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MAD-Mangel

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    Hallo Inga, schön, von dir zu hören. Ich habe auch das Gefühl, dass die Ärzte etwas ratlos sind, weil die Erkrankung so selten ist. Toi, toi, toi für dich.
    LG Hermine

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      Hi zusammen!
      Ich bin 27 Jahre alt und leide seit 5 Jahren an starken Muskelschmerzen. Früher war ich sehr sportlich, trainierte täglich 2-3h (Triathlon). Zu beginn hatte ich nur Muskelschmerzen in der Wade und musste den Austritt im Leichtathletik-Club geben. Erst seit 2 Jahren habe ich Arm- und Rückenschmerzen und kann auch nicht mehr Schwimmen, weshalb ich dann aus dem Schwimmclub austreten musste. Ich merke, dass ich immer schwächer werde. Bereits Zugfahren oder mein Job als Buchhalterin bereitet mir grosse Mühe. Mir fehlt die Kraft und ich habe dauernd extrem starke Schmerzen, welche ich kaum aushalte. Hatte auch schon Rhabdomyolysen. Ribose hilft mir leider nicht. Es gibt aber Tage, an denen ich etwas weiter laufen kann als an anderen, habe nicht herausgefunden, weshalb es mir an manchen Tagen etwas besser geht. Bis heute habe ich noch keine klare Diagnose und das obwohl ich in der Schweiz wohne und wir gute Spitäler und Ärzte haben sollten. Beim Nifet/Satet Test war mein Laktat-Anstieg wie auch Pyruvat und Ammoniak ganz normal. Nach meiner letzten Rhabdo haben die Neurologen eine DNA-Diagnose bei der Krankenkasse beantragt. In 7 Monate wurden gerade einmal 28 Gene untersucht. Es wurden zwei Mutationen im AMPD1 Gen gefunden. Nun werden auch noch die Gene meiner Eltern untersucht, ob sie Träger dieser Mutation sind, sonst könnte ich keine Symptome aufgrund dieser Mutation haben(?). Wenn ich im Internet nachlese, geht es den meisten mit einem MAD-Mangel besser als mir. Beschwerden treten erst bei längerer Belastung auf und nicht schon beim Sitzen, Autofahren etc.. Ich habe manchmal das Gefühl, dass mir die Kraft fehlt, meinen Kopf zu halten. Nach der Arbeit bin ich wie in einem Schmerzrausch und kann mich auf nichts mehr konzentrieren. Könnt ihr euch vorstellen, dass es bei mir trotzdem einen MAD-Mangel sein könnte? Wenn ich lese, dass Götze noch immer Fussball spielen kann mit dieser Krankheit, scheint es für mich noch nicht die richtige Diagnose zu sein. Ich bin nicht besonders schmerzempfindlich, also es ist nicht so, dass ich hypersensibel bin. Sondern es stimmt einfach etwas mit meiner Muskulatur wirklich nicht.
      LG Nicole
      Zuletzt geändert von Nici; 21.09.2019, 17:11.

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        Hallo Nici,
        herzlich willkommen. Ich bin jetzt nicht der Experte für MAD-Mangel und dieser hat ja auch eine große Bandbreite. Ich habe auch ständig Schmerzen und bin schneller erschöpft. So wie bei dir ist es bei mir aber nicht. Bei mir steigt der Laktatwert, wenn die Belastung zu groß wird und dann fangen die Muskeln an zu zittern. Danach brauche ich lange, bis das zittern wieder verschwindet. Nur wenige Ärzte sind mit der Krankheit vertraut, von daher musst du vielleicht noch Geduld haben, einen Experten zu finden? Bei mir wurde die Erkrankung durch eine Muskelbiopsie diagnostiziert. Wurde das bei dir auch gemacht? Woher kommt deine Vermutung des MAD Mangels? Ich drücke dir die Damen, dass du bald genauer Bescheid weisst.
        Liebe Grüße
        Hermine

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          Liebe Hermine

          Bei der DNA-Analyse hat man zwei Mutationen im AMPD1-Gen gefunden, was auf einen Mad-Mangel schliesst. Da die Vererbung autosomal-rezessiv erfolgt, müssen meine Eltern (beide) träger von diesem Gendefekt sein, damit sich bei mir Symptome entwickeln könnten. Sonst wäre ich auch nur Träger und man müsste weiter nach einer Krankheit suchen. Die Analyse bei meinen Eltern wird noch etwas dauern. Bei mir hat man leider keine Biopsie gemacht. Die Ärzte vom Unispital meinen, dass eine Blut- resp. DNA-Analyse genügt, um eine Diagnose stellen zu können.
          Hast du auf die Diagnose auch so lange gewartet? Ich habe zudem gelesen, dass bei schweren Symptomen noch kontrolliert werden muss, ob noch einen zweiten Defekt voliegt (double trouble). Also eine weitere Stoffwechselerkrankung. Hat man das bei dir gemacht?
          Mir hat man gesagt, dass es zur Behandlung nur Ribose gibt und wenn es nicht nützt, soll ich es wieder absetzen. Wie geht ihr damit um? Was hilft euch, wenn ihr Schmerzen habt?

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            Hallo Nici,
            auf die Diagnose habe ich eigentlich sehr lange gewartet. Seit meiner Jugend habe ich gemerkt, dass mit meinen Muskeln etwas nicht stimmt und das immer mal wieder bei Ärzten erwähnt. Die meinten immer, ich müsse was für mich tun (Sport). Das mache ich eigentlich schon immer. Während eines Urlaubes 2017 war es wieder so, ich konnte bei Wanderungen nicht mithalten. Also habe ich das nochmal angesprochen und daraufhin wurde beim Neurologen ein Test gemacht, der schon Auffälligkeiten zeigte. Dann ging eigentlich alles recht flott, Biopsie, Überweisung in die Muskelsprechstunde der Charité Berlin. Dort wurde nochmal ein DNA Test gemacht, der den Befund nochmals gesichert hat. Ribose wurde mir auch empfohlen, habe ich aber noch nie genommen. Ist ziemlich teuer und die Krankenkasse übernimmt es nicht und es soll Nebenwirkungen wie durchfall haben. Darauf wollte ich dann lieber verzichten. Bei Schmerzen nehme ich Ibu Profen, versuche das aber weitgehend zu vermeiden, obwohl ich immer Schmerzen habe. Nervt halt alles.
            Wenn du so arge Probleme hast, würde ich auch weitere Untersuchungen machen lassen.
            Liebe Grüße
            Hermine

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