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Mitochondriale Erkrankung - Diagnose doch fraglich?

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    #31
    Das wurde zuvor bereits ausgeschlossen. Der Termin war auch nach Aussage der Endokrinologin "nur um nochmal zu gucken". Hatte bereits mehrmals umfassende Blutuntersuchungen.

    Ich habe seit Jahren ne Schilddrüsenunterfunktion ohne Nachweis einer Hashimoto in Blut oder Sonografie. Deshalb nehme ich seit Jahren 112,5er L-Thyroxin.
    Herz, Niere ,Leber etc, wurden nach vielen wiederholten Blutentnahmen als unauffällig bezeichnet.

    Die Blutdruckspitzen wurden als "is uns egal weil nie über 140 systolisch" beschrieben. So wie ich das sehe, ist die Studienlage diesbezüglich tatsächlich ultra dünn. ich habe KEIN!!! POTS.


    Nunja, Symptome:

    I. Muskeln:
    Faszikulationen überall, speziell nach Belastung
    Nach zB Joggen muskelkaterartige, anschwellende Schmerzen, zT wie Brennschmerz oder als würde jemand mit nem Messer reinsteche bei Belastung
    Seltsame isolierte Atrophien
    Ich kann morgens zT kaum Zähneputzen, da der Arm abstirbt
    Muskulatur allgemein sehr schnell erschöpft
    Treppensteigen geht an sich, Beine tun aber wie Hölle weh und am Ende der letzten Stufe setzt auf einmal Brustenge, Atemnot und Lähmungsgefühle ein
    Augenmuskeln faszikulieren oft, oft erschöpft

    II. Sensorik:
    Schmerzen immer und immer wieder, überall. Mal ist es der Fuß, der beim Auftreten wehtut als wär er gebrochen. Manchmal Dysästhesien
    Extreme Empfindlichkeit ggü Lärm und Licht

    III. Autonome Aspekte:
    Dauergastritis
    Wie beschrieben sehr schwankender Blutdruck
    Hyperhidrosis
    Palpitationen beim Treppensteigen

    IV. Neurokognitive Symptome
    (vor allem Uhrzeitenabhängig!)
    Kognitive Leistungsverminderung
    Intellektuelle Belastungsintoleranz
    Probleme mit Sprache, Vokabular, Artikulation, Wörter aussprechen
    Fatigue Fatigue Fatigue
    Probleme mit dem Sehen, zT Probleme beim Scharfschalten und selbst wenn fühlt es sich trotz richtiger Schärfe an nicht richtig zu gucken

    V. metabolische Komponente:
    Schilddrüsenunterfunktion
    Sehr niedriger Kalorienverbrauch bei gleichzeitig nicht enden wollendem Hunger


    Hab es kurz und knackig oberflächlich dargestellt.

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      #32
      Schade, dass keine Antwort mehr kommt.

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        #33
        Der Neurologe hat mir anscheinend ne f48.0.g reingedrückt und mir gesagt, ich solle mich um einen Termin in einer Amublanz bemühen... Gleich wohl wissend, dass mich nicht mal die Muskelambulanz Caracas mit so einem Arztbrief untersuchen wird.

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          #34
          Zitat von Dyskolos Beitrag anzeigen
          Der Neurologe hat mir anscheinend ne f48.0.g reingedrückt und mir gesagt, ich solle mich um einen Termin in einer Amublanz bemühen... Gleich wohl wissend, dass mich nicht mal die Muskelambulanz Caracas mit so einem Arztbrief untersuchen wird.
          Was ist eine f48.0.g ?

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            #35
            Gesicherte Neurasthenie aka alles nur Psyche. Das F steht für funktionell, also Psyche, das G für gesichert....

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              #36
              Aso, verstehe. Also meine Erfahrung ist, dass man im niedergelassenen Bereich weit weniger ernst genommen wird als im KH/Ambulanz.

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                #37
                Was wirst du nun weiter unternehmen?

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                  #38
                  Ich weiss es ehrlich gesagt nicht. Bin etwas ratlos und aktuell in einer Situation, in der ich erstmal funktionieren muss und keine Zeit habe mich zutiefst mit der Lösung des Problems außeinanderzusetzen, vor allem wenn das zust. med. Personal wohl kein Interesse hat.

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                    #39
                    Das ist ohnehin die bessere Wahl, so gut und normal wie möglich zu leben und sich nicht von der Suche vereinnahmen lassen. Wenn der Leidensdruck mal so groß wird, dann steht die Ursachenforschung ohnehin automatisch wieder im Vordergrund.

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                      #40
                      Sehe ich genau so. Ich gehe der Sache, da aktuell wenig Unterstützung, weiter nach, wenn Zeit,Raum und Kraft dafür da ist.
                      Bei dir wurde in der Genetik nichts gefunden?

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                        #41
                        Die Genetik hat noch nicht mal begonnen, zuletzt wurde die Muskelbiopsie in einem Spezialinstitut in Salzburg noch genauer biochemisch untersucht (Enzymaktivitäten) und jetzt Genetik. Alles langsam und mühsam hier, auf der anderen Seite hab ich es nicht eilig, weil es an meiner Situation ohnehin gar nichts ändert und keine therapeutische Konsequenz hat.

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                          #42
                          Leider kam heute , 2 Monate nach Konsultation, eine Absage der Muskelambulanz mit dem Hinweis des Nichtvorhandenseins einer Indikation.... Kein Wunder, wenn der Neurologe f.48.0.g in den Arztbrief schreibt.

                          Du hast Recht. Wobei es den Unterschied einer möglichen Verbesserung geben könnte bei eben sek. Mito.

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