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    Abschlie0ende Abklärung

    Aktuell bin ich echt wieder in der Stimmung für nichts was hier reingehört. Aber da ich doch noch einen Versuch unternehme, schreibe ich hier rein. Aber eines gleich vorweg, wer meint wegen Vergengenheiten oder sonst was noch beleidigt zu sein oder einen Unsinnigen Diskus zu führen oder sonstwas, oder am schlimmsten das ich bei den Schmerzen etc übertreibe, der soll hier einfach mal rein gar nichts schreiben. Meine normal recht dicke Haut ist dünn wie Seide und das kann ich aktuell wirklich gar nicht gebrauchen. <<

    Zum Update:

    Nach wie vor geht man von einer Motoneuronenerkrankung aus, was m.E. alleine absolut nicht passt, auch wenn ich denke sie könnten beteiligt sein. Der Gentest ist eingetroffen, leider komme ich nicht bis nach Linz zur Befundbesprechung. Ob man mir die Gene so aushändigt weiß ich aktuell nicht. Es wurde eine sehr aufwändige Panaeldiagnostik gemacht die durch 2 Humangenetiker interpretiert wird. Ich weiß aber, dass es bei Kanalopethien recht schwer sein kann, von einem Fall weiß ich wo ein einmaliger Gendefekt gefunden wurde der für die Beschwerden verantwortlich war. Das werde ich soweit weiter verfolgen. Die Gene wurden mir geschickt, das muss ich noch herunterladen.... aber so wie das von seiten der Genetiker geschildert wurde ist das nicht so einfacj ... ich habe direkt Zugriff auf die internen Daten und bekomme also, so wie ich das verstehe, die direkten Defekte... aber ka wie genau das nun aussieht, das kommt auf. Ist auch nicht so relevant.Ich habe ebenbei noch 3-5 Genetiker die drauf schauen, 1 OA der ua auf Kanalopathien spezialisiert ist, ich denke eine Paramyotonie etc würde da schon gefunden werden.

    In der Rheuma wurde das HLA-B27 pos gefunden, dass würde zu einer rheumatischen Erkrankung passen, die liegt ja in de Familie, ist aber nicht spezifisch, weiter wurde der VA Herpes bestätigt DD andere Vierenerkrankung. Die zT massiven Schmerzschübe, von denen ich einen heute hatte, passen aber m.E. weder zu einer MNE, noch zu Rheuma an sich, wo sie passen könnten wäre zu einer systemischen Infektion die zB vom Darm ausgeht, das wurde jaauch vom Zentrum seltene Erkrankungen Hannover und von dem OA in Wien ebenfalls bestätigt. Es lag noch Normaltemperatur vor, aber lau Pharmezeitung ist weder Fieber noch Untertemperatur, noch BSG, noch CRP zwingend notwendig für eine Sepsis. Da ich jetzt wieder schreiben kann, gehe ich mehr von einer SIRS wie der OA vorschlug aus. Sofern es nicht eine massive MCAS oder Mastozytose ist. Ich hatte vor dem Schub Brezeln gegessen, das und das Zahnfleischbluten und die Paradonditis etc könnten m,E, schon auch auf einen Herd im Zahnfleisch zurückzuführen sein.

    Die Schmerzen wurden unter 50mg Lyrica, pus 1x Mexalen und 15er Praxiden besser, es kam auch wieder zu diesen Dystonisch anmutenden Krämpfen, plius Verbrennungsgefühl ganz extrem, wie ne große Brandwunde, die Haut war bzw ist generell extrem Trocken, einerseits hilft Wassser, dann wird die Haut feuchter, andererseits schmerzt das Wasser recht stark, insb die Arme Bds plus Kopf ist betroffen. Es kam auch zu einer deutlichen Nackensteifigkeit, zu starke Hörempfindlichkeit, also akustische Sensibilität, Kribeln der Arme und zudem zuvor, den ganzen Tag schon (seit Lyrica) zu einer deutlichen Muskelerschlaffung. Diese führte mE sowohl bei Hals zu Muskeleinrisse/ Gewerisse als auch beim Hinter, plus LWS stark zunehmende Kompression der bereits bekannten "massiven Nervenwurzelkompression bds" ... weiter ist meine Osteopenie sehr wahrscheilich naja eigentlich gesichert (Biospie aussändig) einfach eine Osteomalezie. Ich kann tatsächlich mit dem unteren Ellenbogen in den Knochen Dellen drücken. Man merkt es aber auch an der Fontanelle, wenn länger Süannungskopfschmerzen bestehen, es kommt zu einer "Beule" an der Fontanelle, diese ist tatsächlich vorhanden, wie auch am hinteren Kopf rechts immer wieder eine Beule. Das wurde zwar nur "ertastet" und als normale Beule gewertet, aber es kommt ohne Sturz oä. Und an der Fontanelle da ist auch neu, nur btw. Das ist genau an der Stelle, wo diese Knochenläsion oder durchführendes Gefäß ist, das wurde aber bisher noch nicht mittels neuer MR... festgestellt, mein normaler behandelnder Prof ist im Urlaub und jetzt Hände ich da...

    Dass es zu Rissen im Bereich der HWS und der LWS kommt, ist 100% sicher, man sieht es auch an einem Bild, aber davon abgesehen ist es bei Kollagendefekten auch öfter insb bei EDS und Myopathie Overlap beschrieben, das ist oft so ausgeprägt, dass es zu solchen Ängsten kommt, dass man wegen Angst der Ruptur gar nicht mehr aufsteht. Man findet die schweren Fälle selten in Foren, also mir sind keine bekannt, aber manchmal auf FB.

    Der Kollagendefekt würde sehr gut passen, beim EDS wäre der vaskläre Typ der passendste. Wenn hier sozusagen Nerven reißen, durch Überdehnung etc, kommt es a zu schweren Schmerzen, B auch zu Atrophien und es wurde ja schon der VA eine Nervenwurzelentzündung gestellt. Das betrifft insb rechts den Schultergürtel, das äußert sich dann darin, dass ich die Hand kaum heben kann, kaumbis gar keine Kraft recht habe etc pp und Schmerzen natürlich.Es gibt da mWn nur die OP.

    Weiters habe ich Kribbelnim Bauchbereich, gelegentlich Sättoigungsabfälle nach ein paaar Meter gehen auf 90, im liegen wieder besser.

    Das wird jetzt alles etwas ausführlich, aber egal. Ich bin btw stationär und da wurde das Diazepam auf Oxazepam umgestellt, leider sind es einmal total nette und hilfsbereites und kompetente Ärzte und dann ... Turnusärzte. Medikamentation ist momentan Oxazepam 15-15-15 (Neuro schlägt nach wie vor Diazepam vor.. da wären es 60ttp bis 90), natürlich wirkt Oxa viel weniger antiepileptisch wie Diaz... aber das schnallen die nicht. Ich liege btw nicht auf der Neuro, Neuroreha dauert, da hätte ich schon mit dem leitenden OA gesprochen, aber ich bräuchte jetzt eine gute oder irgendwie erträgliche Einstellung. Nicht in Monaten. Auf der Neuro heißt es auch "bei Ihnen geht es ja länger, warten Sie bis der Prof aus dem Urlaub kommt"... die würden mich wohl aufnehmen, aber gerade in unserem Bundesland, die Abklärung wäre wohl nicht besser und man würde wieder nur die Muskelbio machen. In ein anderen bundesland komme ich aktuell leider nicht, sonst würde ich es im AKH versuchen,

    Dennoch, ich brauche einen akutplan, denn die OÄ hier igw durchdrückt, damit die Turnusärzte nur mehr das machen müssen was oben steht, eine OÄ habe ich die scheint da auf meiner Seite zu sein, aber auch erst nachdem sei einen akuten recht heftigen Fall gesehen hat btw die erste Ärztin hier die sich mal die Zeit nahm die Befunde auch zu lesen. Sie sind eh nichtssagend, aber es steht zumindest eben drinnen, dass "harte" neurologische Symptome vorliegen. Was mittlerweile so offensichtlich ist, dass das Ziel der Physio einzig ist, nicht umzufallen beim gehen "Gleichgewichtsbungen, aufgrund des geringen Muskeltonus"... mit einem Stock, wobei man sagen muss, in der Physio sind sie bzgl der Muskelprobleme echt sehr genau, schauen sich das an usw... aber ob das bis zu den Ärzten durchdringt, da bin ich mir sehr unsicher.

    Ich schreib etwas viel, wenn wer beim lesen das wichtigste extrahieren kann, momentan ist mein Hirn gerade wieder im Sand, ich hab auch "gut" Lyrica, genau Medikamente sind:

    15-15-15 Praxiden, plus 25-25-25 Lyria, Dronabinol wurde mir geklaut und ich muss das selber zahlen... 3 Ärzte haben s schon bei der Kasse versucht, der Prof der Schmerzambulanz versucht es nochmal, mit je einer schriftlichen Begründung von jedem Facharzt. Anscheinend sind sie bei uns, gerade in SBG, extrem streng beim Dronabinol, auch ein Parkinsonpatient hat es nicht bekommen auf Kasse, also es wird nur im Härtefall oder bei ganz spezifischen Erkrankungen gezahlt. Der Härtefall muss begründet werden. Ich überlege ne hautbio, da meinte man schon die ist so oder so auffällig, aber wenn es von den Nerven kommt? Andererseits würde eine SFN bestehen, wäre das wieder kein Befund der das Dronabinol auf Kasse rechtfertigt. Es müsste dann eine "extreme SFN" sein. Wäre dem so, würden ja sicher wieder alle Schmerze auf die SN geschiben und da ich noch Haare habe, vermute ich nicht, dass eine "extreme SFN" vorliegt. Wobei bei der Schmerzattacke deutliche Durchblutungsveränderungen waren, starke Rätung der Haut (Jedoch auch Erwärmung) usw.
    Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

    #2

    Ich habe aktuell nichtmal mehr ein Opiat bei den Schmerzmittel, was ich aber auch ok finde wegen der Atmung, da war der Schmerzdoc sehr besorgt und hatte mich an die 10 mal gefragt, ob die Ärzte die mir das verschrieben wissen dass eine Muskelerkrankung vorliegt und wie gefährlich das ist... aber naja, ... steht ja im Befund, ich denke dennoch, dass das viel zu stark relativiert wird, da beim Tsca 500 der tpCO2 bis 100!! hochging. Was allerdings auch in starke Schmerzen mündete .... jetzt ist aber die Membrane aufgebraucht und ich müsste neues Zubehör bestellen. Laut den normalen Pulsoxy ist die Sättigung Nachts, bis auf längere Episoden wo es nichts anzeigt ... Ryhtmusstörungen? Unterzuckerung? Abgedrückte Aterien? Einen Sensorfehler schließe ich eher aus, da ich das auch mit 2 hatte... ev ist der Sensor aber auch bei tropischen Störungen ungeeignet, das sagten auch die Tosa Hersteller, die sehr kooperativ sind, aber bei 5 Anfragen wurde das Gerät nur 1 mal! bewilligt und das nur, weil ein Kind mehrfach mit dem Notarzt 3h bis ins KH gebracht werden musste, nach mehreren OPs... ich würde das Zubehör aber selber zahlen.

    Jedenfalls, ... Faszis sind nun auch wieder überall, Gewichsabnahme, Gastritis, Darmentzündung, weiße Beläge Mund bds deutlich, sieht igw aus wie Candida, Atrophie, geringer und dann erhöhter Tonus, getriggert ev Infekt (der lag sicher vor), ev Medikamentenumstellung... ev Darminfekt (andere haben auch Blähungen) und ev auch Tempschwankungen, ka wie sensitiv eine Paramyotonie etc hier ausgeschlossen werden kann.(mit den Genen)

    Auch mit dem harnlassen hatte ich zur Aufnahme Probleme, GFR jetzt aber wieder angeblich über 90 ... wobei wenig Muskel, atonische Muskeln, wenig Bewegung, nur kurze Strrecken alla 100 Meter, bei der Aufnahme ging es wesentlich besser! Ich vermute das Lyrica oder es ist irklich wieder deutlich Muskelmasse verloren gegangen. Der TSH war ja schonmal erhöht...

    Wie würdet ihr vorgehen? Aktuell komme ich sicher in kein anderes Bundesland, ich bin also hier gebunden, was ev gehen würde wäre zum niedergelassenen Neuro der auch ein MR N hat, da hätte ich geplan ein MRN um die Nerven bulbäre und bei der HWS darzustellen. Am Ende gehts ja nur um die Frage ob eine Atonie vorliegt durch Epi, ob es eine Myotonie ist, oder ob es halt wirklich eine banale MNE plus anderem Zeug ist. Aber selbst wenn es eine MNE wäre, so passt das definitiv nicht zu den anderen Beschwerden die sich auch mit der rheumatischen Komponente nicht vollständig erklären lassen (Kollagen, Knochen) aund die auch vor jede medikamentation vorhanden waren. Btw wird von einer genetischen Erkankung ausgegangen, da die ersten Auffälligkeiten schon beim gehen waren.

    Hier bitte nur Zeug schreiben was ich dem Prof vorlegen kann. Ich drucke es einfach aus. Also irgendwelche Sachen die noch nicht gesichert sind und die Studienlage uneindeutig, erst in einem anderen Faden denn ich dann aufmache ausdiskutieren und dann hier, wie zB bei einem Wiki Eintrag, die Zusammenfassung hier rein. Also wie auf einer Disk bei Wiki und das soll hier so eine Art Artikel sein, wobei ich etwas ausführlicher die Symptome beschreibe damit diese halt eingeordnet werden können.

    Ein systemischer Herpes sit mE durchaus auch möglich, das hat zwar der Prof mit "dann wären sie schon tot" abgetan, aber die Genmutation schützt sowohl bei Viren wie Herpes, auch bei HIV.
    Auch wichtige Artikel die ich Ausdrucken kann würden mir sehr helfen. Ich würde es auch dann dem Zentrum seltene Krankheiten schicken, die haben mir ja bisher nur einen vorläufigen Befund geschickt und ich meine wenn die das dann nochmal verifizieren, wird das eher berücksichtigt... wobei ein MR N etc kann ich auch privat zahlen... bei den Schmerzen ist noch auffällig gewesen, dass das Urinieren danach gut geklappt hat, ich hatte auch das Gefühl einen recht hohen Butdruck gehabt zu haben (ev Schmerzbedingt..? Werte bis 190 hatte ich schonmal, Messen ging aber nicht wegen den Schmerzen...). Wobei laut EKG mein herz ok sein soll, Aufnahme, und einem Sono...wobei die EKG Befunde schon nicht immer gleich sind, btw hatte ich auch mal neben Steiltyp indifferenz-Typ...
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      #3
      Btw an den OS/ Po ist es auch so, dass hier ua mit am stärksten Muskel und Umfang verloren gegangen sind, an den US zB wesentlich weniger, bei den OS ist es auch so, dass ich direkt die Venen usw ertasten kann, es ist hier also, wie auch sicher beim Halsbereich massiv Unterfetthaut zurück gegangen, beim Bauch dagegen hat sich Fett angesammelt, was immer umgekehrt war. Jetzt heißt es zwar öfter, dass das bei MNE normal sei, ich glaube das aber weniger, ev aber würde es zu einer Vaskulitis oder eben der Entzüdung/ SIRIS passen? Oder ne Kollagenose?
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        #4
        Zu den Schmerzen noch, diese wurden einfach so auf das Rheuma geschoben, ich bin mir sehr sicher, dass das zu einem Teil neuropatische schmerzen sind. Was ich 2-3 mal hatte, hab ich aber vergesen zu erwähnen, war dieses Stromschlaggefühl wie wenn man auf einen Zaun greift, bei er episoischen Lähmung die ich bei der Aufnahme hatte, hatte ich as bds extrem und danach die massivsten Schmerzen, früher war das nur so wei wenn man auf den Zaun greift. Es war nicht reproduzierbar. Also kein Lehrmitterzeichen m.E. Ev "nur" eine Nervenreitzung durch die instabile HWS? Im liegen wurde es dann deutlich bessser, was ich bdei dme Schub auch hatte, war ein extremes ugenbrennen was ich manchmal, nicht immer bei den Schmerzschüben habe, ich vermute eine bakterielle Entzündung, das ist aber noch nicht geklärt, es ist wie Säure in den Augen für einige Zeot und ich kann dann die Augen nicht öffnen, es wird dann aber besser und der Tränenfluss ist gesteigert.

        Heute hatte ich ebenfalls starken Druck im Kopf, was ich öfter hatte, erhöhter Hirndruck könnte auch zu den "Marionetten" Gang führen, wenn man nachliest liest sich die Beschreibung wie mein Gang, der ua mehrmals als "eigenartig, kleinschrittig, unsicher" und "sowas habe ich noch nicht gesehen" kommentiert wurde, also auch kein typischer Rigor oä. uch enn es ein bisschen Parkinsonmäßig ausschaut, aber das passt nicht mit der Tonusswnakung. Ich hoffe in der Ergo hat man das wirklich so genau dokumentiert, wie sie geschaut haben vs Turnosschwester bei dem Schmerzschub von vorhin... dazu schreibe ich besser nichts ... ich denke das Keppra aktuell am besten wäre, Vaporinsäure / Depakin hatte gehfen beim Tonus, das wirkt gabaerg, stark ntikonvusiv und auch auf en Natriumkanal, dagegen geht yrica nur auf den Calciumkanal... denkbar wäre auch noch einen hohen Butzucker.... da ich solche Schmerzen hatte, hatte ich nictmadarauf hinweisen können, dass ich schon öfter starke ausreisser beim Zucker hatte, nach unten und oben, aber ich hatte ja zuvpr Brenzen gegessen, i az, ging aufs Zahnfleisch (SIRS?) und hat halt viel Zucker... sowie Gluten. Das mit den Darm passt aber m.E. besser zu de #m Rheumazeug.
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          #5
          Folgende Vorgehen hätte m.E. Sinn: Btw noch as Anmerkung, auf Lyrica reagiere ich nicht mit Sedierung etc wie die meisten, sondern eher das Gegenteil, das ist aber auch bekannt, dass es auch aktivierend und zur Zunahme von Epi Potenzialen kommen kann. Es also prokonvulsiv wirkt.

          1. 24/7 EEG -> So eines Besitze ich, sonst Aufnahme in der Neuro für 7 Tage, aber da wird man mit dem Medi-Wechseln ev Probleme bekommen ein 7 Tage EEG überhaupt zu bekommen.
          2. Tosca 500 wegen der Atmung, sonst Vitaguard 210 (der geht aber wegen der Haut igw nicht oder das Gerät hat was...) plus nur Sättigung, müsste man mE am Ohr messen...
          3. Benzos 50% Diazepam, den Rest mit Oxa machen und dann Diaz ausschleichen undKeppra ein und yrica auf 3x 25 lassen. Lyrica aberauch aus, dazu noch feineinstellung mit Dornabinol.
          4. Reg Blut mit Serum und Plasmaviskosität, Koagenprogramm (Kollagen 1, Hydro... auch im Harn), Blutausstrich, Gerinnung mit TZ, aPTT, ggf Aminoprofil plus Neurotransmitter zumindest Noradrenalin, ggf in der Lumbalpunktion auch alle ansonsten ev mit MRS die Neurotransmitter siehe Jena (expirimentiel), Routinebut mit CHE, und auch akut Routine mit CHE und Histamin. Schilddrüse, PSA, Prolaktin (Testo ist recht weit oben, aber das scheint mir eher normal...)
          5. Raumtemperatur relativ Kostant halten. Verkühlungen meiden.
          6. Ev Benzos schneler runter und halt wieder Perampanel...
          7. Lumbalpunktion nochma normal, plus auch weitere AK wie bei SPS, Virologie (Herpes) ggf Morbus Whipple wegen HLA-B27, hier ev auch noch Colo? Und eben die Vaskulitis, aber ob die ohne MR KM möglich ist, ich meine eine solche Studie im LMU gelesen zu haben, Vaskulitis mit MR Bildgebung ohne KM<<

          Gute seriöse valide Studien wären wichtig, Einzelfallberichte helfen auch, aber je nach Arzt werden die nicht gezählt, eine Knochenmarkserkankung wurde mal eben mit einem Routineblut und einem alten Blut ausgeschlossen... das war schon größer, defacto habe ich mehrere Einzelfälle gefunden, leider nur Foren, wo die Knochenbio nur wegen erhöhten Histamin gemacht wurde oder anderen Sachen wie eine leichte Leukopenie und dann war doch mehr dahinter. Nur mit Forenbeiträgen .... das hilft mir eim Planen, aber beim Doc brauch ich gute Studien oder zumindest einen Arzt der den Fall dokumentiert hat. Notfalls hilft auch ein Wiki oder Doc Check Artikel mit guten Quellen.

          Das Gen HLA-B27 ist pos, falls das unterging: https://de.wikipedia.org/wiki/HLA-B27
          Vaskulitis und HA-N27: https://link.springer.com/referencew...-44768-0_166-1

          Aus Springer:
          Vaskulitiden und Kollagenkrankheiten sind seltene Erkrankungen, die den Neurologen v. a. in der Differenzialdiagnose beschäftigen. An eine zerebrale Vaskulitis ist zu denken bei chronischen Kopfschmerzen, einer Enzephalopathie, rezidivierenden Hirninfarkten und epileptischen Anfällen. Für die Beteiligung des peripheren Nervensystems im Rahmen einer Vaskulitis spricht das klinische Bild der Mononeuropathia multiplex. Sowohl Vaskulitiden als auch Kollagenkrankheiten werden aufgrund der klinischen Befundkonstellation und laborchemischen Parameter diagnostiziert; die Diagnoseabsicherung erfolgt histologisch. In der Behandlung kommen Kortikosteroide und Immunsuppressiva zum Einsatz.
          Aso müsste mE ein MRT reichen bzgl der cerebralen Sachen und eine Bi der Haut und des Kollagens der Oberschenkel.... aber die typischen entzündlichen Veränderungen werden, aut dem Rheumatologen mit dem ich das schonma besprochen habe, ging total unter, mit Cortisol "maskiert". Müsste man also am besten akut machen? Haut plus Kollagenbio...

          Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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            #6
            Es wurde eine sehr aufwändige Panaeldiagnostik gemacht die durch 2 Humangenetiker interpretiert wird.
            Also doch kein full exome? Oder doch, aber offiziell nur Paneldiagnostik/Interpretation im Rahmen dieser?

            Die zT massiven Schmerzschübe
            Welcher Art? Wieder Brenn/Nervenschmerzen, Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen?

            einerseits hilft Wassser, dann wird die Haut feuchter, andererseits schmerzt das Wasser recht stark, insb die Arme Bds plus Kopf ist betroffen.
            Das wiederum klingt recht stark nach Nervenschmerzen, genauer gesagt nach einer Reizung oder Dysfunktion der kleinen Nervenfasern.

            Der Kollagendefekt würde sehr gut passen, beim EDS wäre der vaskläre Typ der passendste. Wenn hier sozusagen Nerven reißen, durch Überdehnung etc, kommt es a zu schweren Schmerzen, B auch zu Atrophien und es wurde ja schon der VA eine Nervenwurzelentzündung gestellt.
            EDS oder odere hered. Bingewegewebsstörung ja, vaskulärer Typ würde ich eher verneinen, passt nicht so ganz, ist aber auch nicht so relevant, welcher Typ genau. Beim vaskulären Typ liegt in der Mehrheit der Fälle eine Defekt im COL-Gen vor; zudem haben die Betroffenen eine recht charakteristische Physiognomie. Auch andere EDS-Formen können eine deutliche vaskuläre Beteiligung haben. Ansonsten kann man diesen Typ mittels Hautbiopsie und Kultivierung von Fibroblasten über die Analyse von Prokollagen 3 feststellen.
            Nerven reißen meines Wissens nach aber nicht. Es kann durch mechanische Belastung infolge der Bindegewebsschwäche jedoch zur Kompression variabler Ausprägung und zur Entzündung kommen.
            Die CCI bei EDS und Co dürfte mittlerweile anerkannter/bekannter sein.

            würde wieder nur die Muskelbio machen.
            Die Biopsie eines betroffenen Gewebes ist im Übrigen bei autoimmunen Erkrankungen manchmal die einzige Art des Nachweises. Insofern solltest du dir diese vll. doch noch einmal überlegen.

            überlege ne hautbio, da meinte man schon die ist so oder so auffällig, aber wenn es von den Nerven kommt?
            Verstehe ich nicht...wie will man sicher wisse, dass sie auffällig ist? selbst wenn du auch Symptome hast und/oder entsprechende klinische Befunde hättest, die zu einer SFN passen, können diese Symptome bzw. Befunde auch von anderen Pathologien herrühren. Wenn man eine Hautbiopsie machen würde, könnte man bei entsprechender Absprache auch gleich die Biopsie bzgl. Kollagendefekt mitmachen. Manche Pathologien bestimmen sogar aus Fibroblasten die mitochondrialen Aktivitäten. Das ist zwar nicht sehr sensitiv, aber als Screeningtest gar nicht so dumm.

            Es müsste dann eine "extreme SFN" sein. Wäre dem so, würden ja sicher wieder alle Schmerze auf die SN geschiben und da ich noch Haare habe, vermute ich nicht, dass eine "extreme SFN" vorliegt.
            Wieso extreme SFN? Die Schwere der neuropathischen Schmerzen korreliert nicht unbedingt mit dem Ausmaß des Nervenschadens, und der wiederum ist kein Kriterium für die Bewilligung einer unkonventionellen Schmerztherapie, sondern das sind der Grad der Schmerzen und die fehlenden therapeutischen Optionen.

            Laut den normalen Pulsoxy ist die Sättigung Nachts, bis auf längere Episoden wo es nichts anzeigt ...
            Was ist sie...?

            v ist der Sensor aber auch bei tropischen Störungen ungeeignet, das sagten auch die Tosa Hersteller, die sehr kooperativ sind
            Kann ich mir gut vorstellen, nur müssen die dann schon massiv sein. Trockene und/oder dünne Haut müsste nichts ausmachen. Wegen Minderperfusion sollte man sich den Sensor eben nicht gerade um die Zehen oder Finger kleben.

            nur kurze Strrecken alla 100 Meter,
            Am Stück oder aber insgesamt am Tag?

            Btw wird von einer genetischen Erkankung ausgegangen, da die ersten Auffälligkeiten schon beim gehen waren.
            Was soll das heißen?
            Falls du das gemeint haben solltest: man sollte sich aber schon auch davor hüten vorschnell geringe Abweichungen im Kindesalter als "definitiv schon zur Erkrankung gehörend" zu bewerten.
            Alle Symptome lassen sich genauso gut mit einer systemischen Autoimmunerkrankung vereinbaren. Möglich wäre auch eine Kombination aus EDS und Autoimmunerkrankung - die Verbindung von EDS und Autoimmunität ist zumindest in den USA absolut anerkannt. Viele EDSler haben auch ein MCAS und SFN, autonome Dysfunktion multipler Genese sowieso, sowie zum Teil auch weitere autoimmune Erkrankungen als Komorbiditäten.

            Ev "nur" eine Nervenreitzung durch die instabile HWS? Im liegen wurde es dann deutlich bessser, was ich bdei dme Schub auch hatte, war ein extremes ugenbrennen was ich manchmal
            Dazu schrieb ich dir ja schon, dass ich das vermuten würde. Das Zungebrennen ist auch oft eine neuropathische Angelegenheit/Schmerz.

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              #7
              Planen, aber beim Doc brauch ich gute Studien oder zumindest einen Arzt der den Fall dokumentiert hat. Notfalls hilft auch ein Wiki oder Doc Check Artikel mit guten Quellen.
              Das ist halt immer der Witz hoch 10. Bei seltenen Erkrankungen existieren in der Regel (wenn überhaupt, je nach Seltenheitsgrad) nur kleine Fallreihen. Diese Evidenz, wie sie hier definiert ist (also größere Studien) und die hier und anscheinend auch in AU immer gefordert wird, ist nicht lieferbar bei seltenen Erkrankungen, erst recht bei atypischen Fällen oder Overlap-Syndromen.
              rauch aus, dazu noch feineinstellung mit Dornabinol.
              4. Reg Blut mit Serum und Plasmaviskosität, Koagenprogramm (Kollagen 1, Hydro... auch im Harn), Blutausstrich, Gerinnung mit TZ, aPTT, ggf Aminoprofil plus Neurotransmitter zumindest Noradrenalin, ggf in der Lumbalpunktion auch alle ansonsten ev mit MRS die Neurotransmitter siehe Jena (expirimentiel), Routinebut mit CHE, und auch akut Routine mit CHE und Histamin. Schilddrüse, PSA, Prolaktin (Testo ist recht weit oben, aber das scheint mir eher normal...)
              Bei Vaskulitisabklärung C3 und C4.

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                #8
                Ich kann grad nicht auf alles eingehen aber da ich grad wieder stärkere Schmerezn habe kann ich die beschreiben, es erlaubt mir noch zu tippen, btw auch wenn was absolut ogisch und klar ist, ohne wirklich belstbare Studien bringt mir as schlicht nichts, oder einen Experten der e bestätigt, so sind sie. Logisch oder nicht, jede Behauptung muss solide zumindest möglich begründet sein. Das iegt schlich an den Vordiagnosen, sogar extra einen zettel wo drinnen steht "die schweren somatischen befunde passen nicht zu einer F Diagnose (F= psychiatrisch) habe ich mir extra chreiben lassen als ich noch gehen konnte, ... dennoch bekomme ich eiskalt Mexalen gegen die Schmerezn, Das hilft zwar etws, ins Summe aber wie wenn man mit Spatzen auf eine Kanone schießt. Es brenn insb im Gesicht, wie verbrühen, wie wenn man in heißes Wasser geht, die Muskel sind eher schlaff, Magen vermutlich gastritis, insb die Hände bds, jetzt ev durch das Tippe, fühlen sich an, wie wenn man sie in heißes Wasser taucht, die Füße dagegen sind genere recht taub. WS schmerzt, hier Neven bds stark komprimiert im MRt von vor 5 Jahren schon., der Kopf fühlt sich halt heiß an..die rechte Gesichtsälfte taub und es kribbet rechts etas, ein "komisches Gefühl am oberen Ansatz der Nase, das hatte ich schon öfter und wenn es änger ist/ stärker wie zB gestern habe ich auch leichtes Nasenbluten. die Muskeln sind generel schwach, links beim Dickdar schmerzt es ... da hatte ich mal eine leichte Verdickung... da wo die Venengrenze sind kribbet es, unter den Ripen... Stuhlgang brennt, btw gerade kann ich zB gar nicht aufstehen. Die 100 Meter sind nicht m Stück. Jetzt schafe ich es max con hier mit Anhalten am Geänder bis zi den Medis oder ift das sind mit ause ka 20-30 Meter. Aber halt nicht frei, mit Geänder, da hat sich auch seit ankunft sehr stark verschlechtert..die rechte Halsvene fühlt sich auch gestaut an und am oberen Kopfdach schmerzt, neben den Brennschmerzen ist die Haut generel entweder sehr troken, oder aber telenweise so komisch wie wenn man sich kokosöl auf die Haut schmiert und es die Pooren verkeistert... ka wie man das sonst beschreiben sol, insb Hals / Rücken ist das so, aber auch Nase ... ev vermehrt Talg..? Haare sind auch strohig, dünner ... beiB Vitamine wachsen die Haare total schnell... sonst eher langsm, so dass ich ewigst niccht Nägezwicken musss, dann innerhab kürzester Zeit wachsen sie wirklich extrem schnel...ich glaub ma gelesen zu haben das es mit der Schilddrüse zusammenhängen kann... LK sind auch tastbar.


                Gene wurde woh ful exom sequenzirt und ausgewertet Pane, aber ka, so genau weiß ich es nicht...

                Atmen geht generell schwer...
                Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

                Kommentar


                  #9
                  Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                  Das ist halt immer der Witz hoch 10. Bei seltenen Erkrankungen existieren in der Regel (wenn überhaupt, je nach Seltenheitsgrad) nur kleine Fallreihen. Diese Evidenz, wie sie hier definiert ist (also größere Studien) und die hier und anscheinend auch in AU immer gefordert wird, ist nicht lieferbar bei seltenen Erkrankungen, erst recht bei atypischen Fällen oder Overlap-Syndromen.

                  Bei Vaskulitisabklärung C3 und C4.
                  C3 war unter Depakin verbraucht, sonst meine ich mehrfach ok, da auch die Leukopenie.

                  Natürlich ist die Evidenz nicht lieferbar, aber zumindest in manchen Zentren für seltene Krankheiten in DE reichen auch kleine Studie oder ein einziger Fallbericht, das nehme ich auch noch mit, lustigerweise wenn zB Hannover seltene Krankheiten igw schreiben und dann ein prof Titel dabei steht gilt es igw dennoch bei einigen. Zumidnest dort bezog man sich auf US Leitlinien beim Darm, das ist sonst in AT nirgends der Fall.

                  Die Muskebio würde ich nur in der Schweiz machen. Da wäre es mir egal wenn es nicht mehr zusammenwächst.

                  Das Problem ist schlicht, die Ärzte die weiter denken sind nicht dann erreichbar, wenn man einen Schub hat. Wenn in einem Zettel nur irgendwas nicht wenigstens mal in der Ärztezeitung oder so stand, dann wird es einfach nicht ernstgenommen. Das ist mir jetzt mehrfach passiert. uch bei Tosca meinte man, in DE ist man wesentlich weiter bei seltenen Krankehiten wie in Österreich, auch was das verschreiben bei Beatmungsüberwachung etc angeht.

                  Vielleicht wird es ja wieder besser so dass auch Einzelfälle interessant werden, aktuell kann ich nur schicht nichts anderes machen wie mich von den Ärzten behandeln zu lassen, die da sind, weil ich nirgends hinkomme.
                  Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                    #10
                    Diese Brennschmerzen, Gefühl, wie wenn man in heißes Wasser taucht etc.pp., ob im Gesicht oder sonstwo, sind imho sicher Nervenschmerzen/missempfindungen, nur kann das sowohl durch eine Neuropathie, wie ZNS-Pathologie wie auch "nur" Reizung der kleinen Nervenfasern sekundär zu xy sein.
                    Das Wachstum der Nägel kann sich bei SFN/autonome Dysfunktion verändern, häufig erst beschleunigt, dann vermindert und kaputte Nägel. Auch die Haut kann dann trocken oder talgig werden.

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                      #11
                      Wieso soll Depakin C3 verbrauchen? Was bei dir schon eher eine DD für erniedrigte C3-Spiegel ist, ist eine Mangelernährung.
                      Allerdings muss man auch dazu sagen, dass in einer Akut-Phase-Reaktion die Spiegel auch bei einer systemischen AI/Vaskulitis (niedrig)normal ausfallen können...

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                        #12

                        Den fand ich ganz gut, hebt auch hervor, dass es viele Patienten nicht nach Lehrbuch gibt...

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                          #13
                          Ein normales EDS passt definitiv nicht zu den neurogenen Veränderungen die ich in allen Muskeln laut EMG habe. Der Prof für die Mitos der wäre ev noch ein Idee, müste ich aber auch bis zur Ordi kommen, der ist zwar in SBG aber fas geht aktuell grade auch nicht. Ich weiß aktuell nichtmal ob EDS mitgemacht / befundet wurde, die sagten ja gleich "das ist neuromuskulär" ich vermute man ging da intern nach EMG, mir hatte man die EMG Bilder mehrfach auf nachfrage nicht ausgehändigt, nur es ist nicht myogen steht im Befund, das ist der ganze Befund vom letzen EMG. Nicht myogen und gesagt hatte er sicher 5 mal seltsam... aeo entweder seltsam, dass es doch stark auffällig ist bzgl Denervierung, oder seltsam, weil es wirklich seltsam ist. Wobei ja schon E gesagt hatte, das ist so schlecht das EMG, dass man da nichts seriös mehr rausinterpretieren kann, steht dann aufgrund der Atrophie kein IFM mehr ableitbar. Aber ka denke das könnte auch auf Kanalerkrankungen hindeuten, wecher Neurooge kennt denn schon eine Paramyotonie? Zudem kann ein Overlap natürich auch myogene Veränderungen bei einem neurogenen Prozess machen, aber dazu eine Studie finden? DieSchmerzen sind zwischen den Schüben ja erträglich, ich müsste nur die Schübe verhindern/ abmildern bzw wissen was ds ist, der Muskelschwund ist mir so egal mittlerweile. Atmung, Hirn und Schmerzen und die Knochen. Eine NIV wäre ev auch bei Kollagen möglich, wenn man mit wenig Druck arbeitet hatte man mir gesagt, aber da bräuchte ich so oder so erstmal ordetliche tpCO2 Werte, so dass ich nur dann NIV mache, wenn ich sie benötige.
                          Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                            #14
                            Warum sollte es kein EDS-Overlap-Syndrom mit neurogener Denervation geben? Mit einer Myopathie gibt es das in jedem Fall.
                            dass man da nichts seriös mehr rausinterpretieren kann
                            War bei mir auch im Oberschenkel, dabei ist der klinisch noch besser als die Becken/Hüftmuskulatur. Das muss nicht zwingend neurogene Denervation, erst recht nicht MNE heißen. Heiß einfach nur, dass die Atrophie und/oder der Fett/Bindegewebeumbau so ausgeprägt ist, dass man in der nächsten Umgebung der Nadel nichts mehr wirklich messen kann. Außerdem können solche Befunde auch vorkommen bei Erkrankungen, bei denen temporär die Übertragung komplett gestört ist, also Kanalerkrankungen oder Endplattenerkrankungen.

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                              #15
                              Bzgl. EDS-Overlap hatte ich ich ja schon einmal gepostet:

                              Collagen VI-related myopathies are disorders of connective tissue presenting with an overlap phenotype combining clinical involvement from the muscle and from the connective tissue. Not all patients displaying related overlap phenotypes between muscle and connective tissue have mutations in collagen &#8230;

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