu dem Verlauf eines Hirnnerven bzw. einen Defekt im peripheren Nervensystem.
Die externen Augenmuskeln könnten noch das Problem sein (gerade angesichts der Ptosis, die in meinem Falle auch nicht durch eine Schädigung des vom Sympathikus innervierten Augenmuskels bedingt sein kann; der Sympathikus funktioniert gut bzw. sein Tonus ist übersteigert, der Parasympathikus schwächelt), auch wenn es dafür wiederum atypisch wäre, dass (bisher?) nur der rectus lateralis rechts und der rectus medialis links betroffen ist. Außerdem lässt sich der Abduktiondefekt zwar nicht ganz, aber zum Teil mit dem vestibookulären Reflex überwinden, was man wiederum nur bei Defekten, die ihre Ursache vor den Hirnnervenkernen haben, und nicht bei infranukleären Ursachen (Neuropathie, Myopathie) sieht.
Alles in allem: von allem etwas, nichts passt zu 100%.
Ich soll jetzt ein neues Kopf-MRT bekommen, mit besonderem Fokus auf den Hirnstamm. Auf der Überweisung steht jetzt "V.a. supranukleäre Bickparese", aber diese kann ich mir nicht vorstellen, und ich frage mich, ob das ein Flüchtigkeitsfehler ist und es eigentlich V.a. auf internukleäre Opthalmoplegie heißen sollte. Oder sie meinte damit ganz allgemein eine pränukleäre Läsion, also bspw. auch eine internukleäre Opthalmoplegie.

http://www.neuroophthalmology.ca/textbook/disorders-of-eye-movements/v-prenuclear-disorders-brainstem

Wie auch immer: Oberärztin wie MTA sind sich unsicher und meinten beide, dass auch eine beginnende infranukleäre Läsion (dann am ehesten Myopathie) möglich sein könnte. Mglw. werde man nur anhand des klinischen Verlaufs eine Differenzierung vornehmen können.

Klaus, hast du eine Ahnung, was das sein könnte?
Könnte es nicht auch eine Kombination aus bspw. Myopathie und ZNS-Läsion sein? Ich meine, in meinem restlichen Körper scheinen sich ja auch (Neuro)-Myopathie und Auswirkungen einer ZNS-Affektion zu kombinieren.

Internukleäre Opthalmoplegien können wiederum nicht nur bei MS auftreten, sondern auch bei einigen genetischen bedingten neurodegenerativen Erkrankungen; einige davon haben auch eine starke mitochondriale Komponente.
Im letzten MRT war ja der Kortikospinaltrakt supratentoriell leicht signalverstärkt in T2.

[pelztier86]

Ach, noch was Seltsames.
Vor der Augenmotorik wurde räumliches Sehen und Farbsehen getestet - beides weitgehend in Ordnung. Dann der Visus. Angeblich habe ich mit meiner momentanen Brille nur 50% - hä?
Ich war im Sommer bei einem guten Optiker, der meinte, meine Kurzsichtigkeit habe sich nur sehr wenig verändert, deshalb könnte ich die alten Gläser weiter tragen, was ich auch tat.
Ich selbst habe zwar schon eine leichte Verschlechterung der Sehkraft gemerkt, aber das war schon vor dem Besuch bei dem Optiker.
Seltsam ist auch aber, dass sowohl beim Optiker wie heute keine wirkliche Verbesserung mit stärkeren Gläsern erzielt werden konnte.
Man sagte dann zu mir, dass ich mit der Brille eigentlich einen besseren Wert haben müsste, es aber sein könne, dass ich schon immer auch mit Brille "nur" 50% hatte, aber das glaube ich eigentlich nicht.

Jetzt frage ich mich, ob es vielleicht eher das autonome Nervensystem ist, was dabei eine Rolle spielt, oder gar das Gehirn?
Der Sehnerv und die Retina waren in der Augenhintergrunduntersuchung in Ordnung.

[KlausB]

Es gibt neuere Untersuchungen, nach denen es als Folge von Myopathien zu Veränderungen im Motorkortex die sich auf die Erregung der Pyramidenbahnen auswirken. Dadurch kann sich dann das Symptommuster einer Mischung aus Myopathie und Neuropathie entwickeln. Wäre vlt. eine Erklärung.

Ich meine aber auch früher von einem ähnlichen Fall gelesen zu haben (wenn ich mich nicht irre). Muss da mal die Bücher wälzen.

[pelztier86]

Also eine isolierte Myopathie mit nur sekundärer ZNS-Dysfunktion habe ich nicht, dafür sind die nicht-myopathischen Befunde zu ausgeprägt (Spastik, Ataxie, Neuropathie).
Und prinzipiell können auch Myopathie, ZNS-Involvierung und Neuropathie, ja sogar die Involvierung der Motoneurone, in einem einzigen Patienten bei Erkrankungen, die das ZNS und PNS sowie die Skelettmuskulatur betrffen können, auftreten.
Das beste Beispiel dafür ist ja eine Mito.
Also prinzipiell möglich ist die Befundkonstellation insgesamt sicherlich, aber meine Frage bezog sich jetzt konkret auf die Augenmotorik.

[Gast]

Ich werfe mal eben etwas dazwischen, was deine "50%" Sehkraft angeht...
Bei meinem Sohn schwankte die Sehstärke auch ständig und lag, mit Brille immer zwischen 40 - 60%, jeh nachdem wie es seinem Körper gerade ging. Heraus gefunden hatte es seine damalige Augenärztin, die uns mehrmals am Tag und in der Woche an tanzen ließ, weil er immer andere Werte hatte wenn wir zur Kontrolle dort waren, weshalb sie auch die erste war, die bei ihm eine Muskelerkrankung vermutete.
Vielleicht deshalb der andere Wert heute bei dir..

[KlausB]

Mit "supranukleäre Bickparese" ist wohl das Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom gemeint.
Dazu würde auch Deine Ataxie passen, von der Du vor einiger Zeit berichtet hast.
Das ist so eine Art Parkinson (Tremor tritt da nicht auf) der im prämotorischen Frontalhirn seine Ursache hat.
Das wäre allerdings eine dramatische Diagnose.
Im weiteren Verlauf würden dann kognitive und psychische Veränderungen und die Beeinträchtigung wichtige motorische Funktionen eintreten, mit tödlichem Verlauf.
Das wäre schlimmer als ALS.

Internukleäre Ophthalmoplegie kann ich mir nun nicht wirklich vorstellen. Ich nehme mal an, dass dann nur ein Auge oder beide gleich betroffen wären. Es müsste dann schon eine Schädigung etwas höher Richtung Kortex, vlt. in der Nähe des Sehnervkreuzung vorliegen.

[pelztier86]

Mit "supranukleäre Bickparese" ist wohl das Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom gemeint.

also DAS kann ich mir beim besten Willen nicht vorstellen, dass sie das gemeint hat. Das passt auch klinisch nicht. Ich habe keine vertikale Blickeinschränkung.
ich denke, sie hat den Begriff auf der Überweisung wirklich nur als Allgemeinbegriff für die Läsionen vor den Hirnnervenkernen verwendet. Auf der einen Seite wurde die internukläre Opthalmoplegie auch unter „pränukleäre“ Blickparesen genannt. Manche sagen eben supra/oberhalb statt prä/davor.
Ähnlich wie du sehe ich es jedoch in Bezug auf die internukleäre Opthalmoplegie: normalerweise ist die symmetrisch.
Das hatte auch die TA gesagt, weshalb sie am Schluss doch wieder bei beginnende Myopathie der externen Augenmuskulatur hängenblieb, obwohl dafür der Befund auch nicht typisch ist.
die Oberärztin meinte dann aber wieder: vermutlich doch eher zentral wegen des vestibookulären Reflexes.
Wobei sie auch sagte, dass man es zur Zeit nicht sicher sagen, es auch eine Myopathie sein könne...
ich könnte mir aber auch vorstellen, dass sie erst einmal das Hirn abklären, weil MS eine behandelbare Ursache wäre.
wobei es MS sicherlich nicht ist, aber in der Augenklinik kennt man meinen Verlauf ja nicht wirklich.
Dazu passt, dass sie meinte, dass man bei einer (mitochondrialen) Myopathie eh nichts tun könne...

[KlausB]

Wenn sich das Phänomen durch den vestibulookulären Reflex teilweise aufheben läßt, dann spricht das aber leider für eine Beeinträchtigung in einem sehr hohem Bereich des Kortex, also direkt in der Sehrinde oder sehr nah dran.
Die prämotorischen Funktionen des Auges sind sehr eng mit den visuellen Funktionen verknüpft. Die Bewegungen des Auges werden praktisch im Bereich der Bildwahrnehmung geplant. Der vestibookulare Reflex wird in einem Bereich der Nuklei zwischen der Sehrinde und dem Auge erzeugt, da für diese Funktion komplexe Bildinhalte nicht relevant sind.

[pelztier86]

Soweit ich weiß, kann aber auch bei der internukleären Opthalmoplegie der VOR den Defekt zumindest teilweise ausgleichen.
Bei einer wirklichen supranuklären Blickparese könnte man den Defekt komplett ausgleichen.
Das Asymmetrische passt auch nicht dazu ebenso wie der Umstand, dass ich keine vertikalen Paresen habe, und die normalerweise dabei als erstes betroffen sind.

Außerdem war dieser Test auch nicht so ganz eindeutig. Bei der MTA war nämlich laut ihr keinerlei Ausgleichung zu sehen, bei der OÄ teilweise, aber die hat den Kopf auch schneller/ruckartiger bewegt, dafür aber weniger nach links, so dass es bei einem leichteren Defekt vermutlich von außen so aussehen könnte, als ob der Defekt teilweise ausgeglichen wurden, oder? Ganz normal ist die Augenstellung bei Auslösung des VOR jedenfalls so oder so nicht.
Wenn ich den Test versuche selbst zu machen (keine Ahnung, ob es einen Unterschied macht, ob man den Kopf aktiv bewegt oder er passiv gedreht wird, glaube aber nicht) und bei Fokussierung der Augen auf ein Objekt vor mir den Kopf ruckartig recht stark nach links drehe, dann merke ich definitiv, dass der Abduktionsdefekt des rechten Auges nicht ausgeglichen wird.
Wenn ich ihn nur wenig nach links bewege, dann habe ich zwar das Gefühl, dass die Abduktion in der Range funktioniert, aber ich sehe trotzdem Doppelbilder.
Was meinst du dazu?

Hm ich schätze, auch da bleibt mal wieder nicht anderes als abwarten, wie sich das entwickelt.
Meinte die OÄ dann auch am Schluss.

[KlausB]

An dem Reflex ist auch das Gleichsgewichtsorgen beteiligt.
Wenn das bei relativ langsamer Bewegung nicht funktioniert, sondern nur bei einer sehr schnellen, sehr ruckartigen Bewegung ein zudem nur unvollständiger Reflex ausgelöst wird, dann wäre es doch möglich, dass der Sehnerv daran gar nicht mehr beteiligt ist, sondern nur das Signal vom Gleichgewichtsorgan verarbeitet wird. Dann ist es wieder relativ unsicher wo der Defekt lokalisiert ist.

Aber wahrscheinlich hast Du recht. Da wird man wohl die Diagnose nach dem Wahlspruch der amerikanischen Neurologen stellen: "diagnosis under inkreasing suspicion"

[pelztier86]

Das Ding ist doch, dass diese ganzen Schemata nur solange gut funktionieren, wie EINE Struktur betroffen ist.
Bei Erkrankungen, die aber viele verschiedene Level zugleich betreffen, ist die Aussagekraft dieser Tests und darauf basierende Differenzierung erheblich eingeschränkt.
Das sehe ich doch am übrigen Körper auch schon.
Nehmen wir nur mal den Befund der Ptose.
Die könnte theoretisch bei mir von einer Sklettmuskulaturdysfunktion oder einer Dysfunktion der glatten Muskulatur kommen, wobei Letztere wiederum von einer Sympathikusschädigung (in dem Fall unwahrscheinlich, da die sympathischen Nervenfasern (bis auf in den Füßen/Unterschenkeln) ansonsten gut funktionieren) oder aber einer primären Myopathie der glatten Muskulatur (wie bei der viszeralen Neuro-Myopathie auch) verursacht sein könnte.

[pelztier86]

Mein Kleinhirn hat definitiv auch etwas abbekommen, leichte Auffälligkeiten diesbezüglich hatte ich schon vor der Entwicklung der manifesten Muskelschwäche, die dann im Verlauf und bei dann manifester Schwäche deutlich zugenommen haben. Probleme mit schnell alternierenden Bewegungen (Dysdiadochokinese) der Hände können nicht von meinem Grad der Schwäche in den OE stammen.
Außerdem ist wohl auch das Rückenmark betroffen, ebenso wie die Skelettmuskeln selbst, die glatte Muskulatur selbst, und das autonome Nervensystem (Parasympathikus vor allem).
Der motorische Kortex könnte leider auch nicht mehr ganz normal ticken, weil ich diese kleinen, unwillkürlichen, irregulären Bewegungen habe, außerdem muss die Spastik auch vom Hirn kommen, weil es eine Tetraspastik ist, auch wenn sie in den Beinen viel stärker ausgeprägt ist, und das Rückenmark sicherlich für die Flexorspasmen in den Beinen verantwortlich ist.
Und die Hinterstränge sind wohl auch nicht mehr ganz in Ordnung. Ich kann zwar in der Romberg-Stellung sowieso nicht stehen, auch nicht mit offenen Augen, aber nun ist es auch zunehmend so, dass ich bei breitem Stand mit geschlossenen Augen eine Falltendenz habe.
Das extrapyramidale System könnte auch betroffen sein; diese posturalen Reflexe sind bei mir nicht mehr in Ordnung. Also wenn mich jemand von vorne leicht anstupst am Oberkörper, dann kann ich das Gleichgewicht nicht halten beim Stehen und mache automatisch viele kleine Schritte nach rückwärts, bis ich zum Stehen komme.
Daneben sind die Amplituden des MSAP des n.peroneus und tibialis reduziert, das SNAP des suralis fehlt, was man im Sinne einer large fiber Schädigung interpretieren könnte; sicher ist das aber nicht, weil elektrophysiologische Messungen bei mir aufgrund der trophischen Störungen nicht mehr wirklich valide durchgeführt werden können. Gut vorstellbar, dass eine large fiber Neuropathie auch mitspielt, ist es aber schon.

Und nun?
Wie soll man da irgendetwas noch auseinanderhalten?

[pelztier86]

Also der Hirnstamm kann auf jeden Fall bei einer Mitochondriopathie betroffen sein, klinisch und/oder neuroradiologisch.
Ich hätte ja auch gerne mal das MRT in Kombination mit der MR-Spektroskopie, aber irgendwie wird das außerhalb der Neuropödiatrie hier nicht gemacht.

[pelztier86]

Habe hier gerade etwas Interessantes gefunden:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/7892965/

"... The probable gliotic lesions in the brainstem may be part of the neurogenic origin of the external ophthalmoplegia in addition to the primary defect of the extraocularmuscle in KSS...."
Und das hier:
https://www.semanticscholar.org/paper/Diffusion-tensor-imaging-in-a-case-of-Kearns-Sayre-Duning-Deppe/c63123ff3934dcd418ea288a8d959b06f5fa525c

[KlausB]

Du hast ja eine Vielzahl von Beschwerden.
Das das alles einzelne Erkrankungen sind aber eher unwahrscheinlich.
Es wird da irgendeine zentralen Defekt geben, der das alles verursacht.
Wenn ich das richtig sehe ist da aber jedes mal irgendwie das Nervensystem involviert. ohne das es zu einem massenhaften Untergang von Nervenzellen kommt.
Möglich wäre da schon eine Mito, die hauptsächlich im Nervensystem sitzt und zu einem Energiedefizit führt.
Ich halte es aber auch für denkbar, dass es einen Mangel an einem Botenstoff oder einem Rezeptor gibt der von zentraler Bedeutung in der Signalübertragung ist. Mir würde da der Komplex um das Acetylcholin einfallen.