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Sorgen um Söhnchen Marlon

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    Sorgen um Söhnchen Marlon

    Hallo! Ich bin Mutter eines wundervollen Sohnes der gestern seinen 2.Geburtstag gefeiert hat. Seine Zustand macht mir große Sorgen. Er ist in der motorischen Entwicklung stark verzögert. Er hat seine ersten Schritte mit 21 Monaten gemacht. Vor einiger Zeit hat unserer Kinderarzt deshalb einen Bluttest in Auftrag gegeben, bei dem sich rausgestellt hat das der CK Wert um die 28.000 lag was dem Arzt und mir Sorgen bereitete. Es läuft seit einiger Zeit auch ein Gentest wegen dem Thema. Der Arzt meinte dass es sich bei Marlon höchstwahrscheinlich um eine Muskeldystrophie handelt.Deshalb suche ich jetzt hier Austausch. Das heißt wer Kinder mit einer Muskeldystrophie hat bitte meldet euch! Liebe und verzweifelte Grüße Evelyn

    #2
    Hallo Chrispie,

    zusätzlich könntest deinen Beitrag auch noch ins Elternforum stellen.

    Grüße Konrad

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      #3
      Ein Kind mit Muskeldystrophie habe ich zwar nicht, aber selber Muskeldystrophie Becker.
      Wenn der Arzt von Muskeldystrophie spricht, dann meint er wohl diese. Die Höhe des CK und das etwas verspätete Laufenlernen spricht dafür.
      Hat Dein Sohn sehr ausgeprägte Waden? Das wäre ein starker Hinweis auf BMD.
      Gibt es Muskelerkrankungen bei den männlichen Vorfahren mütterlicherseits?

      Muskeldystrophie Becker ist eine leichte Form. Wirkliche Einschränkungen hat man da frühestens im Jugendalter, häufig auch erst später. Die Lebenserwartung schränkt das prinzipiell nicht ein.
      Tun kann man dagegen nichts, außer immer in Bewegung bleiben und den Sport nicht zu übertreiben.
      Zuletzt geändert von KlausB; 25.06.2020, 19:04.
      It's a terrible knowing what this world is about

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        #4
        Naja, mit zwei Jahren und den hohen CK-Werten könnte es sich leider auch um die schlimmere Variante Muskeldystrophie Duchenne handeln.

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          #5
          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
          Naja, mit zwei Jahren und den hohen CK-Werten könnte es sich leider auch um die schlimmere Variante Muskeldystrophie Duchenne handeln.
          Allein von der hier gemessenen Höhe des CK würde ich da nicht unbedingt von ausgehen.
          Der Gentest ist in dem Bereich aber zuverlässig, wenn es sich um eine dieser beiden Erkrankungen handelt.
          It's a terrible knowing what this world is about

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            #6
            Danke für die Antworten. Der Gentest kommt angeblich im Laufe der nächsten Woche. LG Evelyn

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              #7
              ist denn seit Gangbild bereits auffällig? (Watscheln, auf Zehenspitzen gehen...)

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                #8
                Hallo! Ja das ist bei ihm wechselnd mal geht er auf Zehenspitzen mal hat er einen extremen Watschelgang. Außerdem kann es schlecht vom Boden aufstehen er arbeiten sich dabei mühsam am Körper hoch (ich weiß nicht wie ich es erklären soll).

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                  #9
                  Letzteres ist das Gowers-Zeichen. Das kommt zwar nicht nur bei Duchenne vor, aber insgesamt scheint es mir dann doch leider in Richtung Duchenne zu gehen. Vermutlich wird das gerade genetisch abgeklärt.

                  Kommentar


                    #10
                    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                    Letzteres ist das Gowers-Zeichen. Das kommt zwar nicht nur bei Duchenne vor, ....
                    Das kommt leider gerade bei Duchenne vor.

                    It's a terrible knowing what this world is about

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                      #11
                      Hallo! Heute hatten wir unsern Termin beim Neuropädiater. Und was soll ich sagen er hat Duchenne. Seit der Heimfahrt heule ich nur noch. Ich kann es echt nicht glauben dass in meinem kleinen Sonnenschein so eine furchtbare Krankheit wüten soll. Ab welchen Alter ist man denn mit Duchenne auf dem Rollstuhl angewiesen? Ich habe solche Angst von Zeitpunkt wann er nicht mehr gehen werden kann. Ich wollte euch nur kurz auf dem Laufenden halten. Wenn ihr noch Fragen habt dann fragt mich bitte einfach. Es ist schön sich hier austauschen zu können. Ich hoffe ich finde hier auf diesen Weg Eltern mit Duchenne Kindern und ich hoffe wir können uns hier weiter austauschen. Danke für eure aufmunternden Worte. LG Evelyn

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                        #12
                        Hallo Chrispie,,du könntest dich direkt mit der DGM in Verbindung setzen, könnte mir schon vorstellen das die DGM Kontaktdaten zu Familien mit Duchenne Kinder haben und auch an dich weiter geben ?

                        liebe grüße Konrad

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                          #13
                          Das tut mir leid. Zu deiner Frage: das lässt sich nicht exakt voraussagen. Die durchschnittliche Prognose sieht heutzutage bei Duchenne doch um einiges besser aus als noch vor einigen Jahrzehnten, und auch der Zeitpunkt, ab der ein Kind vollständig auf den Rollstuhl angewiesen ist, hat sich nach hinten verschoben. Es gibt bei „mildem“ Verlauf noch 18-Jährige, die noch nicht vollständig auf den Rollstuhl angewiesen sind.
                          Ihr werdet euch irgendwann entscheiden müssen, ob ihr eurem Sohn Steroide gebt, die die Dauer der Gehfähigkeit verlängern können (allerdings erhebliche Nebenwirkungen verursachen können)m oder nicht.

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                            #14
                            Zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr wird er wohl einen Rollstuhl brauchen.
                            Den Verlust der Gehfähigkeit sollte man aber solange wie möglich hinauszögern, auch mit Hilfe von Gehstützen und Orthesen.
                            Dein Sohn sollte sich so viel wie möglich bewegen aber sich dabei auf gar keinen Fall überanstrengen.
                            Muskelkater sollte man unbedingt vermeiden. Wenn das dann doch eintritt muss er sich dann bis zum Abklingen der Schmerzen unbedingt schonen.
                            Man solle dann auch baldmöglichst mit Krankengymnastik anfangen. Das sollte aber ein Physiotherapeut machen, der sich mit der Krankheit auskennt. Ziel ist dabei weniger die Kräftigung der Muskulatur (ist langfristig eher kontraproduktiv), als vielmehr die Erhaltung der Beweglichkeit und die Vermeidung von Gelenkversteifungen (Kontrakturen) besonders in den Fußgelenken. Unwissende Physios übertreiben es häufig mit dem Muskeltraining. Lasst Euch da am Besten einen von der DGM empfehlen.
                            Wegen der Kontrakturen sollte man dann auch rechtzeitig ein Achillessehnenverlängerung in Betracht ziehen, um die Gehfähigkeit möglichst lange zu erhalten.
                            Steroide (Cortison bzw. Prednisolon) sind eine Möglichkeit den Muskelabbau zu verzögern. Die gibt man so zwischen dem 4. und 6 Lebensjahr. Damit er die bekommen kann müsst Ihr unbedingt darauf achten, dass er alle empfohlenen Impfungen bekommt.
                            Ihr werdet wohl zu einem Neurologen (evtl. auch Muskelzentrum?) gehen. Die wollen meistens regelmäßig ein Nadel-EMG und wenigstens einmal ein Muskelbiopsie machen wollen. Beides ist aber bei genetisch gesicherten Diagnose relativ sinnfrei. Daraus lässt sich weder ein Prognose über den Verlauf, noch eine besondere Therapieempfehlung ableiten. Besonders sinnlos ist da die Muskelbiopsie, immerhin ein kleiner operativer Eingriff bei dem eine Menge Muskelzellen entfernt werden. Die MB dient allein der Neugier und dem Forscherdrang der Neurologen. Eurem Kind nützt das Nichts.
                            It's a terrible knowing what this world is about

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                              #15
                              Hallo Chrispie,
                              hast du schon von Bennie & Co gehört?
                              da gibt es auch ein Forum, speziell für Duchenne...

                              https://www.aktionbenniundco.de/f%C3%BCr-uns/forum.htm

                              LG, Svalur
                              TAKE IT ISI!

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