Ergebnis Gentest

[Ranita]

Ja, ich denke auch, dass die mitochondriale Erkrankung die Ursache ist. Mit den Augen hat ja alles angefangen, schon seit Jahren. Die Muskelschwäche und die Muskelschmerzen nach minimalsten Anstrengungen sid ja erst vor einem halben Jahr dazu gekommen und auch die Schluckstörungen. All das kam nach einer ominösen raschen Gewichtsabnahme. Ich hab nur noch 39,5 kg gewogen und hatte trotz einer Kalorienaufnahme von tägl. 2500 kal große Mühe zuzunehmen. Durchfälle, Bauchschmerzen über Wochen. Organisch kein Befund. In dieser Phase hat dann die Mito-Erkrankung begonnen. Das Gewicht ist zwar inzwischen wieder gestiegen, die Muskelschwäche und Schmerzen werden immer stärker und schränken mich entsprechend ein. Klar gibt es Menschen, die schlimmer dran sind, aber ich habe natürlich große Angst, was noch auf mich zukommt .
Mestinon habe ich noch nicht probiert, aber ich habe bald einen Termin in der Augenklinik in Augsburg, da werde ich es mal ansprechen. Vielen Dank für den Tipp und für die Antwort. Optive plus verwende ich auch.

[Ranita]

Lilo-6
Ich habe heute Nacht noch geantwortet, aber anscheinend verdrückt.
ich denke auch, dass die mitochondriale Erkrankung die Ursache ist. Mit den Augen ging es vor vielen Jahren los und erst vor 5 Monaten, als ich eine unerklärliche Gewichtsabnahme mitzahlreichen Abdominalbeschwerden hatte, ging es los mit Muskelschwäche, zunehmenden Muskelschmerzen nach kleinsten Anstrengungen und inzwischen auch Schluckstörungen. Inzwischen kann ich wegen der Muskelschmerzen auch nur kleine Strecken gehen. Es macht mir natürlich Angst, was da noch so alles auf mich zukommt und wie schnell das gehen kann.
Das Mestinon hat mir bisher noch niemand angeboten. Muss mich mal beim Neurologen erkundigen , da ich im Friedrich Baur Institut erst im August einen Termin habe. Die Augentropfen verwende ich auch.
ich bedanke mich für die Tipps und die Antwort. Schönen Tag

[pelztier86]

Ranita ,

wie alt bist du?
welche abdominellen Beschwerden? Und bestehen die immer noch

[Ranita]

Es begann mit einer akuten Koprostase mit sehr starken Darmschmerzen aber auch ständigen Schmerzen im Bereich des linken Oberbauches und das ganze eben verbunden mit der starken Gewichtsabnahme. Da mir schon mal wegen eines Darmverschlusses 30 cm Dickdarm entfernt wurden, machte mich das natürlich nervös. Plötzlich ging das Ganze in wochenlangen Durchfall über. Da ich nur noch 39,5 kg wog, musste ich natürlich versuchen sehr viel zu essen, was nicht gerade einfach war mit den starken Bauchschmerzen. Trotz 2500 kal täglich hab ich anfangs noch abgenommen. Man hat alle möglichen Untersuchungen durchgeführt, wie Darmspiegelung,mehrere Cts, MRT und innere Ultraschalluntersuchung der Bauchspeicheldrüse, da deren Blutwerte alle erhöht sind. Gefunden hat man außer 2 Minizysten in Bauchspeicheldrüse gar nichts. Erst Anfang Dezember hat sich die Lage etwas beruhigt und die Schmerzen sind nicht mehr so stark. Der Durchfall ist eher wieder Verstopfung.
Ich bin jetzt 57 und seit 10 Jahren Chronische Schmerzpatientin (Rücken, Gelenke, Kopf ). Keine Therapie hat bisher angeschlagen. Vielleicht ist da schon ein Zusammenhang mit der Mito- Erkrankung zu sehen. Darüber nachzudenken bringt ja nichts, da es ja dadurch auch nicht besser wird.

[pelztier86]

Hast du Divertikel?
was kam denn bei den Untersuchungen heraus? Gar nichts oder (vermeintliche) Nebenbefunde? Wurde mal eine Ultraschall des Darms gemacht? Wie wurde der Darmverschluss damals festgestellt und begründet?
wurde mal eine bakterielle Fehlbesiedelung ausgeschlossen?
wieviel wiegst du jetzt bei welcher Größe?
hast du neben den Bauchschmerzen weitere gastrointestinale Bescherden?

ich habe auch eine Magen/Darm-Erkrankung, genauer gesagt eine schwere gastrointestinale Funktionsstörung, und das war die Erstmanifestation der Mito bei mir...

wenn du chronische Verstopfung hast, solltest du vll dauerhaft etwas zum Abführen wie Movicol o.ä. nehmen, was auch keinen Gewöhnungseffekt hat. Durchfall kann tatsächlich sekundär zur Verstopfung entstehen - entweder als Überlaufdurchfall oder infolge bakterieller Fehlbesiedelung.

[pelztier86]

Nimmst du denn Schmerzmittel ein und wenn ja, welche?
Schmerzen welcher Art genau? Muskulär, nerval?

[Ranita]

Ja, ich habe Divertikel, aber bei der Spiegelung kam heraus, dass sie nicht entzündet sind. Beim Darmverschluß vor vielen Jahren war die Divertikulitis die Ursache. Ich hatte natürlich unerträgliche Schmerzen. Musste dann in die Notaufnahme und man hat eine Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel gemacht.
Movicol habe ich auch schon genommen, darauf wurde mir zum Erbrechen schlecht. Flohsamen vertärkt die Schmerzen. Ich versuche es derzeit mit Haferfocken in Milch gekocht, auf jeden Fall beruhigt es den Magen. Und natürlich viel trinken.
Was mich gastrointestinal begleitet sind Magenschmerzen, oft in Verbindung mi Übelkeit und Sodbrennen. Reflux ist bei mir ein Thema. Hab jahrelang Pantoprazol (40 mg) genommen.
Hab heute das Ergebnis bekommen, dass ich keine bakterielle Fehlbesiedlung habe.
Dann habe ich täglich Schmerzen im linken Oberbauch. Manchmal kann ich gar nicht schlafen deswegen. Kein Arzt hat eine Idee, da ja bereits alles untersucht wurde.
Mein Gewicht ist jetzt bei ca. 46 kg, bei 1,64 Größe. Es ist ein täglicher Kampf das zu halten.
Schmerzmittel nehme ich nur wenn es nicht mehr geht, da ich das meiste nicht vertrage. Ich war ja letztes Jahr in einer Schmerzklinik . Dort wurde allerhand versucht, aber ich habe fast nichts vertragen. Wenn dann nehm ich entweder Ibu oder, Novalgin oder Paracetamol. Wie gesagt nur wenn es nicht mehr geht. Für Migräne und Clusterkopfschmerzen Rizatriptan.
Ich habe mir auch schon manchmal gedacht, ob da gastrointestinal ein Zusammenhang mit der Mito- Erkrankung bestehen könnte. Und warum sind die Werte der Bauchspeicheldrüse einschl. Tumormarker erhöht? Ich werde mal die Ärztin im Friedrich Baur Institut anschreiben.

[Cassiophia]

Lilo-6 l

Wenn ich das nächste mal nach Gießen komme, gehe ich in der Uni vorbei und schaue dass ich den Bericht von München bekomme.

@ Ranita

Kann dir erst jetzt antworten, mich hatte wieder ein schlimmer Infekt erwischt. Das schafft mich körperlich immer sehr. Kam heute fast gar nicht mehr die Treppe hoch.
Ich habe am linken Auge eine Ptosis und an beiden Augen eine Lähmung der äußeren Augenmuskeln. Bis jetzt habe ich wegen der Augen noch nicht unternommen, ich will abwarten bis es nicht mehr geht. Tagsüber geht es mit der Ptosis noch, abends muss ich den Kopf in den Nacken nehmen um gescheit in den Spiegel schauen zu können.
Meine Augen sind auch wie bei dir ganz furchtbar trocken, ohne künstliche Tränen geht gar nichts mehr und weinen kann ich auch schon jahrelang nicht mehr.

Bei mir sind hauptsächlich die Beine und Arme betroffen. Die Speiseröhre, der Magen, Darm und die Blase. Mit so vielen Beschwerden, dass mir im Moment die Kraft fehlt sie aufzuzählen.
Schmerzmittel nehme ich gar nicht mehr, da sie sowieso nicht helfen. In der Schmerzklinik haben sie alles versucht. Aber die Medikamente haben mich nur dösig gemacht, die Schmerzen waren immer noch da. Ich nehme Abends zum Schlafen Trimipramin, das hilft mir irgendwann einzuschlafen, mal schneller und mal langsamer.

Ich nehme jetzt seit 6 Wochen das Q10, hat sich bei euch nach der Einnahme eine Besserung gezeigt oder wie lange hat es bis zu einer Besserung gedauert?

Ich versuche mich zuerst immer selber im Internet zu informieren, kann aber leider kaum etwas über längere Zeit behalten. Das ist einfach weg aus meinem Speicher. Ich war immer eine Leseratte, aber heute lese ich ein Buch und vergesse zwischendurch ständig etwas, das macht das Lesen schwer. Vielleicht liegt das an meiner Microangiopathie.

Mein Polyneuropathie wird auch schlimmer, wobei das Gabapentin höchstens lindert, aber die Schmerzen nicht weg nimmt.

[pelztier86]

Es ist sehr wahrscheinlich, dass ein Zusammenhang zwischen Gastrointestinalbeschwerden und Mito besteht. Dass sollte jeder Mito-Experte wissen (sollte...). Auch außerhalb des Prototypen MNGIE gibt es (individuelle) Mito-Formen mit prominenter GI Beteiligung in Form von Motilitatsstörungen, Divertikelbildung (das TYMP-Gen könnte man aber vll mal untersuchen oder alternativ eine cMRT zum Ausschluss einer Leukenzephalopathie machen). Ich selbst habe eine MNGIE-aehnliches Syndrom.
Wurde mal auf eine Magenentleerungsstörung (Gastroparese) hin untersucht oder wenigstens eine Magen-Darm-Passage durchgeführt?? PPI verschlechtern diese im Übrigen oft.
Mal Motilium probiert?
Flohsamenschalen sollte man bei Divertikeln und höhergradigeren Motilittsstörungen meiden.

[pelztier86]

Sorry, habe vergessen, dass bereits zwei POLG-Mutationen festgestellt wurden. POLG-assoziierte Mito kann auch gastrointestinale Störungen beinhalten.

[Cassiophia]

pelztier86

Erst mal ein großes Lob an dich!! Du hast soviel Geduld uns Laien alles zu erklären, weißt mehr als fünf Neurologen zusammen.

Die gastrointestinale Beschwerden hatten auch meine Mutter und ihre Schwester, die auch beide eine Mito hatten.
Ich habe seit mehr als 20 Jahren schwerstes Sodbrennen. Vor 15 Jahren habe ich eine Fudoplicatio Operation bekommen, weil ich gehofft hatte damit von den PPI wegzukommen.
Danach war der Eingang zum Magen zwar dicht, ist er bis heute noch. Aber das massive Sodbrennen ist bis heute geblieben.Ohne PPI ist es einfach unerträglich.

Mein Magen entleert sich oft nicht, was zu übelsten Koliken führt. Die Schmerzen lassen erst Stunden nach dem Essen nach. Ich habe dann aus Verzweiflung MCP Tabletten genommen.
Meine Internistin hat mir zwar davon abgeraten, sie seien bei einer Muskelerkrankung nicht gut. Aber was ich stattdessen nehmen sollte gegen die Horrorschmerzen , hat sie mir nicht gesagt.

Ich muss immer wieder zum Mrt vom Kopf um die Microangiopathie zu kontrollieren. In dem letzten Befund stand vaskuläre Leukenzephalopathie drin. Das hat mich stutzig gemacht, habe aber glatt beim letzten Termin beim Neurologen vergessen danach zu fragen.

Die POLG Mutationen hatte Ranita.

Wegen dem Motilium muss ich meinen Hausarzt nach seinem Urlaub ansprechen, wäre einen Versuch wert.

[pelztier86]

Ich meinte auch primär Ranita...
Eine vaskuläre Leukenzephalopathie ist aber eine Erkrankung der weißen Substanz infolge Mikrozirkulationsstörungen. Diese sieht MR tomographisch anders aus als eine metabolische Leukenzephalopathie bzw. die bei MNGIE. Eine Mikroangiopathie größerer Ausprägung haben relativ viele Menschen im Alter. das kann ,muss aber nicht mit der Mito zu tun haben.

MCL ist für neurologische Patienten gefährlich. Deswegen sagte ich ja Motilium. Es gibt auch noch potentiell potentere Prokienetika, die werden aber nur von speziell ausgebildeten Neurologen verschrieben (Neurogastroenterologe), von denen es hier nicht viele gibt.

[Ranita]

Cassiophia
ja, Infekte schlauchen einen körperlich unheimlich.Ich hoffe es geht Dir bald wieder besser. Die Schmerzmittel nehme ich manchmal auch nur aus Hoffnung, dass ich schlafen kann. Im Endeffekt hilft mir nur Zolpidem zum Einschlafen. Es ist halt ein Schlafmittel mit Suchtpotential, aber ich vertrage es im Gegensatz zu anderen Medikamenten, wie Trimipramin Mirtazipan, etc.
Am schlimmsten empfinde ich auch die Schmerzen in den Beinen und die Kraftlosigkeit und das Gefühl, dass es permanent schlechter wird und das Ganze verbunden mit den gastrointestinalen Beschwerden. Ich habe auch eine Polyneuropathie. Besonders stark ist bei mir das linke Bein betroffen. Manchmal spüre gar nichts mehr beim Auftreten. Im Sommer konnte ich ohne Gehstock gar nicht mehr gehen, da ich zu unsicher war.
Das Q10 habe ich 1/4 Jahr genommen aber ohne Wirkung. Aber man darf nichts unversucht lassen. Mir wurde Kreatinmonohydrat empfohlen, Kann aber nicht behaupten dass es besser wurde nach 4 monatiger Einnahme.
Darf ich Dich fragen wie lange du die Bescherrden schon hast?
Was das Lesen betrifft , so habe ich es mir schon abgewöhnt. Ich habe ebenfalls eine Lähmung der äußeren Augenmuskeln. Bücher lesen geht gar nicht und im Internet erreicht man sehr rasch seine Grenzen, da ich ja kaum aus den Augen sehe und dann auch noch doppelt. Mit einer Ptosisbrille komme ich wenigstens draußen besser zurecht.

[pelztier86]

eine Gastroparese macht eigentlich keine Koliken, sondern wenn Schmerzen, dann anderer Art (Druckschmerzen)....jedenfalls das, was man darunter normalerweise versteht (Schmerzen durch inkoordinierte, heftige Bewegungen der glatten Muskulatur, wie bei Gallekoliken).

[pelztier86]

Ranita: hast du auch Nervenschmerzen? Ich habe auch Neuropathien...mit massiven Nervenschmerzen, wobei diese auch von einer weiteren sehr seltenen, neurovaskulären Erkrankung verursacht werden.