2. Gen Test

[hoschiman0]

Hallo ihr
wollte euch mal mein Ergebnis des zweiten Gentests mitteilen.Der zweite Test wurde gemacht weil der erste sehr ungewöhnlich war.
Das Gen für Promm ist Verändert aber so wie die Ärzte und die Labore noch nie gesehen haben.Es hat nicht diese Repeats die es bei allen anderen hat.

Wie war denn das bei euch?
Gab es bei einen von euch so etwas auch?

Gruß Marc

P.S@Mittevierziger Nachdem ich das Krankenhaus angeschrieben habe das ich die Adresse des Institutes haben möchte war mein Ergebnis nach mehrmaligen nachfragen komischer weise gerade gekommen.

[Mittvierziger]

Hallo ihr
wollte euch mal mein Ergebnis des zweiten Gentests mitteilen.Der zweite Test wurde gemacht weil der erste sehr ungewöhnlich war.
Das Gen für Promm ist Verändert aber so wie die Ärzte und die Labore noch nie gesehen haben.Es hat nicht diese Repeats die es bei allen anderen hat.

Wie war denn das bei euch?
Gab es bei einen von euch so etwas auch?

Gruß Marc

Ist ein alter Hut, immer wenn Sie nicht weiter wissen, kommen Sie mit der "noch nie gesehen" oder "das haben nur ganz wenige auf der Welt"-Variante. Ist schon peinlich, habe ich bei "Mitgefangenen" in Kliniken merhmals erlebt. Anstatt zu sagen: wir wissen nicht weiter, sorry, alles sehr kompliziert - aber nö, dass geht gegen die Ehre. Die Klientel hat ein gewaltiges Problem mit dem Eingestehen von Hilflosigkeit.

Wie lang hat's denn dieses Mal genau gedauert?


mfg

[hoschiman0]

Hy
ich war sehr ungedulgig und habe nach 3 Monaten nachgefragt.
Was ist mit deinem Ergebnis?

gruß

[Mittvierziger]

Meines lässt noch auf sich warten, Blut wurde gerade erst zum neuen Untersuchungsort verschickt.

[hoschiman0]

DAs würde doch bedeuten das aber schon ein Ergebnis vorliegen muss wenn sie es noch woanders hinschicken oder?

[Mittvierziger]

Nö, wenn sie mit ihrer hauseigenen Untersuchungsmethodik nicht weiterkommen, wird eben dieser Weg gewählt. Ich denke dieses Mal dauert es nicht so lange...

[G.Krebs]

Hallo Marc,bei mir dauerte die Humangenetische Beurteilung auch drei Monate trotz einer Muskelbiopsie haben sie bei Dir auch eine gemacht. Nochmals vielen Dank für
die Nachricht über die Sehnenverkürzung.Günter hat mir zu einer manuellen Therapie und Bobath geraten. Hast Du das auch schon mal probiert.
Gruß Gabi G. Krebs

[hoschiman0]

Hy Gabi
nein das habe ich noch nicht gemacht.
Ja es wurde eine Muskelbiopsie gemacht.Leider war das Gen Testergebnis nicht so wie die Ärzte sich das wünschen.

Gruß Marc

[Kurze]

Bei mir ist es so das ich Typ I nicht habe aber sie testen auf Typ II
Sie kommen bei mir leider nicht recht weiter.
Wir hoffen das es das ist. Dann weis ich endlich mal was ich habe.

[hoschiman0]

Hallo Kurze
was heißt sie kommen bei dir nicht weiter?

gruß Marc

[Kurze]

Naja keine ahnung. Sie sagen es Könnte sein das sie nie herausfinden was ich habe. Dauert sagen sie da ist was aber wir wissen nicht was. Dann sagen sie wieder ja wir können nix sehen. Dann sagen sie wir brauchen noch mehr Blut von ihnen. das geht jetzt ca 3.5 Jahre so. Hilfe bekomme ich nicht wirklich. Aber die Zeit läuft mir davon.

lg Kurze

[Steffi2]

Hallo Hoschiman0

Magst Du mir Deinen Symptome schildern? Mir haben zwei Neurologen PROMM diagnostiziert, aber das Gen erhielt keine Repeats, also keine PROMM. Wegen der myotonen Entladungen im EMG sagen sie nun ebenfalls, es sei halt eine andere Form, die man noch nicht kennen würde.
Ich habe nach Belastung brennende Muskelschmerzen, wie bei Rheuma oder Grippe, ansonsten einen Muskelschwäche, proximal betont (also Schultergürtel und Beckengürtel), aber eigentlich überall, und bei abrupter Belastung bekomme ich einen Krampf im entsprechenden Muskel. Wenn ich Brot schneide oder einen Fensterladen hochkurble, bekomme ich auch Krämpfe, die aber milder sind, trotzdem zwingen sie mcih zu Pausen. Auch eine Lampenbirne kann ich nie am Stück einschrauben. Ansonsten bin ich immer sehr müde, erschöpft und antriebslos. Es kostet ja alles sooo viel Kraft.
Mein Kreatininwert ist nur noch 20, d.h., ich habe nicht mehr sehr viel Muskelmasse, das kann aber auch von der Passivität kommen.
Sonst habe ich noch Kreislauf- und Verdauungsstörungen. Und sehr trockene Augen/Schleimhäute. Keinen Diabetes, keine Schilddrüsenkrankheit, keinen Katarakt, keine Hörprobleme, auch keine psychischen oder geistigen Defizite, wie das bei der myotonen Dystrophie der Fall sein kann.

Wie geht's Dir so? Was hast Du inzwischen für einen Diagnose? Die Versicherungen brauchen ja immer so etwas.

Gruss von Steffi2

[Herta]

Vorstellung einer neuen Prommi

Hallo, ihr Lieben, ich bin ganz neu im Forum. Ich habe schon seit Ewigkeiten Probleme mit meiner Muskulatur. Angefangen hat das 1997 mit verzögerten Öffnen der Hände. War damals beim Arzt und es wurde nichts festgestellt. 2000 bekam ich mein erstes Kind, da wurden diese "Krämpfe" schlimmer. Aber es ist ja nichts. 2008 bekam ich mein zweites Kind. An diese Krämpfe hatte ich mich, nach so vielen Jahren, mittlerweile dran gewöhnt. Doch eines Tages stürzte ich beim Frauenarzt. Er fragte mich, was denn los gewesen wäre. Ich erzählt ihm, dass ich das Gefühl hätte, ich wäre steifer als sonst. Mein Frauenarzt erkannte sofort, dass dies ein neurologisches Problem sei. Er überwies mich zum Neurologen. Der erkannte wieder mal nichts. Es sei bei mir ein psychisches Problem, weiter nichts. Jetzt ist mein Kleiner mittlerweile drei Jahre und ich habe mir ein neuen Neurologen gesucht, der mich endlich ernst nahm. Er untersuchte mich und überwies mich in die Humangenetik. Nun endlich hat sich rausgestellt, dass ich eine Myotone Dystrophie Typ 2 habe. Super nach so vielen Jahren. Natürlich muss ich erst lernen, mit der Diagnose umzugehen. Ich habe Angst davor, was mich erwartet. Wir haben zwei tolle Kinder, denen ich das hoffentlich nicht vererbt habe. Man weiß es nicht. Wir haben vor kurzem ein Haus gebaut, dass wir bis zum Rentenalter abzahlen müssen. Werde ich das schaffen... Das sind jetzt Fragen die mich qüalen. In der Humangenetik wurde mir erklärt, dass es nur ganz wenige Fälle gibt, die im Rollstuhl landen. Die meisten könnten bis in hohe Alter gut laufen und ihrere Arbeit nachgehen. Es ist schon komisch, man geht wegen irgenwelchen Krämpfen zum Arzt und dann wird nach so vielen Jahren so eine Diagnose gestellt. Probleme mit meiner Kraft habe ich derzeit noch nicht. Mein Arzt sagte, dass sie nicht wissen, wie sich dieser Defekt auswirkt. Es muss auch zu keinen Verschlechterungen kommen. Aber keiner weiß das. Mache jeden Tag zwanzig Kniebeuge und Liegestütze. Weiß jemand ob mir das schadet? Auf jeden Fall komme ich gut wieder hoch und spüre auch hinterher keinen Kraftverlust. Wie soll ich denn nun weiter machen. Ich hoffe, es gibt einige Leute, die mir von ihren Verlauf berichten wollen. Bis bald Herta

[Steffi2]

Hallo Prommi

Schön, dass Du zum Forum gefunden hast.
Ja, Promm braucht sich nicht zu verschlechtern. Du hast ja schon seit 15 Jahren Probleme (Krämpfe, Steifigkeit) und bist noch fit. So kann das endlos weitergehen. Kaum ein Prommi verliert seine Gehfähigkeit, höchsten im hohen Alter, wegen Altersbeschwerden ;-) Es kann sein, dass einmal später ein Kräfteverlust hinzukommt, auch Schmerzen, muskelkaterartige, wären normal. Aber gelähmt sein wirst Du nie. Du wirst immer die volle Beweglichkeit behalten. Sollten die Krämpfe zu hinderlich werden, gibt es Medikamente dagegen: Ursächlich für die Steifigkeit und die Krämpfe ist das myotone Abfeuern elektrischer Entladungen im Muskel. Darum fällst Du auch manchmal hin, weil die Muskulatur sich nach einem Impuls nicht sofort wieder entspannen kann.
Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der Repeats ab: Wieviel Repeats Du hast, sollte auf dem Gentestbericht stehen.
Promm vererbt sich dominant, d.h., Du hast ein gesundes und ein krankes Gen in Dir. Hast Du das gesunde vererbt, bleiben die Kinder gesund, für immer, und können auch nichts an die Enkel weitergeben. Hast Du das kranke vererbt, erkranken sie leider auch. Aber erst zum selben Zeitpunkt wie Du, und vermutlich genau gleich mild. Denn im Gegensatz zur myotonen Dystrophie 1 gibt es hier keine Verschlechterung von Generation zu Generation. Es wäre möglich, dass Du zwei gesunde Kinder hast.
Es schadet bei dieser Erkrankung nichts, Sport zu machen. Im Gegenteil, die Steifigkeit lässt nach bei warmem Muskel, das hast Du sicher schon gemerkt.
Geistige Beeinträchtigungen sind auch nicht zu befürchten. Es kann später ein grauer Star auftreten oder Diabetes Typ 2, aber das lässt sich behandeln und ist nicht anders als bei gewöhnlichen Menschen, die älter werden.
Insgesamt ist Promm lästig, aber gutartig im Vergleich zu den anderen Muskelerkrankungen, die es so gibt. Du wirst sicher Deine Kinder noch problemlos gross bringen, bevor Du vielleicht, aber auch nur vielleicht, einen Kräfteverlust merkst. Dieser äussert sich dann vielleicht so, dass Du nach einer Stunde Marschieren eine Pause brauchst, die andere nicht brauchen.
Lass es auf Dich zu kommen! Ich habe seit dreissig Jahren Probleme, wenn ich es recht bedenke, und meine Kinder sind nun 17 und 13 Jahre alt. Ich bin alleinerziehend, immer gewesen. Anfänglich bin ich noch auf Reisen gegangen und in die Berge zum Wintersport. Jetzt kann ich das nicht mehr, ohne Partner geht nun halt langsam alles über meine Kräfte. Aber ich konnte meine Kindern noch viel bieten, und bald brauchen sie mich nicht mehr. Du bist noch nicht so lange krank, also wirst Du alles noch schaffen. Mach Dir keine Sorgen!

Gruss Steffi2

[Herta]

Hallo Steffi, danke für Deine nette Mail. Es macht schon ein bißchen Hoffnung und Mut. Die vergangenen Tage waren total Sch.... Habe mir sehr viel Gedanken gemacht. Aber langsam finde ich mich mit diesem Befund ab. Auf dem Befund steht irgendwas wie 25 kb entspricht ca. 6000 CCTG- Repeat Einheiten. Ich weiß nicht mal von wem ich das geerbt haben soll. Meine Mutti ist negativ getestet und mein Vater lebt irgendwo in der Schweiz, ist aber auch noch gut zu Fuß. Ich weiß gar nicht, mein Neurologe sagt, ich könnte mich auch in der Muskelsprechstunde vorstellen. Ist das wirklich so notwendig. Habe auch viel von Krankengymnastik und Ergo... und und und gelesen. Weiß nicht so richtig, wie ich das noch in meinen Alltag einbinden soll. Arbeiten, zwei Kinder, Haushalt. Naja Du weißt sicher selbst am Besten wie das ist. Liebe Grüße bis bald