suche Kontakt zu MAD-Mangel Patienten

[Saandi123]

Hallo
bin neu hier und suche Kontakt zu Menschen die auch an Myoadenylat-Desaminase-Mangel leiden.Über Antworten würde ich mich sehr freuen.
Gruß
Saandi 123

[Horst W]

Hallo Saandi123,
willkommen im Club der MAD Patienten. Ich bin 47 Jahre alt und die Krankheit ist seit April 2002 ausgebrochen und im Nov. 2003 nach einer Biopsie erkannt worden. Mir geht es gut. Nach anfänglicher schwerer Zeit, die Krankheit anzunehmen, ist es mir gelungen, mich den Herausfoderungen zu stellen.
Am Anfang hatte ich nur Schmerzen in den Unterschenkeln; nach ca. einem Jahr bekam ich Schmerzen in den Oberarmen und seit August 2005 sind die Unterarme, Hände und besonders Daumen und Zeigefinger das Problem. Ich habe einen Garten, gehe einmal die Woche tanzen mit meiner Frau und seit einem Jahr erhalte ausserhalb des Regelfalls zweimal in der Woche Physiotherapie. Die Therapie gefällt mir gut, da ich auch an Geräten turnen kann, je nach meinem Befinden. Dehnübungen und Massagen sind die Regel. Ich teile meine Arbeit ein, so dass die Belastungen auszuhalten und die Schmerzen gering sind. Medikamente nehme ich keine. Nur bei ganz starken Schmerzen nehme ich Asperin.
Am Abend brauche ich mein Sofa, zur Erholung und Entspannung. Es gibt Tage, da muss ich mich auch tagsüber einwenig hinlegen. Wenn es zu schlimm wird, dann nehme ich ein Wannenbad 37 ° C mit etwas Salz nach Kneipp(gibt es im Reformhaus).
Ganz wichtig ist, die persönl. Einstellung zur Krankheit. Auch die Einteilung der körperlichen Belastung ist wichtig. Z.Zt. bin ich mit meinem Hausartz dabei etwas auszuprobieren, dass das Schmerzempfinden weniger wird und somit die Lebensqualität besser wird. Ich kann noch nicht endgültiges sagen, da die Anwendungen noch bis August gehen und dann muss die Nachwirkzeit berücksichtigt werden.
Das ersteinmal für den Anfang. Alles Gute.

[Saandi123]

Hallo Horst
hat mich sehr gefreut, daß ich so schnell eine Antwort bekommen habe. Ich bin 33Jahre alt, und die Krankheit ist bei mir vor 3Jahren richtig ausgebrochen, und durch eine Biopsie erkannt worden.Hatte aber auch wie Du schon seit meiner Kindheit Beschwerden in den Unterschenkeln, bloß nicht so schlimm wie es heute ist.Seit die Krankheit ausgerochen ist, habe ich je nach Belastung jeden Tag leichte bis starke Schmerzen in den Beinen, es gibt kaum noch einen Tag wo ich garkeine Schmerzen in den Beinen habe.Das linke Bein ist aber viel mehr betroffen wie das rechte Bein.Meine Arme schmerzen nur beim Telefonieren oder bei starker Belastung.
Ich habe immer noch hart daran zu kämpfen, daß ich jeden Tag nur noch eine geringe Zeit mit wenig Schmerzen auf den Beinen stehen kann.Bin sehr überrascht darüber das es doch Behandlungsmethoden gibt, die die Lebensquallität vielleicht verbessern könnten.Bei den Arzt wo ich erfuhr das ich an MAD-Mangel erkrankt bin sagte mir es gäbe nichts außer eine Ribose Behandlung, (die für mich nie in Frage kommen würde)die helfen würde. Mir bliebe nichts anderes übrig als alle 4Jahre nachzufragen ob die Genforschung was gefunden hat.Natürlich war ich noch bei zwei anderen Ärzten,weil ich mich nicht damit abfinden konnte, und mich sehr alleine gelassen gefühlt habe,die mir aber auch nicht weiterhalfen.Bin sehr froh diese Forum gefunden zu haben um endlich die Möglichkeit zu haben sich mit Leuten wie Du Erfahrungen austauschen zu können.
Bis bald
Saandi 123

[Horst W]

Hallo Saandi!
Auch habe eine stärke Belastungseinschränkung links; die Schmerzen sind links ebenfalls stärker: Ich erhalte seit einem Jahr zweimal in der Woche je 30 Minuten Physiotherapie. Wir Muskelpatienten erhalten die Verordnungen außerhalb des Regelfalls. Du solltest einen Neurologen aufsuchen, der Dich besser betreut und der Dich auch regelmäßig sehen möchte. Dieser Neurologe verschreibt Dir auch das Rezept für die Physiotherapie. Du solltest aber drauf dringen, dass das Rezept außerhalb des Regelfalls ausgestellt wird. Und dann lass Dir immer zwanzig Anwendungen pro Rezept verschreiben, somit sparst Du 10 €. Dann vereinbare mit dem Physiotherapeuten zwei Termine in der Woche, sogar schon für das ganze Jahr. Ich hoffe Du findest einen guten Therapeuten, der auch mit dem Krankheitsbild etwas anfangen kann und kann Dir helfen. Zur Schmerzlinderung eine Empfehlung: absolut kein Alkohol- kein Bier, keine Süssigkeiten mit Alkohol, keine Weine uvm. Der Alkohol verursacht zusätzlich die Schmerzen in der Muskulatur. Durch den fehlenden Stoffwechsel wird der Alkohol auch scherer abgebaut, so dass bei ein bis zwei Bier jeden Abend der Alkoholspiegel simmer höher wird und die Schmerzen immer mehr werden. Ich habe die Erfahrung gemacht. Wie ist der CK-Wert und die der Trigliceride? Ich wohne in Garbsen und Du? vielleicht wohnen wir nicht so weit auseinander. Bis dahin alles Gute. [img]smile.gif[/img]

[christine57]

Hallo ihr zwei,

bei mir wurde im Jahr 2002 der MAD-Mangel festgestellt. Die Diagnose stellte ein Humangenetikerin. Im Jahr 2001 wurde bereits durch eine Biopsie eine entzündliche Muskelerkrankung festgestellt.
Ich finde es sehr interessant das auch bei mir die Schmerzen im linken Bein /Unterschenkel) am stärksten sind.
Obwohl ich auch starke Schmerzen in beiden Armen und Schulterbereich habe. Ich habe bereits einige alternative Behandlungen ausprobiert. Leider brachten mir diese immer nur kurzzeitig Linderung. Da diese Behandlungen nicht von der Krankenkasse übernommen wurden waren sie mir mit der Zeit auch zu teuer. Am besten war die Neuraltheraphie.Eine Infusiontheraphie mit Procain. Ich habe 10 Infusionen bekommen und fühlte mich hinterher jedesmal total schmerzfrei. Im nachhinein würde ich sagen das die Wirkung der Infusionen ca. ein viertel Jahr angehalten hat. Leider ist sie sehr teuer.
Ich helfe mir jetzt mit warmen Bädern und das ich mich im allgemeinen warm halte.
Eine Steigerung der Schmerzen unter Alkohol konnte ich noch nicht bemerken. Ich gehe auch regelmäßig zur Krankengymnastik und Ergotheraphie,zweimal die Woche,. Desweiteren gehe ich einmal die Woche zu einer Gruppentherapie,Feldenkrais,.(bezahlt die Krankenkasse auch nicht)
Ich glaube regelmäßige sanfte Bewegung und Wärme helfen mir am besten.

Viele liebe Grüße
Christine

[Saandi123]

hallo ihr zwei,
Vielen Dank für die Behandlungstipps.
Werde mich schnellstens nach einen guten Neurologen umhören.Komme aus München,kennt ihr vielleicht zufällig von dort einen guten der sich auch mit MAD-Mangel auskennt.Das mit den Alkohol habe ich auch bei mir festgestellt,besonders beim Wein deshalb trinke ich auch keinen mehr.Was mir noch aufgefallen ist wenn ich saures Obst wie Annanas oder Weintrauben esse wird es auch schlimmer.Glaube sowieso das die Ernährung auch eine Rolle spielt.Habe vor einem Jahr auf Rat meiner Heilpraktikerin mich 2Wochen nach einen Stoffwechsel-Diätplan gehalten woraufhin es mir auch etwas besser ging.Bloß ist der Diätplan so streng das man ihn auf Dauer nicht einhalten kann z.b.darf man absolut keine kohlenhydrate einnehmen was für mich als Nudel und Brot Fan sehr schwierig ist.Merkt ihr bei euch auch unterschiede bei eurer Ernährung?
Mein letzter Ck wert war bei 6o und der Triglyceride wert 136 der Bluttest ist aber allerdings schon über ein Jahr her.
Liebe Grüsse
Saandi

[Horst W]

Hallo Saandi,
die CK Werte und die Triglceride sind ja z.Zt.optimal. Mein CK - Wert liegt aktuell vom Januar bei 365 und der Fettwert liegt bei 584. Die Diät will nicht so recht anspringen. Der Stoffwechsel ist doch sehr gestört. Ich will im April aber noch einmal die Messungen wiederholen, mal sehen wie es denn mit den Werten ist. Für die Auswahl eines Neurologen in München, wende dich doch an das Muskelzentrum in der UNI Klinik, die Adresse findest du hier bei der DGM. Ich wünsche ein schönes Wochenende. [img]smile.gif[/img]

[bardia]

Hi, bei mir steht die Diagnose leider immer noch nicht ganz fest. Aber den MAD Gendefekt stellte man fest-aber nur heterozygot. Dafür fand man noch zentralständige kerne und ne red. NADH Reaktion. Symptome sind bei mir isngesamt linkseitig schlimmer.Extrem in den Oberschenkeln und Halsmuskulatur, sowie das linke Auge.ausserdem vertrage ich inzwischen keine Zitrussachen, Milch, Zucker und Fettprodukte mehr. Und jetzt noch neuerdings ein Mitralklappeninsuffizienz 2.Grades...es hört nicht auf und dann sagen manche Ärzte die Lebensqualität sei nicht eingschränkt!! Aber esgibt ja auch gute (Langensteinbach, Würzburg). Übrigens binich 34 Jahre und eigentlich Sporttrainer..
Frage: bei mir wird es nach Belastung im Liegen mit denSchmerzen amSchlimmsten-kennt das jemand??

[Horst W]

[img]smile.gif[/img] hallo bardia!
Ich habe zu deiner Anfrage zwei Fragen:
1.) Was ist Mitralklappeninsuffizienz?
2.) Die Beschwerden der Schmerzen. treten die im Liegen auf, wenn Du Übungen machst? oder treten die Schmerzen auf, nach dem Du nach den körperlichen Anstrengungen Dich ausruhst?