Myopathie ungeklärter Ätiologie

[Aybee]

Hallo zusammen,
bin momentan etwas ratlos...
Ich habe zunächst jahrelang mit der Verdachtsdiagnose Spinale Muskelatrophie gelebt und 2006 das Thema zwecks genauerer Klärung wieder aufgegriffen. Nachdem ich verschiedene Untersuchungen, molekulargenetische Analysen (alle ohne Ergebnis) und abschließend im letzten November eine Muskelbiospie über mich habe ergehen lassen, habe ich nun den Befund einer Myopathie unklarer Ursache erhalten. Es gibt verschiedene Anzeichen für und gegen dies und jenes - was auch zum Rest meiner Symptome passt.
Jedenfalls bin kein Stück schlauer als vorher, im Gegenteil. Der Befund lässt lt. Arzt auch keine Rückschlüsse auf Vererbung und nur wenig hinsichtlich des weiteren Verlaufs zu.
Was fange ich damit jetzt an?

Da es ja einige "Muckis" ohne genaue Diagnose (oder eben nur die Myopathie) gibt und die meisten langjährige Ärztemarathons hinter sich haben, wäre ich dankbar für ein paar Erfahrungsberichte/Ratschläge.
Gibt es noch irgendwelche Untersuchungen, die ich machen lassen könnte? Wie seid ihr zu euren Ergebnissen gekommen, wo habt ihr euch untersuchen lassen?
Es muss doch noch irgendwelche Möglichkeiten geben.

Lieben Dank schon mal!

[Katjae]

Hallo,
wie geht es dir denn und wie kannst du denn mit deiner Muskelerkrankung leben? Hast du Einschränkungen?

Bei meinem Sohn, er wird bald 3, liegt der Verdacht für eine congenitale Myopathie vor. Dystrophie und Atrophie sind ausgeschlossen. Wir haben auch schon sämtliche Untersuchungen durch und sind immer noch ohne Ergebnis. Man hat uns gesagt, wir sollten mit 3-4 Jahen noch mal eine Biopsie machen, weil man manche Myopathien dann erst erkennen könne.
Mittlerweile sind wir aber so weit, dass wir wohl keine weiteren Untersuchungen machen lassen werden. Meinem Sohn geht es verhältnismäßig gut, er hat eine sehr geringe Körperspannung, hat trotzdem schon mit 21 Monaten laufen gelernt. Er hat einige kleinere Defizite, aber er macht enorme Fortschritte und das ist die Hauptsache. So lange es ihm so gut geht, brauche ich keinen Namen für die Krankheit.

[claudialucki]

Hallo Aybee,

ähnlich wie Dir geht es mir auch. Ich habe seit 5 Jahren Muskelschmerzen, habe auch schon einige Untersuchungen hinter mir (EMG, Fahrradbelastungstest und 2 Muskelbiopsien). Die letzte Biopsie war am 14. Februar diesen Jahres. Leider habe ich noch keinen Befund.

Meine erste Verdachtsdiagnose hieß: mitochondriale Myopathie, dann sollte ich PROMM haben und jetzt sind sie wieder bei der mitochondriale Myopathie gelandet.

Die erste Biopsieprobe war leider 4 Tage lang unterwegs, deshalb konnte man den Befund nicht sicher verwerten. Aus diesem Grund wurde die 2. Muskelbiopsie notwendig.
Auch bei mir spricht einiges für eine Muskelerkrankung und einiges dagegen. Ich bin gestammt was der Befund aus der Biopsie aussagt.

Viele Grüße und ein beschwerdearmes WE
Claudia

[Aybee]

Hallo!
Mir war jahrelang, vor allem als Kind, egal, welche Krankheit ich genau habe. Zuletzt sagte man mir mit 17, ich könne ja irgendwann mal testen lassen, ob ich es weitervererben kann. Damit war die Sache für mich auch erstmal erledigt. Ein Name ändert ja auch im Grunde nichts an den Gegebenheiten. Nur denkt man ja inzwischen auch vielleicht mal an Familienplanung und da würde das schon eine Rolle spielen zu wissen, wie die Vererbung aussehen könnte.
Zu meinen Einschränkungen: ich kann noch ganz gut laufen, nur längere und unebene Strecken sind schwierig und oft bekomme ich durch die verkehrte Haltung Schmerzen im Rücken. Treppensteigen geht nicht mehr so gut, alleine ganz schlecht mit Hilfe so naja, bin dann auch schnell kaputt. Ich gehe zweimal wöchentlich zur KG, das hilft mir sehr. Seit einiger Zeit ist es allgemein etwas schlechter, hab etwas das Gefühl, die Akkus sind leer, deswegen möchte ich auch mal eine Reha machen.
Ansonsten komme ich klar, man gewöhnt sich an alles ;-)

@Katja, ich finde auch, ihr solltet euren Kleinen, solange es ihm gut geht, nicht unnötig mit weiteren Untersuchungen "quälen". Ich war damals 12 als die erste Biopsie gemacht wurde, hatte einen Ärztemarathon hinter mir und wollte danach keinen Arzt mehr sehen. Euer Sohn ist ja noch klein, versteht noch nicht genau, warum alles passiert, aber er wird an seinen körperlichen Gegebenheiten wachsen und lernen, damit umzugehen. Irgendwann wird er vielleicht selbst mal Interesse entwickeln, wie die Erkrankung heißt. Bis dahin hast du Recht - Hauptsache es geht ihm gut. ich wünsche euch alles Gute!!

@Claudia:ich drücke dir die Daumen für den Biopsiebefund. Bei mir hat es gut drei Monate bis zum Befund gedauert, da das Muskelstück bis ins Kleinste elektronenmikroskopisch untersucht wurde. Ist natürlich zum Kotzen, wenn man sich so einem Eingriff unterzieht und dann mit dem Material so "geschlampt" wird. Ich kann mir vorstellen, dass es einem noch viel dringlicher vorkommt eine Diagnose zu haben, wenn man ständig Schmerzen hat. Ich hoffe, es geht dir bald besser.

Viele liebe Grüße,
Angie