HSMN Typ 1

[purzelchen]

Hallo Ramona,
bei mir wurde mit 1 Jahr eine HMSN 1 festgestellt. Seit meinem 40 LJ. merke ich eine deutliche Verschlechterung.
Ich laufe in der Wohnung mir Rollator, ausserhalb bin ich mit Rollstuhl und umgebautem Auto unterwegs.
Ich habe jetzt im April einen Termim zur Beratung wegen einer Sehnenverlängerung an beiden Füssen.
Gruß Judith

[Noveli]

Hallo! Ich bin sehr erleichtert, endlich eine SEite zu finden, nach der ich lange gesucht habe.. bei mir wurde vor ca. 3-4 jahren HSMN festgestellt, ich hatte bis dahin keine Ahnung, war immer unsportlich, aber da wurde einfach gesagt, ich sei schlachsig.. als ich dann eine Ausbildung zu Physiotherapeuton gemacht habe, wurde festgestellt, dass meine NLG herabgesetzt ist!(in der Ausbildung wurde leider HSMN nicht besprochen...) leider hatte mein Arzt keine Ahnung, erkundigte sich aber über weitere Diagnostik! welchen Typ ich genau hab, weiß ich ehrlich gesagt gar nicht mehr.. es erschreckt mich nur sehr, dass euch allen sport verboten wurde.. mit dem Hintergrundwissen meiner Ausbildung würde ich dort ganz anders entscheiden und wie gesagt, mein arzt konnte mir dazu nichts sagen.. Ihr redet von einem Spezialisten? kann mir jemand welche nennen? würde endlich gerne mal einen arzt sprechen, der schon mehr erfahrung damit hat.. hsmn wird wohl auch von manchen ärzten nicht wirklich ernst genommen! bis jetzt hätte ich immer gesagt, dass ich keine Einschränkungen haben, aber ich weiß auch nicht, wie es "normal" ist.. habe gelegendlich schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und fühle mich nach sportlicher Ansträngung sehr schlapp, bekomme dann schnell zittrige Arme bzw. Beine! kann es aber nicht richtig einordnen! Kann mir jemand dazu etwas sagen?
meine Angst ist natürlich ob ich irgendwann meinen Beruf nicht mehr ausüben kann und leider ist es ja nunmal erblich bedingt :-(
ist bei euren Eltern auch die Diagnose gestellt worden? meine Eltern und auch meine Schwester wurden untersucht.. zum glück ohne Ergebnis

[Helga!]

Hallo!Ich finde es auch toll das es Forume gibt in denen man sich Informationen holen kann.Ich habe auch eine HMSN CMT 1,von Geburt
an.Bekannt wurde es aber erst vor ca.28 Jahren.Habe die Krankheit an meiner Tochter weiter vererbt.Muß wohl dazu sagen das ich da noch nichts davon wußte.Nach meinem 2.Kind ein Junge,der gesund ist,wurde ich erstmals darauf Untersucht.
Meine Eltern waren nicht betroffen,aber mein Vater war Überträger.Meine Tochter hat ebenfalls zwei Kinder,obwohl sie über die Krankheit bescheid wußte.Der große 15Jahre ist gesund.Und der kleine 8 Jahre hat es auch.Mein Sohn hat auch ein Kind,ein Mädchen das ebenfalls gesund ist.
Mir selber geht es Momentan nicht mehr so gut.Ich kann mich im Haus nur noch mühsam und mit Gehstöcken bewegen.Draußen kann ich noch kleine Wegstrecken zurück legen,aber auch nur noch mit Rollator und großer Anstrengung.Treppen,Bürgersteige komm ich nicht mehr hoch,geschweige denn runter.
Habe seid ca.zehn Jahren eine Zwerchfell Lähmung.Und habe für die Nacht ein Beatmungsgerät.
Das Essen macht mir auch Probleme.Bekomme zusätzlich noch Astronautenkost.
Aber man kann nichts dran ändern.
Ich versuche das beste draus zu machen.
LG Helga [img]smile.gif[/img]