Fettspeichermyopathie

[mickey]

Hallo!!!

Mein Freund leidet an einer Fettspeichermyopathie (Carnitinmangelerkrankung)

Wer kann uns helfen?

Wir würden uns riesig freuen wenn sich jemand melden würden der Tips und Ratschläge zu dieser Krankheit hat, da es eine sehr seltene Erkrankung ist.

Gruß

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[goddard]

Hallo, euer Beitrag ist ja nun schon etwas älter...aber vielleicht schaut ihr doch noch mal ins Forum. Bei mir wurde ebenfalls Fettspeichermyopathie diagnostiziert und ich würde mich gerne darüber austauschen.

Viele Grüße

[mickey]

Hallo,

wir haben uns gefreut, dass Du Dich gemeldet hast. Wir haben damals die Diagnose bekommen und haben jemnanden gesucht, der damit vielleicht schon Erfahrung hat. Leider hat sich außer Dir keiner gemeldet. Und wir musste unsere eigenen Erfahrungen machen.

Auf jeden Fall kann ich erfreulicherweise mitteilen, dass mein jetziger Mann die Krankheit sehr gut in Griff bekommen hat und wieder voll arbeitsfähig ist. Mittlerweile haben wir sogar 2 Kinder.

Soviel zu der Diagnose der Ärzte, dass er sich nie mehr vollständig erholen wird.

Wenn Du mehr wissen möchtest, dann melde ich einfach wieder.

Ganz liebe Grüße

[waldfee]

Hallo
bei meiner Tochter wirde jetzt ein Carnitin-Palmitoyl-Transferasemangel vermutet. Blut wird jetzt noch einmal darauf untersucht. Wie wurde bei euch die Diagnose gefestigt? Bekommt ihr irgendwelche Medikamente?
Gruß waldfee

[mickey]

Guten Abend,

die Diagnose wurde anhand einer Muskelbiopsie gestellt und mein Freund bzw. jetziger Mann muss seitdem Biocarn (L-Carnitin)und Vitamin B 2 nehmen.

Ich hoffe wir konnten helfen.

Gruss

[waldfee]

Hallo
darf ich mal fragen welche einschränkungen dein Mann hat. Bzw. wodurch die Erkrankung sich gezeigt hat?
Gruß waldfee

[mickey]

Hallo,

angefangen hat alles mit Ziehen und Reissen in den Beinen. Wir mussten damals einiges mitmachen. Einschränkungen hat er jetzt eigentlich keine mehr. Er muss allerdings immer L-Carnitin und Sport treiben.

Wenn Du noch Fragen hast melde ich einfach wieder.

Gruss Mickey

[waldfee]

Hallo
bei Linda hat alles vor 2 1/2 Jahren mit einer Art Wadenkrampf angefangen erst rechts
uns seit letztem Jahr September auf beiden Seiten. Alles kam immer so schubweise d.h. ca 3 Wochen eine Art Wadenkrampf dann ca. 3 Monate gar nichts oder abgeschwächt. Seit Januar auch Schmerzen im rechten Oberarm, seither geht alles schneller ( in kürzeren Abständen). Seit gut einem Monat schmerzen auch die Oberschenkel mit und teilweise Atemprobleme d.h. sie kann nicht flach im Bett liegen, kommt dann ins husten weil sie keine Luft bekommen hat. Bei den ganzen Untersuchungen ( MRT, Blutuntersuchungen, EMG, Muskelbiopsie) kamen keine Ergebnisse raus. Nun vermuten sie eine Carnitin-Palmitoyl-Transferasemangel oder eine Ionenkanalerkrankung. Linda bekommt jetzt ein Antiepileptikum zu Stabiliesierung der Muskelmembran. Mit der jetzigen Dosierung hat sie bis jetzt keine Probleme. Aber das wird wohl keine Dauerlösung sein.
Uns hat man gesagt die Erkrankung sei erblich und müsse evtl. auch bei anderen Familienmitglieder abgescheckt werden? Wie ist das bei euch?
Warum muss dein Mann Sport treiben?
Gruß waldfee

[ 28. April 2007: Beitrag editiert von: waldfee ]

[mickey]

Hallo,

mein Mann muss Sport treiben, dass die Muskulatur nicht abbaut, sondern erhalten bleibt.

Bei uns hat es damals auch geheißen, dass die Krankheit vererbt worden wäre, aber in der Familie litt keiner an dieser Erkrankung.

Später wurde uns auch mal erzählt, dass er eigentlich nur Träger der Krankheit wäre, aber sie sich nicht erklären können warum sie ausgebrochen ist. Evtl. vielleicht durch einen Virus.

Mein hat zu dieser Zeit ziemlich schnell abgebaut. Erst hatte er Schmerzen in die Beine, dann strahlte es in Rücken aus. Es wurde sogar so schlimm, dass er fast nichts mehr alleine machen konnte. Nicht mal mehr Haare waschen. Am Höhenpunkt der Erkrankung saß er sogar für einige Wochen im Rollstuhl. Der ganze Leidensweg hat ca. 1 1/2 Jahre gedauert. Gebessert hat sich der Zustand erst als er auf Reha war. Ca. 3 Monate nach der Reha hat er dann wieder das Arbeiten angefangen und seitdem ist er auch beschwerdefrei.

10 Monate später sind wir haben wir für diese Zeit unser Belohnung bekommen. Wir sind Eltern geworden. Ich hab mich damals auch erkundigt, wegen der Vererbung. Aber ich wurde aufgeklärt, dass die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung nur bei 0,5% liegt und nur dann wenn ich auch unter dieser Erkrankung leiden würde.

Darf ich mal fragen, wie alt Deine Tochter ist? Uns wurde nämlich erzählt, dass die Krankheit im Kindesalter auftritt und eigentlich nicht im Alter von 25 Jahren.

Gruss Andrea

[waldfee]

Hallo Andrea
meine Tochter ist 12 Jahre alt
Gruß waldfee