Gentest

[Gaby123]

Hallo,

bei mir wurde eine Muskelbiopsie gemacht.
Ergebniss, eine leichte Muskelerkrankung.

Meine Beschwerden sind aber nicht so leicht.
Oder ich bin zu empfindlich.?

Aber meine Frage, Ich lese öffter von Gentests.
Sind jetzt die Untersuchungen der Muskelbiopsie gemeint,oder gibt es da noch Blut-Gentest ?
Kann man im Blutuntersuchungen den Muskelerkrankungen feststellen.?
Welche Blutwerte sind das dann.?

Sorry, ich stelle viel Fragen.
Blicke da noch nicht so durch.
Viele Seiten habe ich im Internet nun ja schon durch.
Aber das passt alles nicht zusammen.
Nachdem was ich gelesen habe müsste ich drei verschiedene Erkrankungen haben.
Dabei ist ja eigendlich schon eine ,eine zuviel.

Ich danke euch schon mal fürs lesen und würde mich auch über die eine oder andere Antwort freuen.

[Guido]

Hallo Gaby,
die genetische Untersuchung, und das tut mir jetzt Leid, Dir das zu schreiben, ist bei Dir nach dem jetzigen Stand vermutlich zu vage. Das liegt daran, dass schon im Vorfeld der Untersuchung möglichst genau gewusst werden sollte, wonach gesucht wird. Die Informationen deines Genums sind einfach zu viele, als dass eine Analyse einen Defekt finden könnte. Es wäre Zufall. Bei mir war die Suche schon eingegrenzt, da die Neurologen einen bestimmten Verdacht hatten: Gliedergürteldystrophie. Eigentlich sollte nur der Typ genauer bestimmt werden, da es ja diverse Typen der Gliedergürteldystrophie gibt. Der Genetiker war dann auch sichtlich stolz, dass sie nun eine FSHD bei mir gefunden haben, was schon an Zufall grenzt.
Wenn Du also mit deinem Neurologen über eine genetische Untersuchung sprichst, dann sollte er näher eingrenzen, wonach gesucht werden soll.
Zur genetischen Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe verwendet. Ganz normal mit der Spritze entnommen. Die wird in ein entsprechendes Labor geschickt. Die genetische Bestimmung erfolgt dort anhand der DNA der weißen Blutkörperchen. Das heißt, dass die Erbsubstanz dieser Zellen untersucht wird. Diese Erbsubstanz enthält alle Informationen darüber, wie dein Körper gebaut ist. Das heißt aber wiederum nicht, dass dieses Bauprinzip schon verstanden wurde. Der Stand der Forschung ist grob so: man weiß, wie die Informationen angeordnet sind, aber man weiß noch nicht, wie diese Informatinen so zusammenwirken, dass nun der Körper raus kommt, wie er nun mal ist.

Bei den meisten Muskeldystrophien wird aufgrund eines gentischen Defekts ein bestimmtes Muskelzellprotein nicht ausreichend produziert. Dieser genetische Defekt ist nachweißbar. Bei der FSHD ist das ein bisschen anders, aber auch hier ist ein ganz bestimmter Ort auf dem 4. Chromosomen defekt.

Jetzt haben sich deine Ärzte ja nur auf einen sehr großen Oberbegriff "Myopathie" einigen können. Das ist für eine gentische Untersuchung sehr vage. Dennoch würde ich das beim nächsten Termin mal ansprechen. Vielleicht lässt sich ja doch noch etwas besser eingrenzen.

Ich hoffe, ich konnte Dir wenigstens ein paar Fragen beantworten.

Liebe Grüße, Guido

[Gaby123]

Hallo Guido,

Vielen lieben Dank für deine Antwort.
Du hast mir alle Fragen sehr gut beantwortet und erklärt.

Ich möchte erstmal nichts mehr Untersuchen lassen.
Wollte jetzt nur generell wissen, ob das zwei paar Schuhe sind oder ob eine Biopsie -- der Gehntest ist von dem hier geschrieben wurde, das war mir nicht so ganz Klar.
Ich meine, egal welche Art von Myopathie,ich habe ( Ver. auf mitochondriale Myopathie )
es gibt außer KG eh nichts was mir helfen würde.
Die Schmerzen werde ich noch in den Griff bekommen und mehr geht so und so nicht mehr.

Warum sollte ich dann noch weitere Untersuchungen machen lassen.

Es sei den es kommt noch was anderes hinzu und das müsse wieder neu geklärt werden.

Nach den letzten Aussagen des Arztes, die mich mehrere Tage arg beschäftigten,
bin ich zu diesem Entschluss gekommen.

Viele Gespreche mit meiner Familie haben mich so weit wieder aufgebaut.
Nur eins noch.!

Ich mache es nicht schlimmer als es ist.
Selbst meine KG ist der meinung ich hätte MS typische Zeichen.
Habe es auch mit ihr besprochen, wir alle sind der meinung, Ergebniss der Biopsie ist nicht eindeutig, die Aussage vom KH Arzt ist daher Unqualiviziert und unnötig gewesen.

Aber das alles ist nicht mehr wichtig, ich mach was ich kann und mehr geht eben nicht.

Genieße solange ich noch kann die wirklich schönen Dinge und gut ist es.

Ich wünsche dir alles erdenklich gute und nochmal ein Dankeschön

[schnecke]

Hallo Gaby

Wollte mich nur mal kurz melden.
Mir geht es besch..... !!!!
Mein Papa ist noch im Krankenhaus,leider
besteht der Verdacht auf Krebs.Die Ärzte haben eine Bösartigkeit an der Leber festgestellt.Montag wird ne grosse Darmspiegelung gemacht.Dann kommt die Diagnose.

Ich hab wahnsinnige Angst um ihn.
Du kannst dir bestimmt vorstellen wie es mir geht.Bin ziemlich am Ende.


Liebe Grüsse
Schnecke

[Gaby123]

Hallo Schnecke,
Mensch das tut mir echt leid.
Drück dich mal ganz lieb.

Werde Euch beiden die Daumen drücken und hoffen das sich der Verd. des Krebses bei deinem Papa nicht bestätigt.
Man so einen Mist.

Ich weiss wovon ich rede und wie du dich jetzt fühlst.
Meine Mama hatte ja auch Krebs u. ich habe sie gepflegt.

Werde euch in meine Gebete mit einbeziehen.

In Gedanken bei dir, alles alles Liebe