chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie, Kinderwunsch, Erfahrungen

[pelztier86]

Wurde die genetische Diagnostik nur im Blut oder auch am Muskelgewebe gemacht? Wenn nicht im Muskelgewebe, wäre das wichtig zu machen.

[Gast]

Moin Hasi,
hast den Originalbericht der Untersuchung aus dem Labor von München auch noch bzw. bekommen? Denn normalerweise schreiben die in ihrem Bericht auch immer im Abschluss rein, ob noch weitere Untersuchungen stattfinden sollten und auch, welche Untersuchung noch getan werden könnte.
Wäre ja hilfreich. Da wüsstest du gleich was noch getan werden müsste ;o)

Aufklärung...bei Neurologen im Fall einer Mito heißt; Okay, die Muskeln sind krank. Wir können nix für sie tun. Höchstens Medis verschreiben. Eventuell noch Physiotherapie. Auf (nimmer) Wiedersehen.
Da wärst du bei der Humangenetik eigentlich besser aufgehoben, zu Mal es auch die sind, die genetische Untersuchungen in dieser Richtung veranlassen.

Vielleicht hast du aber Glück und dein neuer Neurologe schaut mal über den Tellerrand. Gut wäre, wenn deine Eltern oder einer der Beiden dich begleiten könnte. Denn dann bist du wieder ein bzw. ihr Kind. Macht sich immer besser und Ärzte geben sich dann auch ein bisschen mehr Mühe ;o)

[Lilo-6]

Die Befunde habe ich leider nicht gesehen.
Aber ich dachte es mir, dass die CPEO noch nicht gesichert ist. So wie ich den Schriftwechsel verfolge, scheint da noch einiges nicht klar zu sein.
Für manche Ärzte ist eben alles CPEO, wenn man eine Ptosis und Augenbewegungsstörungen hat.
Dabei gibt es eben doch etliche mitochondriale Erkrankungen, die solche Symptome auch machen können wie eben die Ataxie, um die es bei mir geht.

Zu einem x-beliebigen Neurologen kann man mit solchen Themen nicht gehen.
Das sollte schon ein Zentrum für mitochondriale Krankheiten sein wie
z. B.
Uniklinik Bonn (Prof. Dr. Kornblum)
oder Friedrich-Baur-Institut München (Prof. Klopstock und Kollegen)
oder Prof. Zierz und Kollegen in Halle an der Saale.

Es mag noch einige andere geben, die sich auch damit auskennen, aber sooo viele sind das sicher nicht.

Wenn man zu einem "normalen" niedergelassenen Neurologen geht, so darf man nicht erwarten, dass der überhaupt etwas dazu weiß. Ich habe damit schon genug Erfahrungen gesammelt.

[99hasi55]

Den original Bericht habe ich nicht erhalten.
Mein Humangenetiker hat mir ein Zentrum empfohlen, der Arzt würde sich wohl auch mit Mitochondrialen Myopathien auskennen. Das ist nun sehr lange her und ich hab nie die Zeit gehabt mich weiter damit zu beschäftigen. Dies werde ich aber sicherlich tun weil ich durch das Forum nun mehr offene Fragen habe.
Danke für die Antworten und die Empfehlungen.

Nun eine Frage an euch:
habt ihr auch das Problem, dass eure Gelenke unbeweglicher (bzw. steif vor allem morgens) werden oder sind?

[Gast]

Bei mir ist es so. Hab's auch checken lassen. An den Hüpften habe ich Arthrose. Das wurde allerdings schon vor 15 Jahren festgestellt und ist nicht weiter tragisch. Nervt nur manchmal.
An den Armen bzw. Händen rheumatische Arthritis. Das wurde vor 3 Jahren festgestellt. Die tut allerdings auch wesentlich mehr weh, vor allem an dem Handgelenk und dem Daumengelenk.
Steifig ist morgens immer alles.
Deshalb schrieb ich dir auch, das du es mal bei einem Rheumatologen abklären lassen solltest ;o)
Ich war so blöd und bin zuerst zum Orthopäden gegangen. Aber der war einfach nur doof und faselte was von Tennisarm und "müsste ich mit leben". Hab' ich auch getan, bis es eben noch schlimmer wurde....also gleich zum Rheumatologen. Ist eh sinnvoller wenn mehrere Gelenke betroffen sind.

[Lilo-6]

Bei mir ist es so. Hab's auch checken lassen. An den Hüpften habe ich Arthrose. Das wurde allerdings schon vor 15 Jahren festgestellt und ist nicht weiter tragisch. Nervt nur manchmal.
An den Armen bzw. Händen rheumatische Arthritis. Das wurde vor 3 Jahren festgestellt. Die tut allerdings auch wesentlich mehr weh, vor allem an dem Handgelenk und dem Daumengelenk.
Steifig ist morgens immer alles.

Ob diese Beschwerden nicht auch von der Mito kommen oder zumindest davon negativ beeinflusst werden?
Ich habe nämlich auch an der rechten Hüfte Arthrose. Ich habe auch am Daumen (rechts schon lange und links nun in abgeschwächter Form auch) Probleme.

Was mir für den rechten Daumen immer gut geholfen hat, ist ein Präparat, das mir ein Prof. für Rheumatologie einer Uniklinik mal verordnet hatte.
Das ist diese Kombination an Substanzen:
Glucosamin500 mit Chondroitin400
Er hatte mir Artrostar verordnet, was schweineteuer ist. Weil ich das nicht ersetzt bekam, habe ich danach immer wieder ein preiswertes Präparat im Internet bestellt und zwar das hier (soll aber bitte keine Werbung sein!):
https://www.idealo.de/preisvergleich...ag-pharma.html
Gibt es auch mit 270 Stück. Ich nehme tgl. eine Kapsel, wenn ich es nehme.
Es ist nichts chemisches. Es wird aber (leider) aus Fischknorpeln hergestellt.


Als ich es kürzlich wieder längere Zeit nicht eingenommen habe, habe ich wieder starke Schmerzen am Daumengelenk bekommen. Ich nahm es dennoch längere Zeit nicht, weil es Ärzte gibt, die sagen, dass die Studien ergeben haben, dass es nicht wirken würde.
Nachdem aber die Schmerzen dann so lästig waren, habe ich es doch wieder genommen. Dieses Mal hat es bis zur Schmerzfreiheit rd. 6 Monate gedauert.
Wenn ich früher geringere Schmerzen mal hatte und es dann eingenommen habe, war ich nach rd. 2 bis 3 Monaten wieder schmerzfrei.
D. h. man muss solche Substanzen schon eine gewisse Zeit einnehmen, bis sie wirken.
Ich habe es derzeit wieder abgesetzt und merke im re. Daumen, dass es wieder anfängt, weh zu tun. D. h. ich werde es mir wieder kaufen.

Also ich bin überzeugt, dass es bei mir wirkt.
Und es gibt im Internet andere Verbraucher, die auch schreiben, dass sie davon profitiert haben.
Die Tatsache, dass es ein Prof. für Rheumatologie mir verordnete, der einen guten Ruf hat, spricht auch dafür, dass es wohl doch wirkt.

[Gast]

Moin Lilo,
die Arthrose an den Hüpften macht nur hin und wieder Probleme. Ist aber alles noch im grünen Bereich. Allerdings weiß ich schon, das,wenn es sich verschlimmern sollte, ich zumindest links ein neues Hüftgelenk bekommen soll, weil die vor ein paar Jahren bereits einmal gebrochen war. Das heißt, ein Teil davon und das wurde bereits operativ behoben, weshalb auf dieser Seite nun nichts mehr ausgebessert werden kann. Rechts ja, aber das muss glücklicherweise nicht sein. Zu mal ich auf 'ne Operation gut und sehr gerne verzichten kann. Ebenso möchte ich eigentlich auch gar kein neues Gelenk.

Die Arthritis macht die Probleme in den Händen. Nicht die Mito. Das wurde ja schon vom Rheumatologen diagnostiziert, also die rh. Arthritis. Allerdings sind die Muskeln um die schmerzende Gelenke geschwollen, hart und tun auch weh.
Der Rheumatologe meinte damals, da kommt wohl eins zum anderen. Er selbst hat es so auch noch nicht gesehen.
Ich nehme normalerweise Prednisolon gegen die Schmerzen in den Gelenken. Das hilft ganz gut und meistens sofort. Hab's aber zur Zeit abgesetzt, weil ich Wassereinlagerungen hatte. Also....muss ich mich jetzt erstmal selber quälen.

Danke, für den Tipp.
Kann bzw. möchte ich aber nicht annehmen, weil, - du weißt es schon, wegen mir nach Möglichkeit kein anderes Lebenwesen leiden oder gar sterben muss ;o)

[Lilo-6]

Hallo Smoykie,

bei einer Mito sollte man mit Narkosen und ähnlichen Medikamenten sehr, sehr sparsam sein.
Daher würde ich Operationen so lange es geht, hinausschieben oder ganz meiden.

Dass die Mito nicht die Probleme in den Händen macht, sondern die Arthritis, ist mir klar.
Nur ist doch die Frage, woher kommt die Arthritis?
Kann eine Mito nicht auch solche Erkrankungen mit verursachen?
Denn bei einer Mito ist doch der Stoffwechsel enorm gestört. Aminosäuren und Vitamine sind davon betroffen. Wenn nun einzelne dieser Substanzen nicht ausreichend vom Körper verwertet werden, fehlen sie irgendwo im Körper. Und Mängel an solchen Substanzen führen oft zu Problemen.

Ein etwas anderes Beispiel:
Die Eisenspeicherkrankheit (eine extrem häufige genetische Leberkrankheit) führt unbehandelt u. a. zu Gelenkproblemen wie Arthrose etc. Da haben die Patienten dann eine Arthrose, die eben zu den arthrosetypischen Beschwerden führt.
Man muss dann aber in 1. Linie die Eisenspeicherkrankheit behandeln (besser schon bevor es zur Arthrose kommt).
Den Rheumatologen ist die Ursache einer Artrose meist egal. Die behandeln nur die Schmerzen und fragen nicht nach der Ursache.

Ich nehme ja an, dass diese Krankheit (Eisenspeicherkrankheit) bei Dir ausgeschlossen wurde? Man hat immer ein hohes Ferritin bei dieser Krankheit.

Danke, für den Tipp.
Kann bzw. möchte ich aber nicht annehmen, weil, - du weißt es schon, wegen mir nach Möglichkeit kein anderes Lebenwesen leiden oder gar sterben muss ;o)

Dachte ich fast, dass das kommt.
Die Frage ist aber, ob das Lebewesen nicht aus anderen Gründen getötet wurde und man "nur", die Abfallprodukte wie Knorpel verwertet?
Ich habe das nicht noch nicht hinterfragt.
Aber womöglich gibt es auch synthetisch hergestellte Präparate?

Wenn es um tierische Produkte in Arzneimitteln geht:
In vielen Tabletten ist Gelatine drin ...
Nimmst Du solche Tabletten dann auch nicht? Nicht immer gibt es nämlich Präparate, die rein vegetarisch sind.

Andererseits ist Gelatine sicher auch ein Abfallprodukt, weil die Tiere bereits wegen des Fleischverzehrs getötet wurden und die Knochen (und auch die Haut für Lederprodukte) dann "nur" noch verwertet werden.
Würde ein Tier nur zur Gewinnung eines Arzneimittels getötet wird, hast Du sicher Recht.

Aber bei Cortison wäre ich auch sehr sehr zurückhaltend. Das Zeugs hat nun mal enorme schädigende Wirkungen, wenn man es länger nimmt ... Magen, Blutdruck, Wasserhaushalt sind nur 3 Dinge, die mir spontan einfallen.

[Gast]

Moin Lilo,
Naja, bei der letzten Op an der Hüpfte wusste ja niemand von der Mito. Das erklärt allerdings vielleicht, warum ich die Narkose nicht so gut vertragen habe. Mir war hinterher Speiübel. Wach haben die mich auch nicht bekommen und als ich nach fast 24 Stunden das erste Mal die Augen bewusst öffnete, hat sich alles gedreht...War auch meine allererste Vollnarkose. Hat sich aber alles wieder eingependelt.

Nicht vegetarisch, sondern so gut es eben geht, Vegan ;o)

"Abfallprodukt".....kann denn ein lebendes Wesen tatsächlich ein "Abfallprodukt" sein? Was meinst du?
Aus der Sicht des Menschen sicherlich. Wobei, - es kommt dabei natürlich auf die Art des Tieres an. Männliche Küken, männliche Kälber, ja sogar Fohlen sind auf sogenannte Blutfarmen ein "Abfallprodukt", weil sie für den Menschen unbrauchbar sind. Und noch viele andere Tierarten. Denk mal an die Pelzindustrie. Je nachdem welche Tierart da gerade herhalten muss, mag der Eine oder Andere vielleicht denken, "Oh, wie schrecklich!" Doch mehr geschieht oftmals nicht.

Habe ich dann trotzdem das Recht, ihren Tod für meine Zwecke zu nutzen, nur weil sie sowieso getötet werden?
Ich finde, Nein!
Zu mal es niemals ein Ende nehmen würde bzw. erst gar kein Beginn der Aufklärung gegeben hätte. Wofür ich sehr, sehr Dankbar bin! Auch wenn die Wahrheit manchmal echt weh tut. Andrerseits, mag das geschundene Tier mir sagen:"Magst Du vielleicht an meiner Stelle sein?"

Möchte ich natürlich nicht.
Höchstens an seiner/ihrer Seite um ihm/sie vor das Leid zu bewahren.


Es gibt glücklicherweise mittlerweile auch Medis ohne Tier. Peta hat 'ne Liste. Da kann man luschern, wenn man sich nicht sicher ist.



Eisenspeicherkrankheit....
musste erstmal nachlesen was das ist.

Nee, hab' ich nicht. Herz ist in Ordnung. Leber auch und meine Haut ist auch völlig normal. Ob das ausgeschlossen wurde, weiß ich nicht. Von wem auch ;o)

Medikamente die einen Nutzen haben, neigen auch dazu Nebenwirkungen mit sich zu bringen....das weiß man wohl. Ich auch. Eigentlich kann man die Entzündung in den Gelenken auch ein bisschen durch die Ernährung steuern.
Esse ich wenig Zuckerzeug, ist es auch wesentlich besser. Nur manchmal stopfe ich mich halt gerne auch einmal voll.....und dann muss eben das Prednisolon ran.
Selber schuld, würde ich mal sagen. Ein bisschen was Süßes würde ja auch vollkommen reichen..


Achso.....woher die Arthritis kommt, weiß ich natürlich nicht. Ehrlich gesagt kümmert es mich auch nicht. Denn dann müsste ich mich auch Fragen woher die Mito kommt und selbst wenn ich es wüsste, könnte ich es eh nicht mehr ändern.
Und warum soll ich mich mit Dingen beschäftigen, die sich nicht mehr ändern lassen? Ist doch total verlorene Zeit ;o)

[Lilo-6]

"Abfallprodukt".....kann denn ein lebendes Wesen tatsächlich ein "Abfallprodukt" sein? Was meinst du?

Nicht das Tier ist das Abfallprodukt ...
Ich meinte das so:
Wenn der Mensch ein Tier deswegen tötet, weil er das Fleisch des Tieres essen will, stellt sich die Frage, was geschieht mit der Haut, den Knochen, etc., also den Teilen eines Tieres, die nicht vom Menschen gegessen werden. Wenn man diese nur wegwirft, d. h. als Abfall behandelt (daher meine Bezeichnung "Abfallprodukt") wäre es m. E. noch verwerflicher, ein Tier zu töten.
Ich denke, wenn das Tier schon sein Leben primär wegen des Fleisches lassen muss, dann sollte man auch die Haut, die Knochen etc. verwerten - und nicht etwa weitere Tiere extra töten, weil man aus deren Knochen vielleicht Gelatine, Nahrungsergänzungsmittel, etc. gewinnen will.
Natürlich wäre ich voll dafür, wenn wir keine Tiere mehr töten würden und wenn die Menschheit umdenkt und vegan leben würde und auch in allen übrigen Bereichen, wo tierische Produkte eingesetzt werden, Alternativen anbieten würde.
Dahin ist es aber wohl noch sehr weit.
Da aber viele Menschen Tiere nur als "Ware" sehe, habe ich wenig Hoffnung, dass ich das erleben werde.

Eine andere Frage wäre dann noch, wie ernähren wir unsere Haustiere wie Hunde und Katzen? Ob die sich auch an vegane Kost gewöhnen würden?

Es gibt glücklicherweise mittlerweile auch Medis ohne Tier. Peta hat 'ne Liste. Da kann man luschern, wenn man sich nicht sicher ist.

Wenn ich bei einzelnen Substanzen Medikamente mit veganer Kapsel sehe, nehme ich natürlich die.
Aber dennoch gibt es noch sehr viele Medikamente, die man nur mit Gelatine-Kapsel bekommt.

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine Leberkrankheit, weil die Leber das Eisen speichert. Diese Krankheit führt bei Frauen oft erst nach den Wechseljahren zu entsprechenden Problemen, weil Frauen durch die Periode immer wieder Eisen abgeben.
Die milde Form der Eisenspeicherkrankheit dürfte oft gar nicht diagnostiziert werden, weil dabei nicht sooo viel Eisen gespeichert wird und das Ferritin weniger auffällig ist. Mein Bruder, der diese milde Form hat, hatte bei seiner Diagnose Ferritinwerte, die nur leicht über der Norm waren.

[Gast]

Moin Lilo,
Hmm....."was geschieht mit der Haut, Knochen etc....."

Stellst du dir die Frage auch, wenn ein Hund getötet wird, oder nur bei einem Schwein, Rind, Henne oder Pute usw.
Was ist mit den Küken, Kälbern, Fohlen, Lämmern und Ferkeln, die keinen Nutzen für den Menschen haben, weil entweder, - das falsche Geschlecht oder aber weil sich das aufpäppeln nicht lohnt und sie deshalb unbrauchbar für den Menschen sind?

Wenn du dir diese Frage bei Hund und Co. nicht stellst, warum eigentlich nicht? Hat vielleicht diese Art Tier ein Anrecht auf Leben, ein Lamm dagegen aber nicht, NUR weil es uns so eingetrichtert wurde?
NUR weil man uns glauben lassen will, das ein Lamm keine Gefühle hat und nicht nach seiner Mutter schreit, wenn man sie ihr wegnimmt bzw. der Mutter ihr Baby wegnimmt?
NUR weil es stets heißt; Diese Tiere wurden NUR geboren um dem Menschen zu dienen bzw. getötet zu werden bzw. gleich nach ihrer Geburt getötet zu werden, weil sie mit dem falschen Geschlecht geboren wurden?

Oder ist es vielleicht deshalb, weil das Gesetz die Tötung gesunder Tiere erlaubt, obwohl das gleiche Gesetz sagt; wer ein Tier ohne ersichtlichen Grund peinigt oder gar tötet macht sich strafbar, - außer es geschieht aus wirtschaftlichen Gründen.
Dieses "aus wirtschaftlichen Gründen"..... erlaubt zwar die Tötung von gesunden Tieren, doch muss es deshalb auch richtig sein?

Hast du schon mal ein Küken gesehen oder gehört wie er/sie nach seiner Mutter schreit sobald sie außer Sichtweite ist? Oder beobachtet wie die Mutter mit all ihren gegeben Möglichkeiten ihr Baby beschützt?

Was ist mit einem Lamm? Weißt du wie sie schreien, wenn ihnen die Mutter weggenommen wird oder umgekehrt?
Unser Max, - ein kastrierter Schafsbock, kam mit seiner Schwester Emma und seiner Mutter zu uns als ihre beiden Babys drei Monate alt waren und zu Ostern eigentlich geschlachtet werden sollten. Inge, - die Mutter war schon neun Jahre alt und wurde Zeitlebens als Gebärmaschine missbraucht. Sie konnte noch drei Jahre einfach nur ihr Dasein mit ihren beiden Kindern bei uns genießen, bis sie einen Herzinfarkt erlitt und starb.
Max, - mittlerweile schon drei Jahre alt, war das totale Muttersöhnchen und hing seiner Mama stets am Rockzipfel. Wo Inge war, war auch Max. Als sie quasi vor seinen Füßen tot um fiel, verstand er nichts mehr. Er schrie wie am Spieß und hörte den ganzen Tag nicht auf.
Ich weinte mit ihm....mehr konnte ich leider nicht für ihn tun.

Kannst du dir vorstellen, wie es sich für mich anfühlt, wenn du dann schreibst, "Na, wenn Tiere schon getötet werden, - was ich ja eigentlich gar nicht will, dann kann ich doch auch meinen Nutzen daraus ziehen"....


Der Verbraucher, - also auch Du, hat es letztendlich in der Hand, was im Supermarkt verkauft wird.
Man kann natürlich nicht die ganze Welt retten, aber man kann es wenigstens versuchen...Nichts anderes tue ich und freue mich für jedes Tier, dessen Welt ich dann doch gerettet habe und ihn/sie vor Kummer, Leid und einen fürchterlichen Tod bewahren konnte.


Zu Tieren, die mit im Haus wohnen...
es gibt sehr viele Hunde und Katzen die Vegan leben. Ich glaube, kürzlich ist der älteste vegan lebender Hund im stolzen Alter von 27 Jahren gestorben. Wahnsinn, oder?!

[Lilo-6]

@Smoykie:
Ich will hier nicht weiter diskutieren. Zum einen ist es ganz Off-Topic und zum anderen wollte ich nur auf dieses Präparat hinweisen, das mir bisher öfters geholfen hat.

Ich gebe Dir in den meisten Punkten auch voll Recht.
Dass ich gegen das Töten jeden Tieres bin, ist klar.
Ich bin selbst krank und muss mit meinen Kräften haushalten und kann dieses unendliche Thema nicht ausdiskutieren.
Ich habe einige (zugelaufene, herrenlose) Haustiere, die versorgt sein wollen (<-mein Mitbewohner macht da sehr viel, weil ich es allein nie schaffen würde). Gerade sitzt mein an einem Tumor am Auge operierter Kater auf meinem Schoss und versteht nicht, dass er eine Halskrause hat und nicht raus darf. Die Tierarztkosten für allein diese Op und deren Folgen sind bald 4-stellig.
Auch ich versuche,Tiere zu retten, wenn ich das mit meinen eingeschränkten Möglichkeiten kann. Spenden für den Tierschutz tue ich regelmäßig. Ich erstatte auch öfter Strafanzeigen gegen Tierquäler bei der jeweiligen Staatsanwaltschaft etc.
Ich kann nur nicht mehr sooo viel bewegen, weil ich dafür zu krank bin.

[pelztier86]

Gast
sorry, aber wie bist du denn aktuell drauf?
Keine Ahnung, in welcher Stimmung du Lilos Beitrag gelesen hast, aber gerade ihr gegenüber empfinde ich deinen letzten Beitrag als unpassend bzw. deplatziert, dein Einstehen für Tierrechte in allen Ehren. Aber über einen gewissen Punkt gibt es körperliche Einschränkungen, die man nicht überwinden kann, und die einen nicht so handeln lassen, wie man gerne wollte.

[Gast]

pelztier86
wo ist das Problem? Sie hat gefragt, ich habe ehrlich geantwortet. Mehr nicht. Das ist weder beleidigend, noch vorwurfsvoll gemeint. Schließlich ist sie mir sowieso keine Rechenschaft schuldig.

[Ena1983]

Hallo ich habe das Melas Syndrom, nur mal zur kurzen Info was mir ans Herz gelegt worden ist, allerdings etwas rabiat. Mir wurde von meinem Internisten/Kardiologen gesagt ich sollte es lassen mit Kinder bekommen, denn wissentlich einen Gendefekt oder ähnliches, weiter zu geben ist Körperverletzung. Wenn man es hört ist es hart, stimmt und lässt einen schlucken, aber wenn man sich damit auseinander setzt, ist es die pure Realität und auch Wahrheit. den die Konsequenzen die dann das kind eventuell tragen muss, könnte ich nicht mit mir selbst vereinbaren, da ich selbst jahrelang litt ohne zu wissen was ich habe und ich möchte oder würde meinen Kind dies niemals antun wollen. weil ich weiß wie schlecht es mir ging und ich noch mehr abbauen werde, da ich die Konsequenzen und Folgen langsam immer mehr zu spüren bekomme und eine Mutter sollte sowas nicht wissentlich ihren Kindern antun. Klingt hart, aber es ist nunmal so. Das ist meine Meinung aber im Prinzip muss es jeder für sich selbst entscheiden, ob er das seinem Kind antun möchte. lg