Hallo zusammen,
ich will die Fragen beantworten, wobei ich manchmal weiter ausholen muss:
Ich weiß, dass die Muskelbiopsie nicht immer nötig ist. Es kommt auf den Gendefekt an. Bei manchen geht es ohne diese Biopsie, andere können nur mit der Biopsie gefunden werden - so wurde es mir gesagt.
Dieser Gendefekt, den im og. Link diese Frau mit MELAS und der Hirnvenenthrombose hat, der wurde offenbar aber im Muskel untersucht und den sollte ich, falls man im Blut nichts findet, wohl untersuchen lassen.
Ich habe diese Fundstelle gelesen:
Was mir darin auffällt ist, dass sich die Symptome innerhalb von einigen Tagen entwickeln, d. h. sie nicht alle sofort und gleichzeitig auftreten. Der Begriff "Episode" sagt dies eigentlich auch aus.
Ich hatte sicher keine Lähmungen im eigentlichen Sinne, sondern es waren halbseitige Taubheitsgefühle. Ich konnte Arm und Bein bewegen, doch spürte ich beides nicht mehr richtig. Auf dieser Körperseite ist bei mir auch die Tibialis-SEP pathologisch.
Im Gehirn ist die verschlossene Sinusvene auf der anderen Seite.
Hätte ich die Beschwerden in heftigster Form bekommen, könnte ich hier sicher nicht mehr im Forum schreiben ...
Was mir in dieser o.g. Fundstelle auffällt und was sich mit meinen Beschwerden deckt, ist eben die Entwicklung innerhalb von einigen Tagen.
Ich hatte am 1. Tag Schwindel und halbseitige extreme Kopfschmerzen, dann kam die Übelkeit (2. und 3. Tag) und die Kopfschmerzen waren wieder weg und ebenso nahmen die Gleichgewichtsprobleme, die ich eh schon habe, zu. Die halbseitigen Gefühlsstörungen kamen am 4. Tag nach Beginn. Wann der Nystagmus anfing, kann ich nicht sagen. Er wurde zumindest 2 Tage nach Beginn festgestellt von einem Arzt. Ca. am 5. Tag nach Beginn wurde er aber so stark, dass ich das Display meines Apnoegerätes nicht mehr lesen konnte, weil die Augen richtig hin- und herwackelten.
Die Cheyne-Stokes-Atmung hatte ich erst ca. 3 Wochen später nachts. Da ich ein Beatmungsgerät habe, konnte ich diese in der Auswertung der Daten morgens sehen. Ab diesem Tag wurden dann die halbseitigen Gefühlsstörungen wieder ganz stark, stärker als sie am 3. Tag und danach waren.
Dann hatte ich noch einige Tage nach der Cheyne-Stokes-Atmung eine Fallneigung, die aber auch nur den einen Tag bestanden hatte.
Während der ganzen Zeit und auch heute teils noch hatte ich Kribbeln im Hinterkopf, dort wo die verschlossene Sinusvene liegen müsste. Das Kribbeln wird bei Kraftanstrengung stärker.
Also die Symptomatik zog sich über einige Wochen hin und schwächte sich dann langsam ab. Dabei waren nicht immer alle Beschwerden gleichzeitig vorhanden.
Ich merke auch heute immer wieder Taubheitsgefühle und ich meine, dass ich mehr Schwindel und Gangunsicherheit seither habe.
Vielleicht wäre der Verlauf der Beschwerden anders (günstiger) gewesen, wenn man mir gleich Blutverdünnungsmittel wie Heparin oder Marcumar gegeben hätte. Da ich aber noch eine Blutungskrankheit (von Willebrand) in ganz leichter Form habe, traut sich keiner so richtig mir das zu verordnen. obwohl ich sogar bereit wäre, zu unterschreiben, dass ich die volle Verantwortung habe, wenn es schiefgeht.
Was Epilepsie angeht:
Ich wurde früher wiederholt nach durchgeführten EEG´s gefragt, ob ich schon epileptische Anfälle hatte. Denn ich muss im EEG entsprechende Hinweise haben.
Auch habe ich morgens im Bett, insbesondere in der Zeit, wo ich diese oben genannten neurologischen Störungen hatte, immer wieder bemerkt, dass ich für ein paar Sekunden "weggetreten" war. Ich weiß nicht, ob das nun kleine Ohnmachtsanfälle waren oder ob so etwas auf Epilepsie hinweisen kann oder ob das evtl. auch normal sein kann.
Epilepsie gibt es ja in sehr unterschiedlichen Varianten.
Schlaganfallähnliche Episoden müssen nicht gleich so heftig verlaufen, dass man bleibende Schäden hat. Sie können aber sich immer mehr steigern und irgendwann hat man dann wohl auch bleibende Schädigungen.
Wenn man zu MELAS nachliest, wird immer geschrieben, dass die Symptome sehr variabel sein können und es MELAS auch mit nur einem Symptom geben könne. D. h. es gibt da nichts, was es nicht gibt.
Meine Mutter und ihre Schwester, bei denen man ebenfalls die mitochondriale Krankheit vermutet, weil beide an einer Ptosis operiert wurden, hatten beide "kleine" Schlaganfälle.
Beide sind kleinwüchsig (nicht mehr als ca. 150 cm groß), was auch bei MELAS oft genannt wird, meine Mutter hat einen latenten Diabetes, ist dement. Meine Tante hatte eine Makuladegeneration, was bei MELAS auch vorkommen könne und sie drohte zu Erblinden.
Meine Mutter hat darüber hinaus, enorme Augenbewegungsstörungen und Doppelbilder.
Auch ich habe abends vorm Fernseher schon manchmal doppelt gesehen, d. h. wenn ich sehr müde bin. Und bei den Augenbewegungsstörungen bin ich auch gut dabei.
Da ich auch eine beginnende Schwerhörigkeit habe bei auffälligen AEP´s, dazu eine Schwäche der Hüftmuskulatur (wird in obiger Fundstelle genannt), dazu diese relativ hohen Laktatwerte in einer Phase, wo ich mich nicht belastet hatte und ich immer mehr vergesslich werde (meine Mutter ist dement...,) sehe ich eben noch weitere Hinweise auf MELAS.
Auch mit einem Diabetes muss ich wohl rechnen, denn meine Werte entwickeln sich in diese Richtung.
Dass CPEO bei mir vorliegen kann, davon gehen mehrere Ärzte aus:
Mind. 3 Augenärzte, mind. 3 Neurologen (teils Neurologen mit Erfahrungen mit mitochondrialen Krankheiten). Aber CPEO ist nur wegen dieser Verdachtsdiagnose bei meiner Mutter durch die Augenklinik in Verdacht. Ich nehme mal an, dass die Augenklinik bei derartigen Problemen immer die Verdachtsdiagnose CPEO nennt.
Korrekter wäre vielleicht:
Verdacht auf eine mitochondriale Krankheit, evtl. CPEO,
um damit auszudrücken, dass es nicht zwingend CPEO sein muss.
Es könnte wegen der Augenprobleme jede andere mitochondriale Krankheit auch vorliegen, denn die Augenprobleme sind meines Wissens bei allen mitochondrialen Krankheiten ein mögliches Symptom.
D. h. ob meine Mutter nun CPEO oder nicht doch MELAS hat, ist damit nicht geklärt. Sie wurde neurologisch auch nicht sonderlich untersucht, denn für sie ist, egal was es nun genau ist, die Diagnose nicht mehr entscheidend.
Leider haben sich die Ärzte wegen der Verdachtsdiagnose bei meiner Mutter bei mir nur auf CPEO konzentriert und MELAS gar nicht erst in Erwägung gezogen.
Genauso wenig hat einen der Ärzte interessiert, dass ich wiederholt einen Mangel an Coenzym Q10 hatte, den ich den Ärzten öfters genannt habe
<= Es gibt diese Coenzym-Q10-Defizienz, die in den Leitlinien als eigenständige mitochondriale Krankheit auch genannt ist und die auch zu Augenproblemen führen kann.
Das mit dem "klinisch Bestätigen" ist so eine Sache.
Z. B. bei meiner Gangstörung:
Die einen Neurologen sagen, es ist auch eine Ataxie, die anderen sagen nur, mein Gangbild sei "unsicher".
Der eine Neurologe hat bei mir keine Augenbewegungsstörungen sehen wollen, alle anderen Neurologen und vor allem alle Augenärzte hingegen schon.
Vielleicht liegt das auch zum Teil daran, dass je nach Müdigkeit die Beschwerden zunehmen und diese dann nicht immer im vollen Umfang zu erkennen sind? Ich merke z. B. dass mir abends die Augenlider so tief hängen, dass ich beim Fernsehen meine Wimpern sehen kann. Morgens hingegen ist das weniger.
Und ich merke auch oft selbst, dass mein linkes Auge weniger beweglich ist.
Ja, auch eine Prismenbrille wurde mir schon von den Augenärzten vorgeschlagen.
Hinzu kommt, dass ich noch den M. Wilson habe, der auch für ein paar neurologische Störungen herhalten könnte - nicht jedoch für die Störungen mit den Augen, denn sind untypisch für den MW.
Was ich auf jeden Fall auch habe, ist diese zu schnelle Ermüdung:
Ich kann nicht lange auf den Beinen sein und muss mich dann zum Ausruhen oft hinsetzen können. Das führt dazu, dass ich sehr viel sitze und kaum noch aus dem Haus gehe.
Fazit:
Ohne den Gentest komme ich sicher zu keinem verlässlichen Ergebnis.
Jedenfalls hoffe ich, dass ich es schaffe, bald genetisch untersucht zu werden.
Vielleicht wäre es auch eine Option, dass man meine Mutter im Blut auf CPEO und mich auf MELAS untersucht?
Gruß
Lilo
ich will die Fragen beantworten, wobei ich manchmal weiter ausholen muss:
Ich weiß, dass die Muskelbiopsie nicht immer nötig ist. Es kommt auf den Gendefekt an. Bei manchen geht es ohne diese Biopsie, andere können nur mit der Biopsie gefunden werden - so wurde es mir gesagt.
Dieser Gendefekt, den im og. Link diese Frau mit MELAS und der Hirnvenenthrombose hat, der wurde offenbar aber im Muskel untersucht und den sollte ich, falls man im Blut nichts findet, wohl untersuchen lassen.
Und stroke-like episdes: darunter versteht man meines Wissens nach Symptome wie bei einem Schlaganfall, also plötzliche Hemiparese, Dysfunktion des Hör- und Sehnervs, Sprachprobleme...das Ganze kann natürlich auch in einer harmloseren Form, als im Sinne eines TIA, auftreten.
Daneben sind oft Migräne, Epilepsie, Erbrechen bei MELAS zu finden.
Daneben sind oft Migräne, Epilepsie, Erbrechen bei MELAS zu finden.
Kennzeichnend sind plötzlich auftretende Halbseitenlähmungen, die einem Schlaganfall entsprechen („stroke-like episodes“), wobei sich die mit Kopfschmerzen und Erbrechen einhergehenden Symptome progredient innerhalb von einigen Tagen entwickeln und reversibel sein können;
Was mir darin auffällt ist, dass sich die Symptome innerhalb von einigen Tagen entwickeln, d. h. sie nicht alle sofort und gleichzeitig auftreten. Der Begriff "Episode" sagt dies eigentlich auch aus.
Ich hatte sicher keine Lähmungen im eigentlichen Sinne, sondern es waren halbseitige Taubheitsgefühle. Ich konnte Arm und Bein bewegen, doch spürte ich beides nicht mehr richtig. Auf dieser Körperseite ist bei mir auch die Tibialis-SEP pathologisch.
Im Gehirn ist die verschlossene Sinusvene auf der anderen Seite.
Hätte ich die Beschwerden in heftigster Form bekommen, könnte ich hier sicher nicht mehr im Forum schreiben ...
Was mir in dieser o.g. Fundstelle auffällt und was sich mit meinen Beschwerden deckt, ist eben die Entwicklung innerhalb von einigen Tagen.
Ich hatte am 1. Tag Schwindel und halbseitige extreme Kopfschmerzen, dann kam die Übelkeit (2. und 3. Tag) und die Kopfschmerzen waren wieder weg und ebenso nahmen die Gleichgewichtsprobleme, die ich eh schon habe, zu. Die halbseitigen Gefühlsstörungen kamen am 4. Tag nach Beginn. Wann der Nystagmus anfing, kann ich nicht sagen. Er wurde zumindest 2 Tage nach Beginn festgestellt von einem Arzt. Ca. am 5. Tag nach Beginn wurde er aber so stark, dass ich das Display meines Apnoegerätes nicht mehr lesen konnte, weil die Augen richtig hin- und herwackelten.
Die Cheyne-Stokes-Atmung hatte ich erst ca. 3 Wochen später nachts. Da ich ein Beatmungsgerät habe, konnte ich diese in der Auswertung der Daten morgens sehen. Ab diesem Tag wurden dann die halbseitigen Gefühlsstörungen wieder ganz stark, stärker als sie am 3. Tag und danach waren.
Dann hatte ich noch einige Tage nach der Cheyne-Stokes-Atmung eine Fallneigung, die aber auch nur den einen Tag bestanden hatte.
Während der ganzen Zeit und auch heute teils noch hatte ich Kribbeln im Hinterkopf, dort wo die verschlossene Sinusvene liegen müsste. Das Kribbeln wird bei Kraftanstrengung stärker.
Also die Symptomatik zog sich über einige Wochen hin und schwächte sich dann langsam ab. Dabei waren nicht immer alle Beschwerden gleichzeitig vorhanden.
Ich merke auch heute immer wieder Taubheitsgefühle und ich meine, dass ich mehr Schwindel und Gangunsicherheit seither habe.
Vielleicht wäre der Verlauf der Beschwerden anders (günstiger) gewesen, wenn man mir gleich Blutverdünnungsmittel wie Heparin oder Marcumar gegeben hätte. Da ich aber noch eine Blutungskrankheit (von Willebrand) in ganz leichter Form habe, traut sich keiner so richtig mir das zu verordnen. obwohl ich sogar bereit wäre, zu unterschreiben, dass ich die volle Verantwortung habe, wenn es schiefgeht.
Was Epilepsie angeht:
Ich wurde früher wiederholt nach durchgeführten EEG´s gefragt, ob ich schon epileptische Anfälle hatte. Denn ich muss im EEG entsprechende Hinweise haben.
Auch habe ich morgens im Bett, insbesondere in der Zeit, wo ich diese oben genannten neurologischen Störungen hatte, immer wieder bemerkt, dass ich für ein paar Sekunden "weggetreten" war. Ich weiß nicht, ob das nun kleine Ohnmachtsanfälle waren oder ob so etwas auf Epilepsie hinweisen kann oder ob das evtl. auch normal sein kann.
Epilepsie gibt es ja in sehr unterschiedlichen Varianten.
Schlaganfallähnliche Episoden müssen nicht gleich so heftig verlaufen, dass man bleibende Schäden hat. Sie können aber sich immer mehr steigern und irgendwann hat man dann wohl auch bleibende Schädigungen.
Wenn man zu MELAS nachliest, wird immer geschrieben, dass die Symptome sehr variabel sein können und es MELAS auch mit nur einem Symptom geben könne. D. h. es gibt da nichts, was es nicht gibt.
Meine Mutter und ihre Schwester, bei denen man ebenfalls die mitochondriale Krankheit vermutet, weil beide an einer Ptosis operiert wurden, hatten beide "kleine" Schlaganfälle.
Beide sind kleinwüchsig (nicht mehr als ca. 150 cm groß), was auch bei MELAS oft genannt wird, meine Mutter hat einen latenten Diabetes, ist dement. Meine Tante hatte eine Makuladegeneration, was bei MELAS auch vorkommen könne und sie drohte zu Erblinden.
Meine Mutter hat darüber hinaus, enorme Augenbewegungsstörungen und Doppelbilder.
Auch ich habe abends vorm Fernseher schon manchmal doppelt gesehen, d. h. wenn ich sehr müde bin. Und bei den Augenbewegungsstörungen bin ich auch gut dabei.
Da ich auch eine beginnende Schwerhörigkeit habe bei auffälligen AEP´s, dazu eine Schwäche der Hüftmuskulatur (wird in obiger Fundstelle genannt), dazu diese relativ hohen Laktatwerte in einer Phase, wo ich mich nicht belastet hatte und ich immer mehr vergesslich werde (meine Mutter ist dement...,) sehe ich eben noch weitere Hinweise auf MELAS.
Auch mit einem Diabetes muss ich wohl rechnen, denn meine Werte entwickeln sich in diese Richtung.
Dass CPEO bei mir vorliegen kann, davon gehen mehrere Ärzte aus:
Mind. 3 Augenärzte, mind. 3 Neurologen (teils Neurologen mit Erfahrungen mit mitochondrialen Krankheiten). Aber CPEO ist nur wegen dieser Verdachtsdiagnose bei meiner Mutter durch die Augenklinik in Verdacht. Ich nehme mal an, dass die Augenklinik bei derartigen Problemen immer die Verdachtsdiagnose CPEO nennt.
Korrekter wäre vielleicht:
Verdacht auf eine mitochondriale Krankheit, evtl. CPEO,
um damit auszudrücken, dass es nicht zwingend CPEO sein muss.
Es könnte wegen der Augenprobleme jede andere mitochondriale Krankheit auch vorliegen, denn die Augenprobleme sind meines Wissens bei allen mitochondrialen Krankheiten ein mögliches Symptom.
D. h. ob meine Mutter nun CPEO oder nicht doch MELAS hat, ist damit nicht geklärt. Sie wurde neurologisch auch nicht sonderlich untersucht, denn für sie ist, egal was es nun genau ist, die Diagnose nicht mehr entscheidend.
Leider haben sich die Ärzte wegen der Verdachtsdiagnose bei meiner Mutter bei mir nur auf CPEO konzentriert und MELAS gar nicht erst in Erwägung gezogen.
Genauso wenig hat einen der Ärzte interessiert, dass ich wiederholt einen Mangel an Coenzym Q10 hatte, den ich den Ärzten öfters genannt habe
<= Es gibt diese Coenzym-Q10-Defizienz, die in den Leitlinien als eigenständige mitochondriale Krankheit auch genannt ist und die auch zu Augenproblemen führen kann.
Hm, vielleicht würde es helfen, wenn du mal hier eine Liste mit deinen Symptomen einstellst, und welche davon schon klinisch bestätigt wurden, und welche nicht. (Letzteres muss wie gesagt nichts heißen bei der Qualität vieler Neurologen, aber das wäre einfach zur besseren Einschätzbarkeit der Situation).
Also z.b.
Ataxie (bestätigt, nicht bestätigt)
Sinusvenenthrombose
Also z.b.
Ataxie (bestätigt, nicht bestätigt)
Sinusvenenthrombose
Das mit dem "klinisch Bestätigen" ist so eine Sache.
Z. B. bei meiner Gangstörung:
Die einen Neurologen sagen, es ist auch eine Ataxie, die anderen sagen nur, mein Gangbild sei "unsicher".
Der eine Neurologe hat bei mir keine Augenbewegungsstörungen sehen wollen, alle anderen Neurologen und vor allem alle Augenärzte hingegen schon.
Vielleicht liegt das auch zum Teil daran, dass je nach Müdigkeit die Beschwerden zunehmen und diese dann nicht immer im vollen Umfang zu erkennen sind? Ich merke z. B. dass mir abends die Augenlider so tief hängen, dass ich beim Fernsehen meine Wimpern sehen kann. Morgens hingegen ist das weniger.
Und ich merke auch oft selbst, dass mein linkes Auge weniger beweglich ist.
Ja, auch eine Prismenbrille wurde mir schon von den Augenärzten vorgeschlagen.
Hinzu kommt, dass ich noch den M. Wilson habe, der auch für ein paar neurologische Störungen herhalten könnte - nicht jedoch für die Störungen mit den Augen, denn sind untypisch für den MW.
Was ich auf jeden Fall auch habe, ist diese zu schnelle Ermüdung:
Ich kann nicht lange auf den Beinen sein und muss mich dann zum Ausruhen oft hinsetzen können. Das führt dazu, dass ich sehr viel sitze und kaum noch aus dem Haus gehe.
Fazit:
Ohne den Gentest komme ich sicher zu keinem verlässlichen Ergebnis.
Jedenfalls hoffe ich, dass ich es schaffe, bald genetisch untersucht zu werden.
Vielleicht wäre es auch eine Option, dass man meine Mutter im Blut auf CPEO und mich auf MELAS untersucht?
Gruß
Lilo
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