fshd

[tina 71]

hallo Uschi,
lese gerade deinen Beitrag, bin neu in diesem Forum.
Du schreibst, daß dir jetzt klar ist warum du trotz vielem Essen so schlank bist..
Woran liegt das? Bei meiner Tochter ist es genauso, habe auch schon auf die Bauchspeicheldrüse getippt. Inwievern hängt dieses "nicht Zunehmen" mit FSHD zusammen? gruß Tina 71

[orwell-g]

hi,

ich habe durch bluttest meine diagnose bekommen: FSHD, Neumutation.

damals war ich auch etwa 15... das ist jetzt schon etwa 15 jahre her.

Was interessiert dich?

[orwell-g]

... Inwievern hängt dieses "nicht Zunehmen" mit FSHD zusammen?

keine ahnung wo der zusammenhang herkommt (vielleicht weil der körper keine muskeln aufbaut), aber ich habe auch nie mehr als 55kg gewogen (bei 1,78m)

[tina 71]

was machst du, um dich körperlich fit zu halten?
meine Tochter geht 2 mal die Woche 20 Min. in Physio (im Fitnesszentrum- an den Geräten). Macht ihr Programm -das ihr Therapeut mit ihr erarbeitet hat -selbständig durch
Habe so meine Zweifel, ob sie im Schulsport uneingeschränkt mitmachen sollte. Meine Tochter möchte das aber in jedem Fall, möchte nicht daß jemand in der Schule über ihre Krankheit Bescheid weiß..(außer ihre Freundin)

[tina 71]

seit ca. 2 Wochen klagt sie auch regelmäßig über Schwindelanfälle und immer wieder Kopfschmerzen..??! Lese in mehreren Beiträgen, daß auch andere diese Symptome haben, wie hängt dieses jedoch mit FSHD zusammen? ?

[orwell-g]

was machst du, um dich körperlich fit zu halten?
meine Tochter geht 2 mal die Woche 20 Min. in Physio (im Fitnesszentrum- an den Geräten). Macht ihr Programm -das ihr Therapeut mit ihr erarbeitet hat -selbständig durch
Habe so meine Zweifel, ob sie im Schulsport uneingeschränkt mitmachen sollte. Meine Tochter möchte das aber in jedem Fall, möchte nicht daß jemand in der Schule über ihre Krankheit Bescheid weiß..(außer ihre Freundin)

also als kind wird man halt schnell in der schule gemobbt, wenn man "anderst" ist. ich habe schulsport immer mitgemacht, aber die sportlehrer wussten, dass ich eingeschränkt bin.
die frage ist halt, wie eingeschränkt ist deine tochter? (ich war mit 15 noch ziemlich fit und sportlich; eine stunde inline skaten war da völlig normal)

zwecks physio:
muskeln aufbauen ist eventuell eher schwierig. ich geh zwei mal die woche zur Physiotherapie mit 20 minuten krankengymnastik und danach 30 min gerätefitness (klassischen fitnesstudio). beides ist aber eher auf erhalt der mobilität ausgelegt.

[Gast]

Ich bin trotz FSHD rundlich, hab ca 71-72 kg bei einer Größe von 1,65 m.

Im Schulsport und an Wandertagen habe ich auch ganz normal mitgemacht und die Lehrer und Mitschüler wussten, dass ich eine Körperbehinderung habe. Doch die Diagnose FSHD wussten sie nicht, hat auch niemanden interessiert.
Inlineskaten konnte ich von 12 bis 20 Jahren.
Als ich noch zur Schule ging, bin ich nur einmal zur Krankengymnastik incl. Geräte machen gegangen (Dauer war so ca 30 Minuten)
Habe jedoch daheim einiges an Sport gemacht wie z. B. Inlineskaten, Stelzengehen, Radfahren.

[Guido]

Hallo Tina,

ob Schwindelanfälle und Kopfschmerzen mit der FSHD zusammenhängen, ist von hieraus praktisch nicht zu klären. Gerade bei Jugendlichen in der Pubertät und im Wachstum kann das auch mit diesen Vorgängen zusammenhängen. Oder auch mit der natürlich selbst gewollten aber für deine Tochter eher komplizierten Situation, ihre Erkrankung vor anderen zum Geheimnis zu machen. Das ist jetzt auch erstmal nicht zu kritisieren, schließlich muss sie selbstverständlich selber wissen, was sie wem erzählen möchte.

Ob es notwendig ist, zumindest den Sportlehrer zu informieren, bleibt auch eine Frage des individuellen Krankheitsverlaufes. Wenn sie definitiv Schwierigkeiten hätte, bestimmte Inhalte des Sportunterrichts umzusetzen, dann sollte schon darauf geachtet werden, dass sie sich nicht zu sehr verausgabt.
Meine FSHD wurde erst mit etwa 40 diagnostiziert. Das heißt, ich habe den Sportunterricht komplett mitgemacht, obwohl ich zB ein Seil nicht hochklettern konnte, ich dabei der einzige war und dementsprechende Komentare und Bewertungen erhielt. Aber ich glaube nicht, dass mir der Sportuntericht sehr geschadet hat.

Eine andere Seite ist bei Jugendlichen natürlich auch immer die Wichtigkeit der mit anderen Jugendlichen verglichenen Körperlichkeit zur Selbstwertfindung. Wer wollte ihr also Vorschriften machen, wie ihr körperlicher Leistungsanspruch an sich selbst zu gestalten sei. Wenn man da eingreift, macht das vermutlich mehr Probleme, als das es Nutzen bringt. Zumal der Nutzen nicht in ihrer aktuellen Sitaution läge, sondern nur mit dem Hinweis: damit es Dir später einmal nicht schlecht geht, funktioniert. Ich kann Dir sagen, was ich mit 15 von solchen Vorschriften, die meine Körperlichkeit regulieren wollten, gehälten hätte: nichts. Sie hätten in mir einen Protest ausgelöst.

Deinem Schreiben nach zu urteilen, kann deine Tochter alles noch ganz gut mitmachen. Ich hatte rückblickend mit etwa vierzehn Jahren schon recht ausgeprägte Lähmungen in der Schultergürtelmuskulatur, die mir relativ übliche Bewegungen eines ländlichen Lebens, wie zB eine volle Schaufel Sand anheben, nicht mehr gestattete.
Es mag jetzt sein, dass unser allseitiges Unwissen über meine Erkrankung mir muskulär geschadet hat, da ich mich natürlich laufend total austobte und überforderte. In welchem Grad, kann ich aber nicht beurteilen. Ich denke aber, ich stünde muskulär nicht wesentlich besser dar, wenn wir es gewusst hätten. Was aber auf jeden Fall problematischer geworden wäre, da bin ich mir ziemlich sicher, dass ist die Identifikation und Selbstbewertung meines Körpers. Das ich ihn heute so annehmen kann, wie er ist, liegt sicher auch daran, dass ich ihn ohne die Rücksichnahme auf eine Erkrankung lange mit anderen Körpern habe vergleichen können.

Es bleibt eine schwierig abzuwägende Frage, was gut und richtig ist. Auf der einen Seite steht der Jugendliche mit seinem Drang, seinen Körper in Einklang mit anderen Körpern zu bringen, sich mit seinem Körper identifizieren zu müssen. Auf der anderen Seite ist die berechtige Sorge der Eltern. Schwierig. Eine Möglichkeit ist, alles offen ansprechen. Aber auch dafür muss der Jugendliche gewillt sein. Wenn er sich dem Dialog über seinen Körper eher entzieht, dann können die Eltern praktisch nur zusehen.

Ich denke, es ist wichtig, deiner Tochter zu signalisieren, dass sie eine Zukunft vor sich hat, in der Du als ihre Mutter ihr beistehst, bei den Herausvorderungen, die sie sich selber sucht. Wenn es nicht gerade Leistungssport ist, ist die FSHD erstmal zweitrangig. Häufig wünschen sich Jugendliche ja nichts sehnlicher, als Normalität, was immer das nun auch wieder sein mag.

Sollten Schwindelanfälle und Kopfschmerzen überhaupt nicht weggehen, ist natürlich ein Arzt zu fragen, der die Erkrankung deiner Tochter kennt. Wenn es an einer körperlichen Überforderung liegt, kann dies am besten euer Neurologe feststellen, wenn er Erfahrung mit Muskelerkrankungen hat.

Liebe Grüße
Guido

[tina 71]

danke euch für eure schnellen Antworten,
seit wir die Diagnose wissen, beschäftige ich mich fast täglich mit dem Thema.. (würde meiner Tochter die Krankheit am liebsten abnehmen)
Sie selbst nimmt das Ganze irgendwie "cooler"
bisher ist sie noch nicht extrem eingeschränkt außer daß sie

nicht pfeifen kann, keinen Luftballon aufblasen, rechter Arm nur bis 90° heben kann, optisch den typischen Engelsflügel am rechten Schulterblatt hat, mit halboffenen Augen schon von klein auf schläft,
ja und sich die überforderung mit sofortigem starkem Muskelkater zeigt

[tina 71]

waren auch in Ulm bei genetischer Beratung,
es wurde uns empfohlen einen Behindertenausweis zu beantragen.. würde ihr viel erleichtern..wir sind beide unsicher - was tun-
Habe halt so meine Zweifel ob´s gut ist oder ob sich meine Tochter damit nicht die Chance auf Ausbildungsstellen verspielt bzw. schon vorab in eine bestimmte Schublade gesteckt wird
hat Jemand von Euch gute bzw. schlechte Erfahrungen mit seinem Behindertenausweis gemacht?

[tina 71]

hallo Irena
wie geht es dir heute körperlich nach so vielen Jahren mit FSHD?

[Guido]

Hallo Tina,

der Behindertenausweis ist sicher eine gute Sache. Wenn Ihr ihn beantragt, bzw. wenn Ihr ihn dann habt, habt Ihr damit nicht gleichzeitig die Pflicht, ihn auch zu gebrauchen oder irgendwem zu zeigen. Nur im Fall eines definitiven Nutzens habt Ihr den Ausweis dann schon und müsst ihn nicht erst aufwendig beantragen.

Ansonsten würde ich sagen, dass dann irgendwann ja doch deine Tochter entscheidet, ob er zB bei einer künftigen Arbeitsstelle eingesetzt wird oder nicht. Schließlich muss sie mit den Anforderungen der Arbeitsstelle klar kommen.
Solange sie im Schulbetrieb körperlich so mitkommt und keine Hilfsmittel braucht, geht es ja auch ohne Einsatz des Ausweises. Und ich denke, deiner Tochter wäre es gar nicht recht, wenn Ihr in der Schule mit dem Ausweis rumwedeln würdet. Das wäre eben nur dann richtig, wenn es ihr tatsächlich hilft. Was hilft ihr? Frag sie.

Ansonsten würde ich raten, da die Diagnose noch recht frisch ist, nichts zu überstürzen. Die Erkrankung ist ja schon lange da und verläuft auch zukünftig vermutlich so, wie sie es in den Jahren zuvor schon tat, nämlich relativ langsam. Das heißt für euch praktisch, dass sich in den nächsten Monaten, vermutlich sogar Jahren, am Zustand des Körpers deiner Tochter eher wenig ändern wird. Ihr müsst heute weder gravierend voraus planen, noch dringend Maßnahmen ergreifen. Was Ihr aber solltet, ist, nach der Diagnose zu Ruhe kommen.
Eigentlich hat sich ja nichts geändert, nur euer Wissen hat sich geändert.

Zur Ruhe kommen, beobachten, informieren, das Schlimmste sofort aussortieren und bloß nicht darüber nachdenken, was in zwanzig Jahren ist. Das weiß niemand. Aus der Ruhe heraus dann Gespräche führen und zusammen Entscheidungen treffen.

Du schreibst, deine Tochter wäre da viel cooler. Manchmal können Kinder ja auch Vorbild sein.

Liebe Grüße
Guido

[orwell-g]

ich würde zumindest meine geplaneten berufswünsche da irgendwie drauf abstimmen.
als Friseur oder KFZ-Mechaniker wird man mit FSHD eventuell nicht glücklich.
Aus persönlicher Erfahrung kann ich Jobs empfehlen, wo man vor nem PC und Telefon sitzt.

[Gast]

hallo Irena
wie geht es dir heute körperlich nach so vielen Jahren mit FSHD?

Ich habe meine FSHD-Diagnose mit 12 Jahren erfahren, als meiner Familie und meinen Hausarzt meine schlechte Schultermuskulatur auffiel. Schlechte Gesichtsmimik hatte ich schon als Kleinkind, doch das wurde von den Kinderärzten einfach mit einem "das ist nichts Ernstes" diagnostiziert.

Jetzt bin ich 24 Jahre, werde bald 25 Jahre.
Wie gehts mir körperlich? Puh, das ist echt ne schwierige Frage.
Ich war vor einem halben Jahr im Friedrich-Baur-Institut in München zur Untersuchung und wegen dem Behindertenausweis (weil der wichtig ist).
Jeder der mich da gesehen hat, war begeistert, wie gut ich noch auf den Beinen bin und auch meine Oberarmmuskulatur ist auch noch gut im Vergleich zu anderen Patienten.

Ich persönlich bin nicht mit meiner Muskelkraft zufrieden. Ich bekomme ziemlich schnell Muskelschmerzen bzw. Muskelkater (kämpfe dagegen mit Kreatin erfolgreich an).
Kann so ca 2 km ohne Pause und ohne Kreatineinnahme am Stück innerhalb von 40 Minuten gehen. Nach 2 km werden die Muskeln schlaff und machen keinen schönen Bewegungen mehr (Stolpergefahr). Über den Tag verteilt dürfte ich so 7-8 km gehen können (ohne Kreatin).
Mir passierte es ca 1-2 mal pro Monat, dass es mich hin haut, entweder durch
1. Stolpern,
2. Verlust des Gleichgewicht, weil ich auf einen Bein stehe oder auf Zehenspitzen stehe
3. Ausrutschen auf Kieselsteinen oder mit den Socken auf dem Laminat.

Kann jedoch selbständig wieder aufstehen.

Habe meine eigene Wohnung und mache den Haushalt auch selbst (kochen, putzen, einkaufen, waschen, bügeln). Meine Familie wohnt 250 km weiter weg und kann mich bei der Haushaltsarbeit daher nicht unterstützen.
Ich kraxle auch hoch, wenn ich z. B. den Schrank oben abwischen will. Sollte ich wegen FSHD gar nicht machen.

Wenn ich meine Haare stylen will, lass ich entweder meine Freunde oder den Frisör dran. So einfache Sachen wie Haare waschen und kämmen krieg ich selber hin.
Habe meinen Bürojob (40 Std pro Woche).
Habe den Führerschein, lange Autofahren ab so 60 -70 km empfinde ich als anstengend.
Habe meinen Lieblingsstar, dem ich ab und zu auf Konzerten nach fahre (mit Zug und Auto)
Ja und Urlaub mache ich auch auf eigene Faust. Dieses Jahrs gehts nach Schottland.

So sportliche Sachen wie Inlineskaten und Stelzen gehen, dass kann ich vergessen. Da sind mir nur noch die Erinnerungen geblieben.

[neckarheld]

ich würde zumindest meine geplaneten berufswünsche da irgendwie drauf abstimmen.
als Friseur oder KFZ-Mechaniker wird man mit FSHD eventuell nicht glücklich.
Aus persönlicher Erfahrung kann ich Jobs empfehlen, wo man vor nem PC und Telefon sitzt.

Berufswünsche sind ja eh so eine Sache. Ich kenne nicht wenige behinderte Menschen die heute einen ganz anderen Beruf ausüben als ihren Wunschberuf.

Und trotzdem würde ich immer den Rat geben, sich zwar innerhalb der eigenen Möglichkeiten, nie mit dem Minimalziel zufrieden zu geben. Durch unterstützende Hilfen im Arbeitsleben (Arbeitsassistenz usw.) lassen sich auch etwas ausgefallenere Berufsbilder ausfüllen / studieren etc.

So oder so wird das Finden einer Arbeitsstelle eh schwierig genug. Da sollte man sich nicht von vornherein jeglichen Spaß an der Berufswahl nehmen.

Das nur mal am Rande von mir...