Neuromyotonie und Denervierungen

[KlausB]

Von der Funktion her würde CHE (am synaptischen Spalt) ja den Tonus reduzieren und der Dystonie eher entgegenwirken.
So haben es ja auch die von -euch verlinkten Studien gezeigt.

[letzte Frage]

Von der Funktion her würde CHE (am synaptischen Spalt) ja den Tonus reduzieren und der Dystonie eher entgegenwirken.

Ja eben, darum eben die Idee, dass der Körper versuchgt über CHE eine Tonuserhöhung abzumildern die cholinerg vermittelt wrid.. Aber ob das nicht auch bei Spastik der Fall sein könnte, weiß ich nichgt. Aber da wäre ev interessant CHE mit atonie und hypertonie. Aber ka wie aussagekräft da eine Dynamik wäre. Das fragte ich ja.

[KlausB]

Aber darauf kann der Blutwert der Cholinesterase keinen Hinweis geben.
Die am synaptischen Spalt wirksame Esterase ist die Acetylcholinesterase. Und die wird in dem Blutbild nicht wiedergegeben.

Die CHE im (normalen) Blutbild ist also eine Andere als die CHE (ACHE) die den Tonus senkt.
Da waren wir bisher in der Diskussion etwas ungenau.

Hierzu vielleicht das: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/....bi900108d0010
(ruhig mal ganz durchlesen)

[pelztier86]

Da hat Klaus recht, das haben wir nicht bedacht. Der Wert, der im Blut bestimmt wird, ist genau genommen die Pseudocholinesterase, oder auch Cholinesterase 2. Die AChE ist aber die Colinesterase I, und die kann nicht bestimmt werden.

[letzte Frage]

Ja hab das auch nochmal durchdacht, selbst wenn es so gewesen wäre, wäre es nicht aufgegangen.

Also kommts vermutlich eh wieder auf Bildgebung, nochmal cMRT, MRS, SWI, DTB und ggf fMRT Diffusions-Tensor-Bildgebung

Fragestellung wäre Akkumulation von Metallen zB Basalganglien, Durchblutungsstörungen, Neurotransmitterstoffwechsel im MRS (cholin, GABA, hoher und niederer Tonus).

Oder hat da noch wer ne Idee? Ev noch eine genaue Sequenz der Sehnerven ob die verdickt sind und ggf kann man das DTB ja auch bis ins Vorderhorn fahren? Oder beim normalen, ev MRT der HWS und LWS eine Lichtung als Zeichen einer Denervierung? ggf noch Hirnnerven MRT.

Heute peil ich das aber nicht mehr. Ich gehe mal in den Garten und trink einen Schluck Bier, und höre Falco...

[KlausB]

Mit dem MRS könnte man indirekt über die Konzentration des ACH während einer Erregung die ACHE-Aktivität messen.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5305251/

Da ACHE ein diffusionskontrolliertes in der Membran integriertes Enzym ist, muss die ACHE aber schon einen erheblichen genetischen Defekt aufweisen, damit es relevante Abweichungen in der ACH-Konzentration verursacht.
Der einfachere Weg wäre wohl das ACHE-Gen zu untersuchen. Da hapert es aber noch an dem Verständnis wie die Gene funktionieren.

Grundsätzlich: In der Medizin gibt es noch vieles was man nicht richtig versteht (das Meiste) und bildgebende Verfahren sind zwar hübsch und sehen recht Anschaulich aus, helfen meistens aber auch nicht weiter, wenn es um Vorgänge auf molekularer Ebene geht. Da gibt es zwar mittlerweile zwar bessere Untersuchungsmethoden, die funktionieren aber nicht am lebenden Menschen und dienen eher der Grundlagenforschung.

Was Moleküle (z.B. Enzyme) genau tun ist eher theoretisch. Ein Gerät mit dem man das tatsächlich beobachten kann gibt es erst seit ca. 2 Jahren und nur einmal weltweit. Bereits die erste Untersuchung (am Myoglobin) hat gezeigt, dass da nicht unbedingt das passiert was man erwartet hat.

[letzte Frage]

Ich glaub die Bildgebung wird wohl kaum weiterhelfen, ich werde mir zu den Überweisungen noch einmal eine genauere Indikation ausdenken, zumindest ddie angeführten Untersuchungen, 1xlig, will ich machen lassen. Würde mann denn eine Neuromyotonie in einer Muskelbio sehen? Eher auch nicht?

[KlausB]

... Würde mann denn eine Neuromyotonie in einer Muskelbio sehen? Eher auch nicht?

Da hast Du wohl Recht:http://www.klinikum.uni-muenchen.de/...der/Myotonien/
"

Die Muskelbiopsie ist in der erweiterten Differentialdiagnose oder im Rahmen wissenschaftlicher Studien sinnvoll."

Mit anderen Worten: in Bezug auf Myotonien kann man da nicht viel erkennen aber Forscher sind immer Dankbar für frisches Gewebe von Laborratten.

[pelztier86]

Hier habe ich einen Fallbericht über Neuromyotonie gefunden, der auch eine MB hatte. Leider nur als Abstrakt.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0924980X9500235D

[KlausB]

Die Biopsie war aber nicht wegweisend.

Aber Vorsicht: ELSEVIR-Verlag

[letzte Frage]

Das ist schonmal interessant, dass da tatsächlich Denervierungen gefunden wurden, nur wie die aussahen wurde nicht ausgeführt, Faszis, Fibris, Rießenpotenziale? Leicht neurogener Umbau würde schonmal passen, Leitungsblock hab ich keinen. Müsste da nicht in den F Wellen Auffälligkeiten sein?

[KlausB]

Es ging in der Fallbeschreibung wohl um den Effekt eines Epilepsiemedikaments.

[letzte Frage]

Ja das hab ich auch gelesen, is das nächste was man bei mir auch testen will. Die Frage ist woher kommt die Denervierung? Ich kann mir vorstellen durch das Zerreissen der Axone und Nerven wie auch verbrennen dieser. Der Oropäde meinte ja schon, dass bei mir die Muskeln einreissen und ich durch die Tonuserhöhungen, das meinten auch Neuros, einen Muskelzerfall habe. Wenn man dann noch bedenkt, dass Muskeln und Bindegewebe bei Kollagenerkrankungen besonders empfindlich sind.

[pelztier86]

Hatte dir ja mal auch noch einen anderen Fallbericht verlinkt. Da wurde postuliert, dass die ständige nervale Übererregbarkeit zu Denervationen geführt hat.

[letzte Frage]

Ich blick das gerade nich, falls wer eine Idee hat was da passen könnte? https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html