Kann mir jemand helfen???

[naddel1908]

Hallo ihr lieben,ich habe grad erst erfahren das wir in meiner Familie Muskeldistrophie duchenne haben. Hatte leider nicht sehr viel Kontakt zu meiner Familie in den letzten Jahren. Nun ist meine Schwester schwanger geworden, und damit hat sie den Stein ins rollen gebracht.Ich habe einen Cousin der an dieser Krankheit leidet. Er ist 21 und sitzt inzwischen im Rollstuhl. Meine Schwester erwartet einen Jungen. Nun haben sie und meine Mutter gemeint ich solle mich auch testen lassen.Was wird da genau getestet? Stimmt es denn wirklich das nur Jungs diese Art von Muskeldistrophie bekommen können, Mädchen bzw.Frauen aber die Überträger sind? Heißt das wenn ich diese Gene in mir trage sie auch bekommen kann diese Krankheit?Jetzt noch in diesem Alter? Bin übrigens 25.Und wenn ich mal ein Kind bekomme es nur ein Junge kriegen kann?? Bitte entschuldigt, ich bin etwas durcheinander, die Sache bereitet mir schon ein wenig Kopfzerbrechen. Hätte noch ein paar fragen, vielleicht gibt es ja jemanden der mir was drüber erzählen kann??! Bin für jede Nachricht sehr dankbar!!!!!! Liebe Grüße Nadine

[nelke]

Hallo naddel 1908
Vielleicht wäre es ganz gut, wenn du dich mit deinen Fragen, erst einmal an deinem HA wendest. Ich glaube, du mußt zuerst mal ein Bluttest gemacht bekommen, ob du auch das Gen in dir hast. Ich denke, das du danach bestimmt von deinem HA antworten erhälst.
Gruß, nelke

[Guido]

Hallo Nadine,

zum Hausarzt würde ich nur wegen einer Überweisung zum Neurologen gehen, denn in der Regel wissen die Hausärzte nicht viel über Muskeldystrophien.
Ja, es stimmt schon, dass Du Trägerin der Erkrankung sein kannst. Du musst dies allerdings nicht. Es ist jetzt schon ein weiter Weg, wenn dein Cousin an der MD Duchene erkrankt ist. Es kann durchaus sein, dass deine Eltern diesen Gendefekt gar nicht haben. Ist das denn schon getestet worden? Oder wurde deine Schwester getestet?

Dieser Test ist eine Genanalyse. Du gibts dazu ein wenig Blut ab. Aus dem Blut werden dann in der Regel die weißen Blutkörperchen ausgefiltert und von diesen werden wiederum die Chromosomen untersucht. Bei der MD Duchene ist das X- Chromosom betroffen, dort gibt es an einem bestimmten Ort einen Defekt.
Weil aber das X- Chromosom betroffen ist, kommt die Erkrankung in der Regel nur bei Männern zum Ausbruch, da Männer ja kein zweites X- Chromosomen haben, wie Frauen. Frauen haben zwei X- Chromosomen und gleichen in der Regel mit dem gesunden X die Erkrankung aus.

Mit einem Ausbruch der Erkrankung bei Dir selbst ist deshalb erstmal nicht zu rechen, vorausgesetzt Du hast überhaupt einen Defekt auf einem X- Chromosomen.
Das kannst Du am besten klären, indem Du über einen Neurologen dich zum nächsten Muskelzentrum überweisen lässt. Ich nehme an, das wird in Stuttgart sein.
Aber auch der nächste Neurologe bei Dir in Pforzheim könnte die Genanalyse einleiten. Das wird jedoch alles etwas dauern, bis das Ergebnis dann da ist. Jedoch, das klingt jetzt vielleicht komisch, Eile ist dabei nicht geboten!
Wie gesagt, Du selbst bist erstmal nicht gefährdet, auch wenn Du Trägerin sein solltest. Deshalb: keine Panik.

Was die Erkrankung angeht, so findest Du hier etliches an Information dazu. Auf der Startseite der DGM findest Du die Rubrik Muskelerkrankungen. Und natürlich schreiben hier im Forum auch Leute, die selber betroffen sind, ob als Erkrankte, oder Angehörige.

Wenn bei deinem Cousin die Erkrankung vorliegt, dann müsste die Familie doch eigentlich wissen, wo die entsprechenden Neurologen und Muskelzentren sich befinden, die für dich zuträfen. Vielleicht fragst Du da mal.

Liebe Grüße
Guido