Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[KlausB]

Was den Spitzfuß angeht, so ist in Deinem ersten Link, dass durch Verlagerung des Gewichts auf den Vorderfuß der Körperschwerpunkt stabilisiert wird. Das ist eher das Gegenteil.
Aber vieleicht reden wir auch aneinander vorbei: Als Spitzfuß betrachtet man den Zustand, das sich der Fuß nicht mehr in einen rechten Winkel zum Bein bringen lässt auch nicht mit mit Kraft von außen. Der Therapeut kann dann den Fuß auch nicht mehr in diese Position drücken.
Ansonsten ist das in den Artikel so beschrieben wie ich es getan habe:
Aufsteigende Muskelschwäche an der unteren (proximalen) Beinmuskulatur beginnend und auch der vorzeitige Verlust der Gehfähigkeit durch Kontrakturen, besonders des Fußgelenkes.
Das ist bei Duchenne so problematisch, weil es im frühen Kindesalter beginnt. Das Laufenlernens beginnt mit dem Spitzfußgang. Die normale Fußstellung wird erst im weiteren Verlauf eingenommen. Junge Kinder verfallen gelegentlich bei Streß oder körperlicher Anspannung (habitueller Spitzfußgang) immer mal wieder in den Spitzfußgang zurück, ohne das dies pathologisch wäre. Für den Duchene-Fuß ist das natürlich ganz schlecht.

[Marc]

Geht es hier noch immer um Selbstdiagnose? Es gibt ein Forumsbereich „Ohne Diagnose“ und auch Duchenne gehört nicht wirklich hier rein. Ungeachtet dessen ist die Eigenrecherche im Sinne des mündigen Patienten ja durchaus begrüßenswert, aber man kann es auch übertreiben und sich Richtung Morbus Google bewegen. Kann! JEDER Mensch kann sich selbst gegenüber nur begrenzt objektiv sein und daher muss auch der mündigste Patient an irgendeiner Stelle ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen und auf diese Vertrauen (oder weiter nach vertrauenswürdiger ärztlicher Hilfe suchen), natürlich ohne dabei das Mitdenken auszuschalten. Aber wenn man alles in Frage stellt, kommt man nicht weiter. Je nach eigenen Erfahrungen ist das natürlich schwer.

Bei Medikametenstudien gibt es nicht umsonst Kontrollgruppen, die Placebo bekommen.

Man muss sich auch bewusst machen, dass Mito gegenwärtig noch nicht heilbar ist. Wird sie diagnostiziert, kann man über Heil- und Hilfsmittel, Nahrungsergänzungsmittel, Lebensgestaltung, u.ä. auf die Symptome (!) reagieren oder ggf. zur Forschung beitragen. Je nach Einzelfall können andere Erkrankungen dann ausgeschlossen oder abgegrenzt werden. Nicht mehr, aber auch nicht weniger ist die Diagnose Mito gegenwärtig wert.

Die Symptome einer Mito sind so unterschiedlich (neben Muskelschwäche z.B. Diabetes, Blindheit, Schlaganfälle oder Demenz), dass es sehr begrenzt erhellend ist, von den Symptomen eines anderen, auf die eigene Erkrankung zu schließen. Letztlich hat z.B. nicht jeder Diabetiker Mito, um es mal etwas zuzuspitzen. :-) Oder nicht jeder Muskelpatient Mito.

[pelztier86]

Als Spitzfuß betrachtet man den Zustand, das sich der Fuß nicht mehr in einen rechten Winkel zum Bein bringen lässt auch nicht mit mit Kraft von außen

Genau das meinte ich auch.

Aufsteigende Muskelschwäche an der unteren (proximalen) Beinmuskulatur beginnend und auch der vorzeitige Verlust der Gehfähigkeit durch Kontrakturen, besonders des Fußgelenkes.

Und das meinte ich doch im Prinzip ebenfalls (beginnende Muskelschwäche an der proximalen Muskulatur, d.h. Kniestrecker, nur habe ich auch den Hüftstrecker dazu genannt), wobei ich anmerkte, dass der Verlust der Gehfähigkeit mindestens ebenso sehr erfolgt durch die Schwäche der proximalen Muskulatur wie durch die Fußgelenkskontraktur, wobei beides meist zur gleichen Zeit derart schwergradig wird, und eher seltener die Kontraktur der alleinige Grund für eine Rollstuhlangewiesenheit ist. Ich hatte (miss?)verstanden, dass du gesagt hattest, bei Duchenne sei die distale Muskulatur/Unterschenkel und nicht die proximale Muskulatur am frühesten schwach, und daher auch die Ausbildung des Spitzfußes als Folge einer Kontraktur als frühestes Ereignis.
Aber sei's drum. Jetzt sind wir uns ja im Prinzip (fast) einig ;-) - lassen wir es also gut sein...

[pelztier86]

@smoykie
seltsamerweise (aber auch zum Glück) habe ich mit Muskelschmerzen fast keine Probleme, d.h. die schränken mich in der Belastbarkeit nicht ein, sondern "nur" die Schwäche. Allerdings habe ich sehr schlimme neuropathische Schmerzen und Missempfindungen im Rahmen meiner Mikrozirkulationsstörung und Störung der autonomen/kleinen Nervenfasern im Bereich der Hände, Füße und Unterschenkel.
Da denke ich oft, ich würde liebend gerne meine Nervenschmerzen gegen schlimme Muskelschmerzen austauschen. Ich glaube, das könnte ich persönlich besser ertragen; schmerzerprobt bin ich ja schon lange, aber schwere neuropathische Schmerzen sind nahezu nicht behandelbar.

Auf dem Boden rumkriechen und Unkraut zupfen Beispielsweise geht problemlos

Warum bereitet dir das denn keine Schmerzen - weil du da "abgestützt" bist? Das könnte ich jedenfalls gar nicht mehr.

[pelztier86]

@smoykie
Und wie sieht es bei dir mit Schlucken und/oder Kauen aus?
Ich habe das Problem, dass ich die Nahrung nicht in die Speiseröhre bekomme, wenn sie normal "fest" ist (dann verschlucke ich mich teilweise heftig und bekomme keine Luft), sie muss bei mir also immer breiartig sein. Oder halt Trinknahrung. Mit dem Trinken habe ich keine Probleme.
Das kommt bei mir davon, dass der obere Speiseröhrenmuskel einfach nicht genügend öffnet oder öffnet im richtigen Moment.

[Gast]

Na, weil ich die Arme nicht hochheben muss, sondern eher hängen lassen kann und weil ich sitze, auf meinem Po :-) Schmerzen bereitet es dann wenn ich zu viel arbeite und mit zu viel meine ich nicht Stundenlang, jeh nachdem...mal 10 Minuten, mal 30 Minuten. Kommt ganz drauf an was ich schon getan habe und wie mein Körper drauf ist. Schmerzen sind ja überwiegend Belastungsabhängig und auch immer unterschiedlich stark. Nervig zwar und zum größten Teil bin ich selber Schuld wenn's zu dolle wird aber wer nicht hört muss halt fühlen.
Nervenschmerzen in etwa so wie man sich ein Nerv eingeklemmt hat? Wenn ja, ist das Oberübel!!!

[pelztier86]

Nervenschmerzen in etwa so wie man sich ein Nerv eingeklemmt hat?

Ja, vom Charakter her ähnlich, nur in der Intensität noch schlimmer. Es ist wie ein Feuer, das auf und in der Haut brennt, garniert mit Art "elektrischen" Schmerzen, schmerzhaften Kribbeln (als ob Ameisen dich überall ziepen), und Berührung löst bereits Schmerzsignale aus. Dann kommen noch die Schwellungen und die Temperaturdysregulierung dazu...

[pelztier86]

- und sorry, ich hab's schon wieder vergessen - dein Muskel-MRT war ohne Befund?

[Nana]

Hat von euch dann auch jemand diese bleierne fatigue?oft bin ich nach dem Zähneputzen schon für den Rest des Tages erledigt! Ich finde es Horror, da man ja so viel machen möchte und absolut nichts geht, manchmal nicht mal ein Buch lesen

[springmausi]

ohja..die bleierne Müdigkeit hab ich oft ab Mittag und zieht sich rein bis abends. ich kann nur bei 40h arbeiten nicht mal eben schlafen..auch wenn mir voll danach wäre...das wird dann richtig zäh. und cafe hilft gleich null. manchmal muss I mich dann zum heimfahren schon sehr anstrengen, dass I wach bleib. manchmal hilft dann aber auch nur mehr eine pause wo.

[Gast]

Moin,

@pelztier
Muskel-MRT war ohne Befund, Ja.
Du hast ja 'ne ganze Menge körperliche Beschwerden und wirklich beweglich bist du ja auch nicht. Ist es da nicht logisch, dass der Muskel irgendwann auch anfängt zu "schrumpfen" - so nenn' ich jetzt mal. Das wäre für mich zumindest vôllig nachvollziehbar. Es gibt ja auch Erkrankungen die einen Muskelschwund zur Folge haben, obwohl der Muskel selbst gar nicht krank ist aber das weißt du wahrscheinlich besser als ich ;-)

@ Nana und Springmausi,
Die bleiernde Müdigkeit nenn' ich - unendliche Müdigkeit.
Ich komme auch nicht dagegen an und schlaf meistens 'ne Runde. Ich glaube, das hängt ein bisschen auch damit zusammen was man den Tag lang getan hat, wie man die Nacht zu vor geschlafen hat und was man den Tag zu vor getan hat. Gleiches ist ja auch mit den Muskelschmerzen. Jeh mehr man sich körperlich verausgabt, desto stärker sind die Schmerzen. Manchmal noch am gleichen Tag, manchmal aber auch erst am nächsten Tag.

[Kraftlos]

Guten morgen, ich klinke mich mal kurz ein....

Diese Müdigkeit habe ich natürlich auch und wenn ich nicht zwischendurch ein kurzes Nickerchen machen kann, zeige ich automatisiertes Verhalten oder klappe irgendwann zusammen. Damit ich überhaupt noch in Teilzeit arbeiten kann, nehme ich Vigil, ein bis zweimal am Tag. Mit sehr starkem Kaffee dazu komme ich mittlerweile ganz gut über den Tag.
Eigentlich ist es nur bei Narkolepsie zugelassen. Jedoch kenne ich auch Fälle, die es wegen exzessiver Tagesmüdigkeit bekommen. Einfach mal den Neuro fragen....

[Marc]

Hallo,
bei krankhaft limitierter Kraft ist es für mich einleuchtend, dass der Alltag einen deutlich schneller ermüden kann. Das kenne ich auch. Es kann aber auch andere oder weitere Ursachen haben. An anderer Stelle hatte ich schon geschrieben: Bei Muskelkranken (eigentlich kann ich nur für Mito sprechen) kann auch die Atemmuskulatur betroffen sein. Darunter leidet die nächtliche Sauerstoffversorgung, so dass man tagsüber sehr müde ist. Ich geh demnächst in ein Schlaflabor, um dies untersuchen zu lassen. Vielleicht wäre das ja auch für manch anderen ein Ansatz.
Viele Grüße
Marc

[Lilo-6]

Hallo zusammen,

das mit dem Schlaflabor, das Marc angesprochen hat, wollte ich hier auch schon nennen.
Ich habe Probleme mit der Atmung und mit Apnoen und ich bin tagsüber sehr müde.
Ich war in verschiedenen Schlaflaboren bereits. Leider musste ich feststellen, dass noch kein Arzt sich mit den Besonderheiten der Schlafstörungen bei mitochondrialen Krankheiten auskannte.
Alle Ärzte achten nur auf den AHI (die Summe aus Apnoen und Hypopnoen), doch der ist nicht allein Schuld, wenn man müde wird.
Hat man häufige Weckreaktionen (sog. Arousals) ist der Schlaf gestört.
Hat man zu wenig Tiefschlaf so ist man auch müde.
Und wenn der Sauerstoffwert abfällt nachts, weil eben die Atemmuskulatur schwächelt, ist auch logisch, dass man müde ist.
Bei mir ist der AHI ganz passabel, doch ich habe ohne Beatmungsgerät keinen Tiefschlaf, habe Sauerstoffentsättigungen über mehr als 20 Minuten nachts unter 90% und ich habe zu viele Arousals.
Da bei mitochondrialen Krankheiten oft das Herz beteiligt ist, kann sich dies auch auf den Schlaf auswirken. Z. B. kann man eine Cheyne-Stokes-Atmung haben.
Es gibt für die untypischen Fälle allerlei verschiedene Beatmungsformen, die vom Standardtyp (CPAP oder APAP) abweichen wie z. B. Bilevel, ASV, etc. Und bei Bilevel gibt es auch wieder verschiedene Varianten. D. h. das Feld von solchen Beatmungsformen ist groß.
Daher muss der Arzt sich gut auskennen, wenn er einen Fall hat, bei dem nicht das Standard-Verfahren in Frage kommt.

In den Schlaflaboren wird meist nur die sehr häufige obstruktive Schlafapnoe überprüft. Mit der weniger häufigen, aber bei neurologischen Krankheiten häufigeren zentralen Schlafapnoe mit den zentralen Apnoen und einer evtl. Cheyne-Stokes-Atmung kennen sich die Ärzte dort weniger gut aus.
Ich habe hier in der unteren Texthälfte
https://www.dgm.org/diagnosegruppe/m...en-muenster-am
einen Bericht von einem Dr. Boentert gelesen, worin ich sehe, dass dieser Arzt sich offenbar gut mit den Schlafstörungen bei mitochondrialen Krankheiten auskennt.
Er spricht das Zwerchfell an, das ja ein wichtiger Atemmuskel ist und er spricht von einer "nicht invasiven Beatmung", die bei mitochondrialen Krankheiten offenbar manchmal sinnvoll sei.

Manche Fachärzte wie Lungenärzte, HNO-Ärzte haben ein mobiles Gerät, mit dem sich zumindest mal der AHI und die Zahl der obstruktiven und zentralen Apnoen messen lässt und ebenso die Sauerstoffsättigung.
Das Gerät bekommt man dann über Nacht mit nach Hause und kann zu Hause mal messen.
Das ist allerdings nur eine grobe Messung und nicht voll vergleichbar mit dem, was das Schlaflabor macht.

Was man selbst evtl. tun kann, wenn man bereit ist, ein paar Euro zu investieren, ist, dass man sich einen Pulsoximeter kauft.
Diese Geräte messen den Sauerstoff und den Puls.
Wenn man ein Gerät wählt, bei dem man über den PC die Messdaten auslesen kann, dann kann man das Ergebnis auch dem Arzt zeigen. Leider tun manche Ärzte diese Messdaten damit ab, dass solche Geräte nicht exakt messen würden.
Ich kontrolliere meinen Pulsoximeter aber immer wieder beim Arzt, indem ich vergleiche welche Werte mein Oximeter anzeigt und welche Werte das Gerät des Arztes anzeigt. Und ich stelle jedes Mal fest, dass die Werte übereinstimmen.

Wenn man nämlich mit so einem Oximeter feststellt, dass nachts der Sauerstoff öfters unter 90 % geht, dann ist das allein schon ein Grund, in ein Schlaflabor zu gehen.


Gruß
Lilo

[Lilo-6]

@Nana:
Damit ich hier nicht vom Thema abweiche, habe ich Dir in einem Deiner Threads ein paar Hinweise noch gegeben:

http://forum.dgm.org/showthread.php?11439-Muskel-schmerzen-%FCberall&p=83351#post83351

Stichwort: Paraneoplastische neurologische Syndrome im Zusammenhang mit Tumorerkrankungen

Gruß
Lilo