Aktuell bin ich echt wieder in der Stimmung für nichts was hier reingehört. Aber da ich doch noch einen Versuch unternehme, schreibe ich hier rein. Aber eines gleich vorweg, wer meint wegen Vergengenheiten oder sonst was noch beleidigt zu sein oder einen Unsinnigen Diskus zu führen oder sonstwas, oder am schlimmsten das ich bei den Schmerzen etc übertreibe, der soll hier einfach mal rein gar nichts schreiben. Meine normal recht dicke Haut ist dünn wie Seide und das kann ich aktuell wirklich gar nicht gebrauchen. <<
Zum Update:
Nach wie vor geht man von einer Motoneuronenerkrankung aus, was m.E. alleine absolut nicht passt, auch wenn ich denke sie könnten beteiligt sein. Der Gentest ist eingetroffen, leider komme ich nicht bis nach Linz zur Befundbesprechung. Ob man mir die Gene so aushändigt weiß ich aktuell nicht. Es wurde eine sehr aufwändige Panaeldiagnostik gemacht die durch 2 Humangenetiker interpretiert wird. Ich weiß aber, dass es bei Kanalopethien recht schwer sein kann, von einem Fall weiß ich wo ein einmaliger Gendefekt gefunden wurde der für die Beschwerden verantwortlich war. Das werde ich soweit weiter verfolgen. Die Gene wurden mir geschickt, das muss ich noch herunterladen.... aber so wie das von seiten der Genetiker geschildert wurde ist das nicht so einfacj ... ich habe direkt Zugriff auf die internen Daten und bekomme also, so wie ich das verstehe, die direkten Defekte... aber ka wie genau das nun aussieht, das kommt auf. Ist auch nicht so relevant.Ich habe ebenbei noch 3-5 Genetiker die drauf schauen, 1 OA der ua auf Kanalopathien spezialisiert ist, ich denke eine Paramyotonie etc würde da schon gefunden werden.
In der Rheuma wurde das HLA-B27 pos gefunden, dass würde zu einer rheumatischen Erkrankung passen, die liegt ja in de Familie, ist aber nicht spezifisch, weiter wurde der VA Herpes bestätigt DD andere Vierenerkrankung. Die zT massiven Schmerzschübe, von denen ich einen heute hatte, passen aber m.E. weder zu einer MNE, noch zu Rheuma an sich, wo sie passen könnten wäre zu einer systemischen Infektion die zB vom Darm ausgeht, das wurde jaauch vom Zentrum seltene Erkrankungen Hannover und von dem OA in Wien ebenfalls bestätigt. Es lag noch Normaltemperatur vor, aber lau Pharmezeitung ist weder Fieber noch Untertemperatur, noch BSG, noch CRP zwingend notwendig für eine Sepsis. Da ich jetzt wieder schreiben kann, gehe ich mehr von einer SIRS wie der OA vorschlug aus. Sofern es nicht eine massive MCAS oder Mastozytose ist. Ich hatte vor dem Schub Brezeln gegessen, das und das Zahnfleischbluten und die Paradonditis etc könnten m,E, schon auch auf einen Herd im Zahnfleisch zurückzuführen sein.
Die Schmerzen wurden unter 50mg Lyrica, pus 1x Mexalen und 15er Praxiden besser, es kam auch wieder zu diesen Dystonisch anmutenden Krämpfen, plius Verbrennungsgefühl ganz extrem, wie ne große Brandwunde, die Haut war bzw ist generell extrem Trocken, einerseits hilft Wassser, dann wird die Haut feuchter, andererseits schmerzt das Wasser recht stark, insb die Arme Bds plus Kopf ist betroffen. Es kam auch zu einer deutlichen Nackensteifigkeit, zu starke Hörempfindlichkeit, also akustische Sensibilität, Kribeln der Arme und zudem zuvor, den ganzen Tag schon (seit Lyrica) zu einer deutlichen Muskelerschlaffung. Diese führte mE sowohl bei Hals zu Muskeleinrisse/ Gewerisse als auch beim Hinter, plus LWS stark zunehmende Kompression der bereits bekannten "massiven Nervenwurzelkompression bds" ... weiter ist meine Osteopenie sehr wahrscheilich naja eigentlich gesichert (Biospie aussändig) einfach eine Osteomalezie. Ich kann tatsächlich mit dem unteren Ellenbogen in den Knochen Dellen drücken. Man merkt es aber auch an der Fontanelle, wenn länger Süannungskopfschmerzen bestehen, es kommt zu einer "Beule" an der Fontanelle, diese ist tatsächlich vorhanden, wie auch am hinteren Kopf rechts immer wieder eine Beule. Das wurde zwar nur "ertastet" und als normale Beule gewertet, aber es kommt ohne Sturz oä. Und an der Fontanelle da ist auch neu, nur btw. Das ist genau an der Stelle, wo diese Knochenläsion oder durchführendes Gefäß ist, das wurde aber bisher noch nicht mittels neuer MR... festgestellt, mein normaler behandelnder Prof ist im Urlaub und jetzt Hände ich da...
Dass es zu Rissen im Bereich der HWS und der LWS kommt, ist 100% sicher, man sieht es auch an einem Bild, aber davon abgesehen ist es bei Kollagendefekten auch öfter insb bei EDS und Myopathie Overlap beschrieben, das ist oft so ausgeprägt, dass es zu solchen Ängsten kommt, dass man wegen Angst der Ruptur gar nicht mehr aufsteht. Man findet die schweren Fälle selten in Foren, also mir sind keine bekannt, aber manchmal auf FB.
Der Kollagendefekt würde sehr gut passen, beim EDS wäre der vaskläre Typ der passendste. Wenn hier sozusagen Nerven reißen, durch Überdehnung etc, kommt es a zu schweren Schmerzen, B auch zu Atrophien und es wurde ja schon der VA eine Nervenwurzelentzündung gestellt. Das betrifft insb rechts den Schultergürtel, das äußert sich dann darin, dass ich die Hand kaum heben kann, kaumbis gar keine Kraft recht habe etc pp und Schmerzen natürlich.Es gibt da mWn nur die OP.
Weiters habe ich Kribbelnim Bauchbereich, gelegentlich Sättoigungsabfälle nach ein paaar Meter gehen auf 90, im liegen wieder besser.
Das wird jetzt alles etwas ausführlich, aber egal. Ich bin btw stationär und da wurde das Diazepam auf Oxazepam umgestellt, leider sind es einmal total nette und hilfsbereites und kompetente Ärzte und dann ... Turnusärzte. Medikamentation ist momentan Oxazepam 15-15-15 (Neuro schlägt nach wie vor Diazepam vor.. da wären es 60ttp bis 90), natürlich wirkt Oxa viel weniger antiepileptisch wie Diaz... aber das schnallen die nicht. Ich liege btw nicht auf der Neuro, Neuroreha dauert, da hätte ich schon mit dem leitenden OA gesprochen, aber ich bräuchte jetzt eine gute oder irgendwie erträgliche Einstellung. Nicht in Monaten. Auf der Neuro heißt es auch "bei Ihnen geht es ja länger, warten Sie bis der Prof aus dem Urlaub kommt"... die würden mich wohl aufnehmen, aber gerade in unserem Bundesland, die Abklärung wäre wohl nicht besser und man würde wieder nur die Muskelbio machen. In ein anderen bundesland komme ich aktuell leider nicht, sonst würde ich es im AKH versuchen,
Dennoch, ich brauche einen akutplan, denn die OÄ hier igw durchdrückt, damit die Turnusärzte nur mehr das machen müssen was oben steht, eine OÄ habe ich die scheint da auf meiner Seite zu sein, aber auch erst nachdem sei einen akuten recht heftigen Fall gesehen hat btw die erste Ärztin hier die sich mal die Zeit nahm die Befunde auch zu lesen. Sie sind eh nichtssagend, aber es steht zumindest eben drinnen, dass "harte" neurologische Symptome vorliegen. Was mittlerweile so offensichtlich ist, dass das Ziel der Physio einzig ist, nicht umzufallen beim gehen "Gleichgewichtsbungen, aufgrund des geringen Muskeltonus"... mit einem Stock, wobei man sagen muss, in der Physio sind sie bzgl der Muskelprobleme echt sehr genau, schauen sich das an usw... aber ob das bis zu den Ärzten durchdringt, da bin ich mir sehr unsicher.
Ich schreib etwas viel, wenn wer beim lesen das wichtigste extrahieren kann, momentan ist mein Hirn gerade wieder im Sand, ich hab auch "gut" Lyrica, genau Medikamente sind:
15-15-15 Praxiden, plus 25-25-25 Lyria, Dronabinol wurde mir geklaut und ich muss das selber zahlen... 3 Ärzte haben s schon bei der Kasse versucht, der Prof der Schmerzambulanz versucht es nochmal, mit je einer schriftlichen Begründung von jedem Facharzt. Anscheinend sind sie bei uns, gerade in SBG, extrem streng beim Dronabinol, auch ein Parkinsonpatient hat es nicht bekommen auf Kasse, also es wird nur im Härtefall oder bei ganz spezifischen Erkrankungen gezahlt. Der Härtefall muss begründet werden. Ich überlege ne hautbio, da meinte man schon die ist so oder so auffällig, aber wenn es von den Nerven kommt? Andererseits würde eine SFN bestehen, wäre das wieder kein Befund der das Dronabinol auf Kasse rechtfertigt. Es müsste dann eine "extreme SFN" sein. Wäre dem so, würden ja sicher wieder alle Schmerze auf die SN geschiben und da ich noch Haare habe, vermute ich nicht, dass eine "extreme SFN" vorliegt. Wobei bei der Schmerzattacke deutliche Durchblutungsveränderungen waren, starke Rätung der Haut (Jedoch auch Erwärmung) usw.
Zum Update:
Nach wie vor geht man von einer Motoneuronenerkrankung aus, was m.E. alleine absolut nicht passt, auch wenn ich denke sie könnten beteiligt sein. Der Gentest ist eingetroffen, leider komme ich nicht bis nach Linz zur Befundbesprechung. Ob man mir die Gene so aushändigt weiß ich aktuell nicht. Es wurde eine sehr aufwändige Panaeldiagnostik gemacht die durch 2 Humangenetiker interpretiert wird. Ich weiß aber, dass es bei Kanalopethien recht schwer sein kann, von einem Fall weiß ich wo ein einmaliger Gendefekt gefunden wurde der für die Beschwerden verantwortlich war. Das werde ich soweit weiter verfolgen. Die Gene wurden mir geschickt, das muss ich noch herunterladen.... aber so wie das von seiten der Genetiker geschildert wurde ist das nicht so einfacj ... ich habe direkt Zugriff auf die internen Daten und bekomme also, so wie ich das verstehe, die direkten Defekte... aber ka wie genau das nun aussieht, das kommt auf. Ist auch nicht so relevant.Ich habe ebenbei noch 3-5 Genetiker die drauf schauen, 1 OA der ua auf Kanalopathien spezialisiert ist, ich denke eine Paramyotonie etc würde da schon gefunden werden.
In der Rheuma wurde das HLA-B27 pos gefunden, dass würde zu einer rheumatischen Erkrankung passen, die liegt ja in de Familie, ist aber nicht spezifisch, weiter wurde der VA Herpes bestätigt DD andere Vierenerkrankung. Die zT massiven Schmerzschübe, von denen ich einen heute hatte, passen aber m.E. weder zu einer MNE, noch zu Rheuma an sich, wo sie passen könnten wäre zu einer systemischen Infektion die zB vom Darm ausgeht, das wurde jaauch vom Zentrum seltene Erkrankungen Hannover und von dem OA in Wien ebenfalls bestätigt. Es lag noch Normaltemperatur vor, aber lau Pharmezeitung ist weder Fieber noch Untertemperatur, noch BSG, noch CRP zwingend notwendig für eine Sepsis. Da ich jetzt wieder schreiben kann, gehe ich mehr von einer SIRS wie der OA vorschlug aus. Sofern es nicht eine massive MCAS oder Mastozytose ist. Ich hatte vor dem Schub Brezeln gegessen, das und das Zahnfleischbluten und die Paradonditis etc könnten m,E, schon auch auf einen Herd im Zahnfleisch zurückzuführen sein.
Die Schmerzen wurden unter 50mg Lyrica, pus 1x Mexalen und 15er Praxiden besser, es kam auch wieder zu diesen Dystonisch anmutenden Krämpfen, plius Verbrennungsgefühl ganz extrem, wie ne große Brandwunde, die Haut war bzw ist generell extrem Trocken, einerseits hilft Wassser, dann wird die Haut feuchter, andererseits schmerzt das Wasser recht stark, insb die Arme Bds plus Kopf ist betroffen. Es kam auch zu einer deutlichen Nackensteifigkeit, zu starke Hörempfindlichkeit, also akustische Sensibilität, Kribeln der Arme und zudem zuvor, den ganzen Tag schon (seit Lyrica) zu einer deutlichen Muskelerschlaffung. Diese führte mE sowohl bei Hals zu Muskeleinrisse/ Gewerisse als auch beim Hinter, plus LWS stark zunehmende Kompression der bereits bekannten "massiven Nervenwurzelkompression bds" ... weiter ist meine Osteopenie sehr wahrscheilich naja eigentlich gesichert (Biospie aussändig) einfach eine Osteomalezie. Ich kann tatsächlich mit dem unteren Ellenbogen in den Knochen Dellen drücken. Man merkt es aber auch an der Fontanelle, wenn länger Süannungskopfschmerzen bestehen, es kommt zu einer "Beule" an der Fontanelle, diese ist tatsächlich vorhanden, wie auch am hinteren Kopf rechts immer wieder eine Beule. Das wurde zwar nur "ertastet" und als normale Beule gewertet, aber es kommt ohne Sturz oä. Und an der Fontanelle da ist auch neu, nur btw. Das ist genau an der Stelle, wo diese Knochenläsion oder durchführendes Gefäß ist, das wurde aber bisher noch nicht mittels neuer MR... festgestellt, mein normaler behandelnder Prof ist im Urlaub und jetzt Hände ich da...
Dass es zu Rissen im Bereich der HWS und der LWS kommt, ist 100% sicher, man sieht es auch an einem Bild, aber davon abgesehen ist es bei Kollagendefekten auch öfter insb bei EDS und Myopathie Overlap beschrieben, das ist oft so ausgeprägt, dass es zu solchen Ängsten kommt, dass man wegen Angst der Ruptur gar nicht mehr aufsteht. Man findet die schweren Fälle selten in Foren, also mir sind keine bekannt, aber manchmal auf FB.
Der Kollagendefekt würde sehr gut passen, beim EDS wäre der vaskläre Typ der passendste. Wenn hier sozusagen Nerven reißen, durch Überdehnung etc, kommt es a zu schweren Schmerzen, B auch zu Atrophien und es wurde ja schon der VA eine Nervenwurzelentzündung gestellt. Das betrifft insb rechts den Schultergürtel, das äußert sich dann darin, dass ich die Hand kaum heben kann, kaumbis gar keine Kraft recht habe etc pp und Schmerzen natürlich.Es gibt da mWn nur die OP.
Weiters habe ich Kribbelnim Bauchbereich, gelegentlich Sättoigungsabfälle nach ein paaar Meter gehen auf 90, im liegen wieder besser.
Das wird jetzt alles etwas ausführlich, aber egal. Ich bin btw stationär und da wurde das Diazepam auf Oxazepam umgestellt, leider sind es einmal total nette und hilfsbereites und kompetente Ärzte und dann ... Turnusärzte. Medikamentation ist momentan Oxazepam 15-15-15 (Neuro schlägt nach wie vor Diazepam vor.. da wären es 60ttp bis 90), natürlich wirkt Oxa viel weniger antiepileptisch wie Diaz... aber das schnallen die nicht. Ich liege btw nicht auf der Neuro, Neuroreha dauert, da hätte ich schon mit dem leitenden OA gesprochen, aber ich bräuchte jetzt eine gute oder irgendwie erträgliche Einstellung. Nicht in Monaten. Auf der Neuro heißt es auch "bei Ihnen geht es ja länger, warten Sie bis der Prof aus dem Urlaub kommt"... die würden mich wohl aufnehmen, aber gerade in unserem Bundesland, die Abklärung wäre wohl nicht besser und man würde wieder nur die Muskelbio machen. In ein anderen bundesland komme ich aktuell leider nicht, sonst würde ich es im AKH versuchen,
Dennoch, ich brauche einen akutplan, denn die OÄ hier igw durchdrückt, damit die Turnusärzte nur mehr das machen müssen was oben steht, eine OÄ habe ich die scheint da auf meiner Seite zu sein, aber auch erst nachdem sei einen akuten recht heftigen Fall gesehen hat btw die erste Ärztin hier die sich mal die Zeit nahm die Befunde auch zu lesen. Sie sind eh nichtssagend, aber es steht zumindest eben drinnen, dass "harte" neurologische Symptome vorliegen. Was mittlerweile so offensichtlich ist, dass das Ziel der Physio einzig ist, nicht umzufallen beim gehen "Gleichgewichtsbungen, aufgrund des geringen Muskeltonus"... mit einem Stock, wobei man sagen muss, in der Physio sind sie bzgl der Muskelprobleme echt sehr genau, schauen sich das an usw... aber ob das bis zu den Ärzten durchdringt, da bin ich mir sehr unsicher.
Ich schreib etwas viel, wenn wer beim lesen das wichtigste extrahieren kann, momentan ist mein Hirn gerade wieder im Sand, ich hab auch "gut" Lyrica, genau Medikamente sind:
15-15-15 Praxiden, plus 25-25-25 Lyria, Dronabinol wurde mir geklaut und ich muss das selber zahlen... 3 Ärzte haben s schon bei der Kasse versucht, der Prof der Schmerzambulanz versucht es nochmal, mit je einer schriftlichen Begründung von jedem Facharzt. Anscheinend sind sie bei uns, gerade in SBG, extrem streng beim Dronabinol, auch ein Parkinsonpatient hat es nicht bekommen auf Kasse, also es wird nur im Härtefall oder bei ganz spezifischen Erkrankungen gezahlt. Der Härtefall muss begründet werden. Ich überlege ne hautbio, da meinte man schon die ist so oder so auffällig, aber wenn es von den Nerven kommt? Andererseits würde eine SFN bestehen, wäre das wieder kein Befund der das Dronabinol auf Kasse rechtfertigt. Es müsste dann eine "extreme SFN" sein. Wäre dem so, würden ja sicher wieder alle Schmerze auf die SN geschiben und da ich noch Haare habe, vermute ich nicht, dass eine "extreme SFN" vorliegt. Wobei bei der Schmerzattacke deutliche Durchblutungsveränderungen waren, starke Rätung der Haut (Jedoch auch Erwärmung) usw.
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