Fragen zum Beginn der Krankheit

[astrid74]

Hallo zusammen,
in unserer Familie gibt es bislang vier bekannte Fälle der Krankheit Myotone Dystrophie. Nun ist es so, dass meine 38jährige Schwester schon seit einer Zeit unter Schluckbeschwerden und Herz-Rhythmus-Störungen leidet. Die Schluckbeschwerden hat sie auf Probleme mit der Schilddrüse geschoben...seit ca. 4 Wochen hat sie das Gefühl, dass ihre Arme und Beine schlapp und müde seien. Dieses Gefühl kam "von jetzt auf gleich". Im Ruhezustand ist dieses Gefühl verstärkt. Sie ( und auch wir Familienangehörigen ) hat große Angst, dass sie diese Muskelkrankheit hat. Jetzt habe ich schon ein wenig im Internet gesucht. Mein Vater wäre der Überträger. Kann er die Krankheit übertragen, ohne selbst daran zu erkranken? Also reicht es, wenn er das mutierte Gen weitervererbt?? Bei ihm sind keinerlei Beschwerden, und er ist 75 Jahre alt. Der Hausarzt meiner Schwester hat beim Blutbild nichts Außergewöhnliches feststellen können. Der MCHC Wert war bei 34,8 und die Leukozyten bei 4,1. Er hat ihr einen Einweisung fürs Krankenhaus mitgegeben. Leider ist der Chefarzt im Urlaub, so dass sie in 3 Wochen mit gepackten Koffern erneut erscheinen darf. Meine Schwester ist psychisch total fertig, hat stark abgenommen und ist völlig verzweifelt. Diese Warterei jetzt macht uns alle verrückt. Im Internet habe ich gelesen, dass die ersten Anzeichen eigentlich langsam beginnen. Bei ihr waren die Beschwerden sofort da. Hat irgendjemand ähnliche Erfahrungen gemacht?
Vielen Dank an euch , Gruß Astrid

[Suppengrün]

Hallo Astrid,

ich habe auch DM1. Seit 20 Jahren ist bekannt, dass ich eine neuromuskluläre Krankheit habe, seit 11 1/2 Jahren welche (ich bin jetzt 42). Die ersten deutlichen Kennzeichen waren die Musklesteifheit in den Händen und der Zunge. Wenn ich z. B. jemanden feste die Hand drücke (oder eine feste Faust mache), dann kann ich die Hand nicht sofort loslassen. Es dauert ein paar Sekunden (die manchmal peinlich lang sind) bis die Muskeln wieder locker lassen.

Probleme mit der Schilddrüse habe ich seit der Pubertät. Ob es schon mit der DM1 zu tun hat oder nicht, weiß man nicht. Mein Herz ist in Ordnung. Das Gefühl der schlappen Arme und Beine kenne ich auch. Besonders wenn ich morgens noch im Bett liege habe ich das Gefühl meine Arme gar nicht heben zu können, aber es ist zum Glück nur das Gefühl.

Seit knapp zwei Jahren stören mich die Probleme mit dem Laufen. Ich kann mich nicht mehr mit dem Vorderfuß abstoßen und bin nur von Fuß auf Fuß "gefallen". Das ging auf den Rücken und nur sehr langsam. Darum war ich dann auch endlich im Muskelzentum in Darmstadt. Es wurde eine normal neurologische Untersuchung mit Kraftmessung gemacht und ein EMG geschrieben, was auch die myotonen Entladungen anzeigte (ich glaube aber nicht mehr so stark wie vor 20 Jahren). Dort dann die Dringende Empfehlung für KG und eine Reha. Zur Reha war ich letzten Herbst in Bad Sooden-Allendorf in der Klink Hoher Meißner (sehr zu empfehlen!!!).

Zur Vererbung: Die DM1 wird dominant vererbt. Es ist ein Teil der DNA, der sich immer wieder wiederholt. "Normal" sind so bis um die 30- 35 Wiederholungen. Alles darüber ist nicht mehr "normal". Ich habe 300-400. In der Regel wird die Krankheit vom Vater nur leicht verstärkt weitergegeben, d. h. dass es durch auch sein kann, das der Vater keine, bzw. nur sehr leichte Anzeichen hat (Z. B. grauer Star), die Kinder aber sehr deutlich erkrankt sind. Wenn die Mutter die Krankheit vererbt, kann es viel dramatischer sein. Mein Sohn hat sie von mir bekommen und ist nur 3 Tage alt geworden (meine Tochter ist gesund).

Wichtig ist die Diagnose der Krankheit. Da sind die Muskelzentren, die es in ganz Deutschland gibt, die richtige Adresse. Endgültig bestätigt werden kann sie dann durch eine Humangenetische Untersuchung, bei der nur etwas Blut gebraucht wird.

Wenn es deiner Schwester so schlecht geht, sollte sie vielleicht auch psycholgische Hilfe in Anspruch nehmen.

Für mich ist die Kankengymanstik sehr wichtig. Besonders die Reha war wichtig. Neben der Therapeuten, die sich wirklich mit der Krankheit auskennen, waren die Gespräche mit anderen Muskelkranken wichtig. Keine Angst, es wurde sehr sehr viel gelacht. In der Reha habe ich auch Fußheberorthesen und einen Stock bekommen. Damit bin ich jetzt immer unterwegs und ich muss sagen, dass ich meinen Stock und die "Hebis" liebe!

Klar, die DM1 ist ein fortschreitende Krankheit, und keiner kann einem Sagen, wie es weitergeht. Aber kann kann lernen damit zu leben. Und man kann gut leben (mir geht es zumindest so). Klar, es gibt immer Tiefs, aber wer hat die nicht?

Ich hoffe ich konnte Euch ein wenig helfen.
LG Frauke

[astrid74]

Hallo Frauke,

erst einmal vielen herzlichen Dank für Deine Nachricht! Ich komme erst jetzt zu einer Antwort, da ich am Wochenende 650 km zum Geburtstag meiner Mutter gefahren bin. Dort habe ich dann auch meine Schwester gesehen und mit ihr gesprochen.

Meine Schwester hat stark abgenommen, bei einer Größe von 178 cm wiegt sie nur noch 52 kg. Sie war schon immer sehr schlank, das hat sie auf die Überfunktion ihrer Schilddrüse geschoben, aber sie hat in den letzten Wochen mindestens 4-5 kg abgenommen.

Durch die Ungewissheit ist sie psychisch ziemlich am Ende, sie weint viel und meint, die körperlichen Beschwerden hätten sich in den letzten Wochen verstärkt. Sie sagt, jetzt hätte sie morgens auch Nacken- und Rückenschmerzen.

Als ich versucht habe, ihr zu erklären, dass die körperlichen Symptome ja auch psychisch sein könnten, hat sie abgeblockt. Sie ist fest davon überzeugt, dass sie die Myotone Dystrophie hat.

Ich denke, bevor sie nicht den DNA-Test mit ihr machen, bleibt uns nichts anderes als zu warten und zu hoffen!!

Ihr Radiologe hat letzte Woche ein Szintigramm gemacht und die Schilddrüse für ihre jetzigen Beschwerden ausgeschlossen. Zumal die Schluckbeschwerden eher in Kehlkopfhöhe sind.

Wir werden jetzt abwarten, was die nächsten Untersuchungen bringen.

Hat man so ewig bei dir gebraucht, bis man die Krankheit erkannt hat? Welche Untersuchungen kommen denn wahrscheinlich auf meine Schwester zu?

Ich habe sie auch nach der von dir beschriebenen Muskelsteifheit gefragt. Das kennt sie so nicht, wenn sie eine Faust gemacht hat, strahlt es danach in den Unterarm aus.

Eine Frage habe ich zu der von dir beschriebenen Vererbung: Heisst es, dass es über 30-35 Generationen weitervererbt werden kann? Was sagt die Zahl 300-400 bei dir aus?

Es tut mir sehr leid, dass du deinen Sohn verloren hast! Das ist wirklich furchtbar.

Von der Klinik in Bad Sooden habe ich gehört, dort war auch die Cousine meines Vaters, die jetzt im Mai verstorben ist.

Nochmals vielen herzlichen Dank für Deine Antwort!!!

Liebe Grüße

Astrid

[woelfchen]

Hallo Astrid,

ich möchte Dir Deine Fragen beantworten, soweit ich das kann. Ich selbst habe auch eine Myotone Dystrophie, aber PROMM, auch DM 2 genannt. Wie Du merkst, gibt es unterschiedliche Formen der Dystrophie. Ich wusste seit ca. 15 Jahren das etwas nicht in Ordnung ist, ein definitives Ergebnis habe ich aber erst im August letzten Jahres erhalten. Das liegt zum einen daran, dass sich viele Ärzte nicht auskennen und auch nicht weiter forschen wollen bzw. an einen Fachmann überweisen wollen, da sie sich ja dann eingestehen müssten, dass sie etwas nicht wissen. Ich habe das alles nur durch viel Eigeninitiative erfahren. Der andere Grund ist, dass verschiedene Untersuchungen gemacht wurden, wo man auf die Ergebnis relativ lange warten musste. Bei mir hat das beginnend von der 1. Untersuchung beim Neurologen etwa 18 Monate gedauert. In der Regel werden Blutnahmen gemacht, wo u. a. auch der CK-Wert ermittelt wird. Dann folgen Untersuchungen, wo die Leitfähigkeit der Muskeln gemessen werden. Desweiteren wird ein EMG gemacht und abschließend wurde bei mir um wirklich die Vordiagnose zu festigen und um den Kreis der Muskelkrankheiten einzugrenzen eine Muskelbiopsie gemacht. Danach folgt in der Regel erst eine weitere Blutabnahme zur Genbestimmung. Die häufigsten Muskeldystrophien sind DM 1 und DM 2 (Promm). Beide Krankheiten werden autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, das an 50 % der Nachkommen die Krankheit vererbt wird. Es gibt auch die Möglichkeit, dass ein Elternteil zwar die Erbanlagen erhalten hat, also Träger ist, wo aber die Krankheit nicht ausbricht. Dieser kann natürlich auch die Krankheit an seine Kinder vererben, auch wenn er selbst nicht erkrankt ist. Die Zahl 300-400, die Frauke erwähnt hat, ist ein sogenanntes abnorm expandiertes CTG Triplettrepeat. Bei der DM 1 liegt auf dem Chromosom 19 ein DMPK-Gen. In diesem Gen ist eine bestimmte Abfolge von den Basen Cytosin, Thymin und Guanin enthalten. (Die Abkürzung CTG) Bei einem gesunden Menschen liegt diese Abfolge ca. 37 mal vor. Bei Erkrankten mindestens 50 mal und kann teilweise 1000 Wiederholungen haben. Bei der DM 1 ist es wahrscheinlich, dass mit Zunehmen der Wiederholungen auch die Schwere der Krankheit zunimmt. Dies wird aber bei der DM 2 nicht beobachtet. Dort liegt auf dem Chromosom 3 ein abnorm expandiertes CCTG-Repeat des Zinkfinger 9 (ZNF 9)-Gen vor. Bei Gesunden liegen etwa 27 CCTG Kopien vor, bei Erkrankten mehr als 75 bis zu 11.000 Wiederholungen.

Ich weiß, dass die Wartezeit bis zur endgültigen Diagnose relativ schwierig ist, aber wir können es nicht ändern. Es ist nicht gut, sich im Vorfeld schon "verrückt" zu machen. Meißtens ist die Vorstellung doch schlimmer als die endgültige Diagnose. Selbst wenn man die DM 2 hat kann man damit gut leben. Man muss die Krankheit annehmen und sich ihr stellen. Ich spreche aus eigenen Erfahrungen, zu viel lesen und Gedankenkreisel, was man alles hat und evtl. bekommen könnte, sind im Vorfeld nicht gut. Meines Erachtens kann das auch eine Krankheit beeinflussen und fördern. Ich kann Frauke nur zustimmen, dass es vielleicht sinnvoll für Deine Schwester wäre, wenn sie psychologische Hilfe in Anspruch nehmen würde.

Ich hoffe, Dir damit geholfen zu haben

Liebe Grüße
Kirsten

[astrid74]

Hallo Kirsten,

ganz herzlichen Dank an Dich für Deine Antwort!!

Ich habe auch im Internet gelesen, dass es zwei Typen der Myotonen Dystrophie gibt.
Erschreckend finde ich, dass Du so lange auf die Diagnose warten musstest! Aber wie Du schon schreibst, kennen wahrscheinlich viel zu wenig Ärzte diese Muskelkrankheit. Und wollen sich nicht eingestehen, dass sie "Lücken" haben.

Danke, dass Du beschrieben hast, was für Untersuchungen auf meine Schwester zukommen. Ich hatte gelesen, dass evtl. auch Hirnwasser entnommen wird bei neurologischen Untersuchungen...
Es ist auch interessant zu erfahren, dass es schon reicht, Überträger der Krankheit zu sein, ohne dass diese ausbricht. Das hatte ich im Internet nirgends nachlesen können, nur, dass die Krankheit autosomal dominant vererbt wird. Ich hatte gehofft, dass, wenn sie bei meinem Vater bis jetzt nicht ausgebrochen ist, er auch nicht Träger ist->sprich, dass wenn man das Gen hat, die Krankheit in jedem Fall ausbrechen würde. Leider wurde diese Hoffnung zerschlagen...

Am Dienstag geht meine Schwester ins Krankenhaus und dann werden die nächsten Untersuchungen gemacht. Wenn dann der Chefarzt da ist....

Was waren denn bei Dir die ersten Anzeichen?
Und in wieweit beeinträchtigt Dich die Krankheit?

Ich bedanke mich nochmal für Deine Hilfe und wünsche Dir alles Gute!!!

Liebe Grüße

Astrid

[Suppengrün]

Hallo Astrid,

ich war bis gestern im Urlaub. Daher erst jetzt Antwort von mir.

Es hat bei mir eigentlich gar nicht lange gedauert mit der Diagnose. Ich hatte ja eine aber halt für eine andere Krankheit. Damit war ja alles geklärt und ich war "zufrieden". Als ich wegen vorzeitigen Blasensprung in der Schwangerschaft mit meinem Sohn, ins Krankenhaus kam und dort kurz vor mir sie genau die gleiche Fehldiagnose mit einer anderen Frau hatten, wurden sie hellhörig. Dort wurde mit dann Blut für die Humangenetische Untersuchung abgenommen (und wahnsinnigschnell war das Ergebnis da , es hat eine Woche gedauert. Aber davon kann man in der Regel nicht ausgehen, es dauert normal Monate...Ich glaube die haben richtig Druck gemacht), und nach der Geburt das Blut aus der Nabelschnur. Bei meiner Tochter wurde eine Chorionzottenbiopsie gemacht. Eingeschickt wurde auch Blut von mir und meinem Mann. Das Ergebnis unserer Tochter war dann nach endloslangen 6 Wochen da, was auch sehr schnell war (aber in einer SS sehr lang erscheint)

Nein, eine Krankheit kann nicht über 30-35 Generationen unerkannt weiter vererbt werden. Meist ist es so, dass der Vater eine milde Form hat, also vielleicht nur den grauen Star, das Kind dann eine deutliche Erkrankung (meist nach der Pubertät) und deren Kind dann, wie bei meinem Sohn die extrem starke, die gleich bei der Geburt aufgetretene Form.

Was 300 bis 400 Repeat bei mir bedeutet habe ich ja beschreiben. Ich habe aber bei der Reha eine Frau getroffen, die hatte etwa 1000 und ihr ginge es genauso wir mir, wenn nicht sogar besser. Die Anzahl hat zwar was mit der Stärke der Krankheit zu tun, aber trotzdem ist jeder anders Betroffen. Das sind alles Durchschnittswerte! Jeder hat einen anderen Verlauf. Daher soll sich Deine Schwester nicht verrückt machen.

Das die Symptome bei deiner Schwester auch psychisch bedingt bzw. verstärkt werden kann ich mir gut vorstellen. Das sie Abblockt ist auch zu verstehen. Probleme mit de Psyche werden gleich mit Verrücktsein in Zusammenhang gebracht, was absoluter Quatsch ist. Aber wie viele Krankheiten sind psychosomatisch oder warum bekommen wir immer im Urlaub die Erkältung und nicht wenn wir arbeiten?

Deine Schwester muss zu einem guten Neurologen oder in eine Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen. Sie sollte sich alle unterlagen über die anderen Erkrankten in euer Familie mitnehmen. Dort sollte dann eine Anamnese mit den Daten der anderen erkrankten, eine normale neurologische Untersuchung mit Krafttestung und ein MRT gemacht werden. Das letzte ist unangenehm aber auszuhalten, Einer Muskelbiopsie wurde bei mir nicht gemacht und ist daher vermutlich nicht unbedingt nötig. Wenn dann alles darauf deutet, das es DM ist (hatten die "anderen" eigentlich Typ 1 oder 2, auch Promm genannt?) kann eine Humangenetische Untersuchung (Blutabnahme) gemacht werden, weil dann ja klar ist, wonach gesucht werden soll. Ich glaube anders wird deiner Schwester nicht zur Ruhe kommen.

Sorge würde mit das drastisch Abnehmen machen, da sollte sie schleunigst zu einem Arzt, denn das ist nicht normal (und hat nichts mit DM zu tun)!

Meist ist es bei DM 1 so, dass die Krankheit progredient ist, das heißt langsam fortschreitend. Aber Schübe kann man das eigentlich nicht nnnen. Es ist bei mir so, dass mir oder meiner Familie irgendwann auffällt, dass etwas nicht mehr so gut geht. Aber das ist nicht plötzlich, sondern so schleichend, dass man es nicht merkt. Und dann ist es auf einmal doch so, dass man es bemerkt. Das ist schwer zu beschreiben, aber vielleicht verstehst du, was ich meine oder jemand im Forum kann das besser erklären.

Deine Schwester kann auch ohne Diagnose mit Physiotherapie anfangen, dass kann der Hausarzt oder Neurologe verschreiben. Aber da sollte man schon jemanden finden, der sich mit neuromuskulären Krankheiten auskennt!

Ich wünsche Euch, dass ihr bald Gewissheit bekommt, sich deine Schwester doch noch professionelle psychologische Hilfe holt, und alle gar nicht so dramatisch ist, wie es jetzt erscheint!

LG
Frauke

[Tegalsari]

Hallo Astrid
Mit ca. 17 Jahren hatte ich eine Muskelbiophsie (meine Mutter hatte bereits DM1) um zu testen, ob ich slebst auch betroffen bin. Das Ergebnis war negativ, was bedeuten kann, dass diese Messmethode zu ungenau ist oder damals war. Am schnellsten geht es mit einem Gentest, der bei mir ca. mit 30 Jahren gemacht worden ist. Die Wartezeit war knapp eine Woche und dann war das Resultat klar. Allerdinsg sagt das Resultat nichts über einen möglichen Verlauf der Erkrankung aus. Handgelenk mla Pi: Je früher die ersten Symptome bemerkt werden, desto schwerer der Verlauf.
Mi rfällt an Deinem Bericht aber noch etwas anderes auf: Deine Schwester scheint davon überzeugt zu sein, dass sie Myotone Dystrophie hat. Wenn sie sich anderen Möglichkeiten verschliesst, wird nur das definitve Testresultat eine Veränderung ermöglichen. Unabhängig vom Testresutat würde ich hier ebenfalls und unmittelbar eine psychologische oder eine psychiatrische Begleitung empfehlen. Dies könntest Du evtl. sogar vorspuren: Wenn der Arzt, der ihr das Resultat erläutert bereit ist, sie unmittlbar nach der Besprechung an eine entsprechende Fachperson zu überweisen und auch sicherstellt, dass sie direkt da in geht. Ich kenne die deutsche Rechtslage nicht (bin Schweizer), denke aber, dass ein Arzt die Sinnvolligkeit eines solchen Ablaufes erkennen und auch entsprechend handeln wird.

Herzlichst, Erich

[sylvia1972]

Hallo, bei ist der verdacht auf Promm 2, Blut wurde schon ins Gen Labor geschickt, jetzt heißt es warten...Mir wurde gesagt das es bis zu 6 Monate dauern könnte. Seit zwei Jahren renne ich zu versch. Ärzten, und die wissen auch nicht ob das die richtige Richtung ist. Bei mir sind die Symptome nicht sehr ausgeprägt, aber es beeinträchtigt mich. Habe angst vielleicht nicht mehr arbeiten zu können, oder was mich weiter erwartet. Da du das jetzt schon so lange hast,kannst du vielleicht sagen wie es bei dir angefangen hat und wie es heute damit aussieht :-))Liebe grüße sylvia

[Tegalsari]

Hallo Astrid. Mache ich gerne, möchte aber zuerst auf filgendes hinweisen: Prom und DM1 verlaufen unterschiedlich, besonders bei DM1 gibt es auch erhebliche Unterschiede bei der Symptomatik. Du kannst somit kaum Rückschlüsse machen, was/wie sich das bei Duir selbst entwickeln wird.
Als erstes aufgefallen sind mir die Extrasystolen (zusätzliche Herzschläge) bei Wetterumschwüngen. Ich habe dies aber als psychisch abgetan und nicht weiter beachtet. So um die 30 herum hatte ich am Morgen und nach längeren Sprechpausen zunehmend Mühe meinen Mund zum Sprechen zu öffnen. Als ob der Kiefer irgendwie blockiert wäre. Das Umfeld wies mich in diesem Zusammenhang auf meine "verwaschene Sprache" mit undeutlicher Aussprache hin. Fast zeitgleich kamen die ungelenken Finger: Recht typisch für DM1 ist, dass Du die geschlossene Faust nur mit Mühe und verlangsamt wieder öffnen kannst. Dies ist lästig bei einem festen Händedruck, wenn ich etwas schwereres tragen muss und dann die Hände kaum mehr vom Objekt kriege ect. Das alles ist eigentlich bloss lästig, aber gut kompensierbar. Was danach geschah, ist nur mit "überwiegender Wahrscheinlichkeit" auf DM1 zurückzuführen: Lungenembolie, Hörsturz mit Tinnitus und eine zweite Lungenembolie. Seit ca. einem Jar (also ab Alter 47) zunehmende Tagesmüdigkeit mit rascher Erschöpfung, diverse Stoplerunfälle, zunehmend Mühe bei Gehen (benutze heute einen Stock), deutlicher Verlust von Muskelgewebe in den Unterschenkeln, den Unterarmen und im Hals- Nackenbereich und entsprechendem Kraftverlust.
Ich hoffe, dass Dir diese Infos weiterhelfen und Dich nicht erschrecken. Wie eingangs gesagt: DM1 ist anders im Verlauf. Und ohne Kristallkugel wird Dir iemand sagen können, wie sich Dein Körper entwickeln wird.
Herzlichst, Erich

[Kuschelmaus]

Hallo Ihr zusammen,
Sylvia, was genau auf dich bei Promm zukommt kann dir keiner sagen. Es gibt so unterschiedliche Verläufe.
Der eine bleibt gefähig, der nächste sitzt im Rollstuhl.
Hallo Erich,
ich muss dir leider etwas widersprechen, denn die Symptomatik kann in vielen Punkten bei DMI und DM II gleich sein.
Ich mit meiner Promm nehme z. B. zur Zeit immer mehr ab, weil ich kaum Kraft im Kiefer habe um zu kauen.
Auch die verwaschene Sprache kenn eich, hauptsächlich wenn ich mich unterhlte oder telefoniere.
Wie geht es dir zur Zeit, hoffe doch gut.
Bis bald Kathrin

[Tegalsari]

Hallo Kathrin
Sorry für meine "Behauptung." Es ist wirklich so, dass ich DM2 zu wenig kenne. Vielleicht sollt eich mich besser auf das konzentrieren, was mir bekannt ist
Wie es mir geht. Naja. Vor zehn Minuten hat mir mein Arbeitgeber offiziell mitgeteilt, dass er das Arbeitsverhältnis mit mir auflösen wird. Weiterzahlen wird die Taggeldversicherung aber ich befinde mich wieder einmal im freien Fall.
Gruss, Erich

[Kuschelmaus]

Hallo Erich,
das tut mir echt leid für dich.
Es kann jeder nachvollziehen wie es einem dann geht.
Du, mein Widerspruch war nicht böse gemeint!
Lass den Kopf nicht hängen
Kathrin

[Tegalsari]

Hallo Kathrin
Ich versuche, diese Kündigung positiv zu sehen. Wenn ich etwas loslasse, entsteht gleichzeitig Raum für Neues. So gesehen freue ich mich auf neue Perspektiven.
Gestern habe ich ein bisschen ausgeblendet, was Du über Dich selbst geschrieben hast. Das tut mir Leid. Die Kaubeschwerden habe ich selbst nicht oder fast nicht. Was sagt Deine Logopädin dazu? Vielleicht gibt es diesbezüglich therapeutische Möglichkeiten. Essen ist für mich selbst ein grosses Stück Lebensqualität. Wenn ich Geld habe, liebe ich es, eine Mahlzeit in einem feinen Restaurant richtig zu zelebrieren Was eher ein Thema ist, ist das Steckenbleiben von Nahrungsbrocken (hat mir auch schon eine Gastroskopie eingebracht). Hast Du versucht, Deie Ernährung entspreched anzupassen? Zugegeben, SBK (Schleim - Brei - Kompot)-Diät ist nicht so berauschend. Aber Du kannst damit auch Dien Gewicht und v.a. Deine Muskelmasse behalten.
HeGrü, Erich

[Bea 11]

hallo Silvia
ich habe auch Promm und kann deine Angst verstehen nicht mehr arbeiten können.Bei mir hat der Gentest 3 1/2 monate gedauert,da hatte ich noch keine Symptome aber die Angst da ich sehr sportlich war genau wie meine Mutter sehr starke Schmerzen zu bekommen.Nach dem positiven Ergebniss habe ich dann bewusst sport getrieben.man sagte mir das ich Ausdauersport machen sollte zwei mal mindestens in der Woche.Seit 3 jahren habe ich Symtome undcder sport wird immer weniger,momentan geht ausser walken und Krankengymnastik und E bike fahren nicht sehr viel.
meist habe ich doch Schmerzen und eine Schwäche.Ich hoffe es bleibt noch lange so wie im moment denn das war für mich schon schwer zu akzeptieren.
Viele Grüse Bea

[astrid74]

Hallo Kathrin, Erich, Sylvia, Frauke und Kirsten,

zuerst einmal vielen lieben Dank für eure Beiträge!!!

Ich wollte euch kurz informieren, wie es meiner Schwester inzwischen geht.
Sie war ca. eine Woche im Krankenhaus, in dieser Zeit wurden diverse Untersuchungen gemacht, unter anderem eine Muskelbiopsie, Entnahme von Nervenwasser, Leitfähigkeit der Muskeln usw.
Alles ohne negativen Befund, so dass der Chefarzt eine neuromuskuläre Erkrankung ausgeschlossen hat.

Daraufhin wurde die Schilddrüse nochmal eingehend untersucht und Behandlungsfehler vom vorher behandelnden Arzt festgestellt.
Bei meiner Schwester wurde Hashimoto-Thyreoiditid festgestellt. Das ist eine Autoimmunkrankheit der Schilddrüse, wodurch diese chronisch entzündet ist.
Diese Krankheit kann Muskelschmerzen, Schluckbeschwerden, Herz-Rhythmus-Störungen usw. hervorrufen.
Sie bekommt nun Tabletten und es geht ihr auch schon wieder besser.

Vielen herzlichen Dank nochmal an euch, es tat mir echt gut, dass ich mich mit euch austauschen konnte!

Liebe Grüße von Astrid