Meine Frau hat Gliedergürteldystrophie

[AHGrieb]

Hallo, ich bin neu in diesem Forum und ich möchte erstmal unsere Geschichte erzählen.
Meine Frau ist 52 Jahre jung und bei ihr wurde 1984 festgestellt, daß sie unter Gliedergürteldystrophie leidet. Damals wurde uns gesagt, daß es dafür keine Behandlungsmöglichkeit gäbe und sie einfach damitleben müsse. Krankengymnastik würde da nichts bringen und man hat uns empfohlen,Spaziergänge zu unternehmen. Mittlerweile ist die Krankheit weiter fortgeschrittenund meine Frau kann nur noch höchstens 7 Treppenstufen steigen, die Wohnung kann sie nur noch mit einer Begleitperson verlassen, sie hat eine Toilettensitzerhöhung, Aufstehen von einem normalen Sofa und aus unserem Bett ist nur möglich, wenn sie sich irgrndwo festhalten kann. Meine Frau ist zu 80% schwerbehindert, hat die kennungen B und G, außerdem eine Gleichstellung zur aG (aber nur in Bayern gültig). Sie ist nicht berufstätig, führt den Haushalt aber noch überwiegend alleine.Vielleicht kann mir jemand Tips geben,die meiner Frau das Leben erleichtern können und die das Fortschreiten der Krankheit wenigstens verlangsamen können.
Hoffnungsvoll
Helmut

[ 26. August 2005: Beitrag editiert von: AHGrieb ]

[Guido]

Hallo Helmut
macht deine Frau denn jetzt Krankengymnastik?

Sicher, KG kann nicht den Krankheitsverlauf stoppen, aber unter Umständen doch erheblich verzögern. Das hängt auch von der Ausprägung der Dystrophie ab.
Immerhin gibt es ganze REHA- Klinken, die sich auf Physiotherapie bei Muskelerkrankungen spezialisiert haben.
Dazu kommt dann noch ein psychologischer Effekt, der sich bei bei solchen Tätigkeiten in der Regel positiv ausnimmt.

Liebe Grüße, Guido

[ 30. August 2005: Beitrag editiert von: Guido ]

[rosalinde]

Lieber Helmut
es ist sehr traurig für einen Ehemann/Partner
wenn er mitansehen muss,wie der geliebte Mensch stückweise die Kontrolle über seinen Körper verliert weil die Muskeln ihren Dienst versagen.Noch kann Deine Frau gehen und das solltet Ihr auch tun solange und oft wie dies noch möglich ist.KG ist sehr sinnvoll für die Mobilisierung/Stärkung der noch vorhandenen Muskulatur.Lieber Helmut,auch ich habe diese Krankheit(53J)
und habe es erst im letzten Jahr erfahren,dass heisst aber nicht,dass ich diese Krankheit erst seit letztem Jahr habe
aber ich mache einfach so weiter wie vorher so,als hätte ich einfach nur einige Einschränkungen in meinem täglichen Leben.
[img]smile.gif[/img] Glaube mir,jeden Tag auf dem Weg zur Arbeit schicke ich Stossgebete an den lieben Gott,dass er die Rolltreppen funktionieren lässt und ich nicht Treppen steigen muss,denn das funktioniert nur wenn ich mich am Treppengelände hochziehe,und auch nur einige Stufen.Bei mir ist leider auch mein Herzmuskel betroffen sowie meine Atemmuskulatur Lieber Helmut,die bist für Deine Frau das Wichtigste im Leben und musst Ihr Stärke,Mut und Freude geben.
Kopf hoch
Gisela

[AHGrieb]

Hallo Gisela!
Wie kommt es, daß die Muskelerkrankung bei Dir erst so spät festgestellt wurde? War das Zufall oder haben die Ärzte so lange gebraucht, bis sie die Krankheit entdeckt haben? Welche Körperpartien sind bei Dir betroffen? Wie hast Du die Krankheit im Alltag gemerkt (Beschwerden, Symptome)? Wie haben sich die Herzmuskelprobleme bemerkbar gemacht? Diese Informationen sind für meine Frau sehr wichtig! Du hast geschrieben, daß Du noch arbeitest. Welchen Beruf kannst Du mit dieser Erkrankung noch ausüben? Meine Frau wäre dazu nicht mehr in der Lage, weil sie für alle Wege außerhalb der Wohnung auf eine Begleitperson angewiesen ist. Selbst mit Begleitung wird z.b. ein normaler Randstein zum Problem, Autofahren geht auch nur mit bestimmten Fahrzeugtypen, bei denen die Sitze höher angebracht sind (man muß auch wieder aussteigen können)u.v.a.m. Mensch Gisela, wie schaffst Du das alles? Hast Du eigentlich auch einen Behindertenausweis? Wenn ja, bei wieviel % bist Du eingestuft? Wie gehst Du mit der psychischen Belastung durch diese Krankheit um? Was hilft dir, wenn Du so richtig down bist? Ich glaube, fürs Erste habe ich genug gefragt, die Antworten darauf wären für meine Frau und mich sehr wichtig.
Chiao, alles Gute, bis bald

Anne und Helmut aus dem schönen Frankenland

[rosalinde]

hallo anne und helmut,
ich habe eine muskeldystrophie vom gliedergürteltyp mit diaphragmaschäche und (möglicher) kardialer beteiligung und die
diagnosestellung erfolgte im mai2004.ich habe schon probleme mit meiner beinmuskulatur seit ich denken kann,aber stellt euch vor,ich dachte immer das sei nor-
mal,das kommt vom schreibtisch-sitzen und nicht-sport-treiben.am schlimmsten war und ist die bewältigung von stiegen/treppen,
besonders der einstieg in bus/bahn/flugzeug ist für mich der größe alptraum,und genau darüber habe ich mir die letzten 20jahre immer gedanken gemacht,warum dies für mich so problematisch ist,denn sonst ging ja alles oder fast alles,wie bei einem gesunden.
wegen der diaphragmaschwäche benutze ich jetzt ein BIPAP zur nächtlichen beatmung.wegen meinem job kann ich nur sagen,das anstrengenste der weg ins büro ist.ich arbeite bei einer bank,bin zuständig für das statistische meldewesen an die bundesbank und bin für nachforschungen zuständig,d.h.ich sitze den ganzen tag wenn ich will.ich arbeite schon seit 27 jahren da,das kann mir für die zukunft sehr von nutzen sein schätze ich mal.ansonsten gehe ich 2x die woche zur physiotherapie die sehr sehr wichtig für mich
ist und ansonsten gehe ich viel und versuche halt mich immerfort zu bewegen.mit fahrrad fahren ist es nicht so toll weil hier die strassen eine steigung haben (minimal,kann man kaum sehen)das schaffe ich nicht.leider habe ich keinen balkon deshalb muss ich gezwungenermassen viel laufen um in den park zu kommen,aber ich liebe die natur,für die würde ich auf allen vieren kriechen und ich kann mir ja zeit lassen mit dem laufen,muss halt ab-und-an stehen -bleiben und ausruhen. . übrigens,betroffen sind meine oberschenkel,hüfte,nacken und jetzt auch langsam die arme,besonders die rechte seite.ich hatte schon vor meinem 30.lebensjahr hohen blutdruck,habe herzritmusstörungen.im letzten jahr sollte eine muskelbiopsie vom herzmuskel gemacht werden,dies hat leider nicht geklappt aus technischen gründen,dann wurde nur eine herzkatheteruntersuchung gemacht. von ärztlicher seite konnte die herzbeteiligung nicht bestätigt werden ohne herzmuskelbiopsie aber welche gesunde frau von 30 jahren,vom gewicht eher untergewichtig hat hohen blutdruck???
liebe anne und helmut,auch ich muss mich
auf den oberschenkeln aufstützen beim aufstehen vom bett/stuhl/sofa/sessel/büro -stuhl sogar von der toilette,aber wenn ich keine Physiotherapie hätte,würde ich bestimmt garnicht mehr hochkommen,deshalb ist sie superwichtig. seit ca.2monaten nehme ich kreatin,kann aber dazu noch nichts sagen,
will noch etwas warten.
liebe anne und lieber helmut,es wäre noch
sehr viel mehr zu schreiben und zu erwähnen,
aber jetzt bin ich müde und habe glaube ich
alles gesagt was ihr wissen wolltet.bis auf bald grüsst euch
gisela

helmut, berichtet mehr
liebe grüße
gisela

[sybille]

Hallo Gisela, Helmut und Anne,
als Betroffene(Muskel-Dystrophie vom Gliedergürteltyp) habe ich mit großem Interesse Eure Beiträge gelesen. Ich bin jetzt 50 Jahre alt und bemerkte erste Anzeichen der Krankheit im Alter von 17 Jahren, das Treppensteigen fiel schwer, die Stufen öffentlicher Verkehrsmittel waren plötzlich zu hoch und ohne Geländer nicht zu überwinden und aus der Hocke kam ich auch nicht so leicht hoch wie früher. Ich verbuchte das Ganze unter Unsportlichkeit, überstand mit 21 Jahren eine Schwangerschaft und schenkte einem gesunden Jungen das Leben. Da meine Beschwerden dadurch leider schlimmer wurden, habe ich mich im Alter von 29 Jahren endlich stationär untersuchen lassen und die Diagnose erfahren. Von da an habe ich auch sehr auf Bewegung als Therapie gesetzt, was mir zum Teil geholfen hat, zum Teil aber auch nicht. Ich bin sehr viel gelaufen, was mir einerseits 12 Knochenbrüche einbrachte, weil ich durch die Krankheit sehr sturzanfällig bin. Zum anderen habe ich beim Laufen die Gelenke falsch belastet(die Beine drücken sich infolge fehlender Muskelpartien nach hinten durch) und mir eine frühzeitige Arthrose zugezogen.Seit ein paar Jahren kann ich, wenn überhaupt, nur noch in der Wohnung an den Möbeln entlang laufen, ansonsten benutze ich den Rollstuhl. Arbeitsfähig bin ich schon lange nicht mehr, zum einen, weil ich nicht lange sitzen kann, zum anderen, weil ich selbst den kürzesten Arbeitsweg nicht schaffen würde und nicht zuletzt auch wegen der vielen Knochenbrüche, weswegen ich zu viele Ausfallzeiten hatte. Der Orthopäde hatte mir Orthesen verordnet, aber das Abschnüren der Beine führte zu starker Anschwellung der Füße und verschlimmerte meine Venenprobleme, so daß ich schnell wieder darauf verzichten mußte, schmerzhaft war das Ganze außerdem auch. Zu Hause kann ich ein für mich gesundes Mittelmaß an Belastung einhalten, seitdem gab es auch weniger Sturzunfälle mit Folgen. Das Blutdruckproblem besteht bei mir übrigens auch, ich habe es mit Medikamenten und Bewegungstherapie recht gut im Griff. Ich will mit meiner Geschichte Niemanden verängstigen. Aber wenn mir damals Jemand den Hinweis gegeben hätte, daß das viele Laufen(bei Fehlstellung der Gelenke) zu Arthrose führt, hätte ich meine Konsequenzen daraus gezogen und könnte vielleicht heute noch etwas besser zu Fuß sein. Zumal ja bei Muskelkranken eine Operation der Kniegelenke nicht empfehlenswert ist, weil dabei evtl. verletztes Muskelgewebe nie mehr ersetzt werden könnte. Aber das Ganze ist natürlich auch sehr subjektiv zu sehen. Eine meiner Schwestern hat die gleiche Krankheit wie ich, ging damit aber ganz anders um. Die Folge: Der Krankheitsverlauf ist bei ihr ein ganz anderer als bei mir. Gute Erfahrungen habe ich mit isometrischen Übungen, Gymnastik mit dem Ball und Radfahren(Heimtrainer) gemacht. Letzteres hat sich sogar günstig auf den Bluthochdruck ausgewirkt.
So, das war´s erst mal von mir, längeres Sitzen am PC bekommt mir nämlich auch nicht so gut.
Viele Grüße
Sybille

[Kajsa]

Hallo ihr alle zusammen,
auch ich habe eine Gliedergürtelmuskeldystrophie und weiß das erst seit November 2004. Ich bin 39 Jahre alt und eigentlich brach meine Krankheit bereits mit 13 Jahren aus. Meine Füße verformten sich, ich habe sog. Spitzfüße und bin mit 17 Jahren symptomatisch an einem Fuß operiert worden. Damals versuchte kein Arzt zu ergründen, woher diese Deformierungen kommen.Ich war immer schlecht im Schulsport, hatte keine Ausdauer und nie genügend Kraft, fühlte mich aber ansonsten nicht beeinträchtigt. Mit 34 Jahren bekam ich einen gesunden Sohn und kann seitdem schlecht Treppen gehen (nur mit Geländer, meide es nach Möglichkeit),mit Gewicht, z.B. Rucksack, kann ich höchstens 5 Stufen bewältigen, mich ohne Hilfe nicht aus der Hocke erheben und gehe sehr langsam, auch radfahren geht nicht mehr. Steigungen kann ich fast nicht bewältigen. Ich konnte mein Kind nie tragen. Ich bin berufstätig und alleinerziehend, was mein Leben nicht gerade einfacher werden lässt. Einmal die Woche habe ich eine Putzhilfe.
Zweimal die Woche gehe ich zur Krankengymnastik und war vier Wochen lang, vom 24.8. bis 19.09 in der Asklepios Weserberglandklinik in Höxter zur Reha. Diese Klinik hat ein Therapiezentrum für neuromuskuläre Erkrankungen und bietet eine sehr gute Therapie für Muskelkranke. Ich fühle mich seitdem sehr erholt und bemerke eine Zunahme an Ausdauer und habe eine verbesserte Koordination. Dann habe ich dort ausprobiert mit Walking-Stöcken zu gehen. Ich kann kein Nordic-Walking machen, aber ich kann mein Gleichgewicht dadurch unterstützen und kann Bordsteine und unebene Böden sicherer bewältigen. Sehr gut empfand ich dort Aquajogging und die Übungen im Bewegungsbad. Im Wasser ist es für Muskelkranke eigentlich immer am besten...Ich kann euch nur empfehlen nach Höxter zu gehen, Begleitpersonen sind dort auch willkommen und dürfen, wenn sie möchten, im gleichen Zimmer übernachten.
Grüße von Kajsa

[rosalinde]

hallo sybille,
mir haben verschiedene ärzte gesagt zitiere:
"je später die diagnose gestellt wird,umso-
länger die gehfähigkeit".bei mir wurde die diagnose im letzten jahr gestellt,und ich war 52jahre bei dir schon mit 29 jahren und zu diesem zeitpunkt ging es dir schon schlecht.die diagnose ist die gleiche aber der verlauf kann soooooo unterschiedlich sein.ging bei dir die krankheit und beschwerden schubweise einher
und besteht bei dir eine herzbeteilung?du hast erwähnt du hättest hohen blutdruck? wie schaut es bei dir mit deiner beatmung und deinem zwerchfell aus?
berichte bitte auch wie häufig die krankheit in deiner familie aufgetreten ist


liebe grüße
gisela

[Guido]

Hallo ihr alle
bei mir wurde erst vor 5 Monaten eine MD vom Gliedergürteltyp festgestellt. Ich bin jetzt 41, die ersten Symptome zeigten sich aber schon in der Pubertät. Mit 20 konnte ich meine Arme nicht mehr über die Horizontale heben. Bei mir zeigte sich deshalb der Beginn der Krankheit eher im Schultergürtelbereich. Seitdem nimmt die Bewegungsfähigkeit langsam aber kontinuierlich ab. Die letzten Jahre bemerke ich stärker werdende Unsicherheiten beim Gehen und beim Gleichgewicht. Die Krankheit verläuft bei mir eher vom Oberkörper herabziehend zu den Beinen und Füßen. Aber ich habe auch in den letzten Jahren eine zunehmende Herzbeteiligung. Sie äußert sich in Bluthochdruck, Herzrhythmusstörungen und einem ganz unangenehmen Zittern des Herzmuskels. Dieses Zittern ist schwer zu beschreiben, es tritt oft auf, ohne das sich der Herzrhythmus verändert, oder der Blutdruck ansteigt. Ich habe dann das Gefühl, als verkrampfe sich das Gewebe, oder ganz metaphorisch gesagt, als sei die Herzwand aus Glas und der Herzschlag ist der Stein, den man nicht im Glashaus werfen sollte.
Meine zwei Herzuntersuchungen erbrachten aber keinen Befund, was ja eigentlich gut ist, was aber ebenfalls nichts an der Situation ändert. Im Augenblick muss ich noch das Ergebnis einer genetischen Untersuchung abwarten. Die soll ja den Typ der Gliedergürtel MD genauer bestimmen können, und da gibt es wohl Untertypen, bei denen eine Herzbeteiligung häufig vorkommt.
Von ärztlicher Seite wurde mir gesagt, dass mit einer solchen Bestimmung, sollte sie denn klar ausfallen, die therapeutischen Möglichkeiten besser einsetzbar seien- mal sehen, was da kommt.
Bislang haben die ärztlichen Mittel bei mir wenig genuzt. Vielleicht habe ich aber auch noch nicht mein Mittel gefunden, oder noch zu wenig ausprobiert. Keine Ahnung. Am besten hilft mir auf Dauer: körperliche Überlastung strikt vermeiden; Krankengymastik; möglichst viel Gemüse essen und alles blutdrucksteigernde weglassen- wie mich das anödet! Dabei war ich noch nie übergewichtig, eher zu dünn.
Ach ja, die ganze Herzgeschichte findet zunehmend in sehr schwankender Stärke über das ganze Jahr verteilt statt. Aber es ist dennoch so, seit etwa vor 10 Jahren die ersten Herzprobleme auftauchten, noch ganz zurückhaltend, seitdem gilt die Regel: im Herbst verschärft es sich. Könnte ich die Uhr nach stellen.

Gisela, hast Du den Erfahrungen mit Herzmedikamenten oder vielleicht homöopatischen Mitteln? Wie versuchst Du, dein Herz zu besänftigen? Ich wäre Dir sehr dankbar für eine Antwort, da ich gerade in Bezug auf meine Herzproblematik wie der Ochs´vorm Berge steh´.
Ich weiß, die Krankheitsverläufe sind nicht zu vergleichen, aber dennoch würde ich gerne von Dir, oder von anderen, hören, lesen, wie Euer Umgang damit ist. Hier im Forum, oder per Mail.
Liebe Grüße, Guido

[AHGrieb]

Hallo alle zusammen
Es ist für uns wirklich ein großes Glück, daß wir beim Stöbern im Internet auf dieses Forum gestoßen sind. Wir haben erst seit ca.einem halben Jahr einen Internetanschluß. Hier hat man wenigstens die Möglichkeit, mit anderen Betroffenen Kontakt aufzunehmen und Informationen und Erfahrungen auszutauschen.
Für meine Frau ist es auf jeden Fall eine große Erleichterung zu wissen, daß sie nicht alleine mit den Auswirkungen dieser Krankheit zu kämpfen hat.
Auch meine Frau hat schon seit Jahren mit undefinierbaren Herzproblemen zu kämpfen,die weder wir noch unser HA mit der Gliedergürteldystrophie in Verbindung gebracht haben. Diese Herzprobleme hat meine Frau immer als "Zucken in der Herzgegend", wie beim zucken eines Augenlids ,geschildert. Dazu kamen Panikattacken und Atembeschwerden mit Hyperventilation. Wenn der Anfall vorbei war, ging es meiner Frau schlagartig wieder gut. Gott sei Dank haben diese Anfälle im Laufe des letzten Jahres wieder etwas nachgelassen. Auf jeden Fall war das für meine Frau und auch für mich eine fürchterliche Zeit. Am schimmsten war für meine Frau diese Hilflosigkeit, weil ihr bei einem Anfall nichts und niemand helfen konnte. Aufgetreten sind diese Anfälle eigentlich immer nur bei Erledigungen außer Haus. Unser HA schob diese Anfälle allerdings auf die Wechseljahre und die Panikattacken und Atembeschwerden auf Adrenalinausschüttungen. Wer kennt vergleichbare Probleme? Bitte schreibt uns doch mal. Kann man den Verlauf der Gliedergürteldystrophie durch die art der Ernährung beeinflussen? Übrigens nimmt meine Frau Spirulina-Algen ein, sie fühlt sich gut damit.
Es beginnt jetzt wieder eine Jahreszeit, in der meine Frau noch mehr Probleme mit dem Laufen haben wird: Herbst und Winter rutschige Wege und Straße, Glatteis). Hat jemand Tips für sie wegen des Schuhwerks? Meine Frau kann nur mit Schuhen laufen, die eine weiche, aber doch griffige Sohle haben. Es ist aber sehr schwierig, sowas zu finden. am liebsten würde sie nur mit Hüttenschuhen rumlaufen, darin läuft sie am sichersten. Kann man aber leider auf der Straße vergessen.
Liebe Grüße an alle
Anne und Helmut

[sybille]

Hallo Gisela und alle anderen hier,
"je später die diagnose gestellt wird,umso-
länger die gehfähigkeit"....das klingt für mich sehr logisch, allerdings kenne ich auch einen Mann mit Muskeldystrohie bei dem die Diagnose schon im Kindesalter gestellt wurde und der heute im Alter von 48 Jahren immer noch recht gut zu Fuß ist. Daß der Verlauf bei gleicher Diagnose sehr unterschiedlich ist, sehe ich an mir und meiner Schwester sehr deutlich. Obwohl sie zwei Jahre jünger als ich ist und erste Anzeichen der Krankheit später registrierte, ist sie heute um einiges schwächer als ich und hat weit mehr Probleme im Alltag . Meine Schwester und ich, wir sind die einzigen Muskelkranken in unserer Familie, weder unsere Eltern, noch unsere dritte Schwester waren bzw. sind von der Krankheit betroffen und mein Sohn ist glücklicherweise auch gesund. Lediglich unsere Großmutter väterlicherseits hatte im Alter Gehprobleme, was damals aber nicht näher untersucht worden ist.
Atemprobleme bestehen bei mir glücklicherweise nicht und die EKG´s waren bislang auch immer in Ordnung. Den Blutdruck kann ich mit Medikamenten im normalen Bereich halten, er steigt aber trotz Medikament sehr schnell an, wenn ich mich gestresst fühle. Sehr selten (aller paar Monate) verspüre ich für ein paar Sekunden Herzklopfen, da das EKG aber immer in Ordnung war, habe ich dem keine große Beachtung geschenkt bis jetzt. Im Sommer machen sich dann noch die Venen bemerkbar, indem die Füße anschwellen.....
Ich würde sagen, daß der Krankheitserlauf bei mir allmählich und nicht schubweise ist. Allerdings waren nach jedem Sturzunfall, besonders, wenn er mit einer Verstauchung oder Fraktur einherging, Verschlechterungen wegen der darauffolgenden zwangsläufigen Ruhigstellung zu verzeichnen. Auch nach der Schwangerschaft gab es damals eine Verschlechterung. Während ich all die Jahre hauptsächlich Einschränkungen an den Beinen und Hüften zu verzeichnen hatte, kommen nun, seit einigen Jahren noch die des Oberkörpers und der Arme hinzu.
Nach meinen Erfahrungen ist die Krankheit nicht durch Ernährung zu beeinflussen. Ich habe diesbezüglich schon einiges ausprobiert, habe zum Beispiel Fleisch weitestgehend durch Sojaprodukte ersetzt und esse viel Vollkornprodukte, Obst und Gemüse. Auch Kreatin habe ich ca . zwei Jahre lang eingenommen, es hat bei mir nichts bewirkt. Lediglich meine täglichen Übungen, die ich seit mehr als 20 Jahren morgens und abends (zum Glück habe ich als Rentnerin die Zeit dazu)durchführe, scheinen zu helfen, mir meine Bewegungsfähigkeit so lange es geht, zu erhalten.
[img]smile.gif[/img] Liebe Grüße
Sybille

[Steffi2]

Lieber Guido, wie heisst Deine Gliedergürteldystrophie? Die fangen doch alle im Beckengürtel an, aber meine Schwäche begann auch mit 13 Jahren in den Armen und im Rücken/Nackenbereich. Eben im Schultergürtel. Der Beckengürtel kam erst mehr als 10 Jahre später hinzu. Darum tendieren die Aerzte nicht auf Gliedergürtel und testen nicht.

Lieber Gruss Steffi

[Guido]

Hallo Steffi,

da hast Du ja wirklich ganz unten im Fundus gewühlt. Das waren meine ersten Schreiben hier im Forum und meine Diagnose war noch eine sogenannte Verdachtsdiagnose. Hatte ich selber schon komplett vergessen, dass ich mal eine Gliedergürteldystrophie haben sollte. Kurze Zeit später stellte sich genetisch aber einer FSHD dar.

Generell lässt sich aber sagen, dass die Muskeldystrophien sich machmal nicht so entwickeln, wie es im Lehrbuch steht. Darum kommt es durchaus vor, solange es bei klinischen Begutachtungen ohne Muskelbiopsie oder Gentest bleibt, das ein Arzt eine Muskeldystrophie für diese hält, obwohl sie eigentlich jene ist. Liegt nicht am Arzt, sondern an der Variabilität der Verläufe der Muskeldystrophien.

Und was sollte bei Dir getestet werden? Was ist denn der letzte Diagnosestand bei Dir und von wann ist der?

Liebe Grüße
Guido

[Steffi2]

Hallo Guido

Also ich habe immer noch keine Diagnose. Erst hiess es lange Kollagenose, dazu gehören ja auch Schmerzen, Steifigkeit und Müdigkeit etc., dann wurde eine EMG gemacht, und weil der eine Arzt pseudomyotone Entladungen fand (die zu allen Muskelkrankheiten passen) und der andere myotone, wurde nach den myotonen Dystrophien getestet, aber negativ. Dann kam der Verdacht auf Morbus Pompe auf, wegen der Beteiligung der Atemmuskulatur. Da sind sie noch am analysieren, aber bisher fanden sie nichts. Darum gehen sie im Genlabor noch mal drüber. Ein Neurologe meinte, Pyramidenbahnsyndrom, aber ein Schädel MRT war ohne Befund, also eher keine MS, und ein anderer tippte auf eine metabolische Myopathie. Also eine mitochondirale Zytopathie oder irgendeine Glykogenose. Sollte es definitiv kein Pompe sein, kommen andere Glykogenosen als nächstes zur Abklärung. Für eine Mitodiagnose bräuchte es eine Muskelbiopsie, und darauf habe ich im Moment noch keine Lust. Es ist eher nicht wahrscheinlich, da meine äusseren Augenmuskeln nicht betroffen sind.
Wie ist das mit dem Gesicht bei Dir? Sieht man da etwas? Ich habe keine Mimikprobleme, auch keinen Lidlag, aber wenn ich viel kaue, krampft der Muskel unter dem Kiefer. Und ich kann nicht langsam lächeln, also dieses süsse smilen, dann zittert die ganze Wangenpartie und die Lippen fangen an zu zucken. Ab und zu habe ich auch unter dem rechten Auge Faszikulationen, immer nach dem Niessen. Kürzlich zuckte auch die linke Oberlippe abends ununterbrochen: Tagsüber hatte ich einen heftigen Hustenanfall, ich denke, dieser hat es ausgelöst, sowie das Niessen das Zucken am Auge auslöst. Und wenn ich richtig Lachen muss (z. B. wegen Komikern am Fernsehen), bekomme ich immer einen Lachkrampf im Gesicht.
Aber ansonsten habe ich eine intakte Mimik und Gesichtsmuskulatur, darum habe ich nie an FSHD gedacht.
Aber langsam habe ich schon eine der Muskeldystrophien in Verdacht.
Wann hast Du denn zum ersten Mal eine Beinschwäche gemerkt? Wie lange nach Beginn der Oberarmschwäche war das? Und wie ist das mit Deinen Händen? Ich habe wenig Kraft und bin nicht mehr so geschickt wie früher, z.B. beim Schreiben von Hand habe ich Mühe, lesbare Buchstaben zu formen.
Aber ich bin nicht eingeschränkt im Haushalt, ausser dass mir ab und zu mal etwas aus der Hand fällt und ich keine strengen Verschlüsse mehr aufkriege.

Freue mich, wenn ich mehr von Dir erfahren kann.

Liebe Grüsse Steffi

[Guido]

Hallo Steffi,

Muskelerkrankungen sind trickreich. Gerade meine Beiträge von 2005 über mich selbst zeigen das. In sofern bin ich Dir dankbar, dass Du meine alten Schreiben aus dem Gedächtnis des Forums ans Licht gebracht hast.
In meinen Beiträgen komme ich aufgrund meiner damaligen Informationen und Erfahrungen zu einem typischen Fehlschluss. Der Fehlschluss geht davon aus, dass meine beschriebenen Körperregungen als ein krank- oder schadhafter Ausdruck der Muskelerkrankung zu sehen ist. Ich will mir deswegen heute keine Vorwürfe machen.
Diese Wahrnehmungsweise von sich selbst ist sozusagen auch immer ein Stück notwendige Selbstfindung bei allen, die ihre Diagnose frisch erhalten haben. Ganz selbstverständlich wandelt sich mit der Diagnose der Blick auf sich- und die Wahrnehmung für sich selbst. Wir belauschen uns selbst und hören, sehen, fühlen in jeder Auffälligkeit das festgestellte Desaster. Wir sind von uns befremdet und werden uns fremd.

Heute weiß ich, dass ich damals nicht nur stumpf eine Diagnose erhalten habe und alles weiter ging wie zuvor, sondern dass mir dieser ganze Vorgang sehr viel Angst gemacht hat. Das konnte ich mir damals natürlich nicht eingestehen.
Und andererseits weiß ich heute, dass diese Angst der natürlichste Ausdruck dafür ist, eine schwere körperliche Erkrankung in und an mir festgestellt zu wissen. Die Angst ist in sofern weder unbegründet noch irrational. Eigentlich ist sie sogar hilfreich, da sie dazu führt, dass ich mir eine Sorge um mich selbst mache. Wohin wiederum diese Sorge führen kann, ist unterschiedlich. Manchmal leistet sie genau das, was angezeigt ist, zB sich ein Hilfsmittel zu besorgen, sich zu beratschlagen usw. Aber manchmal führt sie bei mir auch heute noch dazu, alles ein bisschen zu eng zu sehen, nervös zu werden, zu sehr in mich reinzuhorchen und dabei wieder alle Symptome der Pathologie vorzufinden. Ich bin auch heute in nervöseren Phasen meines Lebens ganz bestimmt nicht frei von dieser engen Sicht auf mich selbst.

Warum schreibe ich Dir das? Menschen, die deine Situation teilen, die also keine klare Diagnose haben, leiden mitunter genau darunter. Der Alltag mag sich über diese Grundbedingung ihrer Erkrankung schieben und die Erfahrung über Jahre der Unklarheit mögen die Erkenntnis bringen, dass es irgendwie schon gehen mag. Aber die Unklarheit über sich selbst und die daraus entspringende Unsicherheit in Bezug auf sich selbst sind nie ganz weg und jederzeit sprungbereit, sich bemerkbar zu machen. Und ein ganz selbstverständlicher und naheliegender wie natürlicher Weg der Unsicherheit, sich bemerkbar zu machen, ist die eigene Körpersituation deuten zu wollen. Selbstverständlich haben wir alle, ob nun mit oder ohne Diagnose, immer das grundsätzliche Bedürfnis, wissen zu wollen, was an, in und mit uns passiert.

Können wir uns physiologisch selbst deuten? Wenn mein Herz spinnt, bringe ich es zwanghaft mit der Sorge in Zusammenhang, dass es ein Ausdruck der Muskeldystrophie ist. Diesem Reflex entgehe ich auch heute nicht, mein ganzes physiologischen Wissen als Therapeut rettet mich nicht davor. Und auch wenn mein Wissen greift, steht ihm noch ein Zweifel vor: es könnte aber doch sein...
Aus der Ganzheit meiner Existenz heraus steht mir eben nicht der objektive Blick auf mich selbst zu, sondern immer nur der subjektive Eindruck. Und der erliegt natürlicher Weise manchmal meinen Befürchtungen. Das ist ganz normal, ja es ist sogar gesund.

So sehr ich also deinen Wunsch verstehe, mehr Klarheit über dich selbst zu bekommen, so sehr sehe ich auch, dass dich das Aufzählen meiner und deiner Symptome nicht wirklich weiter bringt. Wir können uns physiologisch leider nur sehr begrenzt selbst deuten, da unser Eindruck von uns selbst auch immer unsere Befürchtungen vermittelt und deshalb das rein Physiologische an uns unklar bleibt.

Ein Weg für dich raus aus dieser Unklarheit wäre die Muskelbiopsie. Warum zögerst Du?
Lese Zur Muskelbiopsie Heikes Beitrag:

http://www.dgm.org/dgm-forum/showthread.php?t=8792

Liebe Grüße
Guido