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Gliedergürteldystrophie vom Typ 2L - Anoctamin 5 Mutation

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    Gliedergürteldystrophie vom Typ 2L - Anoctamin 5 Mutation

    Hallo

    Bei mir wurde erst im Herbst 2012 die Gliedergürteldystrophie vom Typ 2L bzw. LGMD2L aufgrund einer Anoctamin 5 - Mutation diagnostiziert. Seit meinem 22. Lebensjahr ist eine deutliche CPK-Erhöhung bekannt. Auch die Muskelbiopsie war auffällig, worauf die Diagnose unspezifische Myopathie gestellt wurde. Ich möchte gerne andere Leidensgefährten kennen lernen. Diese Erkrankung ist erst seit 3 Jahren durch DNA-Analysen bekannt, wer ist noch betroffen und mit welchen Auswirkungen?

    VG, Axel aus NRW

    #2
    Hallo Axel,

    ich wäre an einem Austausch an Erfahrungen interessiert.
    Bei mir wurde im Dez 2013 LGMD2L auch aufgrund einer ANO5 Mutation diagnostiziert.
    Mein CK war zum ersten Mal im Jan 2006 aufgefallen ( Zufallsbefund ), danach viele
    Diagnose Versuche mit dem Friedrich Baur Institut in München.

    Viele Grüße,


    Willi Ahnen

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      #3
      Hallo,

      bin 39 Jahre alt und die Ärzte haben einen Verdacht auf Gliedergürteld.!
      Vor zwei Jahren lag ich im Krankenhaus, MRT's, Gehirnwasser wurde entnommen und einige Muskeluntersuchungen und dieses Jahr soll ich eine Muskelbiopsie abgeben.
      Mein CK steht auf 1335, mal geht geht er auch runter auf 945.
      Mein Frage, habe Ihr diese Biopsie entnehmen lassen, wenn ja, wie ergeht es einem danach, kann ich dann noch schlechetr laufen?

      Grüße!

      Kirsten

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        #4
        Hallo,

        Bei mir wurde LGMD2L mit Hilfe einer Genanalyse diagnostiziert. Sämtliche anderen Untersuchungsmethoden haben
        zu keine Ergebnissen geführt. Die Muskelbiopsie selbst war nur ein kleiner Eingriff, wurde bei mir aber im Oberarm gemacht.

        Gruss,


        Willi

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          #5
          Hallo ihr Lieben

          Da bin ich aber "froh", das es doch noch ein paar Leutchen mit der gleichen Diagnose gibt. Ich heiße Volker, werde als nächstes 48, bin Ergotherapeut in einem großen psychiatrischen Krankenhaus im Rheinland und arbeite noch 38,5 Stunden in der Woche. Auch ich bin eher zufällig zur LGMD 2L gekommen, weil ich in 2008 in der Frühreha wegen meiner Multiplen Sklerose mit einem CK von 7200 aufgefallen bin (aufgeregte Ärzte die morgens ins Krankenzimmer stürmen und fragen ob es mir den gut geht oder ich einen Hertzinfkt habe). Im Uniklinikum Bonn hat man dann eine Biopsie gemacht (war für mich die Hölle - hab zwei Anläufe gebraucht. Weichei?) und in den Resten davon hat man in 2012 dann noch den Hinweis auf die LGMD 2L gefunden, nachdem erst mal nicht so klar war was es den nun sein könnte. Neben der Muskeldystrophie hat man dann auch noch eine necrotisierende Myopathie gefunden und irgendwann ist dann bei mir die Hoffnung aufgekommen, dass ich auch gar keinen Platz mehr für weitere Erkrankungen habe. Ach ja, ein Glaukom habe ich auch noch (Wanzen, Flöhe, Läuse und Milben)

          Schade das ich euch erst so spät gefunden habe, denn ab Sonntag bin ich erst mal für 5 Wochen in Reha (Bad Sooden Allendorf) aber sobald ich zurück bin, werde ich mich wieder melden, denn an einem Austausch bin ich sehr interessiert.

          Ganz lieben Gruß- Volker
          "Es ist normal, verschieden zu sein"

          Richard von Weizsäcker

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            #6
            Hallo Willi; Hallo ihr Alle,

            es freut mich sehr, das wir uns finden. Obwohl ich anders betroffen bin, mein Sohn hat die Diagnose LGMD2L.
            Wir sind auch im Friedrich Bauer Institut. Mein Sohn ist jetzt 18 und wir wissen seit gut 10 Jahren, dass er ein Muskelerkrankung hat.
            Seit 2011 haben wir die Diagnose LGMD2L (die Exon 5 c.191duA Mutation, das soll die häufigste sein).
            Mein Sohn hat im Augenblick noch keine körperlichen Einschränkungen, nur gigantische CK - Werte von bis 20 000 U/l.

            Liebe Grüße

            Willem

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              #7
              Hallo Kirsten,

              hast Du meine Antwort erhalten? Wenn nicht, hier nochmal meine Kontaktdaten
              eckardt.chang@t-online.de oder Handy 0175 10 508 10
              Bei mir wurden 2 Biopsien durchgeführt, die aber zu keiner Diagnosestellung führten. Ausschlaggebend war die Blutuntersuchung auf diverse DNA-Mutationen, so wurde bei mir auch die Anoc5-Mutation entdeckt. Da der Genort erst seit wenigen Jahren bekannt ist, wurde diese Krankheit auch noch nicht so häufig diagnostiziert.

              VG, Axel

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                #8
                Hallo zusammen,
                auch ich habe LGMD2L (Anoctaminopathie, ANO5-Mutationen, Exon 5, c.191dupA heterozygot, Exon 16: c.1733T).
                Ich bin 36 Jahre alt und habe die Diagnose seit gut einem Jahr. Ich würde mich sehr über einen Erfahrungsaustausch freuen.
                Viele Grüße
                Sonja

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                  #9
                  Grüß Dich Sonja,

                  kannst du denn sagen ob und wenn Ja, wie dich deine LGMD 2L in deinem Leben einschränkt? Ich bin irgendwie nie in der Lage abzugrenzen welche meiner Erkrankungen gerade die Symptome produziert welche mich aktuell quälen. Zur Zeit bin ich mal wieder auf Kortison, weil ich Schmerzen in Gelenken und Muskelnl hatte die mich bis in die Nacht begleiten. Eigendlich wollte ich mit Hilfe meiner naturheilkundlich bewanderten Hausärztin weg vom Kortison. Hat leider nicht geklappt obwohl der CK-Wert momentan wirklich im Keller ist (1400 nach mehreren Wochen Kurkuma) aber die Schmerzen haben mich fast in den Wahnsinn getrieben. Ich bin nur froh, dass ich immer noch arbeiten gehen kann, denn das hilft mir echt immer wieder über den Tag. Bis du Berufstätig und wenn Ja, was machst du denn?

                  Lieben Gruß- Volker
                  "Es ist normal, verschieden zu sein"

                  Richard von Weizsäcker

                  Kommentar


                    #10
                    Hallo Volker,
                    also viele Einschränkungen die ich im laufe der letzten 20 Jahre habe führe ich jetzt auf LGMD 2L zurück. Ich hatte schon immer schwache Arme, die auch durch Training nie wirklich kräftiger wurden, dafür bekam ich immer schnell und langanhaltend Schmerzen. Ich bin viel gefallen und habe mir viel die Fußgelenke verstaucht. Von Ärzten wurde immer gesagt ich stelle mich an und das kann nicht sein. Die Diagnose war jetzt eher zufällig. Wenn ich jetzt gefragt werde ob ich schmerzen habe,kann ich immer nur sagen "Nicht mehr als sonst auch". Ich lerne gerade alles einzuschätzen.
                    Ich arbeite im Büro. Kommst Du aus dem Aachener Raum? (Jetzt hab ich Würselen gelesen) Ich komme aus Monschau. Vielleicht kann man sich ja mal zum Erfahrungsaustausch treffen?
                    Lieben Gruß
                    Sonja
                    Zuletzt geändert von sonnenschein265; 26.02.2015, 19:25.

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                      #11
                      Hallo Sonja

                      Ja, lass uns mal ein Treffen vereinbaren. Ich habe mich zwar vor Jahren schon mal mit einer DGM-Selbsthilfegruppe in Aachen getroffen, aber das war eher ernüchternd weil zu unspezifisch. Aber wenn es jetzt schon mal jemanden gibt der genauere Vorstellungen von dem hat was mich beschäftigt, bin ich sehr an einem Treffen interessiert. Am einfachsten kann man mich Mo. bis Fr. auf der Dienststelle erreichen denn da habe ich auch die Muße zum telefonieren. Im Feierabend bin ich eher froh wenn ich Zeit für meine Frau und mich habe, weil ich im Moment immer in Sachen Ergo-, Physio-, Logopädie unterwegs bin oder bei Ärzten und dem Osteopaten. Vielleicht findest Du bei der Arbeit ja auch mal die Zeit für ein Telefonat. Zwischen 07:30 und 16:00 bzw. Mi. Do. und Fr. 15:30 Uhr bin ich unter in Düren in der Arbeitstherapie-Druck (Volker ) zu erreichen, wo ich als Ergotherapeut arbeite.

                      Ich wünsche dir ein schönes Wochenende und freue mich auf deinen Anruf!

                      Ganz lieben Gruß- Volker
                      Zuletzt geändert von Öcher Jong; 28.03.2015, 06:11.
                      "Es ist normal, verschieden zu sein"

                      Richard von Weizsäcker

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                        #12
                        Hallo Volker,

                        ich melde mich nächste Woche bei Dir.

                        LG

                        Sonja

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                          #13
                          Hallo zusammen,

                          @Volker: jetzt haben wir es definitiv - und zwar etwas gemeinsam!
                          Ich habe gestern die Diagnose Anoctaminopathie bekommen. Da es durch die Studie herausgekommen ist, wird jetzt noch mal final eine genetische Untersuchung direkt über die Uniklinik gemacht. In 4 Wochen sollte es dann final bestätigt sein.

                          Und jetzt sind wir ja aus dem Aachener Raum schon zu dritt, richtig?
                          @Sonja: Du kommst doch aus Monschau, habe ich gelesen?

                          Ich würde mich auch gerne mit Euch (allen) austauschen, vor allem, weil im Internet ja noch nicht allzu viel über die Krankheit und die Symptome und Prognosen zu finden ist......

                          Ganz liebe Grüße
                          Nebelelfe

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                            #14
                            Hallo Sonja und Ihr alle, ich fand jetzt erst Euer Forum. Auch ich habe LGMD2L. Eigentlich habe ich leichte Muskelbeschwerden schon seit 1994. Damals sagte man mir, es sei eine Myositis. Ich bin die ganzen Jahre mit nur geringen Beschwerden und ohne Medikamente hingekommen. Seit etwa 1 1/2 Jahren habe ich manchmal unerträgliche Muskelschmerzen und es wurde eine LGMD2L festgestellt. Eine leichte Muskelschwäche ist auch hin und wieder zu spüren. Mich würde interessieren, ob Ihr auch Schmerzen habt und wie Ihr mit der Krankheit zurechtkommt.
                            Viele Grüße Gisela

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                              #15
                              Hallo Gisela,

                              ja, Schmerzen habe ich auch, aber da ich insgesamt drei Neuromuskuläre Erkrankungen habe (LGMD 2L, nekrotisierende Myopathie, Multiple Sklerose)kann ich nicht mit Bestimmtheit sagen, welcher ich den gerade meine Schmerzen verdanke. Wenn ich denn Schmerzen habe, hilft mir in der Regel die Einnahme von Kortison über einige Wochen, aber der Weisheit letzter Schluss ist das auch nicht. Im vergangenen Jahr habe ich mich dann doch mal dazu überreden lassen, es mit einem Immunsuppressieva (MS und Myopathie sind autoimmun) zu versuchen, aber nach drei Wochen habe ich das wieder abgesetzt, weil ich mental einfach im Keller war. Gerade morgen habe ich mal wieder einen Termin in der neuromuskulären Ambulanz der Uniklinik Aachen. Mal schauen, ob die Ärzteschaft denn inzwischen etwas schlauer ist und mir ein neues Angebot zur Behandlung machen kann - ich werde berichten.

                              Ganz lieben Gruß - Volker
                              "Es ist normal, verschieden zu sein"

                              Richard von Weizsäcker

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