Vater und Tochter Muskeldystrophie

[Aurimontanus]

Hallo an Alle, suche Menschen die sich in gleichen oder sehr ähnlichen Lage wie ich befinden. Bin seit der Kindheit án Progressiven Muskeldystrophie erkrankt. Sie verläufte eher lagsam und bis heute kann keiner sagen welcher Typ es ist. 3 x Muskelbiopsien wurde in meinem Leben gemacht auch alle sonstigen Untersuchungen sind gemacht worden und nichts. Bin mänlich und 44Jahre jung. Folgende symptome: Stärkere Kontrakturen in Ellebogen( so ab den 10 Lebensjahr) und Achillessehnen(3x verlängert, erstmal im 8ten Lebensjahr u. nur rechts). Leichtere Kontrakturen in Armen, Schultern, Knien, Händen und den Fingern. Meine rechte Seite ist särker auch an Muskelmasse dafür aber stärkere Kontrakturen als Links. Herz und Lunge bis heute nich mitbeteiligt. Treppen steigen schwer. Gehen noch relativ gut. Benötige noch keinen Rollstuhl. Meine Eltern und deren Eltern waren alle gesund. Habe einen Sohn(13Jahre jung) der ist gesund. Meine 9 Jahre junge Tochter hat aber diese Krankheit von mir sehr wahrscheinlich geerbt. Anfang August d.J. hatte sie ihre erste Achillessehnenverlängerung(Uni. Klinik Essen). Keine Kontrakturen in den Armen(Ellebogen). Sehr leichte in den Händen und Fingern. Allgemein schwach. Die Muskelmasse ist aber voll da.Ich meine man sieht ihr die Krankheit erst nicht an. Die Muskulatur ist aber schon sehr schwach. Zur Zeit eine Reha in Meerbusch.
Bitte melden.

[springmausi]

Wie war das Ergebnis der Muskelbiopsien?

Ansonsten denk ich gerade bei deiner Tochter von der Beschreibung her an "Bethlem-Myopathie". aber kann natürlich auch etwas anderes sein.

Wie genau sind die kontrakturen?

[Aurimontanus]

Danke dir Sprinkmausi für den Kontakt. Die letzte Biopsie fand im Dez.2010 statt mit folgendem Ergebnis: "deutliche Faservariabilität, Fasersplitterungen und Lipofibromatosen sowie Zellenkrosen; hinweisend auf eine chronische-aktive Myopathie, zum Beispiel im Sinne einer Muskeldystrophie". Noch 1992 dachte mach an Emery Dreifuss oder Becker Kiner. Die Kontrakturen am stärksten in den Armen(Ellebogen) das Streckvermögen rechts noch ca 110grad von 180 und links etwas mehr.

Bei meiner Tochter verläuft die Krankheit aber deutlich schneller. Sie ist 9 und bekommt jetzt einen Rollstuhl, weil sie längere Sträken nicht mehr so schafft. Treppensteigen, aufstehen von Boden schaft Sie ohne Hilfe nicht mehr. Auch Muskelbiopsie wurde jetzt mit den Achillessehnenverlängerungen bei ihr gemacht-vielleicht kommt dabei was raus.
Gruß

[Aurimontanus]

Hallo Lena0712, wir freunen uns, daß ihr uns kontaktiert und danken dafür. Ja, tatsächlich ist das sehr selten. Gliedergurtel Typ war die erste Diagnose 1979 bei mir. Dann haben die Ärzte davon abgesehen und an langsam verlaufende Emery Dreifuss gedacht. Bis eben unsere Tochter 2003 geboren wurde. Ab dann nichts. Wie schon geschrieben 2010 die letzte große Untersuchung bei mir mit Muskelbiopsie ohne konkrete Ergebnisse. Wir warten jetzt auf die Ergebnisse aus Essen-ja dort sind wir in Bechandlung. Dor ist jetzt in Sommer Muskelbiopsie bei unserer Tochter gemacht worden. Mal sehen. Ela, so heißt unsere Tochte geht im Moment gut. Vor kurzem aus der Reha zurück gekommen und aktuell eben die Schule.
Wie kommt ihr mit der Schule zurecht?, Wo wohnt ihr?

Gruß aus Hemer in Sauerland.

[Aurimontanus]

Sie haben Okt. 2012 Recht gehabt mit der Vermutung es könnte die Bethlem Myopathie sein. Entlich haben wir die Diagnose und es ist die Bethlem Myopathie. Sie soll die mildere Form der Ullrich Dystrophie sein aber das kann ich nicht sagen. Bei meiner Tochter(sie ist jetzt 11 Jahre jung) verläuft die Krankheit eher sehr agressiv als mild.

Wir grüße Sie

[Aurimontanus]

Hallo lena0712,

wir haben die Diagnose. Es ist die sehr seltene Bethlem Myopathie. Haben lange sich nicht gemeldet und wir hoffen Ihr könnt euch noch an uns erinnern .

Liebe Grüße an Lisa und deine Eltern

[Aurimontanus]

Hallo liebe Anja, Hallo Liebe Lisa


na ja, hab mal hier jetzt Fehler gemacht. Natürlich warst du das nicht mit der Idee Bethlem Myopatie sondern ein anderer Mitglied hier, der zur der Zeit auch mit mir kommuniziert hat. Bitte entschuldige diesen Fehler. Uns geht soweit gut. Ela geht weiterhin zur Gesamtschule in die 6 Klasse. Das klapt einigermassen gut, wir können nicht klagen. Morgens fährt sie mit dem ganz normalen Schulbus(meine Frau hilft ihr in den Bus) in die Schule und nachmittag wird sie zwei bis drei mal in der Woche mit der Taxi zurück nach Hause gebracht da wir sie aus berüflichen Grunden nicht an der Busstelle pünktlich abhollen und entgegen nehmen können. In der Schule hat Ela eine Integrationshelferin.

Das neue bei uns ist daß wir eben jetzt die Diagnose haben und es ist definitiv die Bethlem Myopatie. Diese Krankheit soll die mildere Form der Ullrich Dystrophie sein was bei Ela nicht so ganz trifft. Bei mir könnte man das noch sagen. Die Achillessehnen haben sich bei Ela wierder stark verkürzt so daß eine OP in der näheren Zukunft sie vor sich hat. Sonst versuchen wir das Leben zu meistern.

Ja das stimmt, wir haben bis heut viel Schnee hier und so um die 5 Grad min.

Ihr habt uns mal eine e-Mail Adresse gegeben und wenn Ihr erlaubt dann senden wir euch ein Foto von dem Winter bei uns.

Viele Grüße

[springmausi]

habs grad erst gelesen.. von mir kam die Idee. Freu mich umso mehr, dass ich recht hatte aber doppelt so viel, dass ihr nun eine Diagnose habt!
Alles Gute weiterhin wünsche ich dir und deiner Tochter!
LG SIlke