ich habe desminopathie

[nawa22]

hallo ihr da draussen,

ich bin die nadine und 22 Jahre alt. vor 4 monaten bekam ich endlich meine Diagnose:
desminopathie
seit meinem 6. Lebensjahr wusste man, dass etwas mit meinen Füssen nicht in Ordnung ist. Ich fühlte mich immer so alleine mit dem was ich habe und hoffe jetzt mit jemandem meine Erfahrungen auszutauschen.
Kurzer Inhalt zu meiner Geschichte:
6mal haben sie mir die Achillessehne verlängert, extreme Muskelabnahme an Unterschenkel, Oberschenkel und mittlerweile in den Armen, Rücken- und Hüftprobleme und die Knie knicken mir immer wieder ein. Fast kein Tag vergeht an dem ich meine Krankheit nicht zu spühren bekomme.
danke, falls ihr meinen bericht gelesen habt und ich freue mich über Antworten.
liebe grüsse nadine

[volki09]

Hallo Nadine,

unser Sohn (9 Jahre) leidet auch an einer Desmin Exess Myopathie. Auch er wurde bereits operiert nach dem Schema der Duchenne kranken, so wie es aussieht muss er sich wohl demnächst auf eine weitere OP einlassen, da sich sein rechter Fuß nicht richtig gerade stellt.

Wenn du willst kannst du uns ja mal eine Mail schicken.

Grüßle

[nawa22]

hallo volki09

Danke für deine Antwort. Ich hatte meine erste Operation mit 10 Jahren. Ich wünsche deiner Familie und vorallem deinem sohn alles gute für die bevorstehende Operation. Ich hoffe sie bringt ihm Besserung. Leider hatten meine Ärzte vor 12 Jahren noch keine Ahnung welche Krankheit ich habe und daher brachte es nicht den Erfolg, den sie sich erhofften.
Ach ja, ich bin übrigens aus der schweiz und wohne im schönen Oberaargau.
Also nochmals alles gute.

liebe grüsse nadine

[Hobi]

Ich auch.

Hi Nadine, wir dürften in etwa gleichalt sein. Bei mir wurde eine Desmin-assoziierte Myopathie festgestellt, damals -das war 2006 - kam das sehr plötzlich und überraschend - Herzfehler (AV Block 3. Grades und Rechtsherzinsuffizienz). Jetzt mit HSM und einer ordentlichen Medikation (es hat Jahre gedauert das richtig einzustellen) und etwas Physiotherapie lässt sich das relativ stabil aushalten.
Desminopathie äußert sich ja sehr vielfältig, ich glaube wir haben bestimmt unterschiedliche Mutationen, aber ich wollt auch mal meinen Senf dazugeben. Diese Diagnose ist ja nunmal ziemlich selten.
LG Hobi

[stamp85]

Hallo zusammen,

bei mir wurde 2003 auch eine Desminopathie festgestellt. Als ich 20 war, begann es mit stolpern und Herzrythmusstörungen. Heute, mit 50 Jahren, habe ich mittlerweile meinen 5. Defibrillator implantiert und sitze im Rollstuhl. Da der Verlauf bei jedem Betroffenen entsprechend seiner Mutatation im Desmingen anders verläuft, gibt es auch kein einheitliches Krankenbild, geschweige denn, was die Zukunft bringt.

Ich gehe noch halbtags meiner Arbeit nach und werde von meiner Frau und den Kindern versorgt. Fast jährlich fahre ich zur Reha in die Klinik Hoher Meißner.

Für einen Informationsaustausch stehe ich gerne zur Verfügung.

Gruß aus dem Emsland
Peter

[annegret1968]

Hi stamp !
Meine Güte, sind ja doch ne Menge "Desmin- Erkrankte" im Netz.
Schön dich hier zu lesen *g*

PS: Danke für deine letzte mail. Ist angekommen und Steuerberater wurde informiert.

Liebe Grüße - Annegret
Oldenburger Münsterland

[Hobi]

Hilfmittel

Hi, wollte mal fragen, was macht ihr gegen die Muskelschwäche? Rehasport? Fitness? Ernährungstipps?
Mir hilft leichtes Krafttraining. Beim Essen Mineralien substituieren, die Harnsäure niedrighalten, hab jetzt Gicht bekommen. Wie sieht es bei euch aus?
Liebe Grüße... und hoffentlich wird es jetzt warm.

David

[stamp85]

Hallo Hobi

gegen die Muskelschwäche wird man wohl nicht viel machen können. Ich habe ein Programm aus zweimal KG je 1 Stunde und einmal Ergo in der Woche. Das soll die Muskeln beweglich halten und Kontrakturen verhindern.

Da ich im Rollstuhl sitze, habe ich meine Nahrungszufuhr drastisch reduziert. Je leichter man ist, desto besser ist es für alle. Trotzdem sind auch meine Harnsäurewerte zu hoch und ich nehme nun Allopurinol ein.

Ih finde es auch wichtig, regelmäßig zur Reha zu fahren.

So, nun noch ein schönes Osterfest für euch.

Peter

[Hobi]

Hallo Stamp. Was kannst du für eine Reha empfehlen? Wo haben die Leute ein wenig Ahnung von Desminopathie?

[stamp85]

Hallo David,

wie oben bereits gesagt, fahre ich zur Reha in die Klinik Hoher Meißner. Jetzt im September ist es wieder so weit. Dort kennt man sich gut aus. Ich war auch schon in Höxter in der WBK, die auch gut war. In der Klinik Hoher Meißner habe ich bis jetzt immer viele Leidensgenossen getroffen und die Zet verging wie im Flug. Also wenn schon Reha, dann dort.

Gruß
Peter