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Befund Exomsequenzierung II

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    Befund Exomsequenzierung II

    Nach 7 Monaten habe ich nun meinen Befunde der zweiten Exomsequenzierung erhalten. Die Untersuchung wurde vom Mito-Experten Prof. Freisinger unter der klinischen Verdachtsdiagnose mitochondriale Enzephalomyopathie, MNGIE-like in Auftrag gegeben.
    Erwartet habe ich mir nicht allzu viel, da bereits die erste Exomsequenzierung keine eindeutig pathogene Variante identifizieren konnte, aber das Team hat laut Prof. Freisinger höhere Detektionsraten von bis 40% in der Kohorte der Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen inklusive Mitochondriopathien.
    Und wie erwartet konnte keine eindeutig pathogene Variante identifiziert werden. Allerdings wurden zwei Veränderungen unklarer Signifikanz (Klasse 3: also Varianten, bei denen weder mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Pathogenität ausgeschlossen noch angenommen werden kann) gefunden. Eine, die das Krankheitsbild als Ganzes nicht erklären kann - sie wurde bisher beschrieben bei zerebellärer Ataxie mit kognitiven Entwicklungsstörungen bzw. Epilepsie oder Bewegungsstörungen. Und dann eine ebenfalls der Klasse 3, die laut Labor mit Chromosomenanalyse weiter abgeklärt werden sollte, eine jeweils mehrere Kilobasen umfassende Duplikation auf Chromosom 1 sowie Chromosom 20.
    Diese enthalten mehrere Gene, von den meisten habe ich den Namen noch nie gelesen/gehört.
    Chromosom 20: BCL2L1, COX4I2, DEFB118, DEFB119, DEFB121, DEFB123,DEFB124, DUSP15, FOXS1, HCK, HM13, ID1, MYLK2,PDRG1, REM1, TPX2, TTLL9
    Chromosom 1: AKR1A1. CCDC17, IPP, MAST2, MMACHC, NASP, PRDX1
    Auf den ersten Blick fiel mir COX4I2 auf, denn das hat etwas mit der mitochondrialen Atmungskette zu tun:

    "....Cytochrome c oxidase (COX), the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may be involved in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes isoform 2 of subunit IV. Isoform 1 of subunit IV is encoded by a different gene, however, the two genes show a similar structural organization. Subunit IV is the largest nuclear encoded subunit which plays a pivotal role in COX regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

    From UniProt:

    Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over the inner membrane that drives transmembrane transport and the ATP synthase. Cytochrome c oxidase is the component of the respiratory chain that catalyzes the reduction of oxygen to water. Electrons originating from reduced cytochrome c in the intermembrane space (IMS) are transferred via the dinuclear copper A center (CU(A)) of subunit 2 and heme A of subunbit 1 to the active site in subunit 1, a binuclear center (BNC) formed by heme A3 and copper B (CU(B)). The BNC reduces molecular oxygen to 2 water molecules using 4 electrons from cytochrome c in the IMS and 4 protons from the mitochondrial matrix..."

    Aus Wiki:
    "...Although relatively little is known about the function of COX4I1, mutations in this gene have been associated with mitochondrial complex IV diseases with severe phenotypes. Among these, COX deficiency and Fanconi anemia have been suspected and linked to mutations in the COX4I1 gene. Clinical features of pathogenic variants of COX4I1 can include short stature, poor weight gain, mild dysmorphic features, mental retardation, spastic paraplegia, severe epilepsy, a narrow and arched palate, malar hypoplasia, little subcutaneous fat, and arachnodactyly. The homozygous mutation K101N and a de novo 16q24.1 interstitial duplication have been found to cause defective COX4I1..."

    Zu dem BCL2L1-Gen: https://www.genecards.org/cgi-bin/ca...pl?gene=BCL2L1
    The protein encoded by this gene belongs to the BCL-2 protein family. BCL-2 family members form hetero- or homodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. The proteins encoded by this gene are located at the outer mitochondrial membrane, and have been shown to regulate outer mitochondrial membrane channel (VDAC) opening. VDAC regulates mitochondrial membrane potential, and thus controls the production of reactive oxygen species and release of cytochrome C by mitochondria, both of which are the potent inducers of cell apoptosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding two different isoforms. The longer isoform acts as an apoptotic inhibitor and the shorter isoform acts as an apoptotic activator. [provided by RefSeq, Dec 2015]

    BCL2L1 (BCL2 Like 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with BCL2L1 include T-Cell Leukemia and Follicular Lymphoma. Among its related pathways are Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and CDK-mediated phosphorylation and removal of Cdc6. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include protein homodimerization activity and protein heterodimerization activity. An important paralog of this gene is BCL2...."#

    Zu MYLK2: https://www.genecards.org/cgi-bin/ca....pl?gene=MYLK2
    "
    MYLK2 (Myosin Light Chain Kinase 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with MYLK2 include Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 and Hypertrophic Cardiomyopathy. Among its related pathways are Oxytocin signaling pathway and Salivary secretion. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include transferase activity, transferring phosphorus-containing groups and protein tyrosine kinase activity. An important paralog of this gene is MYLK3.
    • Implicated in the level of global muscle contraction and cardiac function. Phosphorylates a specific serine in the N-terminus of a myosin light chain.
    Myosin Light Chain Kinases (MLCKs) are a group of protein serine/threonine kinases that are currently divided into two subtypes. MLCK1 is found in smooth muscle and phosphorylates myosin II regulatory light chains at Ser19. MLCK2 is located in the striated muscle...."

    REM1:
    https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=REM1
    "...
    • The protein encoded by this gene is a GTPase and member of the RAS-like GTP-binding protein family. The encoded protein is expressed in endothelial cells, where it promotes reorganization of the actin cytoskeleton and morphological changes in the cells. [provided by RefSeq, Jul 2008

    REM1 (RRAD And GEM Like GTPase 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with REM1 include Mobitz Type Ii Atrioventricular Block and Parkinson Disease, Late-Onset. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include GTP binding and ferrous iron transmembrane transporter activity. An important paralog of this gene is RRAD.
    ..

    Die anderen Gene sind wohl zu vernachlässigen. Keine Ahnung, ob diese in Kombo eine Mito bzw. Mito-ähnliches Krankheitsbild verursachen könnten....
    Mal sehen, ob ich das Angebot der gen. Beratung mit anschließender Chromosomenuntersuchung in Ansprach nehme. Müsste dafür ja extra nach Tübingen.

    #2
    KlausB Da du dich ja mit der Molekulargenetik näher befasst hast, was meinst du?

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      #3
      Was haben sie den in den Befund reingeschrieben? Muss ja auch eine Bewertung der Gene im Befund geben. Da so oder so Gene miteinander interagieren bzw auch oft überlappend mutieren, muss da eben kombiniert interpretiert werden. Mit dem MRS müsste sich das doch ein bisschen besser abklären lassen, wenn da Forschung vorliegt. Im OMIM hast du sicher geschaut?
      Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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        #4
        Die sagen, ich soll zur genet. Beratung und die chromosomale Analyse wird angeraten, danach evtl. Neubeurteilung.

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          #5
          Beurteilung: Die durchgeführte Analyse ergab keine Hinweise auf Veränderungen in etablierten Krankheitsgenen, die nach unserer Einschätzung in Zusammenschau mit den vorliegenden phänotypischen Informationen eindeutig ursächlich mit der Erkrankung von xxx assoziiert sind. Empfehlung: Zur besseren Einschätzung der duplizierten Bereiche auf Chromosom 1 und 20, könnte eine Untersuchung der Eltern mittels Array-Analyse weiterhelfen. Wir bieten eine erneute Beurteilung der vorliegenden Sequenzdaten im Allgemeinen nach 2-3 Jahren an. Bei Auftreten neuer phänotypischer Merkmale oder einer Beschreibung neuer Krankheitsgene kann ggf. eine Auswertung zu einem früheren Zeitpunkt sinnvoll sein.
          Zuletzt geändert von pelztier86; 04.05.2020, 18:46.

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            #6
            : Allgemein weisen wir darauf hin, dass die durchgeführte Analyse nicht als abschließende Beurteilung aller Abschnitte aller Gene betrachtet werden darf So können beispielsweise Varianten in nicht angereicherten Regionen (untranslatierte Bereiche, Introns, Promotor- und Ennancerregionen), Repeatexpansionen, Duplikationen und Deletionen nicht sicher delektiert und ausgeschlossen werden. Bei entsprechendem klinischen Verdacht können ggf. trotz des vorliegenden Befundes weitere Analysen indiziert sein (weitere Details siehe Anhang)
            Einzelne Bereiche der Zielregion konnten wegen methodischer Einschränkungen (weniger als 20 Reads Sequenziertiefe) nicht sicher diagnostisch beurteilt werden. Falls im Kontext der Fragestellung kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen, klinisch relevanten DNA-Variante erfolgte, wurden diese Sequenzabschnitte mittels visueller Inspektion (bei einer Abdeckung zwischen 15x und 19x) oder Sänger-Sequenzierung (nur für Gore-Gene, sofern vorhanden, bei einer Abdeckung kleiner 15x) kontrolliert. Eine Liste von Abdeckungslücken der Zielsequenzen kann bei Bedarf angefordert werden, falls nicht im Technischen Report angegeben. Weitere Informationen sowie eine detaillierte Genliste für eine Phänotyp-basierte Auswertung finden sich im angehängten Technischen Report. Wenn nicht anders angegeben, erfolgte keine Validierung identifizierter Varianten mittels Sanger-Sequenzierung. Varianten unklarer klinischer Signifikanz (Klasse 3) werden nur mitgeteilt, wenn in Zusammenschau von Literatur und Klinik des Patienten ein Beitrag zur Symptomatik denkbar ist und gegebenenfalls eine weitere Einordnung der klinischen Relevanz durch Folgeuntersuchungen sinnvoll ist. Eine Liste aller detektierter Varianten kann bei Bedarf angefordert werden. Hinsichtlich der Beurteilung identifizierter Varianten besteht die Möglichkeit, dass sich aufgrund neuer Daten die Einschätzung ihrer klinischen Relevanz zu einem spateren Zeitpunkt verändern könnt

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              #7
              PS: "Varianten unklarer klinischer Signifikanz (Klasse 3) werden nur mitgeteilt, wenn in Zusammenschau von Literatur und Klinik des Patienten ein Beitrag zur Symptomatik denkbar ist und gegebenenfalls eine weitere Einordnung der klinischen Relevanz durch Folgeuntersuchungen sinnvoll ist. Eine Liste aller detektierter Varianten kann bei Bedarf angefordert werden. "

              Ich würde mir ALLE Gene ansehen, die klinische Beurteilung kann durch den VA Mito verzerrt sein. Da müsste man dann mE schon Gen für Gen durchschauen.
              Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                #8
                https://www.em-consulte.com/en/article/249879

                "...
                Nuclear DNA mutations
                The number of disease-causing mutations in nuclear genes is steadily growing, and these mutations probably underlie the vast majority of RC deficiencies. It should be borne in mind that mtDNA deletions and mutations account for no more than 15–20% of cases — at least, among paediatric patients. Thus, in most cases, nuclear gene defects are those most likely responsible for RC deficiency.

                Indeed, proper RC functioning requires not only the presence of various subunits of each complex, but also ancillary proteins at different stages of holoenzyme biogenesis, including transcription, translation, chaperoning, addition of prosthetic groups and assembly of proteins, as well as various enzymes involved in mtDNA metabolism.
                Defects in structural respiratory chain genes
                The various nuclear genes encoding RC subunits have all been identified and mapped, and mutations of some of these genes have been found in patients. Interestingly, most of the mutations encountered have been in CI genes whereas, despite the concerted efforts of various teams of researchers, very few mutations in other genes encoding other complex subunits have been found.

                The first mutation in a gene encoding an RC subunit was reported in 1995 in two sisters with Leigh syndrome and CII deficiency. The pathogenic mutation was in the SDHA gene encoding the flavoprotein of CII [36]. Mutations in the same gene were subsequently reported in another patient who also presented with Leigh syndrome [37, 38]. However, only a few patients with CII deficiency have been molecularly characterized, despite systematic study of the four genes encoding the CII subunits, suggesting that these deficiencies could be due to mutations in assembly proteins. Nevertheless, mutations of the three other genes encoding subunits B, C and D of CII have been reported in hereditary paraganglioma and phaeochromocytoma, suggesting that such ‘housekeeping’ genes may be involved in carcinogenesis [39]. It is hypothesized that SDH mutations cause an accumulation of succinate and reactive oxygen species (ROS), which could act as downstream signalling molecules to activate hypoxia-inducing pathways [39].

                The pioneering work by Smeitink et al. in the Netherlands identified the first molecular bases of CI deficiencies [21]. This complex is the largest RC complex, and consists of seven mitochondrial-encoded and at least 35 nuclear-encoded proteins. CI deficiency is one of the most common causes of mitochondrial disease. Screening of the various structural CI genes by several teams has allowed the identification of mutations in conserved subunits of this complex, and the findings show that around 40% of CI deficiencies are related to mutations in those genes. Most of the patients presented with Leigh or Leigh-like syndrome, although cardiomyopathy has also been reported (Fig. 2)

                Mutations in only two genes encoding CIII subunits — UQCRB and UQCRQ — have been reported [40, 41], as have the two genes encoding CIV subunits COX4I2 [42] and COX6B1 [43]. However, no mutation of any of the nuclear genes in complex V has been described, whereas several mutations in its mitochondrial genes have been reported (Fig. 2)..

                Der Phänotyp in dem einen beschriebenen Fall war nur ein anderer als der meinige, mit Pankreasinsuffizienz, Knochenmarkveränderungen und intestinaler Malabsorption in der Kindheit (mglw. dem Pearson-Syndrom ähnelnd?). Aber wie man weiß:
                "...Interestingly, it is becoming more and more evident that mutations of a same gene can be associated with various clinical presentations, and result in either quantitative or qualitative mtDNA anomalies..."
                Insofern ist es wohl nicht auszuschließen, dass diese COX4I2 doch eine Rolle bei mir spielt. Man weiß einfach noch zu wenig über dieses Gen bzw. Mutationen darin.
                .

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                  #9
                  Ach irgendwie ist mein Beitrag verschwunden. Also ich glaube nicht, dass sich da noch was ergeben wird. Ich würd die behandelbaren sehr genau durchgehen, wenn da welche vorliegen, da reicht ja ein kurzer Blick in OMIM und wenn da nichts dabei rumkommt, hast du mE aktuell die Diagnostik ausgereizt. Klar ginge noch eine Bildgebung oder Liqour- Diagnostik, die würde aber kaum noch Sinn machen ohne spezifische Fragestellung. Man muss hier halt auch bedenken, durch die Sepsen uä, ist das klinische Bild bei dir sicher stark verzerrt, wenn da ein nicht genetische Erkrankung drüber liegt, dann finden das die Genetik idR ja nie, da sie nicht wissen was kommt woher, die Beratungen sind dazu nicht in der Lage das entsprechend auzuarbeiten (außer du hast ein paar 100k €). Ich würde mir jede Krankenhein, eine nach der anderen, genauer ansehen. Du hast vermutlich eh mehr Wissen in den für die relavanten Sachen, Wirkungen von Sepsen uä, und kannst so die Klinik besser beurteilen. Ich würde also bei einem Gen anfangen, dann das nächste, dann das nächste, und wenn du fertig bis und es kam nichts rum, was soll man dann noch machen? Glaub nicht, dass dann noch viel diagnostisch möglich ist, in 2-3 Jahren ist man da natürlich deutlich weiter, das bringt halt jetzt nichts...
                  Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                    #10
                    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                    Man weiß einfach noch zu wenig über dieses Gen bzw. Mutationen darin.
                    .
                    Eine Behandlung wird sich daraus nicht ableiten lassen oder eine Prognose des Verlaufs, so klare Bilder hätten die vermutlich nicht übersehen. Was mir nocht einfallen würde, wäre ne neue MRS oder fMRT wenn du Medikamentös eingreifen willst, zB bei der Ataxie, das ginge eventuell, oder hat PET. Alles andere wird, vermute ich leider, nichts mehr bringen bzgl der Klinik oder dem Verlauf und der Verlauf lässt sich so oder so nicht vorhersagen.
                    Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                      #11
                      Um Behandelbarkeit geht es da eh nicht...ich würde, bevor ich dasZeitliche segnen, schon gerne genau/sicher wissen, was ich habe, zumal die Familiengeschichte mit den Zwillingen meines Bruders nun doch unerwartet weitergeht.

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                        #12
                        Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                        Um Behandelbarkeit geht es da eh nicht...ich würde, bevor ich dasZeitliche segnen, schon gerne genau/sicher wissen, was ich habe, zumal die Familiengeschichte mit den Zwillingen meines Bruders nun doch unerwartet weitergeht.
                        Diese Neugierde habe ich gar nicht, eine absolute Gewissheit bei dir (oder mir) halte ich für sehr unwahrscheinlich. Die Genetik ist da ja doch noch lange nicht soweit, wie sie sich gerne darstellen. Man kann da sicher ein bisschen eingrenzen, mir fehlt dazu das Wissen, insb bei den Genen (kenne ich alle samt nicht). Würde mich wundern, wenn Klaus sich da schon nähe damit befasst hat, aber ev hat er Zeit und kann ja noch was dazu sagen. Die Klinik müsste er ja von dir auch ausreichend kennen. Ich muss auch mal sequenzieren lassen, hoffe ich hab den Termin nicht verpasst, hab sogar gestern von den Genen geträumt, dass ich nicht vergessen darf. ^^ Ich träume idR nie... Ich würde dir die Gewissheit echt wünschen, es fällt mir aber schwer mir vorzustellen, dass da eine wirklich "belastbare" sichere Diagnose herauskommt, aber vielleicht ja eine Vermutung.
                        Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                          #13
                          Bei Dir ist das COX4I2 verdächtig. also das Isoform 2 des COX4.
                          Das betrifft nur die Bauchspeicheldrüse und kann eine exokrine Pankreasinsuffizienz verursachen, was zu schwerwiegenden Darm. und Verdauungsproblemen führt
                          It's a terrible knowing what this world is about

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                            #14
                            Naja, so viel habe ich auch recherchieren können, siehe oben (wobei das Krankheitsbild neben einer Pankreasinsuffzienz auch Knochenmarksveränderungen umfasst). Aber dieses Krankheitsbild ist bei weltweit EINEM Fall beschrieben worden, bei dem erstmals eine Mutation im COX4I2 festgestellt werden konnte. Da bei Mitochondriopathien der gleiche Gendefekt zu sehr unterschiedlichen Phänotypen führen kann (wobei die Ursache dieses Phänomens immer noch unklar ist), ist nicht ausgeschlossen, dass der Defekt auch einen anderen Phänotypus bedingen kann. Zudem gibt es einen Fallbericht über eine mitochondriale Enzephalopathie bei einer Mutation des COX4I1-Gens. Obwohl es sich um zwei unterschiedliche Gene handelt, sollen sie sich strukturell ähneln, siehe meine obigen Recherchen.
                            Weiters wurde eine Mutation in COX6b1 im Fall einer schweren Form einer infantilen mitochondrialen Enzephalocardiomyopathie beschrieben.
                            Wie der oben zitierte Artikel beschreibt, sind die meisten Fälle von COX-Mangel auf Mutationen in der mtDNA und auf Kern-DNA-Mutationen zurückzuführen, die die Funktion der COX-Untereinheit behindert, aber nicht zu strukturellen Veränderungen der Untereinheit führt. Mutationen, die zu strukturellen Veränderungen der Untereinheit führen, sind mehrheitlich mtDNA Mutationen, und keine Kern-DNA-Mutationen. Die einzigen bisher beschriebenen Kern-Mutationen derart sind die beschriebenen COX4I1, COX4I2, COX6b1...

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                              #15
                              Irgendwie bin ich mir gerade gar nicht mehr so sicher, was eigentlich genau gemacht wurde.
                              Es gibt ja diese clinical/targeted exome sequencing und die "richtige" Exomsequenzierung.
                              In erstem Fall wird sich nur auf bestimmte Gene konzentriert, wo Mutationen im klinischen Kontext wahrscheinlich erscheinen.
                              Im Befund heißt es:
                              "...Befund zur Exomsequenzierung bei V.a. eine Mitochondriopathie (ICD10 G71.3V). Auswertung der Gene FAM155A,HPS1,KCNMA1,KMT2E,MUTYH,NIPA1,POLG,RRM2B, SERPINA1,TYMP..."
                              Die Zusammenstellung der Gene macht aber irgendwie zum Tei wenig Sinn. Also TYMP, POLG und RRM2b ist klar, von mir aus auch noch SERPINA1 (hered. spast. Paraplegie), aber warum die anderen?
                              Könnte höchstens sein, dass die einfach irgendwelche Gene angegeben haben, die ungefähr die 25Kilobasen abdecken, die von der Krankenkasse abgedeckt sind, und der Rest wurde auf Forschungsetat gemacht.
                              Weiters heißt es nämlich:
                              "...Im Kontext der Fragestellung wurden gemäß der Gebührenordnungsposition (GOP) 11513 des EBM bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenzen ausgewertet und befundet (Details siehe Technischer Report)..."
                              Und im technischen Report:
                              "...Die Zielregion umfasst mindestens die CCDS ("consensus coding sequence") unten genannter Gene ±20 Basen flankierender intromscher Sequenz, kann aber auch zusätzliche Exons und/oder flankierende Basen beinhalten. Name: MNGIE_Syndrom_196646_exon20_AHBeckS1_202004Q8 Ausgewertete Gene (10). FAM155A, HPS1, KCNMA1, KMT2E, MUTYH, NIPA1.POLG, RRM2B, SERPINA1, TYMP..."

                              Mh....was heißt das jetzt? Haben die doch primär nur diese Gene ausgewertet, und diese Duplikation auf Chromosom 1 und 20 ist halt beiläufig aufgefallen?
                              Zuletzt geändert von pelztier86; 05.05.2020, 01:23.

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