Mitochondriales DNA- Depletionssyndrom Typ 2, myopathische Form im TK2- Gen

[pelztier86]

"Der Klammerausdruck bedeutet wahrscheinlich das Selbe, nur in einer anderen Nomenklatur (die ich nicht kenne)."
Stimmt nicht, wird die im Labor verwendete Sonde sein.

Das, was nach c. kommt, ist die übliche Transkription, was nach p. kommt, beschreibt die Aminosäuren.

[pelztier86]

Ich habe sie jetzt tatsächlich hier gefunden:
http://reg.genome.network/redmine/pr...y/gene_to_hgvs

[pelztier86]

Bis auf wenige Ausnahmen ist der genetische Befunde bei Mito prognostisch im Grunde irrelevant. Bei Mito gilt meist: alles kann, nichts muss.

[pelztier86]

Der Neurologe wird dir mit Sicherheit nicht mehr sagen können als der Genetiker, eher weniger, und als das, was du selbst im Internet recherchieren kannst.

[pelztier86]

Vll interessiert dich das:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6104515/

TK2 assoziiertes Depletionssysndrome könnten in Zukunft mglw. behandelbar sein.

[KlausB]

Das, was nach c. kommt, ist die übliche Transkription, was nach p. kommt, beschreibt die Aminosäuren.

Hab ich doch geschrieben: Als "Transkript" bezeichnet man die Aminosäure, die durch Transkription der DNA gebildet wird.
https://www.spektrum.de/lexikon/biol...kription/11988
Das hatte ich auch so noch im Kopf.

Das p. beschreibt normalerweise die Aminosäuren auf dem aus der RNA gebildeten Protein. Was dahinter steht ist aber eigentlich nicht geklammert. Daher vermute ich mal, dass damit der Marker (Sonde) gemeint ist, der zum Auffinden des zu sequenzierenden Abschnitts in der zu analysierenden RNA-Suppe verwendet wurde. Darauf deutet auch das "THR" hin.
Schau mal hier auf Seite 99:
https://books.google.de/books?id=JVXIb6e1ku4C&pg=PA99&lpg=PA99&dq=genmarke r+thr&source=bl&ots=9QAepTJo_9&sig=ACfU3U1MSK39D8v VwYE_-WJTePpcI_REQw&hl=de&sa=X&ved=2ahUKEwjc-4m4oYToAhWSsaQKHZXABDEQ6AEwA3oECAoQAQ#v=onepage&q= genmarker%20thr&f=false

Den Link musst Du kopieren und einfügen

Mit g. wird die Referenzsequenz bezeichnet.

https://varnomen.hgvs.org/bg-material/simple/

Dann gibt es noch das r. für ribosomale RNA. Das steht hiermit aber nicht im Zusammenhang.

[KlausB]

Das " (p.(Met98THR) " hat mir jetzt keine Ruhe gelassen.

"Met" steht für Methionin. Diese Aminosäure ist wird aus dem DNA-Triplet AUG transkribier. "AUG" ist das Startsignal für das Ablesen (die Transkription) des Codes. In diesem Fall für eines der ersten Exons des TK2-Gens.
Also kann es sich bei der Angabe tatsächlich nur um den verwendeten Marker/ die Sonde handeln. Ist also nur technisch relevant.

Die 98 steht für die Position innerhalb des TK2-Gens. Dort beginnt der Code für das CTCF-Protein (ein Teilprotein des großen aus dem TK2-Gen gebildeten Proteins).
http://www.ensembl.org/Mus_musculus/...UST00000050211
(Dort wo der rote senkrechte Strich ist)

Das CTCF-Protein steuert die Ablesung des Gens.

https://www.nature.com/articles/emm201533

Wenn dort ein Fehler ist hat das also grundlegenden Einfluß auf die Art und Weise wie das TK2 abgelesen wird, ob davon mehr oder weniger produziert werden kann.
Daher liegt die Vermutung, dass die Mutation pathogen ist sehr nahe, auch wenn diese Mutation bisher noch nicht bekannt sein sollte.

[KlausB]

Nochmal kurz zusammengefasst:
Der Tippfehler liegt in der Bedienungsanleitung für das Gen.
Mit fehlerhafter Bedienungsanleitung kann da auch nichts Richtiges bei rauskommen.

[Spatz81]

Vielen lieben Dank für eure Mühen!!
Ihr habt schon mehr rausgefunden wie ich.
Ich werde mir eure Links alle mal in Ruhe durchlesen und danach einfach mal hoffen, dass ich vielleicht in der Reha oder später dann etwas vom Neurologen erfahren kann.

Da diese Mutation ja genetisch bedingt ist, musste/ habe ich natürlich auch meine Geschwister informiert. Da kam dann die Frage auf, wie es mit blutspenden aussieht. Ob das dann überhaupt möglich sei... Ich war dezent überfragt. Aber vom rein logischen her, wäre das Spenden doch dann eher keine gute Idee, hab ich Recht?

[KlausB]

Ich wüsste jetzt nicht, was gegen Blutspenden spricht. Es wird ja nur das Plasma und die roten Blutkörperchen verwendet. In beidem sind keine Zellkerne enthalten.
Aber der Blutspendedienst wird Dir schon sagen, ob er Dein Blut haben will.

[pelztier86]

Deine Geschwister haben ja nur eine 25%ige Chance beide defekte Kopien des Gens erhalten zu haben und damit zu erkranken, und 50%ige Change Träger zu sein (wobei die Wahrscheinlichkeit einen Partner mit einer defekten Kopie zu haben gering sein dürfte).
Ich wüsste nicht, was gegen Blutspenden spricht, erst recht, wenn man nur Träger und nicht erkrankt ist.

[Spatz81]

Ich wüsste jetzt nicht, was gegen Blutspenden spricht. Es wird ja nur das Plasma und die roten Blutkörperchen verwendet. In beidem sind keine Zellkerne enthalten.

Auch wieder wahr. Da hatte ich wohl einen Denkfehler. Ich habe mich mit Blutspenden nicht wirklich beschäftigt, da ich nicht spende (spenden kann)

[KlausB]

Ich habe auch noch nie Blut gespendet.Das war jetzt eine rein logische Überlegung. ich gehe aber davon aus, dass sowas abgefragt werden würde, wenn es relevant wäre.