Fragen zur Mito

[KlausB]

Hallo smoykie,

Har Dein Sohn evtl. eine milde Form von FCMD?

Gruß

Klaus

[Gast]

Morgen Klaus,
leider weiß ich nicht was FCMD ist aber bei meinem Sohn werden schon seit ca. 10 Jahren keine Untersuchungen mehr gemacht weil schon alles gemacht wurden ist. Es finden nur noch regelmäßige Kontrollen in der Stoffwechselambulance statt.
Von mir auch an alle weihnachtliche Grüße und ein frohes Fest!
Sharon

[pelztier86]

@klaus
bzgl. deiner Meinung, dass es bei Dystrophien nie zur Hypertrophie kommen kann:

http://universimed.com/braindays/cd/pdf/muskel/loescher.pdf

[KlausB]

Das habe ich auch nicht behauptet.
Ein kompensatorischer Prozess ist für mich eine direkte Reaktion auf ein schädigendes Ereignis.
Eben diesen direkten Zusammenhang gibt es im Muskel nicht.

[Gast]

Moin zusammen,

hab' den Anhang auch gelesen und einiges gefunden. Unter Anderem auch das....

" Lang anhaltende Muskelschwäche führt in der Regel zur Atrophie des Muskels. "

Frage: was versteht man unter " Lang anhaltende Muskelschwäche " ?

Beispiel 1.
mein Sohn ist bereits Muskelschwach auf die Welt gekommen. Die Muskelschwäche hat sich seitdem weder verschlechtert, noch verbessert. Ist also immer gleich!

Beispiel 2.
"springmausi" mag mir verzeihen aber sie jetzt mein zweites Beispiel :-) sagt, sie spürt eine Muskelschwäche bei Belastung. Bedeutet : jeh mehr sie ihren Körper belastet, desto Schwächer werden ihre Muskeln. Welches aber wieder nach lässt wenn sich ihr Körper erholt. Verstehe ich zumindest so.

Beispiel 3.
Ich. Bis vor ca. 18 Monaten körperlich alles im grünen Bereich. Dann andauernde Schmerzen an den Armen, Schulter, Nacken und Händen. (Vor diesen 18 Monaten hin und wieder Schmerzen an den Beinen bis hoch zum Rücken. Abwechselnd links und rechts. Ging aber immer wieder weg.)
Also, wieder bei den Armen und Co. angelangt viel mir auf das alles schwerer wurde und nicht nur wenn ich mich belaste sondern immerzu. Jeh mehr ich tat, desto schlimmer wurden die Symptome. Aber die Schwäche an sich ging nie wieder weg, im Gegenteil. Es wurde und wird immer schlimmer.
Bedeutet: Dinge die ich vor 18 Monaten noch problemlos halten/tun konnte, kann ich heute nicht mehr ohne Probleme halten oder tun. Sei es ein Telefonhörer halten, Schneebesen rühren, Schraubenzieher benutzen oder Kaffeebecher halten. Es ist auch egal ob es am Morgen ist oder am Abend, wobei.....im Laufe des Tages alles noch mehr an Gewicht hat, gefühlt zumindest und alle anderen Symptome nehmen auch deutlich zu.

Wer oder was davon ist nun eine anhaltende Schwäche?

[KlausB]

Die Aussage in dem Text ist wohl etwas unglücklich formuliert.
Aber in dem Zusammenhang ist wohl Beispiel 3 gemeint.

[medien_wien]

Schwer zu sagen3?

ich habe mom das problem zb, das ich eine schwere pfanne nicht richtig heben kann.habe gummifinger. und wuerde mich bei 2 eireihen

[Gast]

@Klaus,
Was meinst du mit "unglücklich Formuliert"? Dieser Satz ist einer der wenigen ohne Fremdwörter, von denen ich sowieso fast gar keine kenne und deshalb wiederum den halben Text nicht verstehe. Es sei denn ich Google die Wörter, schreibe sie auf, um daraus wiederum einen halbwegs vernünftigen und zu verstehenden Satz zu formulieren. Dazu habe ich aber keine Lust :-) zu kompliziert.
Mir geht es aber vor allem darum heraus zu finden, ob es überhaupt sein kann.....was ja zu sein scheint und was ich tun kann um es "aufzuhalten".
Ich glaube mittlerweile auch, das Schmerzen dabei eine größere Rolle spielen und nicht einfach nur Schmerzen sind aber ansonsten keine Bedeutung haben sollen wie mir hier die Ortsansässige Neurologin gesagt hat. Wenn es so ist, dann müsste ich ja bloß darauf achten mich noch mehr zu schonen ohne mich selbst durch "Nichtstun" wiederum zu schaden. Und das probiere ich zur Zeit aus. Denn mittlerweile habe ich Muskeln um mein Schlüsselbein herum verloren, links wieder mehr als rechts....also kann es nuuuuur noch besser werden :-)

[medien_wien]

Auch ich habe immer wieder schmerzen und zwar ganz tolle. mom zwischen daumen und zeigefinger.

[Nana]

Zu schmerzen kann ich auch so einiges sagen! Schmerzen hab ich auch ständig, in nahezu allen Muskeln. Sobald ich einen Muskel benutze tut er für ein bis zwei Tage weh! Ich fahre auch schon seit zwei Jahren kein Auto mehr, da ich in den Beinen Schmerzen bekommen habe und durch Das lenken auch in den Armen. Auch kann ich keine Tastatur mehr schreiben, weil mir die Finger Muskeln anschließend weh tun. Beziehungsweise die unter Arme. Selbst Bücher lesen ist kompliziert, da bei vielem Blättern ebenfalls die unter Arme weh tun. Wenn ich husten muss , Dann tut mir anschließend die AremMuskulatur weh. Und so weiter

Schlimm ist es, wenn ich mehrere Muskeln überlastet habe. Dann habe ich auch für 2-5 Tage Matsch in der Birne am 😒

[Gast]

Hallo Nana,
ist bei dir eine Mito diagnostiziert? Wenn ja, wo würdest du dich dann einordnen und was hilft dir?

Beispiel 1.
mein Sohn (Mito) ist bereits Muskelschwach auf die Welt gekommen. Die Muskelschwäche hat sich seitdem weder verschlechtert, noch verbessert. Ist also immer gleich!

Beispiel 2.
sagt, sie spürt eine Muskelschwäche bei Belastung. Bedeutet : jeh mehr sie ihren Körper belastet, desto Schwächer werden ihre Muskeln. Welches aber wieder nach lässt wenn sich ihr Körper erholt. Verstehe ich zumindest so.

Beispiel 3.
Ich. Bis vor ca. 18 Monaten körperlich alles im grünen Bereich. Dann andauernde Schmerzen an den Armen, Schulter, Nacken und Händen. (Vor diesen 18 Monaten hin und wieder Schmerzen an den Beinen bis hoch zum Rücken. Abwechselnd links und rechts. Ging aber immer wieder weg.)
Also, wieder bei den Armen und Co. angelangt viel mir auf das alles schwerer wurde und nicht nur wenn ich mich belaste sondern immerzu. Jeh mehr ich tat, desto schlimmer wurden die Symptome. Aber die Schwäche an sich ging nie wieder weg, im Gegenteil. Es wurde und wird immer schlimmer.
Bedeutet: Dinge die ich vor 18 Monaten noch problemlos halten/tun konnte, kann ich heute nicht mehr ohne Probleme halten oder tun. Sei es ein Telefonhörer halten, Schneebesen rühren, Schraubenzieher benutzen oder Kaffeebecher halten. Es ist auch egal ob es am Morgen ist oder am Abend, wobei.....im Laufe des Tages alles noch mehr an Gewicht hat, gefühlt zumindest und alle anderen Symptome nehmen auch deutlich zu.

Grüße, Sharon

[Nana]

Hallo, ich würde mich zwischen zwei und drei ein ordnen. Bei mir ist in der Muskelbiopsie ein Atmungsketten defekt eins gefunden worden. Da diese aber durch Artefakte hervorgerufen sein kann, hat man nicht 100-prozentig gesagt das ist es. Nun laufen verschiedene Gentests. Bis zu meinem circa 30. Lebensjahr hatte ich gar keine Auffälligkeiten, bis auf eine Infektanfälligkeit, die aber auf eine vorangegangene Chemotherapie zurück zu führen war. Dann hatte ich anfänglich leichtere Wehwehchen, Probleme mit dem Fuß, Probleme mit den sehnen, vor sechs Jahren dann Probleme mit den Unterarmen, anschließend mit der Schulter, ähnliche Probleme die du beschreibst. Probleme beim Telefonhörer halten und so weiter. Vor vier Jahren dann plötzlich Probleme mit den Beinen bekommen, mittlerweile fast dauerhaft im Rollstuhl. Nicht desto trotz schaffe ich es einmal am Abend 15 Treppenstufen zu laufen. Nach Belastung habe ich immer stärkere Muskelschwäche und auch Muskelschmerzen. Die Krankheit wurde bei mir immer schubweise schlechter. Die Ärzte meinen das wäre die Immobilität, die die schwäche erzeugt. Bei mir war's aber immer so, dass ich mich ausreichend bewegt habe und dann ging von ein Tag auf den anderen wieder irgendetwas nicht. D.h. die schwäche setzte schneller ein. Damit auch die Muskelschmerzen. Wenn ich über den Schmerz hinausgehe, fühle ich manchmal bis zu einer Woche tot. Bei Infekten wird es deutlich schlechter, Dann bekomme ich massive Muskelschmerzen, insbesondere bei Fieber. Die Ärzte hatten anfangs nicht auf Mitogetippt, da ich nicht das klassische Augenlid habe. Auch sonst ist niemand in meiner Familie betroffen.

Bisher hatte ich immer ein deutlich myopathi.E MG, mittlerweile ist es Neurogen und myop und ich hab eine leichte sensormotorische Polineuropathie

[Gast]

Die Ärzte meinen das wäre die Inmobilität, die die Schwäche erzeugt.

Sowas ähnliches hat mir vor ca. 3/4 Jahren auch mal ein Doc gesagt. Zu der Zeit hatte ich zwar ein anderes Problem (Laprum Abbruch am Hüftgelenk) aber auch vorher schon Schwierigkeiten mit dem "Hochkommen aus gebügter Haltung". Eine Muskelerkrankung war auch noch nicht bekannt. Mich hat der Spruch richtig geärgert weil ich trotz diesem Bruch meinen Job nachgegangen bin, unser Haus komplett in Eigenregie umgebaut habe, den Garten (4500qm) neu gestaltet habe und meine, zu der Zeit ca. 30 Tiere versorgt habe, inkl tägl. Reinigung der Ställe.
Also wenn ich denn überhaupt eine " Schwäche" gehabt hätte, dann sicher nicht wegen Inmobilität!!!
Wieso hast du eine Chemotherapie bekommen? Was meinst du mit "Artefakte hervorgerufen?"

[springmausi]

Das mit dem Komplex 1 Defekt Problem hatte ich auch.. bei mir wurde die Biopsie erst nach Fixierung im Paraffin weiterverarbeitet und da kommen Artefakte vor beim Komplex 1, weil dieser am wenigsten stabil ist. Dadurch wurde bei mir nochmal eine frische Biopsie gemacht und untersucht, wo der Komplex 1 zwar wieder erniedrigt war, aber zu gering, dass man Mito sicher sagen könnte. Das wird bei Nana wohl auch so gewesen sein.
Bei mir war mittlerweile die mtDNA neg. auf die häufigsten Mutationen.
Ich zähle mich aber dennoch zu den Mitos oder metabolischen Myopathien, da mein Laktat so extrem erhöht war bei Belastung, dass es nur diese Richtung sein kann.
Ich hab z.B. immer eine leichte Schwäche und bei Belastung wird diese dann extrem. auch die Schmerzen sind bei und nach Belastung stark. Aber man kommt in einen Teufelskreis.. keine Bewegung keine/Wenige Schmerzen, viel Bewegung-extreme Schmerzen. Ich bin mittlerweile bei Tramal gelandet, damit ist es erträglicher geworden. ich bin zu 75% mit Rollstuhl unterwegs.. fast immer draußen, je nach Gehstrecke.
Ich kenn einiges was ihr beschreibt.. Telefonhörer.. 10min max. halten, Pfanne oder Ordner immer mit 2 Händen, Stufen gehen circa 10 wobei ab 5-8 schwäche eintritt, schweregefühl.
Ich hab ein leicht hängendes Augenlid, Doppelbilder beim Blick nach links konstant.. und dennoch ist meine Mito noch nicht 100% bestätigt.. bzw. kann nicht bestätigt werden. Ich hab mich nun an ein Zentrum für "rare and undiagnosed diseases" gewendet. Mal sehen, was die noch für Ideen haben.
LG SIlke

[pelztier86]

@springmausi
ich bin gerade etwas irritiert. Irgendwo hast du mal geschrieben, dass du nach ca. 10 Jahren mit der Erkrankung (die mit ca. 20 begonnen habe) nun doch deutlich eingeschränkt bist. Heißt das, dass die meiste Einschränkung durch die geringer Belastbarkeit aufgrund der Muskelschmerzen bzw. der Muskelermüdung und nicht durch eine permanente starke Schwäche verusacht wird?
Was heißt bei dir "leichte Schwäche in Ruhe"? Mit welchen Kraftgrad bewertet der Neurologe deine Schwäche in Ruhe?