Myotone Dystropie Typ2 oder Gliedergürteldystropie

[Fritzal]

Hallo an alle,
Mein Mann Thomas war im Mai Stationär im FBI- München jetzt sind die ersten Ergebnisse gekommen.
Keine Myositis, Keine Metabolische Myopatie,
jetzt fand sich in der Muskelbiopsie der verdacht auf eine kernreiche Myopatie, so das eine myotone Dystropie vom Typ2 oder eine Gliedergürteldystropie möglich wären.
Ich bin der Meinung das jetzt etwas gefunden wurde und die Krankheit endlich einen Namen bekommt oder liege ich damit falsch?
Welche Auswirkungen haben diese Krasnkheiten?
Wie sieht die Lebenserwarungen aus?
Wir haben zwei Kinder wie sieht es mit der Vererbung aus?
Mein Mann hat nach belastung sehr starke Muskelschmerzen, er hält sehr oft den Druck des Wassers beim Schwimmen nicht aus und muß dann sofort aus dem Wasser weil er starke Schmerzen bekommt.
So das war wieder mal eine ganzer Roman vieleicht könnt Ihr uns ja Helfen .
Liebe Grüße Rosi
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[Guido]

Hallo Rosi, hallo Thomas,

ich würde euch empfehlen, nach dem Ergebnis der Muskelbiopsie, eine genetische Analyse durchzuführen. Die wäre jetzt sinnvoll, da ja relativ klar zu seien scheint, wonach gesucht werden sollte.
Ich hätte auch ein Interesse daran, genauer zu wissen, ob es sich um eine Myotone Dystrophie handelt, oder um eine Gliedergürteldystrophie, da in Verlauf und Auswirkung schon Unterschiede bestehen.
Ich würde also mit dem behandelnden Neurologen eine genetische Analyse in die Wege leiten. Dazu wird ein wenig Blut abgenommen, welches in einem Labor untersucht wird. Ergebnis etwa nach zwei Monaten.
Eure Kinder sollten gleich eine Blutprobe mit abgeben.
Wenn das Ergebnis der Analyse vorliegt, bekommt ihr eine genetische Beratung.

Allein Gliedergürteldystrophie ist jetzt auch nicht immer gleich. Es gibt, genetisch gesehen, 15 verschiedene Formen, die sich zum Teil erheblich in Verlauf und Auswirkung unterscheiden können.

Das Ergebnis der Muskelbiopsie, so wie Du es hier ins Forum gestellt hast, ist leider noch zu unspezifisch, um von Klarheit zu sprechen. Aber das passiert nicht selten bei Muskelbiopsien. Eine Muskelbiopsie klärt häufig nur, in welche Richtung weiter untersucht werden sollte. Und das hat die Biopsie ja auch geleistet. Es ist schon viel an Blickschärfe gewonnen, wenn ärztlicherseits durch eine Muskelbiopsie der Verdacht auf bestimmte Erkrankungen geäußert werden kann.

Gleichwohl besteht nun durch die Biopsie eine Klarheit darüber, das eine Myopathie vorliegt. Das schafft insofern immer Klarheit, als dass ein Leiden vorliegt, welches auf einen körperlichen Grund zurückzuführen ist. Das erspart einem zumindest den Verdacht des Simulanten, oder eines psychischen Leidens. Das ist schon viel Wert und ein großes Stück Klarheit, da mit diesem Ergebnis schon bestimmte Schritte unternommenwerden können, wie zB. Schwerbehindertenausweis, Krankengymnastik, Reha usw. beantragen. Viel Ämterkram, wofür ich euch viel Kraft wünsche. Da unterstützt euch aber auch die DGM weiter.

Liebe Grüße
Guido

[ 18. August 2007: Beitrag editiert von: Guido ]

[ 18. August 2007: Beitrag editiert von: Guido ]

[Fritzal]

Hallo Guido,
vielen Dank das du uns so promt geantwortet hast.
Bei Thomas wurde vor zwei Wochen Blut abgenommen zu Genuntersuchung auf PROMM , auch auf einen MAD- Mangel wurde schon untersucht kein Befund.
Ja das mit der suche ist so eine Sache , Thomas leidet seit Juli 2006 an oft unerträglichen Muskelschmerzen, am Anfang waren sein CK-Wert bei über 1000 und er konnte fast gar nicht mehr gehen.
Alles angefangen hat es 2005 mit Blutdruck schwankungen so das er unter sehr starken Kopfschmerzen, Herzschmerzen, und sehr oft ist ihm schwindelig geworden so das er richtig weggetretten war.
Nach wochenlanger Ärztemaraton und auch abgestempelt als Simulant wurde die Diagnose Boreliose gestellt. Nach einigen Monaten Krankheit und Antibiotikum ging es meinen Mann wieder besser und er ging seiner Arbeit nach. Das Problem war dann das es ihm am Band (Werkarbeiter) ein bis zwei mal im Monat wärend der Arbeitszeit Weggetretten ist. Bis zum Juli 2006 das ist er Morgens aufgestanden hatte am ganzen Körper schmerzen wie bei einem Muskelkater und konnte nach der Arbeit gar nicht mehr gehen vor lauter schmerzen, die CK-Werte waren bei 1000 und auch bis jetzt sind die Werte im FBI haben sie dan rausgefunden das er immer zwischen 300-500 hoch ,im FBI münchen haben sie dan herausgefunden das er Belastungsabhängige CK-Wert erhöhung hat.
Das heist erhat zwei Tage nur im Bett bleiben müssen da gingen die Werte auf 220 zurück , sobald er wieder sparzieren ging waren sie wieder bei 300 oben.
Auch die Blutwerte wie GOT, GPT, gamma -GT sind immer erhöht.
Sind die wartezeiten bei den ganzen Ergebnissen bei Euch auch so lange gewessen?
Wie ist es mit der Psyche bei Euch?
Wie läuft es mit den den ganzen Ämtern ( EU- Rente, Schwerbehinderten Ausweiß) ab.
Liebe Grüße Rosi

[Guido]

Hallo Rosi,

na dann läuft ja schon die richtige Untersuchung.
Die CK- Werte sind nicht so entscheidend. Die sind mal hoch, mal niedrig, und sagen wenig über die Erkrankung aus.

Es kann sein, dass dein Mann vor Erschöpfung Schwindelanfälle bekommt. Oder auch, weil die Situation für ihn sehr belastend ist. Schmerzen und Muskelermüdung in den Beinen ist für seine Arbeitsstelle vermutlich ein Problem, das solche Auswirkungen wie: mal kurz wegtreten, vorkommen können. Die Psyche ist dementsprechend belastet. Aber bei DM2 (PROMM) ist im Gegensatz zu DM1, nicht mit kognitiven Problemen als Auswirkung der Erkrankung zu rechnen.

Eine psychische Belastung ist mit einer Muskelerkrankung kaum zu vermeiden. Da steht plötzlich die ganze Lebensplanung in Frage. Und auch das Selbstbild ist arg lädiert. Dazu kommt permanent das aktuelle Empfinden des Krankseins. Das muss erstmal verarbeit werden, da treten Spannungen auf. Jeder hat da so seinen eigenen Weg, damit umzugehen, ein Rezept dafür, die neue Lebenssituation gut zu integrieren, gibt es leider nicht. Ich denke, darüber sprechen ist ein sehr gutes Mittel, um die gröbsten Hindernisse zu umschiffen. Aber manchmal nervt auch das tierisch. Manchmal will man einfach nur seine Ruhe vor dem Scheiß.

Mit den Ämtern, da holt Ihr euch am Besten Rat bei der DGM vor Ort. Gangkofen liegt ja nah an Landshut, vielleicht ist da schon ein DGM- Ortsverein. Ansonsten wird es in München eine DGM- Sozialstelle geben, die sollte im Muskelzentrum zu finden sein. Da könnt Ihr euch erkundigen, wegen der ganzen Anträge. Das wäre dann bei Albertine Deuter Tel: 089 / 51607411. Oder Email: deuter@dgm-bayern.de

Liebe Grüße
Guido

Ich sehe gerade: Kontaktperson der DGM in Landshut: Tilly Drescher, Tel: 08704 / 1288

[ 19. August 2007: Beitrag editiert von: Guido ]

[Fritzal]

Hallo Guido,
vielen Dank für deine Imformationen.
Ich werde mich bei Frau Drescher in Landshut einmal melden wenn das mit den Ämtern Aktuel ist.
Kommst Du auch aus Bayern?
Liebe Grüße Rosi [img]smile.gif[/img]

[Bärbl]

Hallo!

Also unser Sohn hat auch eine Form von Gliedergürteldystrophie und wir sind auch aus dem Raum Landshut.
Es gibt hier eine allgemein gefasste Selbsthilfegruppe, aber Tilly hat in vielen Dingen Erfahrung und eine Menge Wissen auf Lager-außerdem ist sie eine ganz Liebe und ungeheuer engagiert.
Würd mich freun, euch mal bei einem Treffen kenne zu lernen.
Schöne Grüße!

Bärbl

[Fritzal]

Hallo Bärbel,
Wann und wo ist in Landshut der Treff der Selbsthilfegruppe?
Momentan sind wir nur auf der suche nach dieser Muskelerkrankung!!!!
Unser Leben hat sich so verändert , das wir es erst richtig Akzeptieren können.
Thomas hat 30 Jahre aktiv Fußball gespielt, war bis vor zwei Jahren sehr Sportlich und jetzt freuen wir uns schon wen er ein Paar Kilometer Rad fahren kann ohne das er schmerzen oder andere Probleme hat.
Bärbel wie alt ist dein Sohn , wir haben auch zwei Söhne 10 und 12 Jahre alt, alle zwei haben Skoliose und der kleine hat auch einen Fuß kürzer.
Ich kann mir gut vorstellen was diese Krankheit für euer Familienleben bedeutet, unser großer Sohn ist auch unser Sorgenkind gewesen.
Na wart Ihr auch schon in der Dult?
Liebe Grüße Rosi

[Bärbl]

Also unser Sohn wird bald 4-aber die Einschränkungen sind schon gut sichtbar. Lasst euch davon aber nicht verunsichern, denn es gibt ja viele verschiedene Formen von Gliedergürteldystrophie.
Ich kenn das, wenn man diese Diagnose erhält und denkt, dass die Welt über einem zusammen bricht. Ich hab aber die Erfahrung gemacht, dass man die grundsätzliche Lebenseinstellung verändern muss, also akzeptieren, dass das Leben anders verlaufen wird, als man es sich geplant hat. Man lernt völlig neue Sichtweisen und beginnt Dinge anzunehmen, die man nicht ändern kann und trotzdem dabei zufrieden zu sein.
Das konnte mir niemand vermitteln, der selbst nicht in direkter oder indirekter Weise betroffen ist (auch nicht das Mitleid von Freunden oder Verwandten!); mir hat die Erfahrung mit anderen Betroffenen da sehr gut getan. Nur auf diese Weise hab ich verstanden, dass das Leben trotz allem liebenswert ist und ich blos meinen Egoismus etwas zurückschrauben muss.
Die Tilly ist da der richtige Ansprechpartner-weiß auch die Termine für die TReffen in Altdorf. Ich denke, nach den Ferien gehts wieder los. Normalerweise am 1. Montag im Monat-aber wir haben oft keine Zeit.
Wenn ihr mal hingeht, dann sagt Bescheid.

Auf der Dult waren wir noch nicht, werden aber wohl nicht um die ganzen Karrusells herumkommen.....

Schöne Grüße!

[Fritzal]

Hallo Bärbl,
Ja das mit dem Egoismus das haben wir auch schon erlebt.
Unser großer hatte mit einem halben Jahr Menningokoken Meningitis und es stand sehr schlecht um ihn, so das wir lange nicht wusten ob er durchkommt und ob/oder er starke Behinderungen davongetragen hat. Ich Hofte damals egal wie er Überlebt hauptsache er Überlebt auch aus reinem
Egoismus ohne an die Zuckunft meines Kindes zu denken hauptsache war das er uns nicht genommen wurde.
Als er sich damals an der Tochter meiner Cousine ansteckte (sie war 1 1/2 alt) und das Kind starb inerhalb von 24 Stunden , dachte die Eltern hätte es überlebt wir hätten die behinderungen auch gemeistert,
sie hätte keine Arme, keine Beine mehr und wäre sehr stark Geistig behindert gewesen.
Heute sind die Eltern froh das ihre Tochter Sterben durfte und dieses Leid nicht mehr ertragen muste.
Auch unser Ego hat sich in diesem Jahr sehr stark verändert , es ging immer nur um Arbeit , Arbeit, Arbeit mein Mann Thomas hatte auch noch einen Nebenbeschäftigung zu seiner Arbeit und irgendwie war es immer nicht genug.
Jetzt wo es mit Krankengeld auch Ausgeht und unsere Kinder jetzt auch mehr vom Vater haben, ist uns einiges klar geworden, Gesundheit Familie, ist das wichtigste auf der Welt wenn mann es am meisten braucht.
Das hört sich ja furchtbar schnulzig an was ich geschrieben habe aber so denke ich.
Wir werden wollauch auf die Dult gehen aber Karusselfahren ist nichts mehr für uns (Kinder sind in den Ferien bei Oma).
Liebe Grüße Rosi [img]smile.gif[/img]

[Guido]

Hallo Rosi,

ich wohne in Niedersachsen. Ich werde also leider nicht auf die Dult gehen können. Schade eigentlich!
Alles Gute für euch,

liebe Grüße
Guido

[Fritzal]

Hallo Guido,
Ja schade das du unsere Dult nicht besuchen kannst, aber ich hoffe doch das es bei euch tolle Volksfeste gibt.
Nochmals vielen Dank für deine Info.

Liebe Grüße Rosi
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