Fshd?

[springmausi]

meine Ärztin vermutet bei mir auch eine FSHD, bisher hab ich keine Diagnose.. warte noch auf Biopsieergebnisse.

Aber ihc lese immer, dass man mit FSHD nie Pfeifen konnte, oder die Backe aufblasen.. könnt ihr das?
Was sind so die ersten Anzeichen dieser Krankheit?

LG SIlke

[orwell-g]

bei jedem verläuft das ganze anderst.

im prinzip gibt es zwei FSHD verläufe:
1) man merkt schon früh die einschränkungen (mit der puperität)
2) erst relativ spät (z.b. gibts im forum leute die über 40 sind nur nur leichte einschränkungen haben)

ich fall in kategorie eins und kann mit ende 20 kaum noch ohne hilfsmittel laufen (fußheberschienen und rumpfbandage gegen das hohlkreuz).

aber zu deiner frage:
ich konnte noch nie pfeifen und nur sehr bedingt die backen aufblasen (ich weiß aber nicht, ob FSHD patienten die erst sehr spät die auswirkungen merken auch nicht pfeifen können)

[orwell-g]

ach und erste anzeichen:
- ich konnte nie lächeln (so dass man meine zähne sieht)
- ich konnte nie pfeifen

und danach kam dann:
- schwierigkeiten bei arbeiten auf schulterhöhe
- abstehende schulterblätter
- schwäche in den oberarmen

[springmausi]

Hallo Orwell,
ich bin 27J und hab die Anzeichen der Krankheit schon seit ein paar Jahren. Kann circa 300m noch gehen.
- das mit den Lächeln, dass du beschreibst, das kann ich auch nicht.
- allerdings kann ich pfeifen und die Backen aufblasen
- hervorstehende schulterblätter hab ihc auch
- leichtes Facies myopathica
- Schwäche in den Oberarmen, kann nur mehr kurz über kopf arbeiten
- Schwache Rumofmuskeln

[orwell-g]

das klingt alles ziemlich nach den üblichen FSHD anzeichen...


dann sag ich mal:

willkommen im club!

[Guido]

Hallo Springmausi,

ich habe auch FSHD und kann prächtig Pfeifen. Das Nichtpfeifenkönnen- Symptom ist ein ganz nebensächliches Symptom und kein Kriterium dafür, ob nun jemand FSHD hat oder nicht. Das hat auch nichts mit dem Alter zu tun. Und im Grunde geht dieses Phänomen auf eine veraltete klinische Diagnostik zurück, wie auch der Name: Facioscapulohumerale Museldystrophie. Das würde heute so nicht mehr benannt werden, eher nach Genprodukten und -orten.

Es gibt zB auch den genetischen Nachweis einer FSHD, aber kaum Zeichen der Dystrophie im Gesicht, was dann als atypisch gilt, aber von den Schweregraden der Dystrophie am gesamten Körper so oder so verlaufen kann. FSHD ist insgesamt von den Muskeldystrophien noch relativ unerforscht. In sofern kann man sagen, es gibt klassische Verläufe und drumherum alles an atypischen Fällen und Verläufen, die man sich so vorstellen kann. Es gibt sogar die Fälle, die klinisch klassisch eine FSHD haben, aber keinen genetischen Nachweis dafür. Großes Fragezeichen in der Medizin.

Also heißt Pfeifenkönnen gar nichts und Nichtpfeifenkönnen auch nicht unbedingt, dass eine Dystrophie im Gesichtsbereich vorliegt. Also Logopäde habe ich genügend Menschen mitbekommen, die nur eine ganz stinknormale Muskelschwäche im Mundbereich hatten. Ergebnis: Nichtpfeifenkönnen.

Wenn allerdings Nichtpfeifenkönnen aufgrund einer FSHD vorliegt, dann ist dies schon die Folge einer gravierenden Schädigung der Lippenmuskulatur. Dann finden sich dort auch in der Regel andere Probleme, wie zB, das Nahrung am Besteck hängen bleibt wenn die Lippen diese abziehen wollen, oder dass auch bestimmte Laute wie "P" oder "B" nicht mehr klar gesprochen werden können, oder auch mal der Speichel läuft usw. Solche Symptome sind anfangs noch zu kompensieren und es ist kaum zu glauben, wie unauffällig dies den Betroffenen mitunter gelingt.

Soviel zu den Lippen bei FSHD. Tja, alles drin.

Liebe Grüße
Guido

[Tinchen]

Hey Springmausi!

Ich habe auch FSHD, kann aber pfeifen und die Wangen aufblasen.
Bei mir hat sich dsa Gesicht, Halsbereich und der Schulterbereich deutlich
verschmälert.Schulterblätter stehen raus, keine Überkopfarbeiten möglich, Schwäche in den Armen.
Der Verlauf ist ja auch bei jedem anders.



LG TINA

[springmausi]

Danke!
erstmal muss ihc meine Biopsieergebnisse abwarten. und dann mal sehen was die Ärztin so weitermachen will. Sie meinte jedenfalls dass ich dann noch den Gentest in Richtung FSHD machen kann.

[andy75]

hallo an alle
ich habe zurzeit wieder so starke schmerzen im grossen fusszeh bereich ...wer weiß von was ich spreche und wer hat einen tip gegen die höllenschmerzen ( mal abgesehen von ibu und fuss schonen ) ???

was bedeutet brennende handrücken hauptsächlich beim essen ....hat das auch etwas mit fshd zu tun !!!

blubbern in der herz gegend ??? zucken in den pobacken ??? es wird immer bekloppter

gerne würde ich mich auch privat austauschen : andyexe@gmx.de
facebook : andy michel

gruß andy

[Tinchen]

HEY SPRINGMAUSI!
hABE GELESEN; DAS DU UNTER ANDEREM EINE LEICHTE MYOPATHIE IM GESICHT HAST.BEI MIR IST ES GERADE IM GESICHT SEHR AUSGEPRÄGT; DAHER SEH ICH
(WIE ANDERE MIR SAGEN) LEIDEND AUS; WAS MICH PSYCHISCH SEHR BELASTET.
WURDE SCHON GEFRAGT,OB ICH MAGERSUCHT HABE.WIE GEHST DU DAMIT UM?

LG TINA

[springmausi]

Hallo , da ich insgesamt sehr dünn bin, kenn ich das mit der Magersucht.. aber da kann man nur den kopfschütteln und weiter gehn.

Ich bekomm immer nur gesagt, ich soll deutlicher sprechen, weil ich doch sehr die Buchstaben verschlucke.. aber naja was soll ich machen, ich kann den Mund nicht besser bewegen.. also müssen die da durch.
auch wenn ichs echt nervig finde manchmal.
Ich hab auch das Problem dass ich nciht sehr laut sprechen kann, weiß nciht, kennst du das auch?

[Tinchen]

Fshd

Hallo Springmausi!

Das mit dem Lauten Sprechen kenn ich nicht, aber ich spreche auch nicht grade deutlich(wird mir gesagt).
Habe wegen der Erkrankung eine Therapie gemacht wegen Krankheitsverarbeitung und weil ich insgesamt sehr dünn geworden bin,
und damit nicht klarkomme.
War jetzt ein paar mal beim Zahnarzt(bin seit Anfang des Jahres bei
jemand anders).Muß nun eine Brücke bekommen oben, die anderen Zähne werden überkront, er will versuchen, das mein Gesicht durch die neuen Zähne etwas "aufgepolstert" wird.Hat sich im Vorfeld erstmal über meine
Erkrankung belesen und mit meinem Neurologen besprochen.
Warst du schon mal zur Reha?

LG TINA

[springmausi]

Hallo, ja war letztes Jahr im Februar auf Reha.. war ne Akutreha, weils mir damals sehr schlecht ging und alles immer schlechter wurde.
Aber die Klinik war nicht wirklich auf muskelerkrankungen spezialisiert.. waren hauptsächlich Schlaganfallpatienten und ne eigene MS-Station. Ich lag bei den Schlaganfallpatienten. .da waren halt haupsächlich alte Leute.. muss nicht heißen, dass es nicht dennoch lustig war

Aber versuch für nächstes Jahr vielleicht wieder ne Reha zu bekommen.. aber dann in ne Spezialeinrichtung auf muckis. (bin in Österreich).

Warst du schon auf Reha? In Deutschland gibts ja einige gute Kliniken, Höxter und so.. hab schon viel von gelesen!!
LG SIlke

[Guido]

Hallo Silke,

auch nicht laut sprechen zu können kann mit FSHD, aber auch mit anderen Formen von Muskeldystrophien zu tun haben. Es gibt auch noch eine ganze Menge anderer Symptome um das Sprechen herum, die auftreten können. ZB: nicht mehr lange sprechen können, vermehrtes Räuspern müssen, Luftnot während des Sprechens, falsche Sprechrhythmik, schwimmende Tonlagen usw usw.
Erstmal wäre dann genau zu klären, warum jemand nicht mehr laut sprechen kann und andere Symptome produziert. Natürlich kann auch immer der Fall vorliegen, dass die ganzen Muskulaturen, die zB für lautes Sprechen nötig sind, nur nicht genügend trainiert sind, um ihre Funktion zu erfüllen, trotz vorliegender Muskelerkrankung.

Meine berufliche Erfahrung kennt jedenfalls viele Fälle, bei denen Menschen mit Muskelerkrankungen irgendwelche Symptome beim Sprechen bekamen, je nach Verlauf der Erkrankung, oder auch je nach dem, wie die Erkrankung psychisch verarbeitet wurde. Depressionen oder Niedergeschlagenheiten können sich zB auch zeigen, in dem jemand sehr leise spricht und auch nicht lauter sprechen kann. Wie gesagt, die Ursachen solcher Symptome müssen geklärt werden.

Leises Sprechen ist ein Ausdruck der Zusammenarbeit mehrerer Körperregionen, die miteinander eng koordiniert sind. Wichtig dabei ist die muskuläre Arbeit und das passende Zusammenspiel von Zwerchfell und Kehlkopf.
Bei vorliegender Muskelerkrankung stellt sich da dann also auch immer die Frage nach der Betroffenheit von koordinierten Muskelsystemen und nicht nur, welche Muskeln wo im einzelnen betroffen sind.

Trotz Muskelerkrankung ist dann natürlich darüber nachzudenken, ob die vorhanden Potentiale richtig genutzt werden. Das heißt andersherum, jeder, der irgendwie Sprech- und/oder Atemprobleme hat, sollte mal bei einem HNO- Arzt vorbeischauen und nach Logopädie fragen. Das Sprechen könnte feiner und gleichzeitig kräftiger werden, die Atemnot etwas gelindert.

Liebe Grüße
Guido

[springmausi]

Hallo Guido,
danke -.geb dir recht.
Nur ich hab noch keine Diagnose.. hab außer dem laut Sprechen auch Probleme mit dem schlucken.. also schwierigkeiten harte Dinge zu schlucken, das bleibt mir stecken im Hals.
Ich wurde da schon beim HNO untersucht, der konnte so keine Ursache finden, wurde auch eine Video-cinematographie gemacht.. da wurde das Problem auch beobachtet.. nur Ursache ist wohl die Muskulatur, kein anatomisches Problem.
Die Logopädien hat mich da auch mal angeguckt und mich untersucht. Wurde alles im Rahmen eines Stationären Aufenthalts gemacht.

das Problem mit dem laut Sprechen hat ich vor ein paar Jahren auch schon.. allerdings nicht so ausgeprägt, da ich da ja noch in einem kindergarten gearbeitet hab, während der Ausbildung.
Vielleicht liegts ja auch an meinem Lungenvolumen, hab etwas weniger, ne Restriktion.