Hallo zusammen,
mein Name ist Marvin 28 aus NRW. Ich leide seit meiner Geburt an der Krankheit Paramyotonia Congenita [nach Eulenburg].
Nachgewiesen wurde das ganze erst bei einer humangenetischen Untersuchung aufgrund eines Kinderwunsches.
Hierbei wird laut den Unterlagen das SCN4A-Gen beeinflusst.
Bereits im Säuglingsalter wurden bei mir die "Krämpfe" bei allen Körperteilen (Hände, Gesicht, Beine, etc.) festgestellt.
Hauptsächlich traten die Symptome bei Kälte und anschließender Anstrengungen auf.
An die Krankheit in der Kindheit kann ich mich nur noch wenig erinnern, jedoch haben mich die Symptome hier nur wenig gestört.
Auch Schneeballschlachten mit den Kumpels waren möglich.
Wirklich schlimm ist es erst seit knapp 2-2,5 Jahren. Zumindest fallen mir seit dem deutliche Verschlechterungen auf.
Obwohl ich es schon immer mal vorgehabt habe mich diesbezüglich in einem Forum anzumelden, kam ich erst jetzt dazu diesen Text zu verfassen
und der damit verbundene Drang, mehr über das Thema zu erfahren.
Im Jugendalter (ca. 14) wurde ich für ca. einen Monat in der Uniklinik Essen behandelt und untersucht.
Auch hier wurde kein Gentest gemacht, man vermutete jedoch, dass es sich um diese Krankheit handelt.
Es wurden Tests mit extremen Kältesituationen durchgeführt, unter Strom gesetzte Nadeln in den Oberarm gejagt und ich
wurde test weise mit Mexilitin behandelt.
Hier kann ich mich nur noch daran erinnern, dass ich nach der Einnahme ca. 40 Stunden am Stück geschlafen habe.
Daraufhin wurde das Medikament wieder abgesetzt. die nächsten Jahre war es auch in der EU verboten, bis es vor kurzem scheinbar wieder
zugelassen wurde.
Nun gut, ich habe mich im Winter also eher drin aufgehalten und Weihnachtsmärkte etc. gemieden. Soweit hat es mich
nicht einmal gestört. Ich musste mich halt warm halten. Das Leben nahm seinen Lauf.
Zu der weiteren Symptomatik:
Alles unter ca. 18-20 Grad Celsius ist demnach für die Symptome verantwortlich. Im Sommer gibt es demnach deutlich weniger Probleme.
Am meisten merkt man es natürlich an den Händen, da diese ja hauptsächlich für denn Alltag gebraucht werden. Sind die Hände
ein wenig kühl und ich balle sie fest zur Faust, bekomme ich diese nur noch schwer oder gar nicht mehr auf für eine gewisse Zeit (1 - 50 Sekunden).
Je nach Temperatur der Hand oder Kraft des Zudrückens. Laut den Ärzten und den Unterlagen liegt dies am "?Natrium, welches
durch den Gendefekt nur noch langsam durch die Ionenkanäle gelangt?"
Hierdurch ist der Alltag natürlich entsprechend eingeschränkt. Da ich kein Goldschmied bin und die Feinmotorik
nicht so relevant ist, kam ich auch damit über die Jahre recht gut klar.
Jedoch sind auch alle andere Muskelgruppen betroffen.
Niese ich, krampfen die Bauchmuskeln und ich bleibe kurz in der gebeugten Position.
Gehe ich in die Hocke komme ich schwer wieder hoch. Bläst mir kalter Wind ins Gesicht und ich Lache, bleibt das
"Lachen" stehen oder ich bekomme die Augen nicht mehr geöffnet. Schaue ich feste in eine Richtung, ganz links, rechts, schiele, etc.
bleiben selbst die Augen an dieser Stelle.
Wird der Hals z.B. beim Fahrradfahren kalt wird es kritischer. Wenn ich dann "schlucke", kann es sich schon sehr zusammenziehen, so
dass ich kaum noch Luft bekomme oder das Gefühl habe ohne "Gegenwehr/Gegenhalten" würde der Krampf immer schlimmer werden und
mir ganz die Luft abschnüren. Schlagzeile: "Mann erwürgt sich selbst" schlägt dann immer wieder in Gedanken auf (ein wenig schwarzer
Humor muss ja sein), jedoch glaube ich, dass das tatsächlich passieren könnte.
Und so geht es natürlich mit allen anderen Muskelgruppen weiter.
Des Weiteren leider ich jedoch auch noch an der genannten periodischen Paralyse, die ich mittlerweile als
bedeutend schlimmer beschreiben würde.
Sind z.B. die Hände eine längere Zeit der Kälte ausgesetzt und werden nicht wieder schnell genug erwärmt, so tritt nach einiger
Zeit eine Lähmung auf. Ich kann die Hand noch bewegen, jedoch habe ich dann keine Kontrolle und keinerlei Feingefühl mehr.
Ich könnte zum Beispiel keine Fliege mehr zwischen Daumen und Zeigefinger zerquetschen (Pinzettengriff).
Dies hält je nach dem bis zu 15 Stunden an und schränkt dann schon sehr ein.
An anderen Körperteilen ist es schwer diese Lähmungen festzustellen, da hier die "Feinmotorik" fehlt. Jedoch wird es da nicht anders sein.
Was mich auch zu meinem weiteren, derzeit schlimmsten Symptom führt.
Seit ca. 2,5 Jahren habe ich nach einer längeren Ruhephase der Muskeln (Film im Liegen auf der Couch gucken etc.) ein
unerträgliches Gefühl in den Beinen (auch ein wenig in den Armen).
Leider kann ich dieses Gefühl kaum beschreiben. Es ist einfach sehr unangenehm. Ich habe das Gefühl ich müsste meine Bänder
überdehnen, die Muskeln fühlen sich dann sehr schlapp an, obwohl noch die selbe Kraft vorhanden ist. Es ist auch kein
Restless Legs Syndrom, an den Nerven liegt es laut den diversen Nervenleitmessungen der Neurologen auch nicht. Auch wenn
ich es nicht konkret als Schmerz oder Kribbeln etc. beschreiben kann, es ist sehr schwierig mit diesem Gefühl zu leben.
Viele Ärzte wollten mir einreden, dass es an der Seele oder weniger an der Krankheit läge, weil nichts gefunden werden könne, jedoch gehen die Symtome
bei einer ordentlichen Portion Voltaren/Diclofenac nahezu weg. Jedoch ist dies natürlich auf Dauer schädlich für die Nieren/Leber.
Auch eine Massage seitens meiner Frau bewirkt durchaus schon einiges, so dass es sich um ein physisches Problem handeln muss.
Bis vor kurzem habe ich noch geraucht, besser gesagt gedampft. Hier verstärkte sich zuletzt auch dieses unangenehme Gefühl im Brustbereich
(Zwerchfell, Rippenfell etc.). Seit dem ich nicht mehr rauche ist es nahezu weg (zum Glück).
Tatsächlich ist dieses Unangenehme so schlimm geworden, dass ich manchmal den Gedanken gefasst habe mich aus dem Fenster zu stürzen.
Würde ich nie tun, jedoch verdeutlicht dies ggf. wie schlimm ich es empfinde.
Leider ist es weiterhin eine große Unbekannte und ich werde wohl damit leben müssen.
Ggf. hat hier im Forum ja ähnliche Symptome.
Durch die Krankheit an sich und eine zugegeben extrem faule Phase meinerseits zwischen 18 und 25, haben sich durchaus glaube ich schon
Langzeitschäden abgezeichnet. Neben der Arbeit und dem PC zuhause gab es wenig Bewegung.
Eine Vorwölbung an der Brustwirbelsäule TH8-TH9 wurde diagnostiziert, welches mir oft das Atmen deutlich erschwert und weitere
Nebensymptome auslöst (taube Gliedmaßen, Kribbeln, Stechen im Brustraum etc.)
Es knackt 50 mal wenn ich nur mal in die Knie gehe. Hab laut MRT nen ziemlichen Verschleiß an den Halswirbeln und allgemeinen Problemen
in der Muskulatur. Ich möchte nicht alles auf die Krankheit schieben, jedoch fühle ich mich oft in den Körper eines 70 jährigen versetzt.
Seit Jahren leide ich noch unter Kreislaufproblemen (plötzlicher extremer Schwindel, plötzlichem Kribbeln an vielen Stellen wie
Kopf, Händen etc., extremen Unwohlsein, Dauer ca. 15 Min ). Auch hier konnten Kardiologen noch nicht wirklich herausfinden, woran
es liegt.
Nehme seit einem Jahr Hormone wegen einer Schilddrüdsenunterfunktion, habe noch diagnostizierte Extrasystolen die häufig auftreten und
gelegentliche Migräneattacken. Hinzu kommt noch ein unkontrolliertes Zucken verschiedenster Muskelgruppen. Sieht ganz lustig aus und
fühlt sich auch lustig an, wenn Quadratzentimeter für Quadratzentimeter "Gezucke" das Bein runter läuft.
Unvermeidlich war dann wohl ab Februar 2019 die erste Panikattacke, welche nachts durch eine Extremphase der Kreislaufprobleme
ausgelöst wurde und einen Krankenwageneinsatz nach sich zog.
Von da an begleitete mich auch noch dieses Problem über das Jahr 2019 extrem. Mittlerweile bin ich nahezu über die
Panikattacken weg, dank einer schnellen Therapie und Akzeptanz meiner doch nicht wenigen körperlichen Problemen.
Die damals anstehende Geburt meiner Tochter (Juli 2019) und extremen Stress auf der Arbeit, haben bestimmt noch einiges
zu der Situation beigesteuert.
Ich hatte extreme Sorge, dass meine Tochter die selbe Krankheit haben könnte. Bei der Kinderplanung waren die Probleme noch nicht
so ausgeprägt. Zum Glück zeigt sich bei Ihr keinerlei Symptomatik ab. Ein Gentest folgt jedoch noch irgendwann, da sie natürlich
noch Überträgerin sein kann.
Ich bin recht schmal, 183cm mit 65kg. Versuche seit Jahren zuzunehmen, auch mit extremen mitteln, leider ohne Erfolg.
Bei einer Schilddrüsenunterfunktion sollte es ja eigentlich kein Thema sein. Ggf. auch eine Nebenerscheinung der Krankheit?
Bin von Natur aus recht gut gebaut, trotz des Striches in der Landschaft. Die Muskulatur stärkt sich durch die Verkrampfungen ja auch
von selbst.
Das alles jedoch nur zur Vervollständigung des Profils. Vielleicht wollt ich meinem Frust auch einfach nur mal Raum geben
Ich hoffe es driftet nicht zu weit ins Offtopic.
Mein Vater und seine Mutter hatten bereits eine deutlich abgeschwächte Version der Krankheit. Er kann sogar draußen (auf dem Bau)
ohne Probleme arbeiten. Bei der Übertragung zu mir hat es sich wohl um ein vielfaches verschlimmert. Wie gesagt,
wirklich schlimm empfinde ich es erst seit ca. 2.5 Jahren, was mich zu der Frage führt, wie schlimm kann es noch werden?
Weiter mit Seite 2........ (sorry)
mein Name ist Marvin 28 aus NRW. Ich leide seit meiner Geburt an der Krankheit Paramyotonia Congenita [nach Eulenburg].
Nachgewiesen wurde das ganze erst bei einer humangenetischen Untersuchung aufgrund eines Kinderwunsches.
Hierbei wird laut den Unterlagen das SCN4A-Gen beeinflusst.
Bereits im Säuglingsalter wurden bei mir die "Krämpfe" bei allen Körperteilen (Hände, Gesicht, Beine, etc.) festgestellt.
Hauptsächlich traten die Symptome bei Kälte und anschließender Anstrengungen auf.
An die Krankheit in der Kindheit kann ich mich nur noch wenig erinnern, jedoch haben mich die Symptome hier nur wenig gestört.
Auch Schneeballschlachten mit den Kumpels waren möglich.
Wirklich schlimm ist es erst seit knapp 2-2,5 Jahren. Zumindest fallen mir seit dem deutliche Verschlechterungen auf.
Obwohl ich es schon immer mal vorgehabt habe mich diesbezüglich in einem Forum anzumelden, kam ich erst jetzt dazu diesen Text zu verfassen
und der damit verbundene Drang, mehr über das Thema zu erfahren.
Im Jugendalter (ca. 14) wurde ich für ca. einen Monat in der Uniklinik Essen behandelt und untersucht.
Auch hier wurde kein Gentest gemacht, man vermutete jedoch, dass es sich um diese Krankheit handelt.
Es wurden Tests mit extremen Kältesituationen durchgeführt, unter Strom gesetzte Nadeln in den Oberarm gejagt und ich
wurde test weise mit Mexilitin behandelt.
Hier kann ich mich nur noch daran erinnern, dass ich nach der Einnahme ca. 40 Stunden am Stück geschlafen habe.
Daraufhin wurde das Medikament wieder abgesetzt. die nächsten Jahre war es auch in der EU verboten, bis es vor kurzem scheinbar wieder
zugelassen wurde.
Nun gut, ich habe mich im Winter also eher drin aufgehalten und Weihnachtsmärkte etc. gemieden. Soweit hat es mich
nicht einmal gestört. Ich musste mich halt warm halten. Das Leben nahm seinen Lauf.
Zu der weiteren Symptomatik:
Alles unter ca. 18-20 Grad Celsius ist demnach für die Symptome verantwortlich. Im Sommer gibt es demnach deutlich weniger Probleme.
Am meisten merkt man es natürlich an den Händen, da diese ja hauptsächlich für denn Alltag gebraucht werden. Sind die Hände
ein wenig kühl und ich balle sie fest zur Faust, bekomme ich diese nur noch schwer oder gar nicht mehr auf für eine gewisse Zeit (1 - 50 Sekunden).
Je nach Temperatur der Hand oder Kraft des Zudrückens. Laut den Ärzten und den Unterlagen liegt dies am "?Natrium, welches
durch den Gendefekt nur noch langsam durch die Ionenkanäle gelangt?"
Hierdurch ist der Alltag natürlich entsprechend eingeschränkt. Da ich kein Goldschmied bin und die Feinmotorik
nicht so relevant ist, kam ich auch damit über die Jahre recht gut klar.
Jedoch sind auch alle andere Muskelgruppen betroffen.
Niese ich, krampfen die Bauchmuskeln und ich bleibe kurz in der gebeugten Position.
Gehe ich in die Hocke komme ich schwer wieder hoch. Bläst mir kalter Wind ins Gesicht und ich Lache, bleibt das
"Lachen" stehen oder ich bekomme die Augen nicht mehr geöffnet. Schaue ich feste in eine Richtung, ganz links, rechts, schiele, etc.
bleiben selbst die Augen an dieser Stelle.
Wird der Hals z.B. beim Fahrradfahren kalt wird es kritischer. Wenn ich dann "schlucke", kann es sich schon sehr zusammenziehen, so
dass ich kaum noch Luft bekomme oder das Gefühl habe ohne "Gegenwehr/Gegenhalten" würde der Krampf immer schlimmer werden und
mir ganz die Luft abschnüren. Schlagzeile: "Mann erwürgt sich selbst" schlägt dann immer wieder in Gedanken auf (ein wenig schwarzer
Humor muss ja sein), jedoch glaube ich, dass das tatsächlich passieren könnte.
Und so geht es natürlich mit allen anderen Muskelgruppen weiter.
Des Weiteren leider ich jedoch auch noch an der genannten periodischen Paralyse, die ich mittlerweile als
bedeutend schlimmer beschreiben würde.
Sind z.B. die Hände eine längere Zeit der Kälte ausgesetzt und werden nicht wieder schnell genug erwärmt, so tritt nach einiger
Zeit eine Lähmung auf. Ich kann die Hand noch bewegen, jedoch habe ich dann keine Kontrolle und keinerlei Feingefühl mehr.
Ich könnte zum Beispiel keine Fliege mehr zwischen Daumen und Zeigefinger zerquetschen (Pinzettengriff).
Dies hält je nach dem bis zu 15 Stunden an und schränkt dann schon sehr ein.
An anderen Körperteilen ist es schwer diese Lähmungen festzustellen, da hier die "Feinmotorik" fehlt. Jedoch wird es da nicht anders sein.
Was mich auch zu meinem weiteren, derzeit schlimmsten Symptom führt.
Seit ca. 2,5 Jahren habe ich nach einer längeren Ruhephase der Muskeln (Film im Liegen auf der Couch gucken etc.) ein
unerträgliches Gefühl in den Beinen (auch ein wenig in den Armen).
Leider kann ich dieses Gefühl kaum beschreiben. Es ist einfach sehr unangenehm. Ich habe das Gefühl ich müsste meine Bänder
überdehnen, die Muskeln fühlen sich dann sehr schlapp an, obwohl noch die selbe Kraft vorhanden ist. Es ist auch kein
Restless Legs Syndrom, an den Nerven liegt es laut den diversen Nervenleitmessungen der Neurologen auch nicht. Auch wenn
ich es nicht konkret als Schmerz oder Kribbeln etc. beschreiben kann, es ist sehr schwierig mit diesem Gefühl zu leben.
Viele Ärzte wollten mir einreden, dass es an der Seele oder weniger an der Krankheit läge, weil nichts gefunden werden könne, jedoch gehen die Symtome
bei einer ordentlichen Portion Voltaren/Diclofenac nahezu weg. Jedoch ist dies natürlich auf Dauer schädlich für die Nieren/Leber.
Auch eine Massage seitens meiner Frau bewirkt durchaus schon einiges, so dass es sich um ein physisches Problem handeln muss.
Bis vor kurzem habe ich noch geraucht, besser gesagt gedampft. Hier verstärkte sich zuletzt auch dieses unangenehme Gefühl im Brustbereich
(Zwerchfell, Rippenfell etc.). Seit dem ich nicht mehr rauche ist es nahezu weg (zum Glück).
Tatsächlich ist dieses Unangenehme so schlimm geworden, dass ich manchmal den Gedanken gefasst habe mich aus dem Fenster zu stürzen.
Würde ich nie tun, jedoch verdeutlicht dies ggf. wie schlimm ich es empfinde.
Leider ist es weiterhin eine große Unbekannte und ich werde wohl damit leben müssen.
Ggf. hat hier im Forum ja ähnliche Symptome.
Durch die Krankheit an sich und eine zugegeben extrem faule Phase meinerseits zwischen 18 und 25, haben sich durchaus glaube ich schon
Langzeitschäden abgezeichnet. Neben der Arbeit und dem PC zuhause gab es wenig Bewegung.
Eine Vorwölbung an der Brustwirbelsäule TH8-TH9 wurde diagnostiziert, welches mir oft das Atmen deutlich erschwert und weitere
Nebensymptome auslöst (taube Gliedmaßen, Kribbeln, Stechen im Brustraum etc.)
Es knackt 50 mal wenn ich nur mal in die Knie gehe. Hab laut MRT nen ziemlichen Verschleiß an den Halswirbeln und allgemeinen Problemen
in der Muskulatur. Ich möchte nicht alles auf die Krankheit schieben, jedoch fühle ich mich oft in den Körper eines 70 jährigen versetzt.
Seit Jahren leide ich noch unter Kreislaufproblemen (plötzlicher extremer Schwindel, plötzlichem Kribbeln an vielen Stellen wie
Kopf, Händen etc., extremen Unwohlsein, Dauer ca. 15 Min ). Auch hier konnten Kardiologen noch nicht wirklich herausfinden, woran
es liegt.
Nehme seit einem Jahr Hormone wegen einer Schilddrüdsenunterfunktion, habe noch diagnostizierte Extrasystolen die häufig auftreten und
gelegentliche Migräneattacken. Hinzu kommt noch ein unkontrolliertes Zucken verschiedenster Muskelgruppen. Sieht ganz lustig aus und
fühlt sich auch lustig an, wenn Quadratzentimeter für Quadratzentimeter "Gezucke" das Bein runter läuft.
Unvermeidlich war dann wohl ab Februar 2019 die erste Panikattacke, welche nachts durch eine Extremphase der Kreislaufprobleme
ausgelöst wurde und einen Krankenwageneinsatz nach sich zog.
Von da an begleitete mich auch noch dieses Problem über das Jahr 2019 extrem. Mittlerweile bin ich nahezu über die
Panikattacken weg, dank einer schnellen Therapie und Akzeptanz meiner doch nicht wenigen körperlichen Problemen.
Die damals anstehende Geburt meiner Tochter (Juli 2019) und extremen Stress auf der Arbeit, haben bestimmt noch einiges
zu der Situation beigesteuert.
Ich hatte extreme Sorge, dass meine Tochter die selbe Krankheit haben könnte. Bei der Kinderplanung waren die Probleme noch nicht
so ausgeprägt. Zum Glück zeigt sich bei Ihr keinerlei Symptomatik ab. Ein Gentest folgt jedoch noch irgendwann, da sie natürlich
noch Überträgerin sein kann.
Ich bin recht schmal, 183cm mit 65kg. Versuche seit Jahren zuzunehmen, auch mit extremen mitteln, leider ohne Erfolg.
Bei einer Schilddrüsenunterfunktion sollte es ja eigentlich kein Thema sein. Ggf. auch eine Nebenerscheinung der Krankheit?
Bin von Natur aus recht gut gebaut, trotz des Striches in der Landschaft. Die Muskulatur stärkt sich durch die Verkrampfungen ja auch
von selbst.
Das alles jedoch nur zur Vervollständigung des Profils. Vielleicht wollt ich meinem Frust auch einfach nur mal Raum geben
Ich hoffe es driftet nicht zu weit ins Offtopic.
Mein Vater und seine Mutter hatten bereits eine deutlich abgeschwächte Version der Krankheit. Er kann sogar draußen (auf dem Bau)
ohne Probleme arbeiten. Bei der Übertragung zu mir hat es sich wohl um ein vielfaches verschlimmert. Wie gesagt,
wirklich schlimm empfinde ich es erst seit ca. 2.5 Jahren, was mich zu der Frage führt, wie schlimm kann es noch werden?
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