Pathologisches lachen bei Mytochondriopathie

[pelztier86]

Vielleicht auch mal an eine adulte Form von Morbus Krabbe (gerade bei diesem ist die pseudobulbäre Symptomatik beschrieben) oder Adrenoleukodystrophie denken.
Für manche dieser Leukodystrophien könnte es inzwischen eine Therapie geben.

Eine andere Option wäre die Durchführung einer MR-Spektroskopie, die bei Leukodystrophien zur Anwendung kommen kann.

hier ein Artikel dazu:
https://www.webcir.org/revistavirtua...ystrophies.pdf

[pelztier86]

Noch zwei Links auf Deutsch, vll deinen Ärzten mal aushändigen.

https://www.springermedizin.de/emedp...62-44768-0_162

https://dgn.org/wp-content/uploads/2...erlaengert.pdf

die MS-ähnlichen T2 Hyperintensitäten könnten zu der bereits erwähnten Gangliosidose 2 passen.
dennoch ist das sicher ein unspezifisches radiologisches bild, was im Gesamtkontext beurteilt werden muss.

[Notemba]

pelztier86 danke für die beiden Links! :-)
Die Ärztin hat mich nun nochmals Kontaktiert, man möchte Genetisch nochmals schauen (Trioanalyse). Proben sind abgeschickt.

Weißt du, ich selbst würde am liebsten sagen, man soll doch die LP machen (auch wenn es gefährlich ist da das Kleinhirn absinken kann)- vielleicht fände man ja was....
Wie gesagt, wenigstens scheint das L Carnitin zu helfen, Flaschen öffnen geht etwas leichter und Heizkörperthermostat drehen auch.
Ist es denn oft so das man bei pathologischem lachen verkrampft oder ist das nur meiner Spastik geschuldet die dann dadurch aktiv wird? Wenn das Lachen kommt kann ich vor lauter Spastik kaum richtig stehen bzw kippe in der Gegend rum, verkrampfe entweder in Beugung oder Streckung... in meinem Kopf bzw Körper fühlt es sich an wie wenn ein Adrenalinschub durchgeht.... mir wurde auch gesagt das an den Augen gesehen werden kann wenn es "losgeht" bzw noc nicht vorbei ist- die Pupillen werden kurz starr. Ich selbst merke nur das meine Gesichtszüge entgleisen (oft Beginn mit "umpassendem" Grinsen).
Nun zittere ich nach den Attacken oft unkontrolliert an zuvor angespannten Gliedmaßen (bsp Arme).
Als ich neulich vor dem Spiegel meine Arme nach vorn Streckte, sah ich, das meine Schulterblätter hinten ein wenig rausstanden. Bei der Physio und dem dortigen Versuch am Kabelzug 1 Kilo zu ziehen, klappte es nicht da es zu schwer war. Mein Physio half mit und nahm mir großteile des Gewichts ab....
Was mir noch eingefallen ist da du von Pilzen sprachst bzw Viren.... ich hatte 2020 eine LP in einer anderen Klinik gehabt. Und ich meine (ich bin mir jedoch nicht sicher) das die Rückenbeschwerden mit der Periostitis auf der Höhe anfingen- ich muss nochmal meinen Physio fragen. Denn der Wirbel hatte damals eine dicke harte Beule die druckschmerzhaft war (elektrisierende Schmerzen). Die Beule ist weg aber der Punkt ist immernoch auslösbar mit dem Schmerz... neuerdings bin ich plötzlich auch wieder "undicht" also es gehen Urintröpfchen in die Hose....
Ich bin gespannt was die Genetik sagt. Kommt da nichts raus werde ich nochmals mit dem Ärzteteam sprechen.
Psychosomatik war auch schon im Gespräch da man sagte es passe nichts zusammen...
Jedoch nun nochmals meine Symptome aufgelistet

- Muskelzucken
- Kopfhalteschwäche
- Juxakortikale Veränderung im MRT
- EMG mit chronisch neurogenen Veränderungen rechts im Bizeps
- Tetraspastik mit Fallhänden bds
- teilweise LWS Beschwerden mit elektrisierendem Schmerz
- Schwächegefühl (wie Blei)
- Schwierigkeiten bei Räuspern und Schnäuzen
- pathologisches Lachen und weinen
- Schwäche in der Zunge

[pelztier86]

Klaus hat den Vorschlag eingebracht, nach Pilzen zu suchen.
Ich halte eine Infektion für unwahrscheinlich, prinzipiell ist es bei schweren neurologischen Krankheitsbildern jedoch immer sinnvoll, an Infektionen oder Autoimmunprozesse zu denken, weil sie im Gegensatz zu den anderen Krankheitsbildern potenziell behandelbar sind.

Wie gesagt passt für mich einiges zu einer Leukodystrophie bzw. würde ich von einer Stoffwechselerkrankung ausgehen.
Du kannst die Links ja durchgehen und wirst selbst feststellen, dass deine Symptome und rad. Auffälligkeiten dazu passen könnten, inklusive der Urininkontinenz.

Was das pathologische Lachen angeht, habe ich keine persönliche Erfahrung.
Prinzipiell erscheint es mir jedoch logisch, dass es die Spastik triggert - beides, das path. Lachen wie die einschießende Spastik werden über die Pyramidenbahn vermittelt.

[Notemba]

pelztier86 ja, ich habe nun die Links intensiver Durchforstet und auch wie du sagtest gelesen das es bei Leukodystrophie stand bzw einiges passt. Es bestand ja der Verdacht auf Glutazidurie Typ 1, nun möchte man jedoch weitere Gentests machen um weiterzusuchen. Ich bin echt gespannt was herauskommt, bzw hoffe endlich auf eine Diagnose. Auch um endlich Gewissheit zu haben. Denn irgendwas MUSS wie gesagt in der Zeit zwischen Januar und Juni passiert sein, da ich im Juni ja plötzlich die Läsionen im Hirn hatte und das Nadel EMG auffällig war. Ich habe wie gesagt zwar das Gefühl, das das L Carnitin ein wenig hilft aber eben auch nur ein wenig. Der große Durchbruch ist es nicht.

Aktuell hat sich das Gehen wieder verschlechtert mit der Orthese. Es lief mit enigermaßen gut, nun ist es wieder schlechter geworden, insbesondere das linke Bein macht Probleme, ich habe das Gefühl es nicht so gut ansteuern zu können, der Fuß hängt trotz Orthese in der Fußspitze, ich gehe wackliger.... ich bin verzweifelt :-(

Also ist die Pyramidenbahn mit dem Frontalhirn verbunden? Mir wurde nämlich gesagt das beim pathologischen Lachen das frontalhirn "feuert"?
Ich "klappe " teilweise richtig zusammen bei dem pathologischen lachen wenn ich bspw in die Beugespastik "ziehe/falle".... Geräusche triggern es auch extrem und oft habe ich auch erhöhten Speichelfluss, sprich- beim Lachen ist der Mund ja offen- dann läuft mir ein starkes Rinnsal Speichel aus dem Mund was sehr peinlich ist (wenn man dann alles vollsabbert). In der öffentlichkeit insbesondere ist es daher nützlich mit den Masken...- erst vorhin habe ich meine Maske vollgespeichelt als es wieder passierte während der Physio....

[pelztier86]

Auf die Schnelle:

Also ist die Pyramidenbahn mit dem Frontalhirn verbunden? Mir wurde nämlich gesagt das beim pathologischen Lachen das frontalhirn "feuert"?

Der Motorcortex im Frontalhirn ist über die Pyramidenbahn mit der inneren Kapsel bzw. mit den corticobulbären Bahnen "verbunden".

[Notemba]

pelztier86 danke für die Erklärung!
Kannst du mir vielleicht erklären, woher die ständige Kraftlosigkeit kommt? Bspw gehe ich ins Bett, wache morgens gerädert auf als hätte ich nicht geschlafen, schwere in den Extremitäten... die Atemuntersuchung ergab nichts in der Klinik (Kapnografie war unauffällig)... aber woher kommt das plöztlich dann?

[pelztier86]

Bei Stoffwechselerkrankungen ist das nichts Ungewöhnliches - dem Defekt im Metabolismus geschuldet.

[Notemba]

pelztier86 kann man andere Stoffwechselerkrankungen in der Trioanalyse auch herausfinden? Bei mir sagte die Genetik ja das dahingehend nichts herausgefunden wurde, sprich man dachte ja zuerst an Glutazidurie, dies wurde aber ausgeschlossen da das zweite Gen nicht betroffen war. Deswegen versucht man die Trioanalyse nun...
Es geht nun leider wieder bergab mit der Kraft, insbesondere im linken Bein, da habe ich wieder Steppergang und weniger Kraft. Zudem heute ziemlich Schmerzen auf den Schultern, also oben auf den Schultern drauf...der linke Arm wird nun auch schlechter, ich kann ihn kaum heben...
Macht die Muskelschwäche denn auch Schmerzen?