fshd

[andy75]

Leute
ich habe nur positive Erfahrungen teilen wollen ... Es ist doch nicht so das der Körper komplett dem Magnesium entzogen wird ( Adrian hat doch schon erwähnt das man ja sowieso einen Teil von seiner Nahrung aufnimmt ) ich merke nur stark wenn mein Körper extrem überanstrengt ist und ich nehme dieses Magnesium (das ,dass man ohne Wasser einnimmt Magnetrans )
Hoch dosiert ein... das ich dann einen positiven Effekt habe !!! Warum das so ist weiß ich nicht ... Ich bin froh das ich das für mich entdeck habe
und bin trotzdem noch immer davon überzeugt das radikale Aktionen für mich und meinem Körper gegen den Muskel Schwund förderlich sind.

danke trotzdem für eure Beiträge
Gruß Andy

[MarkusAT]

Hallo aus Österreich!

Ich bin seit heute neuer aktiver Forumsteilnehmer, lese aber schon einige Zeit Eure Beiträge.
Mein Name ist Markus, komme aus Österreich (wie mein Forumsname schon andeutet), bin 46 Jahre alt, verheiratet und stolzer Vater zweier Buben im Alter von 14 und 8 Jahren. Und um meinen älteren Sohn dreht sich auch dieser Eintrag und mein Anliegen an Euch.

Wir (meine Frau und ich) vermuten, dass er an FSHD erkrankt ist. Er hat alle Symptome, die ihr beschreibt und auch auf anderen Seiten zu lesen ist.
Als Neugeborener diagnostizierten die Ärzte Taubheit (hat sich Gott sei Dank nicht bewahrheitet), er konnte nicht richtig saugen. In der Schule wurde er logopädisch behandelt - die Logopädin erkannte eine leichte einseitige Gesichtslähmung. Mit 7 Jahren waren wir - nachdem sich das nicht gebessert hat und wir beim Laufen ein Problem sehen konnten - das erste Mal beim Neurologen, der ihn getestet hat und den Verdacht auf das Di George Syndrom geäußert hat. Das hat sich Gott sei Dank auch nicht bewahrheitet.
Keine weiteren Untersuchungen, außer einem Schädel MR wurden angeordnet.

Er ist sportbegeistert, kann aber schon seit seiner Kindheit nicht richtig laufen (wie oben beschrieben). Fußball spielen war daher gleich abgehakt. Tennis (nur beidarmig) und vor allem sein geliebtes Golfen geht noch. Bei den Beinen hat er noch keine Beeinträchtigung. den rechten Arm kann er aber kaum noch heben, und seine Schultern klappen nach hinten weg. Die linke Hand hat noch genügend Kraft noch, wobei über Schulterhöhe kann er auch diese nur mehr sehr schwer anheben, da das Schulterblatt ausklappt.

Wir haben immer darauf geachtet, dass er viel Sport betreibt (schwimmen, wandern, Schi fahren). Nachdem wir nun FSHD vermuten, achten wir auch darauf, dass er sich dabei nicht überanstrengt. Übungen mit einem Physiotherapeuten machen wir - diese ist in den Verdacht eingeweiht.

Wir haben - nach dem Schock mit der Diagnose des Di George Syndroms - beschlossen, dass wir Fabian seine noch unbeschwerte Kindheit leben lassen und zur gegebenen Zeit (jetzt) uns um die Diagnose der Erkrankung kümmern, damit wir auch sicher sind. Wir selbst haben seit ca. einem halben Jahr den Verdacht auf FSHD, auch nachdem ich auf dieses Forum gestoßen bin. Er hatte in den letzten Jahren keine für uns ersichtliche Verschlechterung seines Zustandes.

Wir wollen das nun abklären - auch nachdem er das nun will - und wollen das für ihn so einfach und schmerzfrei wie möglich gestalten, ohne dass wir hier in die Mühlen der medizinischen Endlosschleife geraten.
Für Österreich ist das - zumindest nach den gelesenen Einträgen - im AKH Wien möglich. Gibt es noch andere Erfahrungen hier im Forum?!
Ahja - wir sind aus der schönen Steiermark, dem grünen Herzen Österreichs.

Ich würde mich über Eure Beiträge und vor allem auch Mails freuen! Vor allem auch jene aus Österreich, aber insgesamt von betroffenen Eltern und natürlich auch selbst Betroffenen. Vielleicht gibt es hier auch Teilnehmer im selben Alter?!
Für uns ist wichtig, dass wir ihn hier bei der Diagnosestellung schon so gut wie möglich auffangen (vor allem psychisch), und ihn durch die Pubertät und ihn sein hoffentlich selbstständiges Erwachsenenleben begleiten.
Wir sind für alle Tipps, Anregungen und Erkenntnisse sehr dankbar.
Wir wissen, dass es keine Heilung gibt (zumindest Stand heute), trotzdem versuchen wir alles - auch mit alternativen Methoden - Q10, Kreatin, usw. habe ich schon notiert und werden dies auch mit unserem Arzt abstimmen, den wir für die Behandlung unser Vertrauen schenken werden.

Im Vorhinein schon herzlichen Dank! Sobald wir die genaue Diagnose haben, werde ich mich spätesten wieder melden!

lg, Markus

[adrium]

Hallo Markus,

was ergab denn der Bluttest? Ist der CK-Wert erhöht (Norm <190)? Bei FSHD kann er so bis zum 3-fachen liegen.
Schmerzhaft ist nur das EMG (Elektromyogramm), das ist eine lange dünne Nadel, die in den Muskel gestochen wird um die Ströme zu messen.
Bei der Muskelbiopsie wird unter örtlicher Betäubung etwas Muskelmasse entnommen, vorwiegend aus der Schulter. Um sicher zu gehen, wird etwas Blut abgenommen und in einem gentechnischen Institut untersucht.
Wenn die Krankheit bereits im Kindesalter ausbricht, sollte man möglichst darauf achten, dass er sich nicht überanstrengt (zB beim Sport).
Ein Muskelkater kann fatale Folgen haben.
Bei den Medikamenten muss ich sagen, es gibt keine! Kreatin kann, muss aber nicht wirken. Es können sich jedoch Ödeme (Wasseransammlungen) bilden.
Dann sollte man das Kreatin sofort wieder absetzen. Über Q10 habe ich keine Erfahrung. Ich selber nehme keine Medikamente, nicht einmal Schmerzmittel, da ich sonst meine Grenzen nicht mehr spüre.

LG
Adrian

[MarkusAT]

Hallo Adrian!

Danke für Deine Antwort!
CK wurde auch bei der ersten Untersuchung abgenommen. Lag im Normbereich. Kreatinaufnahme und Kreatinsynthese waren auch normal.
Alle anderen erhoben Blutbefunde waren auch normal.

Beim Sport passen wir nun natürlich auf, nachdem wir den Verdacht auf FSHD haben.

Welche Untersuchungen MUSS er über sich ergehen lassen, damit wir die richtige Diagnose stellen können?! Ist das EMG unbedingt notwendig?!

Danke und lg, Markus

[neckarheld]

Hi Markus,

wird wohl von Fall zu Fall unterschiedlich sein. Die Muskelbiopsie habe ich auch machen lassen müssen. Allerdings aus dem Oberschenkel, nicht aus der Schulter.

[Heike73]

Hallo Markus,

willkommen hier im Forum :-)

Welche Untersuchungen dein Sohn über sich ergehen lassen MUSS hängt wohl von mindestens 2 Faktoren ab:
- könnt ihr den behandelnden Arzt davon überzeugen, ZUERST einen (teuren) Gentest zu machen? Dann könnte es beim kleinen Piekser für's Blutabnehmen bleiben, denn in über 90% (aber nagel mich bitte nicht auf die genaue Zahl fest) der Fälle von FSHD kann man die Diagnose sichern, wenn man das defekte Gen an bekannter Stelle findet;
- ist es wirklich FSHD? Wenn nicht, bleiben natürlich alle Untersuchungsmethoden offen;

Eine Biobsie wird (leider) gerne gemacht - bringt aber meistens nicht wirklich was ... außer, dass ein zerschnippelter Muskel übrig bleibt.
Ich habe es selber erlebt und nun auch schon oft hier im Forum genau so und ähnlich gelesen: weil der Gentest teuer ist und man meist auch erstmal nicht weiß, wonach genau man suchen soll (für jede Krankheitssuche muss ja ein neuer Gentest gemacht werden), wird erstmal eine Biobsie gemacht; natürlich an einem betroffenen Muskel, sonst bringt es ja nichts. Bei mir war es der linke Oberarm und abgesehen von der großen, häßlichen Narbe (ich habe irgendwie eine Wundheilungsstörung, selbst kleine Verletzungen hinterlassen harte oder breite Narben; meine Biobsienarbe ist weich aber 15mm breit!!!!) kann man noch heute, 7 Jahre danach, die Delle deutlich sehen, wo die Muskelfasern fehlen. Und was war das Ergebnis der Biobsie? Sie war auffällig, aber nicht aussagekräftig. Man konnte also sehen DASS etwas nicht stimmt, aber nicht WAS!

Das EMG, dass gerade in Kliniken gern gemacht wird, ist zwar schmerzhaft, aber es bleibt kein solcher Schaden wie nach der Biobsie. Bei mir war es mit dem EMG ähnlich wie mit der Biobsie - auffällig: ja, genauer Hinweis auf etwas bestimmtes: nein.

Das ENG (wurde bei mir von meiner damaligen Neurologin gemacht) ist nicht wirklich schmerzhaft. Es kann etwas unangenehm sein, aber das hält sich eigentlich in Grenzen. Es dient aber eigentlich eher dem Ausschlussverfahren als der Diagnosefindung.

Heute weiß ich, dass ich mir alles bis auf den Gentest hätte sparen können. Und ich musste nur 1 machen lassen, weil ich eine erstaunlich gute Humangenetikerin hatte. Die sitzt in der Humangenetik der Uni Düsseldorf. Ich kam in ihr Büro, sie sah mich an, sah auf die Verdachtsdiagnose ihrer Kollegen von der neuromuskulären Ambulanz (lautete damals auf Curschmann-Steinert) und meinte gleich zu mir: "Quatsch, sie haben FSHD, das sieht man doch sofort!"
Sie sollte Recht haben - auch wenn sie bisher die einzige war, die die FSHD bei mir sofort gesehen hat ;-)

Ich wünsche euch eine schnelle, problemlose Diagnosefindung!
LG Heike

[MarkusAT]

Hallo Heike!

DANKE für Deine Antwort!
Wir werden auf den Gentest bestehen und erst dann weitere Untersuchungen zulassen, falls feststehen sollte, dass FSHD auszuschließen ist.

lg, Markus

[Heike73]

Viel Glück dabei!

[Erna]

Hallo ich bin neu hier im Forum.Bei meinem Sohn 14Jahre,wurde dieses Jahr im Mai eine Muskeldystrophie Typ Becker festgestellt,es war ein ganz schöner Schlag,da ich selbst schon zeitweise im Rollstuhl sitze.Doch bei der Krankheit meines Sohnes stehen wir noch am Anfang,bis auf Kämpfe in den Beinen hat er zum Glück noch keine Beschwerden.Ich habe überhaupt keine Ahnung auf welche Veränderungen wir achten müssen.Vielleicht kann mir jemand helfen.

[adrium]

Hallo Markus,
wenn die Diagnose auf FSHD negativ ausfällt, gibt es auch noch die Möglichkeit nach FSHD2 zu suchen. Der Gen-Defekt sitzt an einen anderen Chromosom und kommt 10x seltener vor.

Gruß Adrian

[thesix]

Ich möchte herzlich alle FSHD-Betroffenen einladen, sich in der geschlossenen FSHD-Gruppe

https://www.facebook.com/groups/fshd.german.dgm/

über die Chancen für eine effektive Behandlung in ganz naher Zukunft zu informieren "Stichwort: Montpellier-Studie"

[tina 71]

Hallo an alle,
meine tochter (FSHD) wird demnächst 18 Jahre alt. Hat jemand von euch Ahnung ob sie eine Zuzahlungsbefreiung bei Ihren Rezepten(KG, KGG u Fango) erwirken kann?
oder reicht das wenn ihr Neurologe bei den Rezepten eine dementsprechende Bemerkung dazuschreibt?
danke schonmal im voraus

gruß Tina 71

[MarkusAT]

Hallo Markus,
wenn die Diagnose auf FSHD negativ ausfällt, gibt es auch noch die Möglichkeit nach FSHD2 zu suchen. Der Gen-Defekt sitzt an einen anderen Chromosom und kommt 10x seltener vor.

Gruß Adrian

Hallo Adrian!

Spät aber doch - DANKE für den Tipp. Ich habe das an die behandelnde Ärztin weitergeleitet. Wir warten nun auf das Ergebnis des Tests. Dieser wird noch vor Weihnachten erwartet.... Bis dahin!
lg, Markus

[thesix]

Liebe FSHD-Betroffene,

wir sind die noch junge FSHD-Diagnosegruppe in der DGM und haben uns viele Ziele gesetzt, an denen wir eifrig arbeiten.
Kommt auch in das geschlossene FSHD-Forum in facebook mit mehr als 300 Betroffenen, die sich hier rege und qualifiziert austauschen, zu medizinischen und sozialen Themen:

https://www.dgm.org/diagnosegruppe/fshd/links

Viele Grüße,
Karsten Majok

[Elaine]

Hallo,

ich bin knappe 35 und diese Woche wurde bei mir FSDH festgestellt
Ich habe bereits 2 Töchter und beide Schwangerschaften haben das Fortschreiten so begünstigt,
dass ich vor der ersten SS problemlos selber einen Zopf flechten konnte und auch die Sättel auf die Pferde bekommen habe.
Nach der ersten SS trat das erste Syptom rechte Seite auf: dass ich den Arm nicht mehr in die Vertikale bekam, wohl aber über Schulterhöhe.
Bis dato ist vor allem rechts betroffen, wenn auch links die Kraft im Schultergürtel langsam schwindet.
Da ich 2003 einen Reitunfall hatte, bei dem der Bizeps angerissen war, folgte 2012 eine OP an selbigem, zig Ortho Besuche, weil danach alles viel schlimmer wurde.
Vor allem der Trainingsplan setzte mir sehr zu: Krafttraining

Nach Geburt der 2. Tochter letztes Jahr konnte ich den Arm plötzlich nur noch gerade aus strecken, weniger als Schulterhöhe und die rechte Schulter hängt seither deutlich.

Im Gesicht kann ich keinen Kussmund machen, Röhrchen trinken geht.

Nun wurde ich endlich zum Neurologen und Muskelkrankheitsspezialist geschickt und die Diagnose war recht schnell da

Meine Mutter hat mir den Schei.ß vererbt - allerdings wusste sie nichts von der Diagnose, sondern hat einfach hingenommen, dass sie seit sie 45 ist beide Arme nicht mehr über Kopf heben kann...mir zwar absolut unverständlich, aber nun gut.

Achja. Keine Ahnung.

Rückblickend waren Symptome ja viel früher da,
ich war lange Jahre im Leistungsturnen und der Feldaufschwung fiel mir immer sehr schwer, an die Ringe konnte ich nicht.
Manche körperliche Anstrengung ging einfach nicht.

Wie geht es jetzt weiter...
ich habe Angst es an meine beiden Töchter weitergegeben zu haben.
Ich habe Angst, dass irgendwann meine Beine betroffen sind.

NOCH gehe ich 5km ohne Probleme Gassi am Tag, wohne im 3. Stock und gehe mind. 2/tgl rauf und runter.
Ich liebe es zu wandern - habe ich auch im Sommer noch ausdauernd und ohne Beinschmerzen hinbekommen.
Ich tanze seit 3 Jahren Lindy Hop (sehr sportlicher Tanz).
Ich trage die Kleine problemlos in den 3.Stock, manchmal mehrmals am Tag.
Ich werde nun unter Aufsicht 2 Std die Woche ins Faszientraining gehen, weiterhin 1 Std/Woche tanzen und alle 2 Wochen schwimmen (mehr ist zeitlich mit den Kindern und meinem Mann nicht möglich) + Physio (Vojta-Therapie erstmal).
Bis jetzt ist vor allem rechts betroffen,
ich bin sehr schlank, deswegen sieht man auch, dass ich kaum Muskulatur habe im Schulterbereich und der eine Muskel rechts außen, der für die Fixation der Schulterblätter zuständig ist, fast vollständig atrophiert.

Ich hoffe ich kann den jetzt-Zustand halten. Links bekomme ich den Arm vollständig hoch,
Kraft habe ich in beiden Händen gleichermaßen, auch der Bizeps funktioniert.

Bin traurig