Myopathie

[Tavonne]

Hallo!

Ich bin 27 und weiß seit etwa 4 Wochen, dass ich nun definitiv eine Muskelkrankheit habe. Ich habe im Augenblick noch ziemliche Probleme damit umzugehen.
Vor etwa 4 Jahren wurde zum ersten Mal festgestellt, dass bei mir 2 der 3 Leberwerte erhöht sind und die ck-Werte sehr stark erhöht sind. Schon damals wurde eine Muskelerkrankung vermutet. Mir wurde zu einer Muskelbiopsie geraten, die ich jetzt im Juni diesen Jahres habe machen lassen. Das Ergebnis ist nun, dass die Ärzte sicher sind, dass sich meine Muskeln abbauen. Leider ist meine Form der Myopathie noch unbekannt, weshalb ich jetzt nur weiß, dass ich nichts weiß. Es gibt weder Prognosen noch sonst irgendwelche Antworten auf meine Fragen. Da ich die erste in der Familie mit solchen Symptomen bin ist noch nicht mal klar, ob ich diese Krankheit vererben könnte oder nicht.
Diese Ungewissheit macht mich echt fertig.

Kennt jemand eine ähnliche Situation?
Ich würde mich gerne über dieses Thema austauschen, da ich noch tausende an Fragen habe.

[Jestra]

Hallo Tavonne,

bei meiner Tochter(14 Jahre) wurde vor 2 Jahren die Diagnose Muskeldystrophie mittels Muskelbiopsie bestätigt. Inzwischen ist auch ziemlich sicher, das es sich um Duchenne handelt, da sie doch schon einige Einschränkungen hat. Glücklicherweise ist der Verlauf dieser Krankheit bei Mädchen bzw. Frauen wesentlich günstiger als bei den Jungen bzw. Männern. Vielleicht kannst du mal mitteilen, welche Einschrenkungen du zur Zeit hast, und wie es überhaupt zu dem Verdacht gekommen ist oder war es einfach nur Zufall?
Gern würde ich mit dir auch Kontakt per E-Mail aufnehmen. Du kannst mich unter fibu@imaco.info erreichen.
Zuerst solltest du versuchen ein Muskelzentrum in deiner Nähe zu finden, denn dort wirst du die Hilfe finden, die du jetzt benötigst.

Liebe Güße

[schnecke]

Hallo Tavonne
Zu deiner Krankheit selber kann ich dir auch nichts sagen.
Ich hab meine Diagnose im Jahr 93 bekommen,und bin eigentlich gut damit zu recht gekommen.Doch seit Anfang diesen Jahres ist mein Zustand deutlich schlechter geworden. Warum ???
Ich hab hier viele Beiträge gelesen, die Unsicherheit die man mit sich rumträgt,macht das Ganze nicht einfacher.
Schau auch mal unter www.reha-klinik.de ist auch ne super Homepage ! Den Tip hab ich auch hier bekommen.
Es gibt immer jede Menge Fragen. Ich hatte auch oft meine Durchhänger,hab ich auch immer noch,aber seit ich dieses Forum gefunden habe,ist manches einfacher.Es hilft mit sich mit anderen auszutauschen.
Ich wünsch dir viel Glück und hör nie auf deine Fragen zustellen !!!!
Liebe Grüsse
Schnecke

[Tavonne]

Hallo Jestra!

Bis jetzt habe ich noch keine Einschränkungen, die im Alltag groß sichtbar werden. Ich brauche Hilfsmittel zum Flaschenöffnen, kann keine allzu schweren Sachen heben oder mich stark strecken. Richtig schwierig ist dafür jede Art von Anstrengung. Sport ist bei mir eigentlich gar nicht möglich, da ich sehr schnell starke Muskelkrämpfe im ganzen Körper bekomme. Auch jede ungewohnte Bewegung wird schnell mit Krämpfen bestraft. Kleinere Überlastungen zeigen sich dagegen meist nicht sofort, sondern äußern sich dann abends in Form von Gelenkschmerzen.
Diese Probleme habe ich in abgeschwächter Form nun schon etwa 15 Jahre, aber das viel höchstens mal beim Schulsport auf. Die Ärzte meinten dann, ich sei halt unsportlich.
Erst viel später kam durch Zufall ein Verdacht auf. Bei mir sind 2 Leberwerte leicht erhöht und deshalb wurde ich duchgecheckt. Zuerst wurde nach Leberkrankheiten gesucht und sogar eine Leberbiopsie vorgeschlagen, doch nach meiner Weigerung dies durchzuführen, haben die Ärzte nochmal genau alle Blutwerte kontrolliert und dabei die hohen ck-Werte entdeckt, was dann eine Muskelerkrankung vermuten ließ. Zum Glück habe ich zu der Zeit in Würzburg studiert und diese Untersuchungen im Klinikum durchführen lassen, sonst würden die Ärzte wahrscheinlich noch heute rätseln!

Diese ganze Odyssee läßt mich auch stark an der Kompetenz der Ärzte zweifeln. Gekümmert hat sich von denen eigentlich keiner. Ich bin deswegen auch nicht begeistert in Erlangen weiter zu dieser Muskelsprechstunde zu rennen. Da ich eine bislang unentdeckte Form des Muskelschwundes habe wissen die auch nicht wirklich Bescheid. Und dafür muss ich dann immer mindestens ein Vierteljahr auf einen Termin warten - das ist mir zu blöd.

Da ist mir der direkte Austausch mit anderen Muskelkranken wesentlich lieber. Ich werde dir gerne mal eine Mail schreiben, aber hier schon mal eine Frage vorweg:
Wie ist das denn bei deiner Tocher - wie kommt sie mit ihrer Erkrankung zu recht? Welche Einschränkungen, vor allem im Alltag, hat sie denn?

Liebe Grüße

[Tavonne]

Hallo Schnecke!

Danke für den Tipp mit der Homepage. Vielleicht werden ja dort ein paar meiner Fragen beantwortet.
Die Fragen und die Ungewissheit sind wohl mit das Schwierigste. Das Gebiet der Muskelerkrankungen ist medizinisch einfach noch sehr unerforscht, so dass Ärzte selbst oft im Trüben fischen mit ihren Maßnahmen.
Deshalb bin ich auch sehr froh, dass es solche Foren wie dieses gibt um sich auszutauschen.

Halt die Ohren steiff!
Liebe Grüße

[Sasse]

Hallo Tavonne,

ich bin 23 Jahre alt und habe eine Einschlußkörpermyopathie. Das ist auch ne ziemlich seltene Muskelerkrankung. Die Diagnose bekam ich vor ca 3 Jahren. In meiner Familie sind keine Fälle bekannt. Aber diese Erkrankung wird vererbt. Ich hatte das Glück, das meine Mama und mein Papa mir jeweils ein halbes defektes Gen gesponsort haben, so dass mein Gen komplett defekt ist und ich erkrankt bin. Die ersten Beschwerden traten so mit 18 auf. Am Anfang bin ich durch viele Fehldiagnosen gegangen. Ja da zweifelt man an der Kompetenz der Ärzte. Hast du schon mal was vom Friedrich-Baur-Institut in München gehört? Dort bin ich in Behandlung. Die haben sich auf Muskelerkrankungen spezialisiert.

Wenn du Fragen hast, einfach mal jemanden zum quatschen brauchst oder irgendwelche Tipps gebrauchen kannst, meld dich einfach.

Gruß Saskia

[Aston]

Hallo Tavonne

Mir geht es ähnlich. Auch ich weiss seit etwa 2 Monaten, dass ich an einer unbekannten Muskelerkrankung leider. Ich bin 34 Jahre alt und ansonsten gesund.

Die Muskelerkrankung wurde anhand einer Biopsie festgestellt, da alle bisherigen EMGs und anderen klinischen Untersuchungen negativ oder unspezifisch waren. Einzig meine CK waren intermittierend leicht erhöht und einmal hat ein ANA (Autoimmun-Antikörper) angegeben. Angefangen hat alles im Oktober 2004.

Ich leider unter einer langsam zunehmenden Schwäche am linken Bein sowie am Rücken. Feinmotorik ist i.O. Was mich am meisten stört sind die enormen Muskelkrämpfe sowie Muskelzuckungen nach Willkürbewegungen und die Gelenk- und Muskelschmerzen am Abend. Des Weiteren habe ich auch komische Missempfindungen und leide seit Februar unter Augenentzündungen.

Insbesondere die Zuckungen und die asymmetrische Schwäche der Muskulatur können meine Ärzte nicht einordnen. Die Muskelbiopsie zeigt internalisierte Zellkerne, Faserkaliberschwankungen, abgerundete atrophe und kompensatorische hypertrophe Fasern und zweigipfelige Typ2 Fasern. Es wurden keine entzündlichen Infiltrate oder Anzeichen auf eine mitochandriale Myopathie oder Anzeichen für eine Dystrophie gefunden. Lediglich eine schwache Korrelation mit einem CPTII Mangel wurde festgestellt. Die Biopsie wurde von zwei verschiedenen Universitätskliniken in der Schweiz beurteilt.

In der Zwischenzeit habe ich eine grössere Anzahl von Ärzten konsultiert. Die grössere Anzahl davon war sehr schnell überfordert. Ich denke, dass ich kein einfacher Patient für einen durchschnittlichen Arzt bin, da ich mich zwischenzeitlich in die gesamt Fachliteratur eingelesen habe und somit Fragen stelle, welche die Ärzte oftmals nicht beantworten können. Das Universitätsspital meiner Wohngemeinde rät mir den weiteren Verlauf abzuwarten. Ein bekannter Neurologe (ALS Experte) hat mir jedoch geraten ins Ausland zu gehen (UK oder USA). Ich hatte bereits erste Kontakte.

Was waren Deine Biopsie und EMG Befunde? Du kannst mich gerne anrufen +41 79 541 21 11.

Gruss
Thomas

[Tavonne]

Hallo!

Hat leider ein bisschen gedauert mit meiner Antwort , dabei freue ich mich über jeden Beitrag.
Zuerst zu dir, Saskia:
Auf dieses Sponsoring deiner Eltern hättest du sicher gerne verzichtet. Aber du scheinst wenigstens ein gutes Institut für Muskelkrankheiten gefunden zu haben. Offiziell gehört Erlangen schon auch zum erlesenen Kreis der 3 Spezialisierten in Bayern. Deshalb ist es auch so schwer einen Termin zu bekommen. Ich muss noch bis Ende Januar warten, da habe ich dann einen Termin und kann hoffentlich wenigstens noch die eine oder andere Frage klären. Ansonsten komme ich gerne auf dein Angebot zurück und hole mir ein paar Tipps bei dir ab.

Jetzt zu Thomas:
Bei mir waren die EMGs auch immer unspezifisch, allein meine super hohen CK und eine Schwäche in Armen und im Schulter-Nacken-Bereich deuteten bei mir auf eine Erkrankung hin. Bei der Biopsie ließ sich ein liposklerotischer Umbau erkennen und vermehrt zentral gelegene Zellkerne, sowie hyperkontrakte Fasern. Ansonsten fanden sich keine pathologischen Glykogen- Lipid- oder Amyloidablagerungen.
Ich war seit dieser Diagnose noch nicht bei so vielen anderen Ärzten, da ich nicht glaube, dass es ein Medikament oder so gibt, das an meinem Zustand etwas ändern könnte. Außerdem komme ich bis jetzt noch sehr gut mit meinem Alltag zurecht, habe kaum Einschränkungen.
Bei dir klingt es dagegen schon so, als wären gerade diese Schmerzen sehr übel.
Gibt es denn in den USA bessere Experten? Ich drück dir auf jeden Fall mal die Daumen bei deiner Suche.

Grüße, Tanja