Citratsynthase

[Nana]

Hallo an alle mit Ahnung,
in meiner Muskelbiopsie ist die Citratsynthase erniedrigt. Was bedeutet das?

[KlausB]

Das Bedeutet, dass Deine Muskelzellen nicht genug eines des wichtigsten, wenn nicht gar dem wichtigstem Grundstoffs für die Energiegewinnung der Zelle produzieren.

Es kann sein, dass das Promoter-Gen für das CS-Gen nicht funktionier oder überempfindlich gegen ATP (wirkt hier hemmend) ist.
Möglich ist auch ein Defekt der Mitochondrien: Fehlendes oder defektes Gen für die mRNA, die nötig ist für die Decodierung des Promotor-Gens. oder defekter Transportrezeptor in der Mitochondrien-Membran.

So genau ist das aber noch nicht erforscht.

Du hast mal geschrieben: "Bei mir hat sich die Krankheit erstmals in den Unterarm geäußert, dann in den Fingern und den Fußmuskeln. Beschwerdemässig kamen die Beine erst sehr viel später hinzu."

Das deutet evtl. auf eine Infektion als Auslöser hin. Die sogenannte Cat-Scratch-Disease (Bartonella-Infektion)wird auch als Ursache diskutiert.
Wurdest Du vor dem Beginn der Beschwerden von einer Katze gekratzt oder gebissen und hattest danach geschwollene Lymphknoten?
Dieser Ansatz ist aber noch nicht so ganz gesichert. Selbst wenn es der Fall sein sollte, ist diese DNA-Veränderung aber nicht mehr rückgängig zu machen.

Wie alt bist Du?

[Nana]

Das klingt in etwa so aufbauend wie es mir geht. Nach und nach machen alle Muskeln schlapp. Ich bin so energielos, dass ich den ganzen Tag nur noch im Bett liegen kann. Ich bin 39

[KlausB]

Sorry,

mir fällt dazu leider nichts Gutes ein.

Vielleicht haben Deine Ärzte dazu eine bessere Idee.

Altersmäßig undnach dem fulminanten Verlauf klingt das nicht nach einem erblichen Problem sondern nach einer erworbenen Erkrankung.
Könnte dann das zuletzt beschriebene sein, obwohl so ein chronifizierter Verlauf selten ist.
War da was mit einer Katze?

[Nana]

Ich habe nicht in Erinnerung, dass mich eine Katze gekratzt hat. Kann die Erniedrigung des Enzyms auch einfach der generalisierten Atrophie geschuldet sein?

[KlausB]

Stimmt. Wäre auch eine Möglichkeit.
Dann wäre das aber wohl ein Problem mit den Nerven.
Über die Funktion der Nerven hat eine Biopsie aber kaum Aussagekraft.

Womit mandann wieder am Anfang wäre.

[Nana]

Eine sensomotorische Polyneuropathie liegt vor. Erklärt aber irgendwie nicht das ganze Ausmaß.

[KlausB]

Was steht denn, außer dem CS-Mangel noch im Befund der Biopsie?

[Nana]

In Relation zur CS sind die Atmungskettenenzyme im Normalen. Starke Typ2 Muskelfaseratrophie.

[pelztier86]

We wäre es mal mit dem gesamten Auszug...? Oder eben gar nicht.
Mit solchen Häppchen kann niemand etwas anfangen.

[KlausB]

Typ2-Fasern hängen an den Alpha-Neuronen. Das und der späte Krankheitsbeginn könnte auf eine SMA 4 hinweisen.

Passt das?: http://www.muskelerkrankung.de/spina...ie-formen.html

[pelztier86]

Typ2 Muskelfaseratrophie ist doch absolut unspezifisch. Kommt auch bei Inaktivität oder Kachexie vor.
Und die Reduktion der Citratsynthase grenzt das Feld auch nicht wirklich ein.
Nana hat soweit ich mich erinnere große Probleme mit belastungsabhängigen Muskelschmerzen und Erschöpfung und ist deswegen (und nicht primär wegen der permanenten Muskelschwäche an sich) so eingeschränkt. Das passt auch nicht zu einem neurogenen Prozess.
Und ohne den gesamten exakten Wortlaut des Befundes zu kennen ist das sowieso alles nur Raterei.
Insgesamt würde ich jedoch sagen, dass es sich eher weniger nach einer Mitochondriopathie, was m.E. ihre Verdachtsdiagnose bis jetzt war, anhört. Bei der wäre die Citratsynthase ja eher als Ausdruck einer mitochondrialen Proliferation (=Adaptionsmechanismus auf eine mitochondriale Dysfunktion) erhöht, und nicht erniedrigt. Und die Enzyme der Atmungskette sind offensichtlich auch in Ordnung...

[pelztier86]

Mglw. ist das gar nichts Genetisches und irgendeine Infektion, die Mimikry spielt.
Gibt immer wieder so Fälle. Hier im Dorf gibt es eine Frau, die hatte sich eine Borreliose-Infektion eingefangen, als davon in D. noch niemand sprach. Bei ihr machte diese das klinische Bild einer langsame fortschreitenden ALS.

[pelztier86]

Habe mal kurz recherchiert:
wenn das alle Auffälligkeiten sein sollten, könnte man auch an eine CFS/ME denken.
Dort ist offenbar deutliche Reduktion der Citratsynthase beschrieben worden.

[Nana]

Hallo, ich habe versucht den Befund irgendwie rein zu stellen, aber meine sprach App kann die ganzen Spezialausdrücke nicht wiedergeben und die Kamera an meinem Smartphone ist defekt. Deswegen die spärlichen Auszüge. Ich gucke mal, ob ich jemanden finde der das ab tippen kann. Und CFS habe ich auch schon gedacht, weil meine Belastung schwäche oft erst ein bis zwei Tage später eintritt. Allerdings passen die Atrophien überall nicht so... die kommen auch relativ plötzlich, obwohl ich bis dato einen Muskel noch gut belasten konnte. Habe aber im Internet gefunden dass dann die CS meistens erhöht ist. bei Fibro erniedrigt. Das passt aber nicht so richtig zu meinen Beschwerden. Die Sensomotorik Poly Neuropathie ist mehrfach bestätigt worden. Im EMG kam es auch zu Spontanaktivitäten, Oberschenkel myopathisch, Faszikulationen habe ich wirklich überall, Atrophien auch. Muskelschmerzen verstärkt Belastung abhängig. Manchmal auch 2-3 Wochen Tag und Nacht, dann aber nur in bestimmten Muskelregionen und das symmetrisch. Mittlerweile hängt auch ein Augenlid nach Belastung.
in meiner alten Biopsie wurden multiple deletionen der MTDna gefunden. Geringer Heteroplasmiegrad