Ankündigung

Einklappen
Keine Ankündigung bisher.

Pathologisches lachen bei Mytochondriopathie

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Pathologisches lachen bei Mytochondriopathie

    Hallo zusammen,

    nach einem mehrmonatigen Krankenhausaufenthalt habe ich nun den Verdacht auf Glutazidurie Typ 1. Die Genetik läuft nochmals, 1 Gen war auffällig, man prüft jedoch nochmals. Laut Ärztin passen viele Puzzleteile zusammen, wie schlechte Gewichtszunahme, zu großer Kopf bei der Geburt etc.
    Im EMG konnte ein chronisch neurogener Umbau festgestellt werden, glücklicherweise jedoch KEINE Hinweise auf ALS. Gegen die starken Paresen bekomme ich nun L Carnitin was auch etwas anschlägt (ich habe mehr Kraft beim Schnäuzen der Nase und Räuspern wieder).
    Was uns/ mir jedoch noch Kopfzerbrechen bereitet- das pathologische lachen. Vor der Klinik hatte ich es immer wieder, dass ich in unpassenden Momenten/ immer mal wieder- kurz kichern musste. Ich konnte es nicht steuern. Dasselbe mit weinen. Ich weinte grundlos und ohne Anlass (also ich war nicht traurig bzw bin nicht depressiv).
    In der Klinik wurde es stärker und mehr, ich hatte minutenlange Lachattacken- bzw "Krämpfe" weil ich während des lachens starr wie ein Brett wurde. Wechsel dann teilweise Lachattacken- Heulattacken- wieder übergang zum Lachen. Unterbrochen wurde mit Tavor. Das längste war von der Dauer her 1 Stunde.
    Das pathologische lachen bzw die Attacken sind für den Körper jedesmal eine enorme Strapaze, da es nicht nur "psychisch" belastet, da ich ja alles mitbekomme (leider muss ich sagen) und mir dann denke was in dem Moment die Umwelt über mich denkt. Körperlich belastet es auch enorm, da die Muskulatur am kompletten Körper von 0 auf 100 maximal Anspannt-löst- Anspannt.... mein Körper besteht teils nur aus Schmerzen dadurch und teils "Triggern" die Schmerzen dann das (unnatürliche) weinen.
    Nun hoffe ich auf baldige Klarheit und eine Diagnose UND das das pathologische lachen wieder aufhört. So kleinlich es sich anhört, es belastet mich sehr, da ich große Angst vor Stigmatisierung habe, Angst, dass die Menschen um mich herum mich nicht mehr mögen deswegen...

    Wer von euch hat auch pathologisches lachen und kann mir berichten? :-)

    Ich danke euch schonmal, viele Grüße :-)

    #2
    Das pathologische Lachen/Weinen entsteht durch Schäden im Gehirn im Bereich der Medulla oblongata. In Deinem Fall als Folge der Glutazidurie Typ 1.
    Ich würde das aber nicht als Mitochondriopathie bezeichnen
    Das das keine ALS ist würde ich nun aber nicht als Glück bezeichnen.
    Zuletzt geändert von KlausB; 22.01.2022, 00:40.
    It's a terrible knowing what this world is about

    Kommentar


      #3
      Hallo KlausB danke für deine Antwort!
      Ich hatte nun nochmals Kontakt mit der Ärztin, Glutazidurie ist nun per Genetik ausgeschlossen worden. Nun stehen wir wieder am Anfang bzw ich zumindest noch mit keiner Diagnose da.
      Das belastet mich sehr, denn ich bin bzw fühle mich nun immer öfter Energielos (Muskulär keine Kraft, der Körper fühlt sich schwer an), ich bin nach kurzer Zeit draußen fix und fertig körperlich. Neuerdings wache ich morgens auf und fühle mich als hätte ich nicht geschlafen (sprich todmüde), auch da fühlt sich mein Körper schwer an. Zudem habe ich mit brennenden Schmerzen zu kämpfen, fühle mich teils als würde ich etwas "ausbrüten" (was aber nicht so ist). Das Muskelzucken ist immer noch vorhanden.
      Das einzige was sich minimal verbessert hat ist, das ich (im Gegensatz zu vor der Therapie mit L Carnitin) nun leicht vershlossene Flaschen wieder öffnen kann. Das wars aber auch schon an verbesserung leider...
      Das verschleimte im HAls ist nun wieder stärker geworden und nun habe ich auch immer mehr wieder Tage, wo Räuspern und Schnäuzen nur erschwert möglich ist (wie es zu Beginn war). Auch die Trigger bzgl des pathologischen Lachen werden immer mehr und schon kurze, eigentlich leichte Attacken fordern meinen Körper sehr (das ist auh neu).

      In der Klinik Tippte man wie gesagt zuerst auf Mitochondriopathie, was nun ausgeschlossen werden konnte. Man sagte es sei eine Erkrankung mit langsam fortschreitendem Muskelabbau (das hätte man anhand des EMG gesehen da dort die chronisch Neurogenen VEränderungen zu sehen waren). Ich habe auch im Gehirn Juxtakortikale Läsionen und meine Liquorräume sind wie gesagt wie mit einem Filzstift umrandet (abgegrenzt).

      Was meinst du mit nicht als Glück bezeichnet?

      Kommentar


        #4
        Zitat von Notemba Beitrag anzeigen
        ......

        Was meinst du mit nicht als Glück bezeichnet?
        Die Diagnose wäre genauso schlimm gewesen wie ALS. Welches von beidem "schlimmer" ist liegt allein im Auge des Betrachters.

        Der Muskelabbau ist nun überhaupt nicht das Problem. Das Problem ist eher, das Irgendetwas etwas Dein Gehirn zerfrisst und zwar von den inneren Kernbereichen nach Außen. Das dramatischste Symptom ist das pathologische Lachen/Weinen.
        Das die Ärzte auf so gravierende Erkrankungen kommen deutet darauf hin, dass sie die die Dramatik schon erkannt haben.
        Die Ursache zu finden ist aber wie die Suche der Nadel im Universum.

        Ich würde da auch immer noch an eine Infektion des Gehirns denken. Dein Liquor wurde doch sicher mal untersucht. Gab es da Auffälligkeiten?

        It's a terrible knowing what this world is about

        Kommentar


          #5
          KlausB das Liquor wurde 2020 untersucht, die Eiweiße waren etwas erhöht. Man wollte es im Rahmen dieses Klinikaufenthaltes nochmal testen, jedoch ist dies wegen meinem Liquorunterdruck bzgl Shunt nicht möglich (zu gefährlich).
          Im Bericht steht das das MRT unauffällig war, nur eben diese Läsionen gefunden wurden (diese stehen aber nicht eindeutig als pathologisch im Bericht). Durch selbstrecherche habe ich gelesen das dies "typische" MS Herde sind (MS ist es aber nicht das wurde ausgeschlossen).
          Als ich bei der Ärztin zum Nadel EMG war und ihr meine Sympome erzählte, wurde sie immer nervöser (da wusste ich von dem Verdacht bzgl ALS noch nichts). Die Ärztin sagte nach dem EMG sie hätte sich den Befund schon gedacht bzgl Neurogener Veränderungen. Ich frage mich nur woher das nun kommt? Das Oberflächen EMG im JAnuar war ohne Befund. Okay, da hatt ich auch die Fallhände noch nicht und konnte auch meine Daumen noch nach oben machen. Das geht nun nicht mehr. Wenn ich zwischen Daumen und Zeigefinger drücke ist da weitgehend weiches Gewebe, das was noch da ist ist Druckschmerzhaft. Meine Hände sehen jedoch m.E "komisch" aus, zwischen Daumen und Zeigefinger ist auf Höhe des Handgelenkknochen ein großes "Loch".
          Die Ärztin sagte auch,, dass ihre Alarmglocken angingen als ich das Lachen erwähnte bzw als sie den ersten richtigen Anfall miterlebte. In der Klinik wurde oft mit Tavor unterbrochen, fürden Notfall habe ich auch welches daheim, versuche es aber ohne da es auch abhängig macht.
          Ich hatte ja die verschlechterung nach der dritten Kopf OOp, wp ich die Narkose nicht vertragen habe, alles im Hirn zusammenbrach und deswegen die Spastik kam. Es wurde zumindest an den Armen durch Rehamaßnahmen besser, bis im Juni diesen Jahres eine Periostitis in der LWS bei der ich mich wie grippig aber ohne Fieber fühlte, mein Shunt im Kopf dann auch noch anfing symptome zu machen, schlimmer. Daraufhin kamen der Muskelabbau und die aderen Symptome (Fallhände, Kopfhalteschwäche, etwas Speichel läuft mmer in den Mundwinkel, pathologisches Lachen, Paresen mit spastik, Gefühl der schlappheit, keine Energie etc)

          Die Ärztin meinte auch, wir müssen uns beeilen und herausfinden was es ist.

          Kommentar


            #6
            Wie schon gesagt: Die Muskeln sind nicht das Problem.
            Das echte Problem sitzt im Gehirn. Ich denke da immer noch an eine Infektion des Gehirns.
            Hattest Du mal irgendeine Pilzinfektion?
            It's a terrible knowing what this world is about

            Kommentar


              #7
              Ich denke eher, dass es eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen ist.
              Waren mal Gangliosidosen ein Thema?
              https://flexikon.doccheck.com/de/Gangliosidose
              Das periphere Nervensystem ist sicher nur sekundär betroffen, Hauptproblem ist das ZNS.

              Kommentar


                #8
                Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                Ich denke eher, dass es eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen ist.
                Waren mal Gangliosidosen ein Thema?
                https://flexikon.doccheck.com/de/Gangliosidose
                Das periphere Nervensystem ist sicher nur sekundär betroffen, Hauptproblem ist das ZNS.
                Da passt das Symptombild nicht

                Das MRT würde zu einer Pilzinfektion des ZNS schon passen, auch wenn sowas selten ist.
                It's a terrible knowing what this world is about

                Kommentar


                  #9
                  Doch, es passt imho (es gibt verschiedene Formen und innerhalb derer diverse Symptombilder) und ohnehin kann das Notemba am besten beurteilen.


                  Infektion sollte man insofern immer mitbedenken, als dass sie potenziell behandelbar ist.
                  Wahrscheinlich ist das jedoch imho nicht.
                  Da sind autoimmune Prozesse noch wahrscheinlicher wie eine NMDA-Rezeptor-Enzephalitis.

                  Kommentar


                    #10
                    Vll wäre es eine Idee, sich mit Experten von Leukodystrophien in Verbindung zu setzen.
                    Da gibt es eine Krankheitsbilder, die neben der Gangliosidose theoretisch passen könnten.

                    https://dgn.org/wp-content/uploads/2...l08kap_087.pdf

                    Kommentar


                      #11
                      Dagegen spricht die offensichtliche Betroffenheit der Kerngebiete. Das pathologische Lachen ist ein eindeutiger Hinweis.
                      Weiße Substanz scheint bei Ihm weniger oder kaum betroffen zu sein.
                      It's a terrible knowing what this world is about

                      Kommentar


                        #12
                        KlausB nein, ich hatte keine Pilzinfektion. Verschlechtert hat es sich wie gesagt wieder, als ich nach- in meinem Fall,da ich ja körperlich noch nicht so Fit war- "exzessivem" Sport Probleme bekam. Ich wollte zu viel (wahrschenlich da ich durch das Krafttraining bzgl Rumpf/Arme weitere Erfolge bemerkte und tranierte 6 mal die Woche. Irgendwann bekam ich dann Rückenprobleme inform von LWS beschwerden, taubheitsgefühl in den Beinen, Innenschenkeln und elektrisierendem Schmerzgefühl, schlappheit, "unwohlsein". - So fing es bzgl Verschlechterung dann auch an.
                        Das MRT im Januar zeigte keine Läsionen. Das MRT im September (also NACH Beginn der Verschlimmerung) zeigte hingegen diese Juxakortikalen Läsionen an... ich hatte schon das Gefühl, das in meinem Körper zu dieser Zeit etwas "tobt" was mich schwächt, es kamen ja dann auch die Paresen dazu und es wurde immer schlechter... die Logo hat auch herausgefunden, das meine Zunge wenig Kraft hat, ich konnte den Spatel nicht wegdrücken z.B.
                        Blutwerte waren bis auf Vitamin D okay. Vitamin D nehme ich nun seiter aber ein, merke jedoch keine verbesserung.
                        Was meinst du mit "Kerngebieten" genau?

                        Kommentar


                          #13
                          Zitat von Notemba Beitrag anzeigen
                          KlausB .....
                          Was meinst du mit "Kerngebieten" genau?
                          Bereiche (oder Neudeutsch "Cluster") in denen sich Zellkörper zusammenballen.
                          Dein pathologisches Lachen beruht eindeutig auf Schäden in solch einem Bereich. Daher sind die Ärzte auch so beunruhigt.

                          Die Begrenzung der Liquorräume wird hauptsächlich von Zellkörperm gebildet. Die Schädigung der Zellkörper (und die damit verbundene Proliferation von _Gliazellen) könnte die Begrenzung der Liquorräime "wie mit dem Filzstift" im MRT zeigen. Pilze siedeln sich gern zunähst am Zellkörper an.
                          Zuletzt geändert von KlausB; 23.01.2022, 18:46.
                          It's a terrible knowing what this world is about

                          Kommentar


                            #14
                            Mal eine vage Vermutung:
                            Wenn die Knochenhautentzündung an der LWS durch einen Erreger (z.B. Virus oder Pilz) verursacht wurde, könnte sich der Erreger dort Zugang zum ZNS verschafft haben. Mit dem Liquorfluß könnte er dann zum Gehirn gelangen und sich dann am Gehirn ansiedeln und zu Läsionen (juxakortikal und an den Wänden der Liquorräume) führen.
                            It's a terrible knowing what this world is about

                            Kommentar


                              #15
                              Ich wurde eher Überlastung infolge der Überforderung als Ursache der Knochenhautentzündung annehmen.
                              Eine infektiöse Knochenhautentzündung hätte imho mit deutlicheren Zeichen der Immunaktivierung und einer schwereren Symptomatik einhergehen müssen, zumal sie bei einer viralen oder fungiziden Genese nicht auf eine antibiotische Behandlung angesprochen hätte.

                              Hattest du nicht bereits als Kind einige Auffälligkeiten? Meine mich daran zu erinnern, u.a. auch Fußdeformität.
                              Ich würde nach wie vor auf eine Stoffwechselstörung bzw. Leukodystrophie tippen.
                              Entzündungsschübe können auch bei einigen Leukodystrophien auftreten, mit entsprechenden radiologischen Veränderungen und Progression innerhalb kurze Zeit.
                              Viele Leukodystrophien betreffen neben der weißen Substanz auch manche Strukturen der grauen Substanz.
                              Pathologisches Lachen ist zudem imho ein Zeichen einer Läsion auf der Pryamidenbahn (bzw. assoziierter Strukturen), nicht der grauen Substanz. Es handelt sich um ein mögliches Symptom bei Pseudobulbärparalyse.

                              edit: gerade nochmal kurz nachgelesen: die Affektinkontinenz bzw. pseudobulbäre Affektstörung (wie das pathologische Lachen bei ALS oder anderen ZNS-Erkrankungen) wird vermutlich v.a. durch Läsionen in der internen Kapsel (weiße Substanz) verursacht:

                              https://flexikon.doccheck.com/de/Pse..._Affektstörung
                              Zuletzt geändert von pelztier86; 23.01.2022, 21:34.

                              Kommentar

                              Lädt...
                              X