Gliedergürteldystrophie vom Typ 2L - Anoctamin 5 Mutation

[snejo3]

Hallo.
Ich habe mich schon lange mit den Gedanken beschäftigt mich in diesem Forum kundig zu machen.Ich bin selbst betroffen, habe 2001 die Diagnose Muskelschwund erhaltenen war bis dahin leidenschaftlicher Kraftsportler.Im Jahre 2011 lautete dann der Befund durch eine Biopsie Anoctaminopathie.Mutation nachweisbar Exon5,c.191dupA bzw.p.Asn64LysfsX15 heterozygot und Intron 21,c.2521-1deIG heterozygot (Spleißmutation). Ich bin jetzt 54 Jahre alt und noch voll berufstätig.Mein Anliegen besteht auch darin Betroffene kennen zu lernen die im südlichen Brandenburg oder Raum Berlin leben.
So das soll es erst einmal von mir gewesen.
Ich verbleibe mit lieben Grüßen Jens.

[Ufuk.57]

Hallo zusammen,




mein Name ist Ufuk, ich bin 31 Jahre alt und komme aus Filderstadt (Baden-Württemberg).

Seit ca. 6–7 Jahren habe ich eine Muskelschwäche, die zuerst in meiner linken Wade begonnen hat. Dort habe ich beim Laufen gemerkt, dass etwas nicht stimmt.




In den letzten Jahren hatte ich viele Arztbesuche (Orthopädie etc.), und letzte Woche habe ich die Diagnose einer ANO5-bedingten Muskelerkrankung erhalten. Noch ist nicht ganz klar, welche Unterform es genau ist – meine Eltern sollen ebenfalls genetisch getestet werden, damit die Ärzte das eindeutiger einordnen können.




Zu meinem Verlauf:

• Anfangs war nur die linke Wade betroffen.
• Seit etwa einem Jahr spüre ich nun auch auf der rechten Seite eine Schwäche.
• Auf die Zehenspitzen komme ich links gar nicht mehr, rechts nur noch mit Mühe und nicht stabil.
• Beim Laufen merke ich deutlich, dass es schwerer geworden ist.
• Seit der Diagnose habe ich zusätzlich im rechten Oberschenkel Beschwerden: Schmerzen, Brennen, ein „muskelartiges“ Ziehen – vorher hatte ich das nicht. Und mit vorher meine ich vor 7 Tagen hat es so angefangen ich weis nicht ob es eher wegen dem physischen oder dem Schock ist.

Meine Fragen an euch:

• Gibt es hier noch andere Betroffene mit ANO5-Mutation?
• Wie war bei euch der Verlauf über die Jahre?
• Welche Symptome habt ihr zuerst bemerkt, und wie hat es sich weiterentwickelt?

Ich freue mich über jeden Austausch, da die Erkrankung ja sehr selten ist und man im Internet kaum Erfahrungsberichte findet.




Vielen Dank im Voraus – und ich wünsche euch allen einen angenehmen Tag!




Viele Grüße

Ufuk

[Martin_2012]

Hallo Ufuk,

ich weiß nicht, ob meine erste, vor ein paar Minuten (vielleicht) gesendete Nachricht bei Dir angekommen ist. Deshalb hier mein 2. Versuch:

Bei mir wurde vor rd. 2 Jahren, im Alter von 58 Jahren, eine Anoctaminopathie (Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12) festgestellt. Das dürfte wohl dasselbe, wie bei Dir sein.

Deutlich bemerkt habe ich die Muskelschwäche im rechten Oberschenkel bei unserem Urlaub im Mai 2023. Mir fehlte da beim Wandern einfach die Kraft (mit Rucksack den Berg rauf). Daraufhin wurde mein Blut untersucht und diese Muskelschwäche festgestellt. Hatte schon davor seit ein paar Jahren den Eindruck, dass mir das Treppensteigen schwer fällt. In den letzten 2 1/2 Jahren hat es sich verschlechtert. Das bemerke ich insbesondere beim Treppensteigen. Das Joggen mache ich deshalb schon einige Zeit nicht mehr / fällt zu schwer, da einfach der Muskel zu schwach ist. Seit Mitte dieses Jahres spüre ich, dass auch auf der linken Beinseite der Muskel abbaut, aber noch nicht so stark.

Was ich i.d.R. jeden Tag noch mache, ist, mit Wanderstöcken ca. 1 Stunde spazieren gehen. Gerne fahre ich auch noch Fahrrad, wobei ich auch hier meine Grenzen spüre. Mache daneben regelmäßig Gymnastik, was auch meiner Rückenmuskulatur / meinen Bandscheiben gut tut.

Wichtig ist, die Muskeln (die noch verblieben sind) nicht über Gebühr zu beanspruchen, das spürt man am besten selbst, aber sich dennoch, so gut es geht, zu bewegen.

Freundliche Grüße und alles Gute

Martin

[viktoriia2323]

Hallo zusammen, es war für mich sehr hilfreich, hier viele Beiträge nachzulesen und zu wissen, dass man mit dieser seltenen Krankheit nicht allein ist.
Ich bin Viktoria, 32 Jahre alt, und komme aus Münster.
Vor knapp drei Jahren traten bei mir erste Beschwerden im Schultergürtel- und Oberarmbereich auf, wobei die linke Seite stärker betroffen ist. Die Symptome äußern sich vor allem darin, dass ich Schwierigkeiten habe, statische Haltungen länger auszuhalten – zum Beispiel beim Tragen oder Halten von Gegenständen – und dass ich bei Überkopfbewegungen sehr schnell ermüde. Auch Treppensteigen ist für mich erschwert.
In diesem Zeitraum waren meine CK-Werte auffällig erhöht (1525 U/l), und die GOT war ebenfalls leicht erhöht. Vor zwei Jahren wurde durch genetische Diagnostik eine ANO5-assoziierte Myopathie festgestellt. Weitere diagnostische Untersuchungen wurden bislang nicht durchgeführt.
Mittlerweile liegen meine CK-Werte bei etwa 1000 U/l, höchstens ist 1800 U/I gewesen. Ich habe beobachtet, dass es mir schlechter geht, sobald die CK-Werte über 1000 steigen. Dann erhole ich mich nur langsam, brauche viel Schlaf, habe Müdigkeit und Muskelschmerz und merke ein deutliches Regenerationsbedürfnis.
Hat jemand von euch ähnliche Erfahrungen gemacht?
Ich hatte vor Kurzem eine Reha, und folgende Therapien haben sich für mich als hilfreich erwiesen: Vitamineinanhme (Magnesium, Vitamine D), Physiotherapie, Schwimmen, Entspannungsbäder, Elektrotherapie mit TENS-Gerät, Gymnastik und Wärmeanwendung - versuche alles dosiert zu kombinieren.

[Ufuk.57]

Hallo zusammen,




ich habe eine Frage: Hat jemand von euch Probleme mit der Zehenkraft?




Ich kann leider nicht mehr richtig auf die Zehenspitzen gehen oder Druck über die Zehen ausüben. Dabei habe ich Schmerzen im Fuß. Einlagen helfen leider nicht weiter, und es ist sowohl mit Schuhen als auch barfuß schmerzhaft.




Vielleicht hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht und kann mir weiterhelfen.




Ich bin 32 Jahre alt und komme aus der Nähe von Stuttgart.




Vielen Dank schon mal!