Primäre Myopathie

[Thomas46]

Hallo;

ich gehöre zu den Neuen und bin jemand (45,m)bei dem bisher "sonstige primäre Myopathien - Katalogschlüssel g71.8)diagnostiziert wurde. Diese erste Diagnose fand bereits 2000 statt, jedoch hat mich der
diagnostizierende Arzt überhaupt nicht aufgeklärt, was dies bedeutet (absolute Verharmlosung der Krankheit). Zu meinen Problemen gehören: erhebliche Anstrengungen beim Treppensteigen, erhebliche Probleme beim Joggen (max. 2 Km sind möglich)Sitzen in der "Hocke" ist kaum möglich,längeres "Hochhalten" der Arme ist ebenfalls kaum möglich.Ansonsten bildet sich (jetzt erstmalig sichtbar)die Muskulatur an den Oberarmen,Becken und Oberschenkeln zurück (im Gegenzug habe ich sog."Gnomenwaden").Auffällig ist mein sonst guter Allgemeinzustand (Probleme eben nur bei Belastung); mein sonstiger Körperbau ist
normal und bis auf die ersten Rückbildungen
fast schon "sportlich".Da meine ersten Untersuchungen in der Uniklinik Essen noch ausstehen, bin ich natürlich an dem genauen
Krankheitsbild vorab interessiert.
Wer kann mir mitteilen, welche der Dystrophien überhaupt in Frage kommen (vielleicht anhand eigener Symptome), da mir die Wartezeit bis zur ersten Untersuchung endlos lange vorkommt?
Vielen Dank im voraus!

[Kajsa]

Hallo Thomas,
du hast vermutlich eine Gliedergürtelmuskeldystrophie, welche langsam progredient ist. Wenn bei dir eine Muskelbiopsie durchgeführt werden soll, dann lass auch eine sog. Westernblot-Analyse durchführen und frage wieviel Muskelgewebe dir entnommen wird. Auch solltest du gucken, wie hoch der CK (=Kreatinkinase) Wert im Blut ist. Dieser gibt Aufschluss, wie schnell sich das Muskelgewebe abbaut. Wenn der Wert sehr hoch ist, deutet das auf einen rezessiven Erbgang, wenn der Wert niedriger oder wenig erhöht ist, auf einen dominanten Erbgang hin. Die Humangenetik in Würzburg hat gute Internetseiten über genetisch verursachte Muskelerkrankungen. Ferner werden EMGs gemacht, die Aufschluss darüber geben, ob die Muskelmembran geschädigt ist und ob du "nur" eine Muskelfaserschädigung oder eine Nervenschädigung, wo als Folge auch Muskelmasse zugrunde geht, hast.
Manche Gliedergürteldystrophien kann man genetisch nachweisen über Blut-DNA. Übermäßige sportliche Betätigung, besonders zum Muskelaufbau solltest du vermeiden, weil die Muskeln sich durch Überlastung noch schneller abbauen. Trainiere nur mäßig und gehe zur Krankengymnastik.
Ich habe eine sogenannte Calpainopathie, mir fehlt im Muskel das Calpain. In der normalen Muskelbiopsie kann man das nicht untersuchen, nur bei der sog. Western-Blot- Analyse. Dafür muss dir aber etwas mehr Gewebe, als sonst (im Lehrbuch steht), entnommen werden.
Bei sog. Dysferlinopathien bleiben die Patienten auch relativ lange sportlich fit, aber in deinem Alter eben auch nicht mehr.
Ich denke, du hast es noch relativ gut getroffen, ich konnte nie rennen und werde mir jetzt mit 39 Jahren eine Rollstuhlverordenung geben lassen, damit ich mich auch mal wieder längere Zeit draußen bewegen kann.Über eine Antwort freue ich mich. Ich kann nur langsam gehen, ermüde schnell, kann mit den Armen fast nichts tragen, heben ist sehr eingeschränkt. Der Arzt der dich 2000 untersucht hat und dir diese schwammige Diagnose gegeben hat, konnte dich nicht aufklären, der hatte gar keine Ahnung. Du wirst in Zukunft ganz viele Ärzte treffen, die diese Krankheit nicht kennen. Dazu gehören sehr viele Neurologen, Orthopäden und leider die meisten Hausärzte. Du musst selber ganz viel tun, um eine gescheite Diagnose zu bekommen und wenn du als Schwerbehinderter anerkannt werden möchtest, ist das auch ein schwerer, langer Weg!!! Ich spreche da aus eigenen sehr leidvollen Erfahrungen.
Gruß von Kajsa

[Goldy]

Hallo Thomas,

warst Du im Jahr 2000 auch schon in der Essener Uniklinik? Ansonsten würde ich Dir empfehlen lieber in eines der Muskelzentren zur Untersuchung zu gehen. (Adressen hat die DGM bzw. stehen auf der Homepage der DGM). Meiner Erfahruung nach und auch nach Aussage meiner Neurologin ist das Essener Klinikum nicht unbedingt der richtige Ansprechpartner bei Muskelerkrankungen.

Alles Gute

Goldy

[musteda]

Hallo Thomas,
mein Mann leidet unter ähnlichen Symptomen wie Du und hat mit allen Ärzten das Gleiche erlebt: keiner wußte genau was und wie die Zukunft aussieht schon gar nicht. Er hatte zwei Biopsien inkl. Elektronenmikroskop und die erste Diagnose wurde prompt falsch gestellt. Bei der zweiten Biopsie kam raus, er hätte eine Myopathie mit tubulären Aggregaten. Therapie? Keine. Ist ja langsam progredient, also wirds schon nicht so schlimm sein. (O-Ton Ärzte) Er hat selber rumprobiert was ihm hilft und hat rausgefunden, dass ihm ca. 1l Milch am Tag gut tut wegen dem darin enthaltenen Phosphat. Außerdem spritze ich ihm mehrmals pro Woche Magnesium und Calcium sowie eine Vitaminmischung. Vor allem die Elektrolyte saugt er in sich auf, als hätte er gar keine im Körper. Die Elytewerte im Blut waren ziemlich normal, trotzdem tut`s ihm sehr gut. Die orale Aufnahme in Form von Brausetabletten hat wiederum gar nichts gebracht. Vielleicht kann Dir diese Info weiterhelfen. Melde Dich wie`s bei Dir weitergeht. Wir drücken die Daumen.