Suche nach ebenfalls Betroffenen

[Manou]

Ihr Lieben,

inzwischen gehöre ich nicht mehr in die Gruppe und habe eine Diagnose (das hat mehr als 3 Jahrzehnte gedauert) und war bis letzte Woche damit allein. Durch Zufall habe ich gefühlt mein Spiegelbild entdeckt und jemanden mit gleicher Diagnose kennengelernt. Wenn die Ärzte die eindeutigen Anzeichen erkannt hätten, wäre uns so manch schlimme Zeit und Untersuchung erspart geblieben.
Zu zweit ist man immerhin nicht mehr allein und wir haben eine Facebook-Gruppe gegründet. Vielleicht findet sich ja jemand von euch Diagnoselosen in den Fotos dort wieder und Schilderungen dort wieder ?
Guckt mal vorbei - vielleicht gehört ihr ja zu uns Beiden?

https://www.facebook.com/groups/2133263643607617/

[KlausB]

Und welche Diagnose hast Du nun?

[pelztier86]

Offenbar Laing-Myopathie.
Kennt ihr das hier schon?

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1433/

Aber soo extrem selten scheint die dann doch nicht zu sein, sodass ihr mehr als zwei Patienten sein solltet.
Kann nur sein, dass Eltern von betroffenen Kindern nicht zu euch finden.

[Manou]

Die paar Seiten die es im Netz gibt kennen wir, da tut sich leider auch nicht viel dran. Es scheint halt für Deutschland sehr untypisch zu sein und eher auf Australien oder Asien fokussiert zu sein. Bei deutschen Ärzten erntest du nur hilflose Achselzucken. Hast du noch eine Idee, wie ich an eben solche Eltern eher herankommen, denn die Symptome gerade im Kindesalter sind eindeutig

[pelztier86]

Es scheint halt für Deutschland sehr untypisch zu sein und eher auf Australien oder Asien fokussiert zu sein.

Ich glaube, der Eindruck täuscht.
Es ist hier vermutlich nur unterdiagnostiziert, da zu wenig bekannt.
Prinzipiell ist aber bei der Laing.Myopathie laut Link von einer weltweit relativ homogenen Verteilung zu rechnen, insb. weil es offenbar einen hohen Anteil von de novo-Mutationen gibt. Und wegen Letzterem geht man wohl auch davon aus, dass die Prävalenz gar nicht so niedrig ist, die Laing-Myopathie wahrscheinlich zu den häufigeren distalen Myopathien gehört.

Hast du noch eine Idee, wie ich an eben solche Eltern eher herankommen, denn die Symptome gerade im Kindesalter sind eindeutig

Vll mal im rehakids-Forum nachfragen oder im Achse-Forum (letzteres ist allerdings nur spärlich besucht).

[KlausB]

Das täuscht wirklich.

Das siehst Du ja an den Foren für andere Muskelkrankheit. Da ist das hier das größte in D und die Teilnehmerzahl steht in keinem Verhältnis zu den Muskelkranken in D, erst recht nicht wenn man die vielen Muskelerkrankungen im Kindesalter betrachtet.

Der Rest der Welt ist eben viel größer und in D ist die Neigung zu Netzaktivität auch noch sehr gering auch in Folge der hier guten ärztlichen Versorgung (besser könnte es natürlich immer sein).