pCO2 vs SPO2

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Eine Muskelbiopsie alleine kann keine ALS diagnostizieren. Bei einer Denervation kommen auch noch genügend DD in Betracht, auch bei deiner Klinik.

Das ist genau das, was ich dem Neurologen auch sagte, aber der Herr Prof sieht das anders. Ich hatte akute Denervierungen im EMG und habe chronische Denervierungen, die wird man auch in der Biopsie sehen. Diagnostisch bringt mir das gar nichts, sogar im Gegenteil, wenn einmal ALS als fixe Diagnose in einem Befund steht, dann tut gleich gar niemand mehr was. Dass ne Denervierung auch beim MW zb vorkommen kann, nein das gibts nicht, etc pp.

Deutschland ist auch in Sachen (klinische) Genetik noch ein Stück weit hinter anderen Ländern. Das hat auch auf meine Nachfrage der Genetiker in Aachen bestätigt. In vielen Ländern (auch europäischen) laufen Projekte zur Sequenzierung des Genoms sowohl von Patienten wie von Gesunden zum Vergleich um die Datenbanken zu erweitern.
Technisch ist die klinische Anwendung der Genomsequenzierung mittlerweile eigentlich kein Problem mehr; die Kosten dafür sind auch in den letzten Jahren drastisch gesunken, auch wenn sie immer noch um einiges teurer ist als eine Exomsequenzierung.
Das größere Problem sind die großen Datenmengen, die man mit einer Genomsequenzierung gewinnt, insb. angesichts des fehlenden Wissens über viele Gene bzw. deren Funktionen sowie noch unbekannte pathogene Mutationen. Gerade über die Introns bzw. die Mutationen in den jeweiligen Introns der jeweiligen Gene weiß man noch sehr wenig. Genau bei dieser Wissenslücke setzen Projekte a la 100 000 genome project bspw. in UK an. Hier in D. gibt es kein vergleichbares Programm, und auch wenn mittlerweile schon vermehrt Exomsequenzierungen eingesetzt werden, so werden Genomsequenzierungen außerhalb wissenschaftlich interessanten Einzelfällen sicher nicht durchgeführt.
Dabei ist eine Genomsequenzierung gerade hierzulande technisch gesehen immer noch die bessere Exomsequenzierung, da mit der heutigen Exomsequenzierung methodenbedingt infolge der Anreicherung immer noch gewisse Randbereiche nicht vollständig abgedeckt werden, sodass es durchaus möglich ist, dass eine vorhandene Mutation in einem Exon mit der Exomsequenzierung übersehen wird, wenn sie in diesen Bereichen liegt.
Eine Genomsequenzierung deckt natürlich alle Gene ab, es wird ja das komplette Genom sequenziert.
Bei einer Exomsequenzierung werden nur die Protein-codierenden Bereiche sequenziert, also die Gesamtheit aller Exons. Auch wenn diese nur 2% des Genoms ausmachen, liegen auf diesen nach bisherigen Erkenntnissen die meisten krankheitsverursachenden Mutationen.

Ähmm ja, wissenschaftlich interessant wäre ich sicher, das sagten mir schon genug. ^^ Hast du denn einen konkreten Ansprechpartner für eine Genomsequenzierung? Die Auswertung könnte dann ja der jeweilige Spezialist zB machen, ich stelle mir das so vor, dass man dann zB die Daten nach Tübingen schickt und die schauen bzgl Kanalkrankheit, dann nach ... die schauen EDS usw. Das wäre halt mein Plan... zuletzt meinte man zu mir das kostet 600€ so bei den privaten Anbietern, stimmt das?

[pelztier86]

Ähmm ja, wissenschaftlich interessant wäre ich sicher, das sagten mir schon genug

Du musst aber auch in das Interessengebiet des Genetikers passen, und der muss die entsprechenden Mittel von seiner Klinik zur freien Verfügung haben.
Da wird es dann schon schwer, wissenschaftlich interessanter Fall hin oder her.

[letzte Frage]

Btw PZT du hast ja auch Hautprobleme, gehst du da aktiv dagegen vor? Konstante RT konstante RLF, spezielle Hautpflege? Darmsanierung? Das ganze Zeug was helfen kann idse Schübe zu reduzieren? Ich bin da gerade drann, weil ich denke das bringt mir mehr, damit sich die Haut mal regenerieren kann. Cortisol, ist bei dir ja auch zu hoch, geht ja auch auf die Knochen und die Haut und macht Hypervisositives Blut.

[pelztier86]

Die Auswertung könnte dann ja der jeweilige Spezialist zB machen, ich stelle mir das so vor, dass man dann zB die Daten nach Tübingen schickt und die schauen bzgl Kanalkrankheit, dann nach ... die schauen EDS usw. Das wäre halt mein Plan... zuletzt meinte man zu mir das kostet 600€ so bei den privaten Anbietern, stimmt das?

600Euro wohl eher für die Exomsequenzierung, nicht für die Genomsequenzierung.
Und ich glaube nicht, dass das so geht. Die Auswertung der Daten macht ja auch nicht der Genetiker alleine, sondern das passiert mit Bioinformatikern. Die Neurologe oder jeweilige Facharzt kommt da erst ganz am Schluss ins Spiel, wenn überhaupt.

[letzte Frage]

Du musst aber auch in das Interessengebiet des Genetikers passen, und der muss die entsprechenden Mittel von seiner Klinik zur freien Verfügung haben.
Da wird es dann schon schwer, wissenschaftlich interessanter Fall hin oder her.

Ja das stimmt, bzgl Abklärung von Leukämie hatte ich mal Kontakt mit einem, da wir einige Leukämiefälle hatten. Aber die würden dann nur die Leukämiefälle abklären.

Also am Ende muss ich einfach recherchieren... ?

"Interessant" wärst du ja auch...

[pelztier86]

Bei meinen trophischen Störungen und meiner neurovaskulären Erkrankung kann ich nur noch jeden Tag gegen die progressive Verschlechterung kämpfen...

[letzte Frage]

Bei meinen trophischen Störungen und meiner neurovaskulären Erkrankung kann ich nur noch jeden Tag gegen die progressive Verschlechterung kämpfen...

Und wie machst du das? Hast du denn ein konstantes Raumklima? Hast du eine konstante RLF? Hast du mal geschaut ob Zucker/ Histamin / Schwefel Trigger sind? Gerade trockene warme Luft im Winter ist für Hyperviskusität ein Problem und neben der erhöhten Gerinnung hast du ja auch hier Probleme dbzgl, klinisch, beschrieben. Auch das Korti da verschlimmert ist für Hyperviskusität typisch.

[DennDenn]

Die FSHD nannte er aber nur beim ersten mal und nicht beim Zweiten mal und er sagte wörtlich "wenn Sie im Rollstuhl sitzen wissen sie, dass Sie "es" haben" damit meinte er die MNE. Wobei zu dem Zeitpunkt noch diverse Details in der Anamnese fehlten. Er begründete das mit dem EMG, aber da ich den Befund nicht bekommen habe, weiß ich nicht was genau er gesehen hat. Rießenpotenziale, Faszis und mehr sagte er mir nicht.

Aber "ich hätte sicher nichts behandelbares" da war er sich ganz sicher, da verging mir dann auch die Lust auf die Biopsie. Dass ein Isaac Syndrom auch ne DD zur ALS ist nannte er mir nicht oder er kannte es nicht, oder es wäre zu weit hergeholt, sonst hätte ich das sofort gemacht. Damals war die Haut noch besser.

Naja,wie soll man dich sonst ruhig stellen,als mit deinen eigenen Selbstdiagnosen zu konfrontieren?
Sitzt du denn im Rollstuhl? Dann hast du es nicht...
Sitzt Klaus im Rollstuhl ? Ja , hat er eine MNE ? Nein... merkst du was ? Fass dir mal an den Kopf
Egal wie sehr du um eine Diagnose ringst ,egal welche Fragen du stellst,du hast auf alles eine bessere Antwort,du hast jegliche Symptome die andere auch haben (nur schlimmer).Diese Symptome wurden von sämtlichen Ärzten OBJEKTIVIERT und dir NUR mündlich mitgeteilt,ich stelle mich Freitag in der ANS vor und sage dann: Mehrere Dr.Xy haben mir meine Beschwerden objektiviert und mir zugestanden , ich habe eine MNE,da ist mir vollkommen egal was sie sagen,oder sie suchen mir auch noch ein paar Diagnosen raus.
Hast du irgendwas schriftlich wo genau diese von dir beschriebene Diagnose drin steht ? NEIN hast du nicht. Du kannst dich wahrscheinlich nichtmal an den Arzt erinnern,bei den mindestens 50 die du aufgesucht hast.
Bist du dadurch weitergekommen ?
Du drehst dich komplett im Kreis LF und weißt du auch wieso ? In der Mitte des Kreises befindet sich ein Junger Mann der seit 3 Jahren nichts anderes zu tun hat ,als seinen Körper zu beobachten,der seit 3 Jahren den Drang danach hat Zuneigung und Mitgefühl von möglichst vielen leuten zu bekommen,weil er zuhause keine Anerkennung bekommt wie auch in seinem Umfeld.
Du siehst wie sehr dein Bruder bevormundet wird und das stört dich,du suchst händeringend nach Diagnosen um endlich die nötige Anerkennung und das Mitgefühl zu bekommen wonach du dich schon so lange sehnst.

Nur Leute mit gesundem Menschenverstand riechen sehr schnell was erstunken und erlogen ist oder was wahr sein könnte.

Vor 2 Jahren war die Krankheit schon genausoweit wie heute,jedenfalls wenn man deinen Beiträgen im Internet glauben kann,denn da schreibst du :

In höchster Verzweiflung schreibe ich diese Zeilen. Ich bin körperlich schwer erkrankt und müsste eigentlich schon gestorben sein, zu Beginn war meine Krankheit sehr schnell fortschreitend und binnen weniger Monate sank meine Atemkapazität rapide ab, so dass bereits eine Heimbeatmung im Raum standMittlerweile hat den absolut offensichtlichen und auch im Laborwert sichtbaren Zusammenhang (es steigt der CK, ein Wert der Ansteigt wenn der Muskel zerfällt an, wenn Zeichen einer Infektion wie zu wenig Leukozyten vorhanden sind) meine Mutter erkannt, leider ist mein Bruder sehr oft krank und das Haus somit voller Viren und Bakterien.

Jedoch besteht die Hoffnung, dass ich oben ein Zimmer ausbauen kann mit einer kleinen Küche und einem separaten Bad mit WC, dies ist ohnehin notwendig, wenn meine Krankheit weiter fortschreitet. Schon jetzt stellt die Treppe ein großes Hindernis da.

Um dieses Zimmer, ein großen Zimmer, anschließend ein kleineres und 1 Bad, im 1 Stk zu bewohnen, muss ein Boden eingerichtet werden, eine Türe mit Türrahmen eingebaut werden und ein gesammtes Bad mit WC eingerichtet werden.

Ich bekomme leider aufgrund meiner Erkrankung keinen Kredit, meine Mutter bekommt aus Gründen die ich hier nicht erwähnen möchte auch keinen. Ich habe somit keine andere Möglichkeit als dich um Hilfe zu bieten

Und nach 2 Jahren haben dir die Leute von deinen erhofften 9000€ genau .... 0 Euro gespendet ....

Du bekommst aufgrund deiner Erkrankung keinen Kredit ? Du bekommst aufgrund von keiner Einnahmen keinen Kredit,denn so läuft das nunmal

Unter Kredit (abgeleitet von lateinisch credere „glauben, vertrauen“ und lateinisch creditum „das auf Treu und Glauben Anvertraute“; englisch credit oder englisch loan = Leihe) versteht man allgemein die Übereignung von Bargeld (Banknoten, Münzen), Buchgeld oder vertretbaren Sachen vom Kreditgeber zwecks befristeter Gebrauchsüberlassung durch den Kreditnehmer, der sich zu einer zukünftigen Rückzahlung und häufig auch zu einer Gegenleistung in Form von Zinsen verpflichtet.

Verstehst du jetzt das Problem ? Wenn du arbeitswillig wärst,von können ist ja garkeine Rede,denn munter schreiben kannst du ja hier auch,bau doch Kugelschreiber zusammen oder so,solche Mini Jobs gab es zumindest damals .

Deine Mutter wollte dich in die Geschlossene einweisen(das beste wahrscheinlich was passieren konnte)
Ich weiß ja nicht wie das bei euch in Österreich ist,aber bei uns in Deutschland haben Ärzte verpflichtungen,wenn eine Atemmuskelschwäche diagnostiziert wird die so schlimm ist wie du behauptest,wird dich sicherlich kein Arzt in die geschlossene Einweisen und mit Diazepam vollpumpen,vorallem sollte die Geschlossene bei dir direkt mit Dias behandeln,scheinst du wohl nicht nur im Internet ein extremer Fall zu sein ...denn da gibt es weitaus harmlosere Benzos

[KlausB]

Sitzt Klaus im Rollstuhl ? Ja ,...

Nur um das richtig zu stellen: Im Momentsitz ich noch nicht im Rollstuhl. Habe mir aber Ende letztes Jahr einen ausgesucht, vor ein paar Tagen den Kostenvoranschlag bekommen und werden die Kostenübernahme jetzt beantragen und anschließend auch den Zuschuss für ein passendes Auto und den Umbau.
Eine MNE hab ich nicht.

[DennDenn]

Nur um das richtig zu stellen: Im Momentsitz ich noch nicht im Rollstuhl. Habe mir aber Ende letztes Jahr einen ausgesucht, vor ein paar Tagen den Kostenvoranschlag bekommen und werden die Kostenübernahme jetzt beantragen und anschließend auch den Zuschuss für ein passendes Auto und den Umbau.
Eine MNE hab ich nicht.

Sorry Klaus , falsch verstanden im Bezug auf den Fußbodenbelag für Rollstühle .

[letzte Frage]

Denn Denn wenn du das nächste mal zum Psychologen gehst, spreche mal deine Fixierung ehrlich an, wenn du nach 21 Sitzungen immer noch so drauf bis, taugt der Psychologe nichts, oder du bist nicht ehrlich.

Aber das soll es auch sein. Du verhältst dich auch total ambivalent, mal hast du keine MNE, dann schreibst du mir ne PN über MNE bei Borellien und dass du eine Therapie mit Ab machen willst, obwohl du hier meinst du hättest keine ....?? Dann schreibst du du willst leben, und dann suchst du ewig nach Beiträgen von mir. Dir tut Kraftsport nicht gut, machst ihn. Du drehst genau so ab, psychisch, wie ich, nur ohne dem klinischen Korrelat dazu und du verarbeitest es noch schlechter wie ich.

Das passt alles nicht zusammen. Und das schrieben dir auch andere, nicht nur ich.

Zu deinem Gesunden Menschenverstand passt ein Zitat:

Gesunder Menschenverstand ist eigentlich nur eine Anhäufung von Vorurteilen, die man bis zum 18. Lebensjahr erworben hat. - Einstein

Ich habe auch mit nichten alle Symptome dir andere hier haben.

Versuch mal die Energie, die du hier in die Recherche zu mir investierst in dich zu investieren, informativ wie psychisch. Im übrigen ist es sehr schwer gute Psychologen zu finden, suche hier mal einen guten, statt Beiträge zu mir, denn kannst du dann mir und einigen anderen hier auch empfehlen. Das wäre mal hilfreich...

[DennDenn]

Denn Denn wenn du das nächste mal zum Psychologen gehst, spreche mal deine Fixierung ehrlich an, wenn du nach 21 Sitzungen immer noch so drauf bis, taugt der Psychologe nichts, oder du bist nicht ehrlich.

Aber das soll es auch sein. Du verhältst dich auch total ambivalent, mal hast du keine MNE, dann schreibst du mir ne PN über MNE bei Borellien und dass du eine Therapie mit Ab machen willst. Dann schreibst du du willst leben, und dann suchst du ewig nach Beiträgen von mir.

Was passt alles nicht zusammen.

Zu deinem Gesunden Menschenverstand passt ein Zitat:
Gesunder Menschenverstand ist eigentlich nur eine Anhäufung von Vorurteilen, die man bis zum 18. Lebensjahr erworben hat. - Einstein

Was passt denn da nicht ? Dann lies dir meine Nachricht mal durch ich habe dir geschrieben,ICH habe keine MNE und habe dir gesagt ob du jemals deinen borrelien Status überprüft hast du schriebst er war mal positiv,dann habe ich dir gesagt du solltest eine Antibiose probieren denn die Diagnose scheint ja dann wenigstens haltbar.
Mehr nicht,aber ich denke dazu ist dein Kopf nicht in der Lage,weil du lauter Diagnosen um dich hast die völlig haltlos sind.
Schau mal LF , wie ich bereits schrieb,du wirst und kannst deine verloren gegangene Zuneigung und Aufmerksamkeit nicht erzwingen indem du völlig haltloses Geschwätz in die Welt setzt. Der Kontext ist doch wieder vollkommen daneben.
Du schreibst dir irgendwelche Diagnosen so von der Hand wie du sie gerade irgendwo aufgeschnappt hast ..
Deine Mutter und dein Bruder machen es schon genau richtig, wie sie es tun und dann prangerst du sie noch an . Vollkommen daneben .

[letzte Frage]

Habe heute einige interessante Artikel gelesen unter anderem dass eine borreliose sämtliche MNE nachahmen können.

Ich werde definitiv hinegehb und die antibiose auf Dauer suchen , Nebenwirkungen sind auf Dauer garantiert , aber mal ganz ehrlich der Verlauf ist ja ebenfalls momentan fortschreitend

Sehr interessant wenn man bei Google: Lyme and ALS Eingibt. Kommen viele solcher Mitteilungen.

Das ist aber echt das erste mal dass ich aus ner PN zitiere, aber wenn du schon meine Beiträge rausramst.

Also wenn du keine ALS vermutest, warum suchst du dann nach Lyme und ALS?

Du bist immer noch auf ALS fixiert. Oder suchst du aus Hobby heraus nach ALS?

Ich suche weder Aufmerksamkeit und Mitleid, Mitleid hasse ich wie die Pest. Als ich Geld hatte hatte ich mir auch keinen Sportwagen gekauft oder mit meinem Erfolg geprallt. Ich war auch schon 2 mal ausgezogen. Meine Mutter macht es richtig, ja klar, mein Bruder verseht meinen Rücken mit lauter Narben, aber das macht man "richtig" ... und das hat mich damals nichtmal groß gestört. Das war aber defacto Körperverletzung. Aber wenn sowas bei dir richtig ist....

[DennDenn]

Das ist aber echt das erste mal dass ich aus ner PN zitiere, aber wenn du schon meine Beiträge rausramst.

Also wenn du keine ALS vermutest, warum suchst du dann nach Lyme und ALS?

Du bist immer noch auf ALS fixiert. Oder suchst du aus Hobby heraus nach ALS?

Da erkennst du wieder deine Hohlheit ... Weil Lyme eine ALS immitieren kann ... Lies dir nur den ersten Satz durch

Habe heute einige interessante Artikel gelesen unter anderem dass eine borreliose sämtliche MNE nachahmen können.

Du hast dich wieder einmal selber ins Aus geschossen

[letzte Frage]

Also meinst du eine ALS - Mimics zu haben? Die Lyme greift btw auch die MN an, wenn sie diese "imitiert"... es handelt sich dann um eine Borreliosen induzierte MNE die eine klassische nachahmt. Hast du denn Borreliosen? Ne Antibiose habe ich natürlich schon versucht... passt aber eh nicht.