Abschlie0ende Abklärung

[DHKW]

Bzgl CIDP etc könnte man noch denken oder halt eine Entzündung durch XY wie die SIRS.... in einem Zentrum in DE wurden ALS Patienten, also AS Diagnose Patienen mit Plasmaaparese behandelt und wenn es dann stoppte, war es eine "toxische" irgendwas ... ka was man davon halten soll, in DE wurde geklagt auf die Behandlung und die viel sogar beim Duchenne! so aus, dass die Behandlung gezahlt werden musste. Der Präsedenzfall gilt leider nur für DE, das wäre auch ein Grund für mich umzuziehen, aber das geht halt auch nicht, wenn man so ortgebunden ist...

[pelztier86]

Hier auch noch die Zusammenfassung eines Vortrags eines in den USA sehr bekannten Schmerzarztes, der sich viel mit EDS und EDS-Patienten underen Komorbiditäten beschäftigt:
https://www.ehlers-danlos.com/pdf/20...nar-Chopra.pdf

[DHKW]

Aso nach Mexalen und Lyrica konnte ich etwas schlafen... den Dowload und entpacken der Rohdateien schaff ich jetzt nicht, ka... Gene telefoniert ein seltener Defekt im Aminosäurestoffwechsel (der ua angeblich auch klinisch passen würde),.. man weiß wenig darüber..., könnte halt passen (nur laut Te, Gen darf nicht direkt gesagt werden...), Befund erst Post, Gedespräch am Tel nicht länger erlaubt ...

EDS etc wurde gar nicht geschaut, da ja VA MNE/ neuromuskuläre Erkrankung. Scheinbar keine Kanalmutation. zT würde der Defekt passen, aber keine Behandlungskonseuenz. Wenn ich den Defekt weiß kann ich mehr schreiben... Rohdatenn habe ich zwar nur keine Möglichkeit diese aktuell auszuwerten. Ich weiß auch nicht, ich habe nicht lange te aber es wurde sofort wieder auf neuromuskulär gedreht das Gespräch, EDS etc pp passt zumindest laut Humangenetik definitiv nicht, der Gendefekt könnte passen. Also naja, ob ich mit dem jetzt was anfangen kann.... Behandung rein symptomatisch, Schmerzen etc pp....

An die Rohdateien komme ich nach wie vor, abre ich schaff das akuell nicht die runterzuladen oder gar nur im Ansatzseriös auszuwerten, gefunden wurde wohl etwas mehr, aber die Krankheit würde von den Beschwerden passn bzg Prognosse kann diese sehr vaiabe verlaufen, aber ich hätte wohl dann den agressiveren Verlauf... weiß auch nicht ob ich den Gendefekt direkt öffentlich poste, da er etwas schwerer wäre wie der Rheumagen wegen den Eltern/ Bruder... mal schauen, böses Blut von der Richtung eht gerade wirklich nicht.

[pelztier86]

Aminosäurenstoffwechselstörungen sind eigentlich eher eine Domaine der Pädiater.
Bei manchen dieser Erkrankungen kann man durchaus etwas Sinnvolles machen.
Irgendwie kann ich mir aktuell aber nicht so vorstellen, dass deine ganze Symptomatik (allein) auf eine adulte Version einer Aminostoffwechselstörung zurückzuführen ist.
Bei den schwerwiegenden Stoffwechselstörungen ist es in der Regel auch so, dass sie früher deutliche Symptome machen, noch in Kindheit oder spätestens Jugend.

[pelztier86]

Hier eine recht guter Überblick über Aminosäurenerkrankungen:

https://eref.thieme.de/images/supmat/9783940615503_434.pdf

[DHKW]

Ich hab heute was zusammengeschrieben bevor sie mich aus der Klinik geschmissen hatten, ich war ihnen zu krank... und akut hatte man gar nichts gemacht, weil ja Gendefekte eh nicht akut abzuklären sind .... dass es zu schwersten Schüben kommt, woher nun auch immer, interessiert einfach niemanden. Ich überlege einfach in die Schweiz, gar nicht wegen dem NaP das bekommt man auch so, aber ich hoffe dass DIGNTAS da hilft damit die KH ds erstner nehmen, auch die Schmerzen etc. Laut Tosca usw sind de deutschen bei seltenen Krankheiten noch vie besser wie AT und wenn es da schon nie besser läuft ... da bleibt ja nur die Schweiz, ich glaube schon dass das helfen könnte. Dort ist auch ein Arzt der einen bei Schmerzen und Ärzten hift und den Wunsch auch mehrfach prüft, ich denke das ist auch wichtig wenn die Krankheit so fluktiert.

[pelztier86]

Wie, die haben dich rausgeschmissen?
wegen was denn genau?

Mir gehts auch gerade wieder sehr schlimm.

[DHKW]

Das will ich hier nich näher ausführen, hast ja eh gelesen. ich habe gar nichts gemacht.

Welche Uniklinik7 Prof wäre denn für systemische Vaskulisitis zu empfehlen? Oder welche die auch bzgl CRP Non Responder und auch Streungsherde im Darm spezialisiert/ offen sind? Ggf auch bzg Mastozidose?

[DHKW]

Bei mir sind diese Schübe btw sicher nicht normale wie bei einer SFn weil ich sie nicht so massiv triggern kann, nur die Schmerzen die nach den Schüben bleiben lassen sich "zuverlässig" triggern.In Wien hatte ein OA für Chirugie eine Streuung vom Darm als Ursache angedacht, also "schwere" SIRS.... wie könnte ich das nachweisen ohne akutes PCR/ Kultur die ja nicht immer positiv ist? Wenn dann wäre es halt eine Bakteranämie oä durch eine Darmentzündung mit Permabilitätsstörung, sowas kommt bei manchen Rheumaerkrankungen vor, da will man natürlich wieder den Darm biopsieren, aber das geht, je nach Errkankung, oft nicht gut aus, da es bei manchen Ursachen leicht zu rupturen kommen kann.Dass es vom Darm streut hatte ja schon Hannover ZSE gedacht. Das kommt öfter vor und soll dann auch zu schwersten Schmerzen kommen. Ev kann man das mit einer Venenbiopsie abklären? Aso entzündliche Veränderungen wie sie bei einer Vaskulitis vorkommen, oder bei einer anderen rehumatischen Erkrankung, oder aber einer SIRIS etc... ob das geht? Der OA wil ja eine Bauchspiegelung, aber das halte ich bei ein em Kollagendefekt für recht gefährlich, bei EDS etc sind da schon Leute verstorben, weil es dann zu rissen kommt, es wird ja Gas eingepumpt, damit man besser "sieht". Was ich noch machen werde ist eine SFN auszuschließen und eine Vaskulitis. Eine Vaskulitis müsste ja akut auch per MRT sichtbar sein, sogar ohne KM laut einer Seite von LMU.

[DHKW]

Kann man denn mittels Kapillarmikroskop eine akute Entzündung infolge von Rheuma etc un einer SIRS unterscheiden?

[pelztier86]

Bzgl. Mastozytose war Bonn glaube ich hier in D mal Vorreiter.
Vaskulitis weiß ich jetzt nicht. Es gab mal einen Rheumatologen bei Abenteuer Diagnose, der mir sehr aufgeschlossen vorkam.

Akute Entzündungen der Kapillaren machen sich gar nicht so stark in der Kapillarmikroskopie bemerkbar, egal welche Ursache. Da gibt es höchstens ein paar Einblutungen, Veränderungen des Blutflusses. Aber Gefäßveränderungen infolge chron. Entzündungen und/oder Fibrosierung oder im Rahmen einer unspezifischen Mikroangiopathie sieht man eigentlich sehr gut. Für Sklerodermie gibt es sogar ein spez. Muster.

[pelztier86]

Eine Vaskulitis, die die Hautgefäße mitbetrifft, kann über eine Hautbiopsie diagnostiziert werden. Aber da muss natürlich die Haut mitbetroffen sein.
Eine bakterielle Fehlbesiedelung kann neuropathische Schmerzen auch verstärken. Du könntest mal Xifaxan probieren, da das ein harmloses, nur im Darm wirksames Antibiotikum ist. Auch leichte Entzündungen können durch eine Fehlbesiedelung entstehen oder vorhandene Entzündungen verstärkt werden.

[pelztier86]

Hab hier gerade etwas gefunden:
https://www.orpha.net/consor/www/cgi..._Search_Simple

Und das ist der Typ, von dem ich sprach:

http://www.rheumapraxiskiel.de/ausbildung.html

Der hat mal als Rheumatologe bei einem Patienten mit negativen Blutwerten korrekterweise trotzdem eine Antibiose bei V.a. Borreliose gegeben. Und er trat schon mehrmals bei der Sendung Abenteuer Diagnose mit den Geschichten seltener Diagnosen auf.

[KlausB]

Wenn Du in der Klinik so aufgetreten bist wie Du Dich hier im Forum verhältst, dann kann ich schon verstehen, warum die Dich nach Hause geschickt bzw. "rausgeschmissen" haben.

Was Du hier in die Beobachtungen Deines Körpers hineininterpretierst ist wirklich hahnebüchen und so abwegig, dass das von vollkommener Ahnungslosigkeit zeugt.

[DHKW]

Du kannst aber gerne mal fachlich korrekt auf irgendwas eingehen, mit Quellen oder Begründungen. Etwas nicht zu begründen und als falsch zu anzusehen machen Ärzte auch oft, aber das ist keine Begründung, sondern nur ein Vorurteil. Wenn etwas falsch ist, muss man es auch begründen können. Sonst kann man ja nicht wissen, dass es falsch ist.