Muskelbiopsie

[pelztier86]

Mir selbst ist die MB gar nicht soo wichtig, auch nicht die Frage, ob es jetzt wirklich eine Mito ist oder nicht.
Es geht um die Ärzte, weil man es ohne Label hier halt schwer hat.
Wobei man sich in Aachen mit der klinischen Verdachtsdiagnose ja schon recht weit aus dem Fenster gelehnt hat, aber ich weiß nicht, wie weit belastbar das ist, wenn es dann wirklich an invasive Therapien (also palliativ, insb. Schmerzetherapie) gehen soll.

So, wie der Befund aktuell ist, bringt er mir nichts, da zu unspezifisch. Die Myopathie und Neuropathie ist ja schon klinisch zusammen mit der Elektrophysiologie diagnostiziert worden. Insofern ist da bisher kein Mehrgewinn da.
Ich wäre wirklich angepisst, wenn man nicht weiter untersuchen würde, denn bisher schließt der Befund mitnichten eine Mito aus, macht sie nicht einmal unwahrscheinlich.

[letzte Frage]

Mir selbst ist die MB gar nicht soo wichtig, auch nicht die Frage, ob es jetzt wirklich eine Mito ist oder nicht.
Es geht um die Ärzte, weil man es ohne Label hier halt schwer hat.
Wobei man sich in Aachen mit der klinischen Verdachtsdiagnose ja schon recht weit aus dem Fenster gelehnt hat, aber ich weiß nicht, wie weit belastbar das ist, wenn es dann wirklich an invasive Therapien (also palliativ, insb. Schmerzetherapie) gehen soll.

So, wie der Befund aktuell ist, bringt er mir nichts, da zu unspezifisch. Die Myopathie und Neuropathie ist ja schon klinisch zusammen mit der Elektrophysiologie diagnostiziert worden. Insofern ist da bisher kein Mehrgewinn da.
Ich wäre wirklich angepisst, wenn man nicht weiter untersuchen würde, denn bisher schließt der Befund mitnichten eine Mito aus, macht sie nicht einmal unwahrscheinlich.

Ja aber die Palliativmedizin bekommt man so oder so, wenn die Atemmuskulatur eingeht. Da reicht die Empfehlung des Lungenfacharztes aus. Bzgl Schmerztherapie gibts auch einige Mittel und Wege wie man an jede Schmerztherapie kommt, sofern eine harte somatische Erkrankung, wie bei dir, vorliegt. Dbzgl kann ich dir mal ne Mail schreiben, denn die Ärzte / Anlaufstellen hier schreib ich nicht rein oder das Vorgehen.

[pelztier86]

Naja, so wenig war das nicht, was sie entnommen haben, aber eben aufgeteilt auf zwei große Stücke.
Kann aber sein, dass du recht hast in Bezug auf das Stück, das nur der Pathologie zur Verfügung steht.
Trotzdem macht es keinen Sinn für mich die COX/SDH-Enzymhistochemie (bisher) nicht zu machen....

[Gast]

Ja aber die Palliativmedizin bekommt man so oder so, wenn die Atemmuskulatur eingeht. Da reicht die Empfehlung des Lungenfacharztes aus. Bzgl Schmerztherapie gibts auch einige Mittel und Wege wie man an jede Schmerztherapie kommt, sofern eine harte somatische Erkrankung, wie bei dir, vorliegt. Dbzgl kann ich dir mal ne Mail schreiben, denn die Ärzte / Anlaufstellen hier schreib ich nicht rein oder das Vorgehen.

@letzte Frage
Bzgl Schmerztherapie gibts auch einige Mittel und Wege wie man an jede Schmerztherapie kommt, da scheint sich ja einer auszukennen !!

[KlausB]

Ich wäre wirklich angepisst, wenn man nicht weiter untersuchen würde, denn bisher schließt der Befund mitnichten eine Mito aus, macht sie nicht einmal unwahrscheinlich.

Weiter untersuchen wird man sicher, nur bei den ersten MB-Befunden ist es nicht mehr so wahrscheinlich, dass das Deine Erkrankung in Richtung MITO geht.
Daher der Wunsch nach Rücksprache mit den Neuros um festzulegen in welche Richtung man weiter untersuchen soll.
Das Biopsiematerial ist ja auch mengenmäßig begrenzt. Nicht swäre blöder, als wenn man das Material für Untersuchungen in einee Richtung verschwendet und für die andere Richtung dann nichts mehr über hat.

[Gast]

LF...was du wieder schreibst; "gibt es Wege und Mittel"....tze!

Es braucht keine gesicherte Diagnose um irgendwelche Leistungen zu bekommen.
Es reichen zum einen Symptome die von einem Doc bestätigt werden und/oder Verdacht auf (...) Diagnose.
Deshalb ist es im Grunde vollkommen egal, ob man nun eine bestätigte Diagnose, eine Verdachtsdiagnose oder eben "nur" Symptome vorweisen kann. Es muss lediglich bestätigt werden. Von einem oder (besser noch) mehreren Ärzten.

Deshalb pelztier,
ist es wie mein Neurologe schon sagte, "Egal was das Ding für einen Namen hat. Es ist so oder so nicht heilbar".
Lediglich eventuelle Symptome lindern, behandeln oder was auch immer.

[pelztier86]

Deshalb ist es im Grunde vollkommen egal, ob man nun eine bestätigte Diagnose, eine Verdachtsdiagnose oder eben "nur" Symptome vorweisen kann. Es muss lediglich bestätigt werden

Meine Erfahrung ist da eine andere. Es sollte zwar so sein, wie du schreibst, und wahrscheinlich ist es auch in den "Standardfällen" so, aber wenn die Komplexität und Seltenheit einen gewissen Grad überschreitet, ist mit dem symptom- und an klinischen Befunden orientierten Ansatz vorbei. Insbesondere, wenn es um Ansätze invasiverer Art geht.

[Gast]

Wie jetzt?
Das verstehe ich g'rad nicht. Worum geht es dir denn genau?
Denn wenn dein Arzt, oder auch dein Ärzteteam deine Symptome bestätigen, ist doch alles in Ordnung. Damit lässt sich doch "arbeiten". Es kommt halt nur darauf an, was du damit erreichen willst oder tun willst.
Und manches muss man sich halt auch erstreiten...

[pelztier86]

Denn wenn dein Arzt, oder auch dein Ärzteteam deine Symptome bestätigen, ist doch alles in Ordnung. Damit lässt sich doch "arbeiten". Es kommt halt nur darauf an, was du damit erreichen willst oder tun willst.
Und manches muss man sich halt auch erstreiten...

So einfach ist das nicht, nicht in Fällen wie den meinigen, und das ist nicht nur meine Erfahrung. Nimm es mir nicht übel (das ist auch null provokativ oder abwertend gemeint), aber ich glaube, da kannst du einfach nicht mitreden, da dir zum Glück die entsprechenden Erfahrungen fehlen.

Und manches muss man sich halt auch erstreiten..

Und wenn es so einfach wäre, dann wäre ich jetzt nicht an dem Punkt bzw. in der Situation, an dem bzw. in der ich mich befinde.
Seit ich 20 Jahre alt bin, habe ich immer nur gekämpft und musste das auch, ansonsten wäre ich gar nicht mehr hier.
Angesichts desse, dass ich trotz allem an diesen jetzigen Punkt infolge der Entwicklungen in den letzten Jahren bin, wäre es vll. tatsächlich besser gewesen, ich hätte nicht so hart gekämpft und damit nicht überlebt.

[pelztier86]

nur bei den ersten MB-Befunden ist es nicht mehr so wahrscheinlich, dass das Deine Erkrankung in Richtung MITO geht.

Sehe ich nicht so.
Ich meine nach allem, was ich gelesen habe (sie den von mir verlinkten Artikel), dass der bisherige Befund über die Wahrscheinlichkeit einer Mito rein gar nichts aussagt.
Also weder dafür noch dagegen spricht.
RRF waren von Anfang an nicht wirklich zu erwarten; auch von Aachen wurde ein Kern-DNA-Defekt angenommen, und da sind (insb. beim Komplex 1-Mangel) RFF nur wenig bis häufig auch gar nicht vorhanden. Lies bitte mal den Link!
Selbst der von der Aachener Neuropathologie herausgegebene Artikel besagt, dass RRF nicht bei allen Mitos vorkommen. in Sharons Biopsie waren laut ihr auch keine nachweisbar bzw. die nachgewiesenen Veränderungen marginal in Richtung möglicher Mito weisend, trotz dann genetisch bestätigter Mito

Das Biopsiematerial ist ja auch mengenmäßig begrenzt. Nicht swäre blöder, als wenn man das Material für Untersuchungen in eine Richtung verschwendet und für die andere Richtung dann nichts mehr über hat.

Das stimmt. In der Hinsicht kann ich den Wunsch des Pathologen nach Rücksprache verstehen. Nur nicht, warum nicht wenigstens die Enzmyhistochemie zu Ende gemacht wurde.
Und ich frage mich auch, in welche weitere Richtung sinnvollerweise noch bzw. stattdessen untersucht werden sollte.
Eine autoimmune Systemerkrankung habe ich sicherlich nicht. Selten Formen von hereditären Neuropathien oder rein neuropathischen Multisystemerkrankungen wie polyglugosan body disease oder neuronal intranuclear inclusion disease erklären einerseits nicht alles, andererseits kann man die ohnehin nicht weiter bzw. hinreichen in der MB abklären. Und die mglw. moch in Frage kommenden DD von Multisystemerkrankungen wie das mutlisystemic smooth muscle syndrome kann man auch nicht mittels MB weiter abklären.
Also welche DD, die man in einer MB abklären könnte, kamen denn deiner Meinung nach in Betracht?
Eine Atrophie rein infolge einer Mangelernährung kann es auch nicht sein, zumal ich damals, als ich stark kachektisch war, keine subjektive Kraftminderung hatte.

[pelztier86]

Im Übrigen sind das zwei DD, die mir selbst als mögliche DD erscheinen (wobei zweitere eher als erstere); niemand hat in der Richtung je etwas gesagt.
Sind aber auch extrem seltene Erkrankungen (viel seltener als die meisten Mito-Formen bzw. Mito im Allgemeinen), von denen ich nur weiß, weil die manchmal auch in der Literatur als sehr seltene Ursache meiner schweren Magen/Darmfunktionsstörung genannt wurden.
https://apbdrf.org/wp-content/upload...I-Findings.pdf (da dann eher die frühe Form, nicht die adulte Version)

https://www.researchgate.net/publication/5928587_Neuromuscular_forms_of_glycogen_branching_enzyme_deficiency

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2289

Was meinst du dazu?

[pelztier86]

Ich habe jetzt aber mal dem federführenden Autor der Leitlinien für Mito im Kindes und Jugendalter geschrieben.
Mal sehen, was der zu den Befunden/Gesamtbild sagte und auf meine Frage hinsichtlich weiteren DD und weiterer Diagnostik in der MB und Molekulargenetik vorschlägt.

[Gast]

So einfach ist das nicht, nicht in Fällen wie den meinigen, und das ist nicht nur meine Erfahrung. Nimm es mir nicht übel (das ist auch null provokativ oder abwertend gemeint), aber ich glaube, da kannst du einfach nicht mitreden, da dir zum Glück die entsprechenden Erfahrungen fehlen.

Und wenn es so einfach wäre, dann wäre ich jetzt nicht an dem Punkt bzw. in der Situation, an dem bzw. in der ich mich befinde.
Seit ich 20 Jahre alt bin, habe ich immer nur gekämpft und musste das auch, ansonsten wäre ich gar nicht mehr hier.
Angesichts desse, dass ich trotz allem an diesen jetzigen Punkt infolge der Entwicklungen in den letzten Jahren bin, wäre es vll. tatsächlich besser gewesen, ich hätte nicht so hart gekämpft und damit nicht überlebt.

Nur gut das du nicht weißt,
welche Erfahrungen ich in 56 Jahren gesammelt habe ;o)

Wer hat denn gesagt, dass das Leben einfach wäre??

Zu deinem Text fällt mir noch ein;

"Nicht den Tod musst Du fürchten, sondern das Leben".

Irgendwann einmal gelesen und nie wieder vergessen,
weil es genau so ist.

Aber nun gut.
Dein Lebenswille scheint ja immer noch ungebrochen. Wovor ich echt Respekt habe, wenn man deinen vielen gesundheitlichen Problem glauben schenken darf.
Was nicht bedeutet, dass ich deine Infos über Dich in Frage stelle, sondern lediglich darüber staune was Mensch alles aushalten kann/möchte/will, um am Leben zu bleiben.

[pelztier86]

welche Erfahrungen ich in 56 Jahren gesammelt habe ;o)

Weiß ich natürlich nicht, behauptete ich auch nicht anders.
Ich bezog mich mit meiner Aussage nur auf diese Erfahrungen, die einen lehren, dass deine Aussage bzgl. symptomatischer Therapie in den von mir angesprochenen Fällen nicht zutrifft, und dass man sich nicht alles (allein) erstreiten kann selbst bei großem persönlichen Einsatz.

[Gast]

Nein. Man kann sich nicht alles allein erstreiten. Aber man kann Hilfe bekommen und auch Hilfe annehmen.
Deshalb bist ja auch du, genauso wie ich, in diesem Forum ;o)