Muskelbiopsie

[pelztier86]

würde man die Histologie außer Acht lassen und käme es nur auf die Molekulargenetik an z.B. im Falle einer Mito,

Das ist auch nicht prinzipiell so.
Die Histologie kann schon wichtige zusätzliche Infos bei Mito liefern bzw. die Verdachtsdiagnose weiter bestätigen, denn viele Veränderungen, die man im Rahmen einer Mito finden kann, sind prinzipiell zu einem gewissen Grad auch bei anderen Erkrankungen möglich.
Ich meinte nur, dass in MEINEM Fall die Molekulardiagnostik die wichtigere Untersuchung ist, da klinisch die Mito-Diagnose eigentlich so gut wie sicher ist.
Die Histologie kann bei Mito tatsächlich auch (weitgehend) normal ausfallen. Dass man eine Punktmutation findet, ist sehr unwahrscheinlich. Wahrscheinlicher ist eine Depletion oder multiple Deletionen sekundär zu einem Kern-DNA-Defekt. Den hätte man damit dann zwar immer noch nicht gefunden, aber die Mito würde trotzdem als genetisch abgesichert gelten.

[pelztier86]

Aber in Pelztiers Fall ist wohl zumindest eine grundlegende Histologie von Muskelgewebe aus einer offenen Biopsie sinnvoll.

Wie meinst du das?

[pelztier86]

Ich glaub aber ihr Ego lässt es nicht zu bei Suchmaschinen wie orpha.net zu suchen, oder meinst du doch?

Könnte meinem Eindruck nach durchaus so sein.
Sie halten sich eben für die Elite hier in D.

Wie hieß die englische Seite noch die die bei neuromuskulären Sachen immer verwendetest? Die mega komlexe,

Wahrscheinlich meinst du neuromuscularwustl.edu:

https://neuromuscular.wustl.edu/

Es gibt ein Programm für Patienten mit undiagnostizierten, sehr seltenen Erkrankungen an der Washington University. Dessen Leiter war das Vorbild für die Figur von Dr. House, wenn auch nicht in menschlicher Hinsicht.

[pelztier86]

Ja klar, aber die Diagnostik steht ja oft vor der Therapie.

Stimmt. Aber in deiner Phase besteht die Kunst darin, nur dem nachzugehen, was Sinn macht, wo es logische Anhaltspunkte dafür gibt, dass sich daraus ein therapeutischer Ansatz (und zwar für eine ursächliche Therapie) ergeben könnte.
Ich war mal mit der neurovaskulären Erkrankung in deiner Phase, und wie du vll noch weißt, hätte man die Erkrankung damals genau so behandeln und wahrscheinlich vollständig ausheilen können, wie ich es vorgeschlagen hatte. Damals habe ich auch sehr stark dbzgl. recherchiert und mir Gedanken gemacht, wobei ich mich um die anderen Aspekte der Erkrankung bewusst weniger gekümmert habe.
Und es war auch nicht nur das Fachwissen, das mir half, sondern das Fachwissen verband ich mit meine, durch lange Jahre des Leidens trainiertes Körpergefühl.

Aber jetzt bin ich aus dieser Phase längst draußen, und jetzt geht es nur noch um große Zusammenhänge und prinzipielle Annahmen zu Pathomechanismen von neuropathischen Schmerzen - egal infolge welcher Erkrankung - um den jetzt noch bestmöglichen Therapieansatz zu haben.

[letzte Frage]

Danke für den Link. Ja, naja, ich weiß noch nicht ob bzw wo ich es versuche, wenn das mit DE endlich mal klappen sollte.

Willst du mir verraten was deine Mindest LQ ist? Hast du da ne konkrete Tagesstruktur, oder bestimmte Funktionen (Essen, Sprechen, Schmerz?)

[letzte Frage]

Stimmt. Aber in deiner Phase besteht die Kunst darin, nur dem nachzugehen, was Sinn macht, wo es logische Anhaltspunkte dafür gibt, dass sich daraus ein therapeutischer Ansatz (und zwar für eine ursächliche Therapie) ergeben könnte.

Da stimme ich dir zu, wobei es nicht unbedingt eine ursächliche alleine sein muss, sondern auch ein vermeiden der Trigger, sowie von Folgeerkrankungen.

[pelztier86]

Linderung der neuropathischen Schmerzen und der neurovaskulären Erkrankung, also erträgliches Dauerschmerz-Level davon und geringere trophische Störungen, dementsprechend weniger Einschränkungen dadurch und der Wegfall der Notwendigkeit mich dauernd um meine Füße, Unterschenkel und Hände kümmern zu müssen und dabei immer die Gefahr im Nacken, dass es sonst noch schlimmer wird.
Dann etwas soziales Leben (also mal Treffen mit Familienmitgliedern und den wenigen Bekannten/ehemaligen Freunden, die ich noch habe (Kontakt per Mail), aber schon lange nicht mehr habe treffen können) möglich. Alleine Essen können (sofern Essen noch ein Thema wäre von meinem Magen/Darm her; wenn nicht, dann hätte ich kein Problem damit; ich würde nur nicht von jemandem abhängig sein wollen, der mich füttert), Sprechen, Grundhygiene selbst bewerkstelligen können (wobei ich da gewisse Abstriche machen könnte), meine Hände für die Grundtätigkeiten einsetzen können, auch mal raus und in den Garten gehen können, insb. auch ohne Hilfe meiner Eltern. Mich am Tag physisch wie mental auch mal mit anderen Dingen wie der Erkrankung ernsthaft beschäftigen zu können. Ein Buch lesen und in Ruhe Filme ansehen zu können. Etwas flexibler sein zu können (das bin ich jetzt null).
Bisschen im Haus mobil zu sein wäre kein Muss, aber schön. Draußen auf Rollstuhl angewiesen zu sein wäre für mich kein Problem bzw. so ist es ja jetzt schon, nur bin ich wegen der Schmerzen noch eingeschränkter. Normalerer Tagesrhythmus. Keine Verschlechterung der Kognition und keine negative Persönlichkeitsveränderung. Eine adäquate med. Betreuung in allen notwendigen Fachbereichen. Generell keine täglichen nicht therapiebare abartigen Dauerschmerzen egal welcher Art und egal welchen Ursprungs. Insgesamt etwas selbstständiger sein zu können, insb. weniger abhängig von meinen Eltern. Dass ich mit dem, was mir insb. bestimmte "Menschen", deren Ego weit wichtiger war als ihre Verpflichtung dem Menschen zu helfen, insb. körperlich angetan haben, abschließen kann (weil die krassen negativen Folgen davon abgemildert, teils rückgängig gemacht werden könnten).

[pelztier86]

Da stimme ich dir zu, wobei es nicht unbedingt eine ursächliche alleine sein muss, sondern auch ein vermeiden der Trigger, sowie von Folgeerkrankungen.

Ja, das stimmt.

[letzte Frage]

Wie kümmerst du dich jetzt um die tropischen Störungen? Cremst du auch reg ein? Nutzt du nur Heparin? Du sprachst ja auch von Plasmahyperviskusität, wobei diese doch nur vermutet wurde? Das könnte man noch messen und ggf eine Plasmaparese machen.

[pelztier86]

Ja Heparin. Ja, ständig eincremen, die viele Hornhaut, die Füße täglich inspizieren, Hornhaut entfernen, Läsionen versorgen. Wegen der neurovaskulären Erkrankung muss ich zudem immer wieder die Füße und betroffenen Unterschenkel kühlen, Nassverbände mit einem Salz über Nacht, Kompressionsbinden, wenn ich außer Haus bin und zum Teil auch am Tag, dazwischen immer wieder kühlen, mittlerweile auch die Hände.
Nein, bei mir wurde eine erhöhte Blutgerinnung letztlich bestätigt (keine Hyperviskosität), leider nur zu spät, als dass die Antikoagulation zu dem Zeitpunkt noch durchschlagend gegen die neurovaskuläre Erkrankung hätte helfen können bzw. deren Progression hätte aufhalten können.

[letzte Frage]

Mit was Cremst du? Ich bin gerade am tüfteln die zu kaufen sind ja ziemlich unbrauchbar, einzig NIVEA konnte bei gewissen Sachen helfen udn diese Hirschtalgsalben mit dem grünen Zeug dessen Name mir grad nicht einfällt. Fürs Gesicht oder andere Körperstellen würde ich Sheabutter nehmen, dazu die wichtigsten Vitamine, Biotion, Vitamin C und E, ganz wichtig ist Hyaluronsäure und Kreatin, bei meinen leichteren törungen hat das extrem gut geholfen, also bei trockener dünner juckender und atropierter Haut. Aber da ist sicher noch Potenzial nach oben. Diverse andere Crems, auch NIVEA, haben sich fat immer eher neg ausgewirkt, insb weil sie zu schnell die Poren verstopfen und dann überhitzt die Haut.

[Gast]

Es würde wohl eine Stanzbiopsie reichen.

Darüber habe ich nachgedacht (sollte die Molekulargenetik zur Sprache kommen, aber viel. erübrigt sich das ja), da ich auf eine zweite Biopsie angesprochen wurde, ich aber die Offene nicht mehr machen lasse. Rein zum Verlauf bzgl. fettiger Umbau u. dgl. reicht auch ein MRT, wenn ich mich da richtig informiert habe? Das EMG sagt ja auch schon was aus.

[letzte Frage]

Hat den hier jemand wirklich Ahnung zwischen Stanzbio vs offene? Ich würde mich lieber 3-4 mal stanzen lassen, wie ne offene... der Neurophatologe meinte das wäre bei mir Unsinn und man müsse wirklich viel Gewebe entnehmen wegen den vielen VD, aber wenn es nur um ne Denervierung und ne Ionenkanalkrankheit geht?

[Gast]

Bei einer offenen Muskelbio werden drei Muskelfasern entnommen (so war das bei mir), das reicht so ziemlich für alles an Untersuchungen, die gemacht werden. Hat nichts mit viel, oder wenig VD zu tun.
Es werden ja nicht die VD untersucht, sondern die Muskelfasern auf Veränderungen.

Bei einer Stanzbiopsie entnimmt man viel weniger Gewebe, ich weiß, nicht ob man da so umfangreiche Untersuchungen machen kann wie bei einer offenen Biopsie.

Das blöde ist, dass man die Muskelbios oft recht früh macht und wenn, dann ohne vorheriges MRT. Bei einigen Erkrankungen sind erst im laufe der Zeit in allen Muskeln Veränderungen sichtbar, deshalb bringt bei einigen erst die zweite oder sogar dritte Bio ein Ergebnis. Meist geht es dann nur noch darum, die VD abzusichern.

[Gast]

Hi,
bei meinem Sohn wurde beides gemacht. Zuerst Muskelbiopsie in Essen und einige Jahre später eine Stanzbiopsie in Hamburg, die allerdings total unnötig war. Ist aber ein anderes Thema. Herausgekommen ist bei der Stanzbiopsie zumindest gar nichts.
Und das Ergebnis von der Muskelbiopsie ist ja bekannt.