Bin neu hier und suche Kontakt

[hanni 2011]

Hilfsmittel

Hallo an alle

Ich habe gerade gelesen was Guido hier geschrieben hat mit den Hilfsmitteln. Ich muß gerade feststellen daß ich auch noch so eine Blockade im Kopf habe und keinen Rollator zur Erleichterung nehmen will. In meinem Kopf sitzt da etwas und sagt zu mir, wenn du den Rollator nimmst, dann bist du als alte Frau abgestempelt. Ansstelle mir das Laufen zu erleichtern hab ich solche unsinnigen Gedanken. Ich glaub das braucht noch eine Weile bis diese Blockade weg ist. Spästens dann wenn ich wieder einmal gefallen bin.

Hanni

[Mary68]

Liebe Karo
Danke für deine verständnisvollen Worte. Wir versuchen Tobias auch nicht in seinem Bewegungsdrang einzuschränken. Er ist im Herbst auch jeden Tag mit dem Fahrrad zur Schule gefahren. Allerdings hatte er dann auch selbst gemerkt, dass er mit seinen Freunden nicht ganz mithalten kann. Jetzt im Winter hat er das Radfahren zur Schule ganz eingestellt, da er mit der Kälte zu kämpfen hatte. Wir müssen mal sehen, ob er jetzt wieder den Weg bewältigen kann. Wenn ich mit ihm los bin, geht er lieber zu Fuß oder nimmt seinen Scooter. Er erzählt immer wieder, wo seine Mitschüler überall Sport machen, möchte aber selber nicht dort mitmachen. Deshalb sage ich ihm, dass er ja dafür seine Krankengym macht. Ich kann ihn auch verstehen, denn wir haben damals im Fußballverein viele Gruppen ausprobiert, da sein Orthopäde darauf bestanden hat. Allerdings war er dort immer Ausenseiter. Das war übrigens bevor seine Diagnose feststand. Tobias fährt im Mai auf Klassenfahrt, da sind Radtouren und Wattwanderungen an der Nordsee geplant. Ich habe zwar schon mit der Lehrerin gesprochen, mache mir aber doch Gedanken, wie das für ihn wird. Er soll ja nur soviel mitmachen, wie er kann und muss dann ja auf die Rückkehr der anderen immer warten. Solange er aber selber mitfahren will, kann ich ihm da auch keine Steine in den Weg legen und muss abwarten, wie es wird. Husum ist ja nicht so weit weg, zur Not kann er sich ja auch abholen lassen. Die Blockade bei den Hilfsmitteln kenn ich auch. Meine Mutter sperrt sich auch völlig gegen Rollator und Stock, dabei ist sie schon über 70. Sie hat allerdins auch nicht die Muskelerkrankung angenommen, die sie uns vererbt hat. Ich sehe bei ihr vieles, was auf mich noch zu kommen wird. Ich hoffe, ich gehe vernünftiger an die ganze Sache ran. Ich freue mich wieder von euch zu hören, auch wenn ich nicht jeden Tag reinschaue, bin ich in Gedanken bei euch.

[Karo66]

Liebe Mary,
wie schön, wieder von dir zu hören. Ich kann Tobias gut verstehen, dass er da bei dem Fußballverein nicht mehr mitmachen möchte, ich denke, dass ihm dann noch mehr vor Augen geführt wird, wie groß die Kluft zu den anderen ist und gerade als Junge muß es furchtbar sein, beim Fußball oder Sport nicht mithalten zu können. Schwierig! Wie sieht es mit Schwimmen aus, vielleicht könnt ihr das mit ihm machen? Meine Tochter Ellen mochte es früher sehr gern, jetzt allerdings nicht mehr.
Zu dem Thema Klassenfahrt werde ich dir mal eine Privatmail schreiben, Ellen hat auch schon mehrere Klassenfahrten hinter sich und ich habe ein paar Tipps, wie ihr es machen könntet, damit Tobias fast alles mitmachen kann und nicht nur auf die Anderen warten muß. Nur Mut, es läuft meistens besser, als man denkt.
Liebe Grüße von Karola

[Dorolina]

Willkommen Karo

Hallo Karo!
ich habe hier den Schriftverkehr mal mitverfolgt und möcht dir ein Kompliment für deine Stärke aussprechen.
Das deine Tochter (grad jetzt als Heranwachsende) sich mit diesem Thema im Moment nicht beschäftigen möchte, ist irgendwie nachvollziehbar.
Sie wird sich wohl selbst fragen.... "warum ich?"
Ich kenn das.... von mir selbst, habe Becker-Kiener. Man weiß ja, Pubertät ist schon schwierig und sich dann auch noch mit einem Handikap auseinanderetzen. Schwierig.....
Als ich damals die Diagnose bekam, war ich zwar schon etwas älter, aber ich bin dann dermassen in ein tiefes Loch gefallen. Fremde Hilfe hab ich nicht angenommen, habe mich immer mehr zurück gezogen. Hatte niemanden mit dem ich reden konnte, der mich versteht....
Meine Familie hat es zwar versucht, aber ich musste es ja selbst erstmal begreifen. Mir hat da eine Gesprächstherapie bei einem Psychologen geholfen. Heute bin ich dankbar dafür, denn jetzt kann ich Hilfe annehmen und wenn was nicht geht, frag ich auch nach Hilfe. Hätte ich früher NIE getan.
LG Dorolina

[Jassy]

hallo karo

ich heiße Jasmine DGM Forum Jassy

ich würde auch gerne mit dir in Kontakt treten
habe auch Muskeldystrophie Gliedergürtel
kannst mir im Forum antworten oder auf Kontakte gehen da steht ein Beitrag von mir drin wie du mich sonst noch erreichen kannst

Gruß bis bald, danke für deine antwort

Jassy

[springmausi]

@Karo
wie wurde die Bethlem Myopathie bei euch diagnostiziert? Ich hab mich ein wenig eingelesen in die Materie.. und so die Vermutung, dass ich es auch habe.. aber genau weiß ich es noch nicht. die Ärzte nennen es noch Myopathie unklarer Genese. .also können es noch nciht klar zuordnen bei mir.

drum würd mich so interessieren, wie es bei dir rauskam? muskelbiospie ev?

[Karo66]

Liebe Springmausi,
bin 2001 mit meiner Tochter in der Uniklinik Göttingen gewesen (kann ich dir noch genau raussuchen). Der Oberarzt dort hatte gleich den Verdacht Bethlem-Myopathie (BM), da er Experte dafür war. Es wurde Ultraschall bei uns beiden gemacht, das Ergebnis sprach auch für BM. Bei mir wurde dann noch eine Muskelbiopsie durchgeführt, das Ergebnis war BM. Durch kardiologische Untersuchungen hatte ich vorher noch ausschließen lassen, dass es Emery-Dreyfuss ist. Der damalige Arzt Dr. Bönnemann lebt und arbeitet jetzt seit 10 Jahren in den USA und ist dort ein wahrer Experte für BM und weitere Muskelkrankheiten. Bei den dortigen Muskelkranken-Organisationen ist er sehr bekannt und hochgelobt, da er viele unklare Patienten diagnostiziert hat.
Liebe Grüße
Karo

[springmausi]

was war dann in der Biopsie? weil ich gelesen hab, das man BM nicht durch die Biopsie nachweisen kann, die sind immer unspezifisch.

Hast du/deine Tochter Fingergelenk, oder allgemein Kontrakturen?

[Jelly]

Hallo meine Lieben,

auch bei mir ist nicht klar, um welche Muskelerkrankung es sich handelt. Bethlem wird gerade geprüft. Irgendwo habe ich bei dem was du, Karo, über die Situation deiner Tochter schreibst den Verdacht, dass das auf mich zutreffen könnte. Kannst du uns/mir noch weitere Informationen darüber geben...wie geht es euch kardiologisch...Lunge...etc.

Ich hatte schon immer ein ausgeprägtes Hohlkreuz, verkürzte Sehnen...

Meine vorläufige Diagnose ist: Congenitale Fasertypendisproportion der Skelettmuskulatur. Diese Diagnose ist eine rein beschreibende, Genort unbekannt, deshalb auch Vererbung unbekannt...

Keine Fingerkontrakturen bei mir.

Viele liebe Grüße

[Aurimontanus]

ja, das ist richtg. Bethlem Myopathie ist nicht durch eine Biopsie nachweisbar. Habe das selber persönlich 2014 erlebt. Die Diagnose Bethlem Myopathie bekam man bei mir durch molekulargenetische Untersuchung der Gene. Defekt ist der Collagen 6A1 Gen. Achillessehne bei mir 3 x verlängert nur die rechte Seite. Unsere Tochter bekam die Achillessehnen-Verlängerung 2013 in Essen.
Auch die Hand bzw. Fingergelenke weisen leichte Kontrakturen auf

Ich hoffe daß ich weiter helfen konnte.

[Aurimontanus]

Hallo springmausi, interessiert mich sehr ob die Diagnose bei dir schon durch ist und ob es die Bethlem Myopathie ist? Bitte teille kurz mit was bis heute rausgekommen ist.

[thesix]

Wir laden ein in die geschlossene und moderierte FSHD-Gruppe mit über 220 Betroffenen bzw. Eltern von FSHD-betroffenen Kindern. Hier findet ein qualitativ hochertiger Austausch zu med. und sozialen Themen rund um eine der häufigsten Muskeldystrophien statt. Jeden Tag finden neue Mitglieder in diese Gruppe:

https://www.facebook.com/groups/fshd.german.dgm/

Herzlich Willkommen!
Karsten Majok i.A. der FSHD-Diagnosegruppe

[orecki63]

Hallo, auch ich bin neu hier. Ich habe MD 1 mit Schmerzen, die eigentlich untypissh für diese Krankheit sind. Hat Jemand auch diese Erkrankung?