gutartige myopathie

[Katjae]

Hallo,
mein Sohn soll eine gutartige Myopathie haben. Bei einer Biopsie konnte lediglich eine Dystrophie und eine Atrophie ausgeschlossen werden. Kann mir hier jemand weiterhelfen, was gutartige Myopathien sind und wo ich was drüber finde? Außerdem würde ich mich freuen, wenn sich jemand mit gleicher oder ähnlicher Diagnose meldet. Vielen Dank

[Guido]

Hallo Katja,

gutartige Myopathie, was fängt man damit an? Ich kann Dir sicher auch nicht sagen, was die Ärzte, oder der Arzt damit meint. Am ehesten wohl, dass es sich um eine sehr langsam fortschreitende Muskelerkrankung handelt. Anders kann ich mir die Diagnosestellung nicht erklären.
Es gibt bei vielen Muskelerkrankungen gutartige und bösartige Verläufe. Gutartig hört sich in diesem Zusammenhang immer etwas komisch an, da Muskelerkrankungen oft mit schweren körperlichen Einschränkungen verbunden sind. Z.B. gibt es bei Muskeldystrophie gutartige und bösartige Verläufe. Die als gutartig bezeichneten Verläufe meinen hier, dass die mit dem Fortschreiten der Erkrankung einhergehenden körperlichen Schädigungen in milderer Form, im späteren Lebensalter, oder sogar gar nicht auftreten.

Aber es gibt natürlich auch Muskelerkrankungen, die generell mild, oder gutartig verlaufen. Das heißt dann, dass keine bedeutenden körperlichen Einschränkungen zu erwarten sind.

Was den Begriff Myopathie angeht, so bezeichnet er erstmal die Gesamtheit aller Muskelerkrankungen. Jede Muskelerkrankung ist eine Myopathie.
Dann wird der Begriff aber auch noch spezieller gebraucht, jedoch ist er dann mit entsprechenden Attributen versehen. Z.B. Kongenitale Myopathie, oder Metabolische Myopathie. Damit werden dann bestimmte Krankheitsbilder zusammengefasst. Es gibt jetzt viele kongenitale Myopathien und nochmehr metabolische Myopathien.

Jedoch Gutartige Myopathie, das habe ich noch nicht gehört. Der Begriff Myopathie sagt eigentlich nur aus, dass eine Muskelerkrankung zwar festgestellt, aber nicht zugeordnet werden konnte. Allerdings weiß ich nicht, wieso man dann sagen kann, dass es sich um eine gutartige Muskelerkrankung handelt. Allein der Ausschluss von dystrophischen oder artrophierten Gewebe nach Muskelbiopsie rechtfertigt so eine Aussage nicht. Es gibt jetzt noch diverseste andere Gewebeveränderungen, die zu gravierenden körperlichen Beeinträchtigungen führen können.
Insofern ist "gutartige Myopathie" zwar gutartig, aber ebenso rätselhaft und löst keine Fragen.

Hat denn der Arzt nichts weiter dazu gesagt?
Wie kam es denn zur Biopsie? Es lag doch sicher eine neurologische Diagnose, oder Verdachtsdiagnose vor?

Liebe Grüße
Guido

[ 05. November 2006: Beitrag editiert von: Guido ]

[MassiveAttack]

Bei den Myositiden ist es so, dass sie in ca. 20% der Fälle mit Krebs verbunden sind. Vielleicht meinte der Arzt mit gutartig, dass es auf jeden Fall nicht mit Krebs in Verbindung steht?

[Katjae]

Aber es gibt natürlich auch Muskelerkrankungen, die generell mild, oder gutartig verlaufen. Das heißt dann, dass keine bedeutenden körperlichen Einschränkungen zu erwarten sind.

Hallo,
so soll es wohl sein. Mein Sohn ist erst 17 Monate und hat eine kongenitale Myopathie. Er hatte von Geburt an bestimmte Auffälligkeiten, vorallem war er sehr hypoton. Er ist motorisch entwicklungsverzögert, macht aber enorme Fortschritte. Wir haben schon einiges an Diagnose hinter uns u.a. auch eine Biopsie. Alle schlimmen Sachen haben sie wohl ausgeschlossen und man hat uns gesagt, er wird alles erlernen, es dauert nur länger. Um welche Muskelerkrankung es sich genau handelt, konnten sie uns nicht sagen, sie meinten aber, manche Erkrankungen kann man erst mit 2 oder 3 Jahren feststellen. Das ist alles was ich so an Informationen habe. Ich hatte mir erhofft, dass mir hier jemand sagen kann, worunter ich mehr Informationen finde, das ist aber wahrscheinlich nicht so einfach.

[ 06. November 2006: Beitrag editiert von: Katjae ]

[Julia59]

Hallo Katja,
ich hoffe dir und deinem kleinen Schatz hiermit weiterhelfen zu können.
In Hessen selbst habe ich leider nichts gefunden.
Sollte es doch was geben, so gibt man dir in jedem anderen Muskelzentrum auch Auskunft darüber, wo was in deiner Nähe ist.

Liebe Grüße, Julia


Muskelzentrum Nordrhein
(Aachen, Bonn, Düsseldorf, Essen, Köln, Neuss, Wuppertal)

Leiter/Sprecher:
Prof. Dr. W.F. Haupt, Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universität zu Köln, Josef-Stelzmann-Str. 9, 50937 Köln, Tel.: 0221 / 478-4007

Stellvertreter:
Prof. Dr. Klaus Zerres, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum der RWTH, Pauwelsstr. 30, 52057 Aachen





Aachen

Humangenetische Sprechstunde:
Prof. Dr. Klaus Zerres (E-Mail: kzerres@ukaachen.de), Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn (E-Mail: srudnik-schoeneborn@ukaachen.de ), Institut für Humangenetik der RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30,
52057 Aachen, Tel.: 0241-808-0178, Fax 0241-808-2580

Institut für Neuropathologie der RWTH Aachen, Univ.-Prof. Dr. J. Weis, Pauwelsstr. 30, 52057 Aachen, Tel.: 0241-808-9429, www.Kliniku.rwth-aachen.de/webpages/neuropath/ondex.html

Bonn

Leiter: Prof. Dr. med. T. Klockgether, Direktor der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität, Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn

Allgemeine Sprechstunde für Muskelerkrankungen:
Dr. D. Fischer, OÄ Dr. C. Kornblum, Dr. J. Reimann, Tel.: 0228-287-5714

Spezialambulanz für Mitochondriale Erkrankungen und Mytone Dystrophien:
OÄ Dr. C. Kornblum, Tel.: 0228-287-5714

Motoneuronsprechstunde: Dr. C. Grothe, Termine nach Vereinbarung, Tel.: 0228-287-5714

Muskellabor: Organisatorische Leitung:
OÄ Dr. C. Kornblum, Ärztliche Mitarbeiter: Dr. J. Reimann, Dr. D. Fischer, Tel.: 0228-287-6391

Maligne-Hyperthermie-Diagnostik: Dr. Breuer, Tel.: 0228-287-5712, -5964


Düsseldorf

Leiter: Prof. Dr. H. P. Hartung, Direktor der Neurolog. Klinik, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf

Neurologische Muskelsprechstunde:
OA Prof. Dr. S. Jander, OA Prof. Dr. B. Kieseier, OA PD Dr. M. Schroeter, Anmeldung für Spezialambulanzen: Tel.: 0211-811-7887, Fax: 0211-811-8485, www.neurologie.uni-duesseldorf.de

Pädiatrische Muskelsprechstunde:
Prof. Dr. H.-G. Lenard, Klinik für allgemeine Pädiatrie der Univ. Düsseldorf, Moorenstraße 5, 40225 Düsseldorf; Voranmeldung, Tel.: 0211- 8117640

Institut für Neuropathologie der Universität Düsseldorf, Direktor: Prof. Dr. G. Reifenberg, Ansprechpartner für das Muskelzentrum: Frau PD Dr. E. Neuen-Jacob, Moorenstr. 5, 40255 Düsseldorf; Tel.: 0211-81-18662, E-Mail: Neuen-Jacob@med.uni-duesseldorf.de


Essen

Neurologische Universitätsklinik Essen, Direktor: Prof. Dr. H. C. Diener F.A.H.A., Hufelandstr. 55, 45122 Essen

Neuromuskuläre Sprechstunde:
Dr. S. Koeppen, Tel.: 0201-723-2804 (-2730 Sekretariat), Fax: 0201-723-5176

Pädiatrische Muskelsprechstunde:
Prof. Dr. T. Voit, Ansprechpartner für das Muskelzentrum PD Dr. J. Klepper, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122 Essen, Freitag 13.30-17 Uhr nach tel. Voranmeldung, Tel.: 0201-723-2451


Köln

Neurologische Muskelsprechstunde:
Prof. Dr. W.F. Haupt, Klinik und Poliklinik für Neurologie der Univ. zu Köln, Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50937 Köln, Dienstag 9-13 Uhr nach Voranmeldung, Tel.: 0221-478-4015

Pädiatrische Muskelsprechstunde:
PD Dr. U. Schuseil-Zipf, Dr. P. Herkenrath, Dr. J.-Chr. von Kleist-Retzow, Universitäts-Kinderklinik Köln, Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ), Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50924 Köln, Tel.: 0221-478-5900

Orthopädische Muskelsprechstunde:
Prof. Dr. J. Rütt, Orthopädische Universitätsklinik Köln, Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50924 Köln, Tel.: 0221-478-4682

Humangenetische Sprechstunde:
Frau Prof. Dr. B. Wirth, Institut für Humangenetik der Universität Köln, Kerpener Str. 34, 50931 Köln, Tel.: 0221-47-86464 Fax: 0221-478-86465, E-Mail: Brunhilde.Wirth@uk-koeln.de

Dr. R. Heller, Tel.: 0221-478-86832, Fax: 0221-478-86811, E-Mail: Raoul.Heller@uk-koeln.de

Neurologisches Therapiecentrum (NTC) Köln, Teilstationäre/ambulante Rehabilitation (Krankenversicherungen, Beihilfe, BG, Privatpatienten, Selbstzahler). Ambulante Physiotherapie (auf Rezept). Fragen der Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen, Dr. W. Nickels, OA Dr. G. Wunderlich, Terminvergabe nach Vereinbarung, Sekretariat Tel.: 0221-912718-30, www.ntc-koeln.de


Neuss

Kinder-Therapie-Zentrum und Neuropädiatrische Kinderklinik, Städtische Kliniken Neuss, Lukaskrankenhaus GmbH, Lehrkrankenhaus der Uni Düsseldorf, Leiterin: Dr. Ulrike Schara, Kontaktaufnahme und Terminvergabe, Tel.: 02131-95740, Fax: 02131-957421


Wuppertal

Neurologische Muskelsprechstunde:
Prof. Dr. J. Jörg, Neurologische Klinik, Klinikum Wuppertal, Heusnerstr. 40, 42283 Wuppertal, Montag ab 13 Uhr, Voranmeldung, Tel.: 0202-8962641

[Guido]

Hallo Katja,

eine zweite Beurteilung neurologischerseits ist sicher sinnvoll. Da hat Julia schon recht. Aber vielleicht habt Ihr das auch schon hinter euch. Ebenso ist die Aussage der Ärzte zu bedenken, dass erst mit voranschreitendem Alter eine genaue Diagnose gestellt werden kann.

Du schreibst jetzt von kongenitaler Myopathie. Kongenital heißt da soviel wie: von Geburt an; oder auch: zwar genetisch bedingt, jedoch nicht vererbt.

Aber auch hieraus lässt sich eben nichts Genaues sagen. Es sieht wohl so aus, dass Ihr bei dem derzeitigen Diagnosestand, leider im Unklaren mit der Erkrankung eures Sohnes bleibt. Da ist dann eher abzuwägen, ob noch eine Diagnosestaffel zur Zeit sinnvoll ist. Eventuell sollte das erstmal ein paar Jahre warten. Ich denke, der weitere Verlauf wird ja von neurologischer Seite aus verfolgt, viertel- oder halbjährlich. Da ist eine kontinuierliche ärztliche Kontrolle ja gegeben. Und wie gesagt, wenn Ihr Zweifel habt, dann könnt Ihr jederzeit ein zweites Gutachten woanders einholen.

Ich weiß wohl, dass die Ungewissheit, die aus solchen unklaren Diagnosen entsteht, ganz nervenzerreibend sein kann. Aber die Prognose der Ärzte ist ja trotzdem eine gute. Insofern würde ich meinen Sohn fördern, wo er es braucht und erstmal an einen gutartigen Verlauf denken.
Nebenbei Informationen einholen, dass ist natürlich immer sinnvoll, aber eben nebenbei. Die Diagnosestellung sollte nicht zur langfristigen Hautsache werden.

Es gibt viele Muskelerkrankungen, die nicht klassifiziert werden können, da sie in ihrer Struktur einmalig sind, oder schlicht unbekannt. Die Leute, die von solchen nicht klassifizierbaren Muskelerkrankungen betroffen sind, haben eine große Last mit der Unklarheit. Das ist nicht kleinzureden.
Schließlich erlauben solche Diagnosen keine, oder nur eine sehr vage Prognose. Und genau aus diesem Grund ist auch das "gutartig" in eurem Fall nicht gering zu schätzen.

Liebe Grüße
Guido

[Guido]

Nochmal Hallo Katja,

ich werde mir jetzt ein bisschen selbst widersprechen, weil ich gerade noch was im Netz gefunden habe. Und zwar gibt es einen Bericht der Uniklinik Bochum bezüglich der Differenzialdiagnose bei kongenitaler Myopathie. Da wurde beschrieben, dass ein Junge mit einer Diagnose in die Klinik kam, die eben kongentiale Myopathie hieß. Es stellte sich dann dort aber heraus, dass er doch eine kongenitale fazioskapulohumerale Muskeldystrophie hatte. Dies wurde dann auch noch durch eine genetische Untersuchung bestätigt.
Jedenfalls meinen die Bochumer, dass die beiden Erkrankungen schnell verwechselt werden können.
Vielleicht wissen die in Bochum weiter?

[Hexe48]

Ja, stimme dem letzten von Guido zu,
deshalb ist es auch das Beste, man fährt ins Muskelzentrum, läßt Blut abnehmen, die schicken es nach Marburg und ein paar Wochen später sind die letzten Verunsicherungen -hat mein Kind nun dieses, oder hat mein Kind nun jenes- vom Tisch.
LG

[Katjae]

Vielen Dank für die Antworten. Wir sind an einem SPZ mit Muskelsprechstunde für Kinder angeschlossen. Wir fühlen uns dort sehr wohl und werden auch bestens betreut. Ich habe wohl die Vielfalt der Muskelerkrankungen unterschätzt. Wir gedulden uns weiter, bis wir vielleicht irgendwann mal eine Antwort bekommen. Einfach nur Blut abnehmen hilft uns nicht weiter und auch ein anderes Muskelzentrum wird momentan zu keinem anderen Ergebnis kommen.

[Guido]

Hallo Katja,

was Hexe mit Blutabnehmen meint, bezieht sich bestimmt auf eine genetische Analyse. Wurde denn bei eurem Sohn eine genetische Analyse gemacht?
Dafür nimmt man eine Blutprobe und schickt sie in ein entsprechend qualifiziertes Labor. Viele Muskelerkrankungen, wie zum Beispeil die FSHD, sind genetisch bedingt. Wenn jetzt noch keine Analyse vorgenommen wurde, dann ist der Grund in der Regel, dass die Erkrankung nicht genug einzugrenzen ist. Das Labor weiß dann nicht, wonach es suchen soll, da die genetischen Informationen des Menschen einfach zu vielfältig sind. Wenn man aber differenzialdiagnostisch auf Muskeldystrophie untersucht, dann ist die Eingrenzung gegeben. Muskeldystrophien haben in der Regel genetisch bestimmte Positionen, die auffällig sind und durch eine Genanalyse gefunden werden können. Können!, weil ein geringer Teil der Muskeldystrophien lassen sich genetisch nicht nachweisen. Bei mir wurde zum Beispiel ein Defekt auf dem 4. Chromosomen festgestellt. Dieser Defekt ist typisch für FSHD. Aber es gibt 2% FSHD- Erkrankte, bei denen lässt sich dieser Defekt genetisch nicht nachweisen. Bei der Muskeldystrophie Becker- Kiener liegt der Anteil der genetisch nicht nachweisbaren Erkrankungen sogar bei (ich meine) 10%.

Jedenfalls wäre die genetische Analyse sofort möglich, da das Erbgut ja immer das selbe bleibt. Vielleicht besprecht ihr das nochmal mit euren Ärzten.

Liebe Grüße
Guido

[Katjae]

Hallo Guido,
ich habe gerade gelesen, dass diese Erkrankung im jugendlichen Alter bzw. jungen Erwachsenenalter auftritt, also hat sich die Krankheit doch ausgeschlossen oder?

Bei meinem Sohn wurde eine allgemeine Chromosomenanalyse gemacht und er wurde auf SMA (nur zum Ausschluß, er hatte keine Anzeichen für die Erkrankung) untersucht. Das sind die mir bekannten genetischen Untersuchungen im Bereich Muskelerkrankungen.

So, habe weiter gelesen, und die Kranheit kann also auch schon im Säuglingsalter auftreten.

[ 08. November 2006: Beitrag editiert von: Katjae ]

[hobbye]

Das stimmt nicht so ganz, FSHD kann auch früher beginnen.

Welche Symptome treten denn bei deinem Sohn auf?

mfg, hobbye

<BLOCKQUOTE>Zitat:</font><HR>FSHD - Krankheitsbild

Die FSHD ist in ihrer Ausprägung und im Beginn der Beschwerdesymptomatik sehr variabel. Sie kann im Säuglingsalter oder auch erst im höheren Lebensalter beginnen, typischerweise aber bei Jugendlichen oder im jungen Erwachsenenalter. Die zugrunde liegende Genveränderung führt im Alter von 30 Jahren bei etwa 95% der Männer, aber nur 69% der Frauen zu Krankheitserscheinungen. Bei Männern tritt die Erkrankung früher und ausgeprägter auf als bei Frauen. Die Ursache der Geschlechterdifferenz ist nicht bekannt.



Typischerweise ist zunächst die Muskulatur des Gesichts („fazio“) und der Schultern („skapulo“) betroffen, gefolgt von der Fußhebermuskulatur und der Hüftmuskulatur. Dabei ist das Ausmaß sehr unterschiedlich, es kann eine über Jahre kaum fortschreitende Schwäche der Gesichtsmuskulatur vorliegen bis hin zu schweren Lähmungen der Körpermuskulatur. Besonders charakteristisch ist eine Asymmetrie der Schwächen, sowohl im Gesichtsbereich wie auch im Schultergürtel sind sie meist seitendifferent ausgeprägt. Die Schwächen nehmen typischerweise zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr langsam zu. Etwa 10 bis 20% der Patienten sind im Verlauf auf den Rollstuhl angewiesen, zumeist nur für längere Wegstrecken. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal.[...] [http://www.muskel-dystrophie.de/fshd/] <HR></BLOCKQUOTE>

[Katjae]

Hallo Hobbye,
mein Sohn hat wohl eine kongenitale Myopathie. Dystrophie und Atrophie sind lt Ärzten ausgeschlossen. Zum FSHD kamen wir wegen diesem Beitrag

Differenzialdiagnose bei kongenitaler Myopathie. Da wurde beschrieben, dass ein Junge mit einer Diagnose in die Klinik kam, die eben kongentiale Myopathie hieß. Es stellte sich dann dort aber heraus, dass er doch eine kongenitale fazioskapulohumerale Muskeldystrophie hatte. Dies wurde dann auch noch durch eine genetische Untersuchung bestätigt

Bei uns stand diese Erkrankung nie zur Diskussion. Mein Sohn ist allgemein sehr hypoton. Auch die Zunge ist betroffen. Er macht aber enorme Fortschritte.