Meine vorläufige Diagnose

[BettinaN]

Also ich bin vor kurzem in der röhren gewesen... und bei mir hat es 30min gedauert, wurden aber auch mehr Sachen auf einmal untersucht.

ich hab da so einen speziellen Weg gefunden, hab zwar keine Platzangst, aber vielleicht hilft es dir. ... ich hab die speziellen Geräusche immer mit irgendwas assoziert.. z.B so Bla-Bla-BLa... so klingt das nämlich mit Menschen die wo stehen.. und reden. .das gut vorstellen.

und je nachdem wie der ton ist mit Tieren assoziert!. das lenkt echt super ab. dazu Augen zu.. weil immer auf den Strich glotzen im Engen raum macht zusätzlich panisch.
Vielleicht darfst du ja eigene musik mitnehmen.. manchmal geht das.

Danke für die Tipps, das werde ich nächstes mal ausprobieren......

[Guido]

Hallo Bettina,

na da scheint sich ja richtig was zu tun bei Dir. Und schön, dass Du soviel Gutes aus Münster erzählen kannst. Es freut mich für dich und irgendwie liegt deinem Schreiben ein gutes Gefühl zugrunde. Das ist toll.

Mit der genetischen Untersuchung auf Morbus Pompe ist ja schon eine bestimmte Richtung eingeschlagen worden. Morbus Pompe ist ja von den schweren Muskelerkrankungen die einzige, für die es eine sogenannte kausale Therapie gibt. Die Erfolge dieser Therapie sind wohl sehr beeindruckend. Ein seit Jahren rollstuhlpflichtiger Mann erzählte mal, dass er nach einigen wenigen Behandlungen aus dem Rollstuhl aufstehen konnte. Das hört sich an, wie eine Wundergeschichte, ist aber profane Realität, wo sich medizinisches Können von seiner besten Seite zeigt.

Jetzt gilt es die nächsten Wochen die Füße ruhig zu halten und nicht nervös zu werden. Die Warterei auf den genetischen Befund ist gerade zum Ende hin der reinste Nervenkrieg. Tu Dir das nach Möglichkeit nicht an. Vielleicht kannst Du etwas planen, mit Freunden irgendwo hinfahren oder so. Lenke dich ab, belohne dich für das bislang Erreichte. Wenn der Befund in Münser ankommt, werden die sich bei Bestätigung von M. Pompe sofort bei Dir melden. Vielleicht gibst Du dem Büro von Dr. Young deine Handy Nr. Dann wärst Du überall zu erreichen.

Der Schlaflabortermin wird jetzt natürlich erstmal nebensächlich. Vergiß den am besten komplett. Jetzt sind nur die nächsten zwei Monate wichtig. Vielleicht werden es doch wieder drei. Das weiß man immer nicht so genau. Sei also darauf gefasst, dass die genetische Analyse etwas länger auf sich warten lassen kann als geplant.

An deiner Stelle würde ich mich jetzt auch gar nicht groß mit Morbus Pompe beschäftigen. Wenn Du es haben solltest, wird die Zeit früh genug auf dich zukommen, in der Du dich damit beschäftigen musst.
Ich finde, in der Zeit zwischen Blutabnahme und genetischem Befund sollte man alles machen, nur sich nicht mit Krankheit beschäftigen. Denn, sollte es bei Dir doch nicht M. Pompe sein, dann steht wieder alles offen und deine Hoffnungen würden enttäuscht werden.

Mein Rat für die nächsten Wochen: Kühlen Kopf bewahren, nicht große Hoffnungen auf die Diagnosebestätigung aufbauen, Freunde um sich scharen, Ablenken wo und wie es nur geht.

Ich wünsche Dir schöne leichte ereignisreiche Tage.

Liebe Grüße
Guido

PS: Wenn Du doch Informationen möchtest zu M. Pompe, dann rufe in Freiburg die Zentrale der DGM an. Die können Dir sicher Kontakt- Adressen von M.Pompe Erkrankten nennen.

[BettinaN]

Hallo Guido,

herzlichen Dank für Deine immer wieder guten Tipps.
Ich werde versuchen, sie alle zu beherzigen. Zum Glück wird es jetzt Frühling, endlich, da kann man mal das schöne Wetter geniesen und grübelt nicht zu viel. Wochenende sind wir die nächsten 2 monate auch viel unterwegs, Familie besuchen, Geburtstage, Taufe, u.s.w. Ostern kommt auch bald, das alles lenkt schön ab.
Ich halte Euch auf jeden Fall auf dem Laufenden, was dabei rauskommt.

Liebe Grüße, Bettina.

[BettinaN]

Morbus Pompe wurde ausgeschlossen

Hallo,
Morbus Pompe wurde bei mir jetzt ausgeschlossen.
Bin immer noch ohne Diagnose. Nun kam die nüchterne Erwachung, mein Befund war da, "Morbus Pompe" ist es nun doch nicht, wurde mit einem Enzymtest ausgeschlossen, es darf weiter gesucht werden, aber da werden sich die Ärzte nun wohl Zeit lassen, da man bei den anderen Muskelerkrankungen ja doch nichts machen kann. "Schultergürteldystrophie" ist nun der nächste Verdacht, aber da gibts ja viele Untergruppen. Dann kommt wohl noch "Kongenitale Myasthene Syndrome" in Frage, darüber habe ich bisher auch noch nichts gehört.
Och menno, warum ist das alles so schwierig?
Morbus Pompe wäre das einzigste unter den Verdachtsdiagnosen gewesen, wo es eine Therapie gegeben hätte, dann wäre meine Muskelerkrankung evtl. zu Stillstand gekommen. Aber ok, ich muss damit leben, das man mir nun nicht helfen kann, trotzdem möchte ich gerne wissen, was ich habe!
Ich hab echt schon fest daran geglaubt, das es Pompe ist bei mir, es gab so viel Ähnlichkeit.
Noch dazu macht die Krankenkasse alles schwer,ich habe eine Dauerverordnung für Krankengymnastik erhalten, und die kommen mit Vorschriften, was sie gar nicht dürfen
wollen vom Arzt Begründungen und auch vom Physiotherapeuten, warum denn eine Dauerverordnung notwendig sei.
Hab denen sogar eine Kopie der Uniklinik abgegeben wo drauf stand: Dauerhafte intensive Krankengymnastik ist notwendig zum Erhalt der Lauffähigkeit.
Mein Neurologe sagte, er hat von der KV erst die Mitteilung bekommen, das so etwas nicht notwendig sei, er hat es jetzt aber gemacht, damit ich schnell die Bewilligung erhalte.
Liebe Grüße, Bettina.

[Guido]

Hallo Bettina,

tja, das ist immer wieder eine Ernüchterung, wenn man gesagt bekommt: ne, wars doch nicht. Irgendwie kann man sich vor dieser Frustration kaum retten. Das Bedürfnis nach Klarheit scheint sehr groß zu sein. Zumal, wenn bei einer bestimmten Diagnosevermutung auch noch die Chance auf eine medizinische Therapie besteht. Es tut mir leid für dich, dass dies nun so für dich verlaufen ist.

Du schreibst auch, dass die nun folgende Diagnostik länger dauern wird. Das ist der übliche Gang. Was Du nun machen solltest ist, dich um dich selbst kümmern und nicht der Diagnostik hinterherlaufen. Wichtig für dich ist eigentlich nur, dass Du ein Schreiben hast, woraus sich erlesen lässt, dass Du eine Myopathie hast. Hast Du so ein Schreiben? Einen Abschlussbericht aus Münster? Was steht da für eine Diagnose drin?

Was meinst Du mit Dauerverordnung? Wieviele Einheiten KG kannst Du mit ihr machen?

Liebe Grüße
Guido

[FINI]

Myopathie

Hallo Bettina,

es sieht so aus, das ich ebenfalls eine Myopathie auf Grund einer Autoimmunerkrankung (Systemischer Lupus erythematodes) habe. Keine gute Sache, da man ja den Grund nicht wegbekommt. Was machst du derzeit und wie geht es dir??

LG Fini

[BettinaN]

Hallo Fini,
danke für Deine Antwort.
Ob ich eine Myopathie habe, weiß ich noch nicht, bis jetzt bin ich ohne Diagnose.
Zur Zeit habe ich viele Atembeschwerden, laufen kann ich aber noch, nur schwer Treppen steigen, Arme bekomme ich auch nicht so richtig hoch.
Am 2. Juni muss ich in die Uniklinik Münster, ins Schlaflabor und zur weiteren Diagnostik.
Danach weiß ich vielleicht mehr. Wie machen sich Deine Beschwerden bemerkbar?
Freue mich, wieder von Dir zu hören.
Ganz liebe Grüße von Bettina.

[FINI]

ich wünsche dir endlich eine Diagnose!

Hallo Bettina,
schön, das du dich gemeldet hast! Ob ich eine Myopathie habe, weiß ich auch nicht, das ist der erste Verdacht. Ich habe am 18.6. einen Termin im Muskelambulanz der Charite, hoffentlich bin ich dann etwas schlauer. Ich kann auch noch laufen, auch die Arme bekomme ich noch hoch, aber meine Arme, mein ganzer Schultergürtel und der Rücken werden immer weniger. Die Beine sind zwischenzeitlich auch betroffen. Dementsprechend bin ich sehr schnell schlapp und viel müde. Atembeschwerden hatte ich zwischendurch auch, aber diese sind ziemlich gut durch Übungen wieder weggegangen. Ich werde berichten, was bei meinem Termin rausgekommen ist. Hoffentlich wird es konkreter!

Bitte schreibe, was bei deinen Terminen rausgekommen ist. Ich wünsche dir viel viel Erfolg und endlich ein Ergebnis!

Liebe Grüße von Fini

[BettinaN]

Hallo Fini,

wie geht es Dir jetzt so? Bald hast Du ja Deinen Termin im Muskelzentrum. Schreib dann mal, was dabei rausgekommen ist.
Ich muss dann am 25.6. in die Uniklinik, Schlaflabor und Diagnostik und hoffe sehr, danach auch etwas schlauer zu sein.
Hab jetzt eine Atem-Fullmaske, mit Befeuchter, kann sie aber nur 1-2 Stunden am Stück tragen, bis jetzt.
Freue mich, wieder von Dir zu hören.

LG, Bettina

[FINI]

...auf zum nächsten Termin

Hallo Bettina,
ich bin überrascht, wie schnell die Zeit so vergeht! Jetzt habe ich drei Monate auf meinen Termin in der Neurologischen Ambulanz gewartet und jetzt ist der Termin schon wieder vorbei.
Die Ärztin machte einen sehr kompetenten und netten Eindruck, hat mich ordentlich ausgefragt und untersucht. Sie sagt, es könnte eine Steriodmyopathie sein, aber sie ist sich auf Grund der Untersuchung noch nicht sicher, da einiges an mir doch etwas anders war (was, hat sie nicht gesagt). Somit werden bei meinem stationären Aufenthalt ab dem 09.07. ein MRT von meiner linken Schulter und nochmal ein EMG gemacht. Je nach Ergebnis wird dann entschieden, ob noch eine Muskelbiopsie gemacht wird. Klingt aber so, als könnte was dabei rauskommen. Nur leider habe ich erst am 15.08. wieder einen Termin bei ihr.

Dein Termin im Schlaflabor ist ja jetzt auch bald! Ich drück dir ganz doll die Daumen, das du zu einem Ergebnis kommst!!

LG Fini

[BettinaN]

Hallo Fini,
sorry, das ich erst heute antworte.
Die Zeit vergeht wie im Fluge.
Morbus Pompe wurde inzwischen ausgeschlossen. Man hat inzwischen auch einen Gentest gemacht, das Ergebnis steht noch aus. Mitte September wird eine Muskelbiobsie am Oberschenkel durchgeführt.
Im Schlaflabor war ich auch, mit der Atemmaske hat es aber noch nicht geklappt, da es bei mir zum Rückfluss von Magensäure kommt, der die Atemwege blockiert und so kann ich mit der Maske nicht schlafen. Nun bekomme ich Tabletten gegen den Reflux und im November muss ich dann noch mal ins Schlaflabor.
Schreib mir dann doch mal, wenn Du genauere Ergebnisse bekommen hast.
LG, Bettina.

[BettinaN]

Hallo Fini, hallo alle,

Hallo,

man sagte mir, es ist eine Myotone Dystrophie, unspezifisch.
Hat die Muskelbiopsie ergeben.
Genaueres ergibt dann die Genanalyse.

Fini, hast Du nun schon genauere Ergebnisse?

LG, Bettina.