HNSN I

[Treibsand]

Hallo an alle !


Zuerst möchte ich mich entschuldigen falls ich in einem falschen Forum poste...ich blicke hier noch nicht so ganz durch..bitte verzeiht...

Zu meinem Anliegen :

Bei meinem Neffen (8Jahre) wurde vor kurzem die Diagnose HNSN I gestellt...
Sein Vater leidet an dieser Musklekrankheit und man sagt er hätte es ihm vererbt(?)
Für unseren kleinen ist es bitter...er hatte sich erst vor ein paar Wochen im Fussballverein angemeldet und muss nun seinen Traum,ein Fussballprofi zu werden,begraben.
Laut Ärzte darf er auf keinen Fall Leistungssport betreiben und auch in der Freizeit nur wenig körperlich Aktiv sein.
Er hat schon länger Probleme wenn er sich angestrengt hat...er ist dann schwach und bekommt Muskelschmerzen.
Meine Schwester und ich sind besorgt und würden uns von den Ärzten etwas mehr Aufklärung wünschen...ehrlich gesagt,fühlen wir uns allein gelassen!
Bin umso mehr erleichtert,dieses Forum gefunden zu haben

Gibt es bestimmte Dinge die beachtet werden müssen?
Kann man etwas tun,damit sich sein Zustand nicht verschlimmert oder vielleicht sogar besser wird?!
Wir haben überhaupt keine Ahnung von dem Krankheitsbild und was es genau bedeutet,unter dieser Krankheit zu leiden.
Gibt es Spezialisten? Wenn ja,wo finde ich sie?
Habe schon gegoogelt...leider ohne ein nennenswertes Ergebnis...

Ich würde mich sehr freuen wenn mir jemand etwas zu HNSN I sagen könnte!
Hoffe ich habe es auch richtig geschrieben...aber ich denke ihr wißt schon was ich ungefähr meine

Liebe Grüße....Carmen

[ 14. Oktober 2006: Beitrag editiert von: Treibsand ]

[Sasse]

Hallo Carmen,

Ich selber habe eine andere Muskelerkrankung, aber soweit ich weiß heißt die Erkrankung HMSN (Hereditäre Motorisch-sensorische Neuropathie). Denn HNSN sagt mir gar nichts.
Eine Bekannte von mir hat diese Erkrankung.
Wenn du mit der Bezeichnung HMSN googelst, dann findest du ganz viele Seiten und auch Foren, in denen vieles Wissenwertes steht.

Allgemein kann ich sagen, wenn die Ärzte sagen das man nicht zu viel Sport machen darf, muss jeder selber seine Grenzen kennen lernen und sollte über diese nicht hinaus gehen, da sich die Erkrankung sonst verschlechtert.
Ich selber gehe 2 mal die Woche zur Krankengymnastik und Ergotherapie, damit Muskelkraft erhalten bleibt und vor allem die Beweglichkeit der Gelenke.

Grüßle Saskia

[meike79]

Hallo Carmen,
ich selbst habe auch HMSN der genaue Typ wird zur Zeit genetisch untersucht.
Das der kleine es von seinem Vater geerbt hat ist gut möglich, da die Chancen es zu vererben in den meisten Fällen bei 50 % liegt.Leistungssport sollte er wirklich nicht machen, da man die Muskulatur nicht überanstrengen soll, aber bei einem Kind ist es wohl leichter gesagt als getan, er wird mit der Zeit seine Grenzen kennenlernen.
Da die HMSN eine unheilbare Krankheit ist und es auch nicht wirklich Therapien dafür gibt, ist KG das einzige was machen kann und auch tun sollte. Den Verlauf einer HMSN kann man nicht genau vorhersagen, da es bei jedem Betroffenem anders verläuft.
Ich bin jetzt 27 Jahre und habe diese Erkrankung seit meiner frühen Kindheit und gehe seitdem regelmässig zur KG, ich glaube wenn ich das nicht gemacht hätte, wäre ich heute Muskulär nicht so stabil wie ich es bin.
Ich möchte keine Werbung für irgendwelche Ärzte machen, aber die Uni in Münster ist eine prima Adresse im Bezug auf HMSN, der weiteste Weg dorthin lohnt sich.
Die "normalen" Ärzte wie der Hausarzt kennen sich mit dem Krankheitsbild meistens nur spärlich aus oder gar nicht. Das Problem hatte ich die ganzen Jahre.
Wenn du noch fragen hast, und ich kann helfen, werde ich das gern tun.

Viele Grüße
Meike

[ 14. Oktober 2006: Beitrag editiert von: meike79 ]

[ 14. Oktober 2006: Beitrag editiert von: meike79 ]

[Treibsand]

Vielen Dank ihr beiden für eure Antwort!

Ja,es kann gut sein das ich mich in der richtigen Bezeichnung geirrt habe...Habe wohl etwas falsch verstanden
Kein Wunder das ich bei Google nichts gefunden habe...

Das mit der KG und EG ist sicher eine gute Idee...
Wir möchten ihn ja nicht total in Watte packen und er soll so normal wie möglich aufwachsen!

Über Kontakt per PN oder dergleichen würde ich mich sehr freuen da ich sicher noch ein paar Fragen haben werde...
Es ist wirklich ein gutes Gefühl sich austauschen zu können...

Wünsche euch ein schönes Restwochenende...

Liebe Grüße...Carmen

[ 14. Oktober 2006: Beitrag editiert von: Treibsand ]


[ 14. Oktober 2006: Beitrag editiert von: Treibsand ]

[fordprefect0178]

Hallo Carmen,

Leistungssport ist für Deinen Neffen in der Tat nix. Aber daß er in der Freizeit nicht körperlich aktiv sein darf, ist Unsinn. Natürlich darf er das, aber er muß mit der Zeit herausfinden, was die richtige Dosierung für ihn ist. Wenn er hinterher Muskelschmerzen hat, war's eben zuviel - das bekommt man aber nur durch ausprobieren raus.

Du sagst sein Vater habe eine Muskelerkrankung. Was hat er denn? Der HMSN Typ I liegt eine Mutation eines bestimmten Genes zugrunde. Wenn der Vater genau das auch hat, wäre das ein offensichtlicher Vererbungsweg. Aber dann müßte sich der Vater doch mit der Erkrankung auskennen?! Laßt am besten eine humangenetische Untersuchung in der Familie durchführen, um den Vererbungsweg heraus zu finden.
Ich habe das damals in Heidelberg machen lassen, für Euch wäre von Rastatt aus evtl. Freiburg noch eine Anlaufstation. Bei mir kam übrigens damals entgegen der ursprünglichen Annahme heraus, daß meine HMSN nicht von meinem Vater geerbt ist, der ein paar körperliche Probleme hat die mal der gleichen Ecke zugeordnet hat, sondern daß es sich um eine Neu-Mutation handelt. Das Ergebnis war v.a. für meine Schwester interressant, da bei ihr das Thema Familienplanung anstand und sie gerne wissen wollte, welche Risiken für ihre Kinder bestehen.

Spezialisten zu der Erkrankung findest Du z.B. über die DGM. Es gibt hier auf der Homepage eine Liste von Muskelzentren, dort solltet Ihr Euch mal hin wenden.

Grüße
Torsten

[Treibsand]

Danke für deine Antwort...

Die Ärzte glauben es käme vom Vater...er hat auch HMSN I ...
Allerdings hatte er bis heute kaum Beschwerden,lediglich ins Eiskalte Wasser darf er nicht,da bekommt er Muskelschmerzen...
Ansonsten hat er - im Gegensatz zum kleinen - keine Probleme...
Frag mich nicht weshalb er sich so verhält...aber er schliesst von sich auf andere und meint das der kleine sich seine Symptome nur einbildet...
Bei ihm wäre schliesslich früher auch nicht so viel aufhebens um die Krankheit gemacht worden (KG usw. hatte er nie bekommen),es wäre besser sich da nicht so hineinzusteigern!
Unmöglich finde ich das...nya
Schließlich äußert sich die Krankheit bei jedem in einer anderen Intensität!
Letzte Woche wurde von der Schule aus eine Nachtwanderung mit den Kindern unternommen...4 Kilometer lang....wir wußten nichts davon denn es hieß das lediglich in der Schule übernachtet werden würde...
Finde ich von der Lehrerin auch nicht in Ordnung da so wenig Rücksicht zu nehmen...
Mein Neffe hatte danach starke Schmerzen und war auch ein wenig deprimiert da ihm mal wieder seine Grenzen aufgezeigt wurden...
Er versucht es sich nicht so anmerken zu lassen...man sieht es ihm natürlich dennoch an...
Der Vater ist wohl der einzige mit dieser Krankheit...seine Eltern,sein Bruder (hat 3 Kinder) sind alle gesund...auch sonst gibt es wohl keinen in der gesamten Familie der daran leidet...
Dann hat sich dieser Gendefekt also bei ihm entwickelt?
Also für mich ist das alles ziemliches Neuland...
Ich denke meine Schwester holt sich erst mal einen Termin bei einer Physiotherapeutin...
Mal schauen wie es weitergeht...

Haben euch eigentlich irgendwelche Medikamente (ja ich weiß...es gibt noch keine) ...ich meine...eher solche Dinge wie Kreatin oder Ascorbinsäure geholfen? Habe davon gelesen...
Wie sind eure Erfahrungen?


[ 19. Oktober 2006: Beitrag editiert von: Treibsand ]

[fordprefect0178]

Hallo Carmen,

mit Kreatin hab ich keine Erfahrung. Ascorbinsäure hab ich mal als Kind bekommen, hat aber wenig gebracht. ich fand's damals sogar eher zusätzlich bedrückend, plötzlich dauerhaft irgendwelche Medizin schlucken zu müssen.

Was die Nachtwanderung angeht, sollte Deine Schwester darüber offen mit der Lehrerin reden. U.U. kann sie das gar nicht so recht einschätzen, wann sie Deinen Neffen überfordert, denn solange man nicht offensichtlich eingeschränkt ist, wird das von anderen nicht so wahr genommen. Bittet sie doch einfach darum, daß ihr zukünftig vorab informiert werden wollt, damit ihr einschätzen könnt, ob das was für den Kleinen ist. Aber: schützt ihn nicht zu sehr, man kann's auch ZU gut meinen

Grüße
Torsten