Multi Mini-Core Myopathie ICD: G71.2

[jackelin]

Hallo, zusammen

mein Name ist Jackelin. Seit kurzem bin ich auch hier im Chatraum angemeldet. Hatte schon Kontakt mit einem der Chatmitglieder, was mir schon viel gebracht hat. Bald möchte ich auch Mitglied bei der DGM werden, da ich schon seit einigen Jahren mit der Krankheit multi-mini-core zu tun habe. Deshalb stelle ich meine Nachricht nochmals für alle im Chatraum ein, um so vielleicht noch mehr Kontakte zu knüpfen.

Mein gesundheitlicher Zustand hat sich durch die im Jahr 2000 von den Ärzten (u.a. Neurologische Universitätsklinik, Neurozentrum in Freiburg und Friedrich-Baur-Insititut, München) diagnostizierte Muskelerkrankung „Multi-Mini-Core-Myopathie ICD: G71.2“ im Verlauf der Jahre verschlechtert. So habe ich mittlerweile erheblich an Stabilität beim Laufen und auch beim Stehen verloren hat. Beim Verlassen der Wohnung und vor allem beim Treppensteigen bin ich auf fremde Hilfe angewiesen. Ein Schwächung der Rückenmuskulatur führt zunehmend zu Fehlhaltungen, die wiederum zu weiteren Erkrankungen und Schmerzen des „Gehapparates“ (Hüfte, Wirbelsäule) führen. Auch die Atmung ist laut einer Untersuchung des Pneumologen durch fehlende Muskulatur teilweise betroffen (Einschränkung der P0.1-Max-Messung) und soll auch weiterhin in regelmäßigen Abständen untersucht werden.
Für den Fall einer kurzfristigen Operation, die sich beispielweise bei einem Unfall ergeben könnte, hat mein Hausarzt die für mich wichtigen „Gesundheitswerte“ in einem „Infobrief“ zusammengestellt. Unter anderem steht darin, dass vor Narkosen der Narkosearzt über die Erkrankung zu informieren ist, da möglicherweise eine Disposition zu maligner Hyperthermie besteht. Somit sollte auf gar keinen Fall eine standardisierte Narkotisierung durchgeführt werden. Ist also auf jeden Fall hilfreich, ein solches Schreiben oder „Datenpass“ ständig mitzuführen.
Generell gibt es keine wirkliche eindeutige Behandlungsvorgabe seitens der Ärzte, die in meinem Fall, so scheint es, keine wirklichen Erfahrungswerte haben. Auch die bislang molekulargenetischen Untersuchungen haben noch zu keinem konkreten Ergebnis hinsichtlich der Ursache meiner Erkrankung geführt.
Im Allgemeinen heißt es immer, ich soll mich, soweit es in meinen physischen Möglichkeiten liegt, bewegen und leichte Übungen machen (z.B. Wassergymnastik, Hometrainer oder Physiotherapie wie beispielsweise nach dem Therapiekonzept Pfeiffer-Meisel (TPM), welches für den Organismus nicht so belastend ist). Dabei gilt es, den Körper nicht zu sehr anzustrengen und vor allem „Muskelkater“ zu vermeiden. So soll die vorhandene Beweglichkeit und zur Verfügung stehende Muskelmasse erhalten bleiben.
Die Krankheit ist laut den Ärzten höchstwahrscheinlich genetischbedingt und somit bereits bei Geburt „mit in die Wiege gelegt“. In meinen Jugend- und Teenagerjahren habe ich davon aber nichts mitbekommen und erst allmählich leichte Schwächen in den Beinen und Armen festgestellt. Mittlerweile bin ich 42 Jahre alt und die Krankheit hat sich doch in erheblichem Maße bemerkbar gemacht. Da die Myopathie doch immer noch langsam aber beständig voranschreitet, macht man sich doch auch Gedanken, wie sich alles weiter entwickeln wird. Deshalb bin ich dankbar für jeden Tipp, wie man sich verhalten sollte bzw. bei welchen Ärzten und Institutionen (Kliniken) man vielleicht weitere Hilfe bekommen kann. Bei meiner Familie und bei den Freunden und Bekannten bin ich als positiv denkender und lebensfroher Mensch bekannt. Bei allen Problemen, die die Krankheit so mit sich bringt, sollte man doch nie den Lebensmut und Freude verlieren.

Wäre schön, wenn ich auch von anderen Betroffenen Tipps und Anregungen sowie von deren Erfahrungen hören könnte.


Bis bald einmal, Jackelin

[syd]

Habe auch Myopathie, jedoch ohne Diagnose

Hallo Jackelin,

erstmal willkommen im Forum. Ich bin selber erst seid ein paar Wochen hier angemeldet und hab auch schon ein paar nette kontakte geknüpft. Ausserdem wenn man Hilfe braucht weiß meist immer jemand was zu raten

Leider habe ich bis jetzt noch nie etwas von deiner Krankheit gehört, ich finde es aber toll wie du damit umgehst und dich nicht unterkriegen lässt.
auch ich bin ein positiver mensch auch wenn ich letztes Jahr einige Tiefpunkte hatte wo auch ich als Optimist nicht mehr klar kam.

Ich habe ebenfalls eine Myopathie, jedoch leider bislang unklärter Diagnose.
Ich bin von Geburt an körperlich behindert. Ich habe eine Muskelerkrankung - leider bisher ohne Namen. Geht es hier auch anderen so?

Um es vorerst mal kurz zu erklären, wer Fragen hat, kann ich gerne ausführlich beantworten:
Ich hatte an meiner Geburt Sauerstoffmangel. In der Schwangerschaft über mich waren bei meiner Mutter nie Auffälligkeiten oder sonstiges entdeckt worden. Ich bin 31 Jahre alt jetzt und 1978 gab es in meinem Wohnort noch 8 weitere sehr ähnliche Fälle mit gleichem oder sehr ähnlichem Krankheitsbild.
Ich litt an einer Blutvergiftung (was nicht normal wär lt. damaligen Aussagen von Medizinern und wohl der Unsauberkeit im Krankenhaus zuzuschreiben wäre)
Die Ärzte wunderten sich tagelang warum ich nichts gegessen habe, ich hatte eine Gaumenspalte - diese wurde als ich 3 Jahre alt war zugenäht. Damals hatte ich dann auch schwere Sprachprobleme. Also akuter Sauerstoffmangel, der dazu führte dass ich lange noch auf die Kinderstation musste. Konnte meinen Kopf bei der Erstuntersuchung nicht hochheben als Kind und bekam die sogenannten Vojta-Therapie. Krankengymnastik usw.
In meinem Alltag hat es sich von Kind an so geäussert, dass ich wenig Kraft in Beine Arme und so habe, nicht schnell laufen kann, nicht springen, Treppen sind beschwerlich ( viele denken durch falsche Haltung dass ich Hüftschaden habe beim Treppen gehen) und meine Körperhaltung (Hohlkreuz usw.) ist sehr gerade und Brustwirbel leicht hervorgehoben, so dass ich wenig Kraft im Rumpf und Rücken habe und eine "angezwungene " überstreckte Körperhaltung haben muss um mich relativ gut zu bewegen. Es ist kein Muskelschwund, weil es bildet sich nicht zurück und ich kann sagen, dass ich weitesgehend meinen "Gesundheitsstand" oder meine Fitness stabil über die 30 Jahre gehalten habe.

Leider habe ich seid Dez 2008 durch eine vom Arzt falsch behandelte Erkältung eine schwere Herzschwäche erlitten. Die Erkältung ist zur Lungenentzündung ausgeartet und es hat sich 12 Liter wasser im körper gebildet und leider ist es dann alles so eskaliert, dass ich direkt mit Atemnot und 160 Puls ins Krankenhaus Notaufnahme musste. 19% nur noch Herzleistung. Schwere Rythmusstörungen die nicht in den Griff zu bekommen waren und dann wurde mir ein Defi eingesetzt. Konnte nicht mehr laufen weil zu schwaches Herz. Und hab mit Krankengym und starkem Willen mich selber wieder aufgebaut. Jetzt kann ich zumindest mal an guten Tagen bis zu einer Std durch die Stadt gehen. An schlechten halt nur 100 meter oder so! Wassertab. Betas Cholesterinsenker usw. muss ich jetzt auf dauer einnehmen und halt immer etwas aufpassen.

Wär schön wenn du mal antwortest, evtl hier auch über die privaten Nachrichten - Optionen

lg syd

[Helen]

hallo liebe Jackelin,
ich bin durch zufall auf deine anfrage gestoßen, ich hoffe, du bekommst eine nachricht, dass ich dir hier nach zwei jahren noch was schreibe

ich bin eine 21-jährige studentin und habe eine multi mini-core myopathie schon seit meiner geburt, ebenso mein älterer bruder. die symptome, die du beschrieben hast, sind absolut die gleichen, die wir beide auch haben.

wir sind beide völlig bewegungslos auf die welt gekommen und keiner der ärzte (wir haben im lauf unseres lebens schon verdammt viele ärzte kennen gelernt) konnte damals und kann immernoch nicht sagen, wie es mit uns weitergeht. wir haben uns so weit entwickelt, dass man uns eine behinderung nicht mehr angemerkt hat.
allerdings haben wir uns seit ein paar jahren auseinander entwickelt. wir konnten beide lange spaziergänge machen, fahrrad fahren (wenn auch mit großen schwierigkeiten) und waren ansonsten nicht beeinträchtigt (natürlich ist alles viel anstrengender als bei normalen menschen, so wie bei dir halt auch). doch im gegensatz zu meinem bruder hat sich bei mir alles vor ein paar jahren ziemlich verschlechtert, wo bei ihm alles besser wurde oder gleich blieb.
ich muss nachts ein atemgerät tragen, eine magensonde benutzen und kann nur noch vielleicht 100 meter alleine gehen und benutze sonst einen rollstuhl. mein bruder kann sogar einen ganzen kasten bier alleine tragen und ihm wurde vor zwei jahren der behindertenausweis aberkannt.
der grund ist wahrscheinlich (auch hier vermuten die ärzte wieder nur) dass mein bruder immer der "kämpfer" von uns beiden war und ich mich generell gegen viele anstrengungen gewehrt habe und lieber den weg des geringsten widerstandes gegangen bin.
heute als halbwegs erwachsener mensch weiß ich, dass dauernde bewegung essentiell ist und ich gebe die hoffnung nicht auf, dass ich wieder so viel kraft haben werde, wie mein bruder. die ärzte allerdings haben da wenig hoffnung, weil sie keine ahnung haben. aber ich rate dir (wenn du es nicht schon längst selbst gemerkt hast ^^) höre NIEMALS auf, dich zu bewegen. wer weiß, vielleicht kommt ja tatsächlich die kraft nicht zurück?
ich würde jedenfalls gerne kontakt zu dir aufnehmen, weil mein bruder und ich überhaupt niemanden mit unserer krankheit kennen und es einfach schön wär, mal mit jemandem der genauso tickt wie wir, zu reden. es wäre vielleicht auch ganz interessant zu wissen was uns bevorsteht, wenn wir älter sind. wie du in deinem beruf damit umgehst und in deinem alltag. ich wohne noch zu hause, würde aber gerne ausziehen und trau mich nicht.

zu deiner frage nach ärzten (falls es dir nach zwei jahren noch was nützt) : mein bruder und ich sind beide in ulm geboren und ich glaube, da gibts ein muskelzentrum. auf jeden fall ist die uniklinik münchen eine adresse. mein bruder studiert in münchen und ist da in "behandlung" (die wollen ihn einmal im jahr sehen und schauen, ob sich was verändert hat) vorher waren wir lange in essen in der uniklinik, die haben da das beste muskelzentrum für kinder. die sind meine ansprechpartner bis ich 25 jahr alt bin und immer sehr hilfreich wenn es um hilfsmittel geht (rollstuhl, elektrischer lattenrost) vielleicht können die dir weiterhelfen. eigentlich soll ich da zweimal im jahr in die sogenannte "muskelsprechstunde" aber ich war seit zwei jahren nicht mehr da, kam mir da immer vor, wie ein versuchskaninchen. wir wurden da immer gewogen, gemessen, ausgefragt, was wir alles können, ob sich was verändert hat und so. hat sich aber in letzter zeit nix verändert und deshalb mag ich da nicht dauernd hinfahren. die sind jedenfalls experten auf "unserem" gebiet.

es gibt einen deutschen arzt, der in london forscht, jungblut heisst der. hat glaub ich ein ganzes buch über die multi mini-core geschrieben (natürlich für uns normalsterbliche kaum zu verstehen) und der hat neulich was über die vererbung rausgefunden. den brief habe ich noch, mit dem muss ich mal zu einem genetiker gehen und mich aufklären lassen, wie die chancen später für meine kinder sind (nicht, dass ich vorhabe welche zu bekommen.. ^^) aber für dich wäre das doch bestimmt interessant, wie das bei denen ist, wenn die kinder haben wollen.

sooooo das war jetzt was langes ich wünsch dir alles alles gute und hoffe wirklich, dass wir den kontakt zueinander finden.

liebe grüße
Helen

[annegret1968]

Multiminicore

Wie interessant. Ich habe auch Mulitminicore - Myopathie und reihe mich hier mal schnell mit ein. Erstaunlich: So viele auf einen Haufen.

Jackelin: Ich glaube wir kennen uns bereits und hatten uns schon einmal ausgetauscht.
Den Text, den du geschrieben, hast könnte ich 1 zu 1 unterschreiben. Ich bin 44 Jahre alt, habe seit 2011 meine Diagnose nach erneuter Muskelbiopsie im Universitätsklinikum MÜnster und ich habe noch einen Bruder, der ebenfalls erkrankt ist. 2 Geschwister sind gesund, Eltern ebenfalls gesund.

Helen: Schön, auch dich hier begrüßen zu können. Wurde bei dir die Diagnose bereits vor 20 Jahren gestellt ? Erstaunlich. Bei mir wurde auch 1978 in Dortmund eine Biopsie durchgeführt doch leider nur mit mangelhaftem Ergebnis. All das was man dort meinen Eltern erzählt hatte ist Gott sei Dank nicht eingetroffen. Die Multiminicore hat es natürlich auch in sich, verläuft bei mir jedoch langsam fortschreitend und ich konnte ein fast normales Leben führen. Ich habe 3 Kinder (22, 20 und 17), alle gesund. Gentests laufen momentan noch.

Ich wünsche euch, dass ihr immer das Gute im Blick behaltet und nicht zu sehr auf die Mängel schaut. Ich komme gerade aus einer Reha- Maßnahme aus Bad Sooden - Allendorf und habe wiedermal festgestellt, dass es mir noch verdammt gut geht.

LG - Annegret

[Helen]

Liebe Annegret, es freut mich riesig von Dir zu hören! Ich komme mir ein bischen vor, wie ein Raumfahrer der im All auf Leben gestoßen ist

Als mein Bruder zur Welt kam, waren die Ärzte völlig ratlos und haben meiner Mutter erzählt, ein weiteres behindertes Kind sei wie ein 6er im Lotto. Nun, ich bin dann wohl eben dieser 6er... damals gabs noch keinen Namen dafür glaube ich. Den habe ich zum ersten mal vor vielleicht 8 Jahren gehört, aber damals war sich auch noch keiner sicher (es gibt ja auch noch die ähnliche Central-Core Myopathie). Weil ich von meinen Ärzten nie irgendwas über neue Erkenntnisse gehört habe, hab ich angefangen selbst im Internet danach zu suchen (auch wenn die Texte da übelstes Ärztelatein sind) und hab sogar eine Doktorarbeit von vor 20 Jahren über meinen Bruder und noch andere "Materialspender" gefunden. Mitlerweile gibt es sogar einen kleinen Artikel bei Wikipedia ^^

Annegret, ist bei Dir die Minicore so wie bei Jackelin erst später aufgetreten, oder auch angeboren? Mich würde interessieren, wie Du Deinen Alltag meisterst, wo Du arbeitest und in wieweit die Arbeitgeber Rücksicht nehmen. Kannst Du normal Auto fahren, oder musste Deins umgebaut werden? Fragen über Fragen

Ich wünsche Euch beiden das Allerbeste und freu mich auf weitere Antworten! Es ist irgendwie beruhigend zu wissen, dass man doch nicht alleine im Universum ist.

Liebe Grüße,
Helen

[annegret1968]

Liebe Helen!
Die Erkrankung ist angeboren. Es ist eine Erbkrankheit.
Soweit ich mich erinnern kann (ca. Grundschulalter) war es schon immer so, dass ich langsamer war als die anderen, unbeweglicher (ich konnte nie alleine in den Bus einsteigen, weil die erste Stufe für mich nicht zu überwinden war) und ich bin wohl des öfteren gefallen. Meine Mutter hat komischer Weise auch mal angegeben, ich sei des öfteren bewusstlos gewesen als Kleinkind, wäre dann aber einfach wieder so zu mir gekommen. Ich denke, es war wohl eher etwas harmloses, so eine Art Kreislaufkollaps, wenn ich mal wieder gefallen war und mich verletzt hatte.
Für den Schulsport hatte ich immer eine Befreiung, was aber nur heißt, dass ich keine Note bekam und das was ich konnte mitgemacht habe. Alle Mitschüler wussten immer, dass ich was mit den Muskeln habe, sie nahmen Rücksicht wenn es wirklich mal sein musste, aber eigentlich habe ich mich ganz normal durchgeboxt.
Ich habe eine Ausbildung zur Arzthelferin gemacht und normal den Führerschein erhalten. Mit 22, 24 und 26 habe ich meine Kinder bekommen, jeweils mit Kaiserschnitt, da mir die Kraft zum normalen Entbinden fehlte. Die Kinder konnte ich niemals selbst die Treppe hochtragen. Wir hatten vorsorglich so gebaut, dass im Erdgeschoss eine SChlafmöglichkeit bestand. Mit Ende 30 habe ich auf Automatik- Fahren gewechselt, da ich Schwierigkeiten mit den Beinen bekam, die Pedale zu betätigen. Nach meinen Kindern (fast 8 Jahre Pause) war ich nur halbtags beschäftigt. Mit der Zeit habe ich dann immer wieder reduziert und eine gute Sozialberatung hat mich in die Erwerbsminderungsrente gebracht. Mal sehen wie´s weiter geht, zurzeit gehe ich noch stundenweise einem Schreibjob nach im hiesigen Krankenhaus. Ich laufe mittlerweile lange Strecken mit Rollator, da ich so mehr Sicherheit und Stabilität sowie Ausdauer habe. Leider ist mein Zwerchfell wohl mit angegriffen. Die Blutgaswerte sind nicht so optimal, aber das wird noch genauer abgescheckt.
Die richtige Diagnose bekam ich erst vor 1 Jahr durch eine Biopsie.
Allgemein muss ich sagen, habe ich mich hier zu Hause im Kreise meiner Familie nie so richtig krank gefühlt. OK - das ein oder andere war vielleicht etwas schwierig, aber insgesamt habe ich hier alles so, dass ich es gut bewältigen kann. Mein Mann und auch die Kinder sind mit meiner Erkrankung zu großartigen Wegbegleitern herangereift, so dass ich mich sehr wohl fühle.
Mein Bruder ist 2 Jahre jünger als ich und hat ähnliche Symptome, allerdings nicht ganz so ausgeprägt (er ist ja auch noch nicht so alt ). Lustig ist, dass mein linker Daumen seit Ewigkeiten so dumm an der Hand herumhängt, also sehr bewegungseingeschränkt ist. Dieses Phänomen hat mein Bruder an der rechten Hand. Er hat sich sogar das Essen mit links angewöhnt, da er die Gabel rechts nicht mehr halten konnte.

Tipp: Ich habe schon mehrere Texte über meinen Krankheitsverlauf verfasst, die du lesen kannst. (Meinen Namen anklicken, Beiträge)
Wenn du noch etwas spezielles wissen willst: Einfach fragen !

LG - Annegret