pCO2 vs SPO2

[letzte Frage]

LF schrieb daher auch, dass Dr. E. den Verdacht einer FSHD äußerte und eine Muskelbiopsie anbot.

War aber dann wohl nicht in LF's Sinne.

Die FSHD nannte er aber nur beim ersten mal und nicht beim Zweiten mal und er sagte wörtlich "wenn Sie im Rollstuhl sitzen wissen sie, dass Sie "es" haben" damit meinte er die MNE. Wobei zu dem Zeitpunkt noch diverse Details in der Anamnese fehlten. Er begründete das mit dem EMG, aber da ich den Befund nicht bekommen habe, weiß ich nicht was genau er gesehen hat. Rießenpotenziale, Faszis und mehr sagte er mir nicht.

Aber "ich hätte sicher nichts behandelbares" da war er sich ganz sicher, da verging mir dann auch die Lust auf die Biopsie. Dass ein Isaac Syndrom auch ne DD zur ALS ist nannte er mir nicht oder er kannte es nicht, oder es wäre zu weit hergeholt, sonst hätte ich das sofort gemacht. Damals war die Haut noch besser.

[pelztier86]

Naja, im Grunde ist allein anhand der EMG nie eine eindeutige Diagnose möglich, ja häufig nicht einmal eine sichere Aussage darüber, ob ein primär neurogener oder neurogener Prozess vorliegt. Die Histopathologie korreliert auch nicht besonders gut mit dem elektrophysiologischem Befund.

[Gast]

Die FSHD nannte er aber nur beim ersten mal und nicht beim Zweiten mal und er sagte wörtlich "wenn Sie im Rollstuhl sitzen wissen sie, dass Sie "es" haben" damit meinte er die MNE. Wobei zu dem Zeitpunkt noch diverse Details in der Anamnese fehlten. Er begründete das mit dem EMG, aber da ich den Befund nicht bekommen habe, weiß ich nicht was genau er gesehen hat. Rießenpotenziale, Faszis und mehr sagte er mir nicht.

Aber "ich hätte sicher nichts behandelbares" da war er sich ganz sicher, da verging mir dann auch die Lust auf die Biopsie. Dass ein Isaac Syndrom auch ne DD zur ALS ist nannte er mir nicht oder er kannte es nicht, oder es wäre zu weit hergeholt, sonst hätte ich das sofort gemacht. Damals war die Haut noch besser.

Das ist ja auch Richtig was dieser Dr. E. sagt, du hast ja auch was nicht behandelbares, da hat er ja die Wahrheit gesagt.

[letzte Frage]

Naja, im Grunde ist allein anhand der EMG nie eine eindeutige Diagnose möglich, ja häufig nicht einmal eine sichere Aussage darüber, ob ein primär neurogener oder neurogener Prozess vorliegt. Die Histopathologie korreliert auch nicht besonders gut mit dem elektrophysiologischem Befund.

Ja aber die Biopsien sind meist auch nicht wegweißend, ich habe meinen Fall mit zig Neurophatologen besprochen und die meinten alle, dass die Chance, dass es richtungsweisend ist, ohne ganz konkreten Verdacht, sehr gering ist. Man braucht schon die richtige Färbung, den richtigen Muskel, dann muss die Klinik bekannt sein. Wenn dann noch vaskuläre Schäden und ein Muskelzerfall etc vorliegt, kommt oft nur mehr unspezifisches raus. Da nannte mir einer ne Studie, dass die MB, abseits von klassischen Krankheiten, fast nie was brachte. Man weiß dann meist immer noch nicht woher der Schaden kommt und was man dagegen machen kann.

Ein PET würde vermutlich mehr bringen, aber ich will mir nicht schon wieder ein CT geben und am Ende läufts eh auf das raus, was geplant ist, das Einstellen auf ein optimales Antiepileptikum. Der letzte Arzt meine mal Valporinsäure, aber ich glaub ich versuche es wider mit Lamogritin. Ich müsste mal für eine Woche ans EEG sagte der zu mir, aber wer macht das? NE Epilepsie Diagnose hätte ich, aber die machen bei uns immer nur 1mal EEGs. Ev ist das im AKH oder Innsbruck anders... aber wenn ich Benzos auch noch im Blut hab und Tramal, das verfälscht halt das EEG auch.

Aber ich denk EEG und EMG über 2-3 Wochen in den Schüben und die Hyperviskosität, das würde mal mehr bringen.

[pelztier86]

Als redet man gegen eine Mauer. Diskutiert ruhig weiter, ich werde vielleicht nochmal einen aktuellen Befund hochladen wo der KG von 2 bestätigt wir, die Atrophie des Schultergürtels,

Dann tu das doch um den ewigen Diskussionen hier ein Ende zu bereiten, wenn du damit grundsätzlich kein Problem hast.
Den Namen und die Adresse würde ich aber dieses Mal schwärzen.
man sollte aber auch wirklich nur etwas ankündigen, wenn man es wirklich vorhat; wenn man immer nur Ankündigungen macht und nichts davon kommt bzw. nur wenig bewahrheitet sich, macht das natürlich keinen besonders guten Eindruck.
nur so als genereller Ratschlag...

[KlausB]

Naja, im Grunde ist allein anhand der EMG nie eine eindeutige Diagnose möglich, ja häufig nicht einmal eine sichere Aussage darüber, ob ein primär neurogener oder neurogener Prozess vorliegt. Die Histopathologie korreliert auch nicht besonders gut mit dem elektrophysiologischem Befund.

Daher ja die Biopsie.

[pelztier86]

dass es richtungsweisend ist, ohne ganz konkreten Verdacht, sehr gering is

stimmt, aber nur in Bezug auf die Diagnose/letztliche Ursache...
ohne einen konkreten Verdacht ins Blaue hinein macht eine MB keinen Sinn.
aber andere als die Elektrophysiologie stellt sie die pathologischen Prozesse, falls vorhanden, direkt dar,

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stimmt, aber nur in Bezug auf die Diagnose/letztliche Ursache...
ohne einen konkreten Verdacht ins Blaue hinein macht eine MB keinen Sinn.
aber andere als die Elektrophysiologie stellt sie die pathologischen Prozesse, falls vorhanden, direkt dar,

Ja aber davon kann ich mir ja nichts kaufen. Es kann auch zu falsch negativen Befunden kommen. Ne Tonuserhöhung zB wird in der Bio nicht sichtbar, aber im EMG. Im Prinzip reicht ja wohl eine phatologische Hautbio und eine direkte Phatologie nachzuweißen. Ev reicht dafür auch eine Stanzbio, aber die wollen alle in den Muskel reinschneiden, Stanzbios werden als "Schwachsinn" abgetan, nur warum gibt es sie dann?

[letzte Frage]

Ich schicke dir wie besprochen, sobald es geht, die wichtigsten Befunde, denn ehrlich gesagt habe ich auf das "ausspannen" und das ewige herumdiskutieren wenig Lust. Wenn sich abzeichnet, dass man sich sachlich, vernünftig, über Befunde unterhalten kann, wäre das was anders, aber es wurden ja schon die Atrophien die ich per Bilder dokumentierte, per Video und dann per E Befund bestätigt wurden nicht akzeptiert, da müsste dann ja klar gewesen sein, dass es was somatisches ist. Aber nein. Wenn jetzt im Befund drinnen steht KG von 2 und Atrophie des Schultergürtels etc und dann wieder das selbe rumkommt ... mal schauen, ich suche jetzt mal alle Befunde zusammen, es ist im übrigen sehr lustig, ich schreibe im Auftrag von meinem Neurologen die KH an bei denen ich war, ich weiß, dass da hunderte Befunde rumliegen wo es auf die Psyche geschroben wird, und was kommt, 1-2 Befunde. Das kann ja auch nicht Sinn der Sache sein, von den Psychiatrischen Diagnosen kam zumindest von den KH die sich meldeten nichts mehr. Wobei da dennoch wichtige Infos dabei währen, Laborwerte usw. Naja vielleicht schicken sie die nach? Mal schauen.

Den Befund von Linz habe ich dir glaube ich geschickt, oder? Wo VA Mito etc drinnen stand? Ich weiß nicht mehr wem ich alles was schickte, kann sein, dass ich es gesagt habe und dann vergessen. Wie dem auch sei. Jezt schaue ich mal wegen der Atmung und wegen dem Schub den ich eben hatte und dir beschrieb, dann kommt der Rest.

Btw hast du die Angiologischen Befunde eigentlich? Ich meine auch nicht.... die haben sie mir auch noch nicht gefaxt. Das wäre mal am wichtigsten.

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Wenns mir mal besser geht lade ich das alles auf die neue HP und lade die Bilder/Videos und Befunde dort hoch, wo man kommentieren kann. Das würde sicher am meisten Sinn machen und man kann auch mal "eklige" Beschwerden hochladen.

[KlausB]

Ja aber davon kann ich mir ja nichts kaufen. Es kann auch zu falsch negativen Befunden kommen. Ne Tonuserhöhung zB wird in der Bio nicht sichtbar, aber im EMG. Im Prinzip reicht ja wohl eine phatologische Hautbio und eine direkte Phatologie nachzuweißen. Ev reicht dafür auch eine Stanzbio, aber die wollen alle in den Muskel reinschneiden, Stanzbios werden als "Schwachsinn" abgetan, nur warum gibt es sie dann?

Eine Hautbio sagt über den Muskel nichts, höchsten in Bezug auf eine Kollagenose die sich auf den Muskel auswirken könnte.
Die Bezeichnung "Schwachsinn" ist schon zutreffend, weil man da nur Muskelbrei bekommt und über die Struktur des Muskels nichts sagen kann, nicht einmal über die Struktur einer Muskelzelle, weil die dabei auch zu Brei wird.
Für die Analysemöglichkeiten mehrere Hundert Muskelzellen zu zerstören ist wirklich schwachsinnig. Ist zwar äußerlich weniger invasiv, richtet im Muskel aber mehr Schaden an als eine offene Bio.

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Eine Hautbio sagt über den Muskel nichts, höchsten in Bezug auf eine Kollagenose die sich auf den Muskel auswirken könnte.
Die Bezeichnung "Schwachsinn" ist schon zutreffend, weil man da nur Muskelbrei bekommt und über die Struktur des Muskels nichts sagen kann, nicht einmal über die Struktur einer Muskelzelle, weil die dabei auch zu Brei wird.
Für die Analysemöglichkeiten mehrere Hundert Muskelzellen zu zerstören ist wirklich schwachsinnig. Ist zwar äußerlich weniger invasiv, richtet im Muskel aber mehr Schaden an als eine offene Bio.

Ne Hautbio zeigt aber eine Kollagenbeteiligung und das kann Richtungsweisend sein für molekulargenetische Abklärung diverser Autoimmuner Erkrankungen, diese kann ich direkt behandeln. Was bringt mir eine offene Muskelbio, wenn ich dann nichts behandeln kann? Ein Schnitt im US, ein kleiner Schnitt, braucht Monate bis er wieder verheilt.

Irgend einen Zweck wird doch wohl die Stanzbio auch haben? Warum gibt es sie sonst? Nur wegen den Genen? Mir gehts eigentlich nur um die Ionenkanäle, also ob diese ebenfalls involviert sind, ob man das in einer Standzbio sieht konnte mir keiner sagen. Ne MB die eine Denervierung zeigt bringt mir ja genau gar nichts, die haben sie zB im ersten EMG schon gesehen und das wurde damit abgetan " ja in einem Muskel ist es egal" ... ne Mito wäre ev noch interessant.

Lieber warte ich mal was bei den Genen rauskommt, würde gerne eine Full Genom Sequenzierung machen, aber ich meine da wird auch nicht alles angeschaut? Humangenetiker haben da wohl nicht soviel Erfahrung mit...

Im Prinzip heilen bei mir Schnittwunden einfach sehr schlecht. Würden jetzt normale Wunden normal schnell heilen, würde ich die Bio j sofort machen, aber wenn eine Schnittwunde ewig braucht zum heilen, jetzt noch nichtmal verheilt ist, dann kann ich mir ausmahlen wie das mit einer offenen aussieht. Am Ende habe ich ne eiternde offene Wunde, das wäre super bei einer autoimmunen Erkrankung.

Erstmal wäre mit das EEG lieber, dass man die epileptischen Potenziale ordentlich einstellt und dann schaut obs besser wird. Diagnostik interessiert mich recht wenig mittlerweile, klinisch sollte es besser werden und da sehe ich einfach aktuell keinen Sinn in der Bio. Zumindest nicht des Muskels. Haut ok, Knochen auch noch, aber Muskel? Weleche Behandlung soll sich daraus herleiten? "Na dann wissen sie ob sei eine ALS haben oder nicht" - toll. Wenn ich sie habe bekomme ich ein Medi was ich auch so bekommen würde, wenn ich sie nicht habe weiß ich es auch nicht, hab ich ne Ionenkanalkrankheit, dann läufts auch auf Antiepileptika raus. Hab ich zudem was myogenes, weiß ich auch nicht woher das kommt.

[KlausB]

"Irgend einen Zweck wird doch wohl die Stanzbio auch haben?"
Da kann man nur ein paar biochemische Analysen mit machen, also nichts mit strukturellen Anfärbungen.
Wenn man den harten Verdacht hat, dass es was in der Richtung ist kann das mal reichen. macht man aber selten, weil das Schaden in keinem Verhältnis zum Nutzen steht. Ionenkanäle kann man damit auch nicht beurteilen.

Full Genom Sequenzierung ist sehr zeitaufwändig, weil sich den größten Teil dann doch jemand persönlich ansehen muss.
Außerdem ist die noch recht unsicher, weil die Kenntnisse was pathologisch und was normale Variation ist noch längst nicht ausreichend umfangreich sind.

Die Gentechnik ist noch längst nicht so weit viele glauben oder der Allgemeinheit Glauben gemacht wird.

[letzte Frage]

"Irgend einen Zweck wird doch wohl die Stanzbio auch haben?"
Da kann man nur ein paar biochemische Analysen mit machen, also nichts mit strukturellen Anfärbungen.
Wenn man den harten Verdacht hat, dass es was in der Richtung ist kann das mal reichen. macht man aber selten, weil das Schaden in keinem Verhältnis zum Nutzen steht. Ionenkanäle kann man damit auch nicht beurteilen.

Full Genom Sequenzierung ist sehr zeitaufwändig, weil sich den größten Teil dann doch jemand persönlich ansehen muss.
Außerdem ist die noch recht unsicher, weil die Kenntnisse was pathologisch und was normale Variation ist noch längst nicht ausreichend umfangreich sind.

Die Gentechnik ist noch längst nicht so weit viele glauben oder der Allgemeinheit Glauben gemacht wird.

Naja irgend ein Neurologe meinte bei mir wäre das sinnvoll und er würde das regeln, aber ich weiß nicht mehr wer und die kommerziellen die für 400€ angeboten sind sind wohl Müll... glaube nicht, dass die ALLE Gene anschauen? Also zB alle Ionenkanäle?

[pelztier86]

aut ok, Knochen auch noch, aber Muskel? Weleche Behandlung soll sich daraus herleiten? "Na dann wissen sie ob sei eine ALS haben oder nicht" - t

Eine Muskelbiopsie alleine kann keine ALS diagnostizieren. Bei einer Denervation kommen auch noch genügend DD in Betracht, auch bei deiner Klinik.

Naja irgend ein Neurologe meinte bei mir wäre das sinnvoll und er würde das regeln, aber ich weiß nicht mehr wer und die kommerziellen die für 400€ angeboten sind sind wohl Müll

Deutschland ist auch in Sachen (klinische) Genetik noch ein Stück weit hinter anderen Ländern. Das hat auch auf meine Nachfrage der Genetiker in Aachen bestätigt. In vielen Ländern (auch europäischen) laufen Projekte zur Sequenzierung des Genoms sowohl von Patienten wie von Gesunden zum Vergleich um die Datenbanken zu erweitern.
Technisch ist die klinische Anwendung der Genomsequenzierung mittlerweile eigentlich kein Problem mehr; die Kosten dafür sind auch in den letzten Jahren drastisch gesunken, auch wenn sie immer noch um einiges teurer ist als eine Exomsequenzierung.
Das größere Problem sind die großen Datenmengen, die man mit einer Genomsequenzierung gewinnt, insb. angesichts des fehlenden Wissens über viele Gene bzw. deren Funktionen sowie noch unbekannte pathogene Mutationen. Gerade über die Introns bzw. die Mutationen in den jeweiligen Introns der jeweiligen Gene weiß man noch sehr wenig. Genau bei dieser Wissenslücke setzen Projekte a la 100 000 genome project bspw. in UK an. Hier in D. gibt es kein vergleichbares Programm, und auch wenn mittlerweile schon vermehrt Exomsequenzierungen eingesetzt werden, so werden Genomsequenzierungen außerhalb wissenschaftlich interessanten Einzelfällen sicher nicht durchgeführt.
Dabei ist eine Genomsequenzierung gerade hierzulande technisch gesehen immer noch die bessere Exomsequenzierung, da mit der heutigen Exomsequenzierung methodenbedingt infolge der Anreicherung immer noch gewisse Randbereiche nicht vollständig abgedeckt werden, sodass es durchaus möglich ist, dass eine vorhandene Mutation in einem Exon mit der Exomsequenzierung übersehen wird, wenn sie in diesen Bereichen liegt.
Eine Genomsequenzierung deckt natürlich alle Gene ab, es wird ja das komplette Genom sequenziert.
Bei einer Exomsequenzierung werden nur die Protein-codierenden Bereiche sequenziert, also die Gesamtheit aller Exons. Auch wenn diese nur 2% des Genoms ausmachen, liegen auf diesen nach bisherigen Erkenntnissen die meisten krankheitsverursachenden Mutationen.