Gene öffnen...

[DHKW]

40 GB sind sicher nicht Full-Exom.
So ein Rechner kostet ca 1.5 Mio.
Dann brauchst Du für so ein Gerät noch die Infrastruktur wie Klimaanlage ausreichend starken Stromanschluss.
Kannst auch Rechenleistung mieten. Dann ist nur noch die Frage: Wie sage ich es der Maschine?

Die üblichen pathologischen Mutationen findest Du dann. Dann werden noch ein paar Mutationen ausgeworfen die manuell begutachtet werden müssen.

Diese Auswertung ist das, was den Preis einer Genanalyse ausmacht. Die eigentliche Sequenzierung kostet vergleichsweise nichts.

Also sind die 40 GB "nur" das neuromuskuläre Panel? Oder nur die Defekte? Soviel ich mitbekommen/ gelesen habe ist das sequenzieren so extrem teuer vom PC her, aber das öffnen ja nicht. Es wird durch einen Filter gejagt und dann werden die Gene als phat oder gesund ausgewertet. Ich muss da man nachfragen. Einerseits heißt es es wurde full exom gemacht, dann aber Panel, wenn die nur das neuromuskuläre Panel gemacht haben, kann ich mir ja die Mühe sparen das zu öffnen... darauf wurde ja eh befundet.

[pelztier86]

Das Sequenzieren an sich ist mittlerweile nicht mehr teuer, sondern das Auswerten anhand der Datenbanken. Also das, was Hochleistungsrechner, Bioinformatiker und Genetiker zusammen leisten...

[pelztier86]

Es kann sein, dass sie ein full exome gemacht haben, das aber nur im Sinne einer Paneldiagnostik ausgewertet haben. Das würde auch erklären, warum das relativ schnell ging. Die Auswertung eines Exoms dauert dagegen mind. drei Monate...

[pelztier86]

Oder sie haben „nur“ ein grobes Raster für die Auswertung des full exomes verwendet, und genauer auf die Gene im Panel geschaut.

[DHKW]

Es kann sein, dass sie ein full exome gemacht haben, das aber nur im Sinne einer Paneldiagnostik ausgewertet haben. Das würde auch erklären, warum das relativ schnell ging. Die Auswertung eines Exoms dauert dagegen mind. drei Monate...

Hat eh Monate gedauert. Wobei das auswerten nur Wochen. Wochen ist aber normal. Aber ka, ohne mal mit den Sequenzierern und den Humangenetiker gesprochen zu haben ist das Rätselraten. Der Traum mal selber da reinzuschauen ist wohl illusorisch gewesen, hatte ich schon vermutet ... wollte eig nur 2-3 Gene direkt ansehen. Aber wenn ich die Dateien nicht aufbekomme ...

[pelztier86]

Nein, die Sequenzierung an sich geht schnell, ich meine mich zu erinnern innerhalb einer Woche, die Auswertung ist das, was Zeit braucht.
dann frage die Tübinger Genetiker doch einfach bzw. irgendwie müssen die dir doch ihren Befund übermitteln.

[pelztier86]

Vll war es ein sog. clinical exome sequencing:

https://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16428

[pelztier86]

https://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16430

[DHKW]

Ich frag natürlich, aber da muss ich bis nach Linz sonst bekomme ich vermutlich nur so einen Befund... und da hätte ich gerne zuvor schon das alles etwas eingegrenzt und ev hätte ich mir ja die Fahrt erspart. Es sind 2h oder so, das ist weit für mich. Zudem will ich schon wissen ob nun auch ein Kollagendefekt vorliegt, oder Morbus Wilson, was ich nicht glaube, da man über den Defekt wenig weis, da kann man dann ja viel drauf schieben, zumindest ein paar behandlebare DD hätte ich gerne abgeklärt. Ich mein das mit dem Rheuma zB scheine ich auch recht sicher zu haben, somit sind es mindestens 2 Krankheiten, und eine behandelbar. Ev ist noch was behandelbares dabei.... 3 Krankheiten machen natürlich sehr diffuse Symptomatik und die systemische Infektion scheint auch gesichert. So kann man das etwas auseinander dividieren. Eine symptomatische Behandlung geht ja auch umso besser, umso genauer man weiß was es ist.

[pelztier86]

Das „Rheuma-Gen“ bedeutet aber nur eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen aus dem rheumatoiden Kreis, es beweist keine autoimmune Erkrankung. Insofern bedurfte es da schon noch einmal einer intensiveren Diagnostik bei einem guten Rheumatologen.

[DHKW]

Das „Rheuma-Gen“ bedeutet aber nur eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen aus dem rheumatoiden Kreis, es beweist keine autoimmune Erkrankung. Insofern bedurfte es da schon noch einmal einer intensiveren Diagnostik bei einem guten Rheumatologen.

Das stimmt, aber in Zusammenschau mit den Augen, den Darmentzündungen und dem Rheuma in der Familie (Bruder hat dbzgl auch Aufälligkeiten) ist es schon relevant. Es steht sogar Diagnose Rheuma, nichtmal VA, auch wenn ich ebenso der Meinung bin, dass man da nochmal nachhaken muss. Falsche Diagnosen hatte ich ja genug. Würde nochmal Augenarzt, wurde auch empfohlen, Plus Darmspiegelung (mache ich eher nicht, wenn dann nur ein bisschen, Colon ist eh am Ende), plus Kapillarmikroskop und Haut/ Kollagenbio. GGf Gelenk MRT/ Röngte und TNF Alpha und Serumviskosität. Mehr fällt mir da nicht ein... Ev noch MRT bei VA Vaskulitis. Das ist dann ja eh das "volle Programm"

[DHKW]

Eine Biologin schickte mir das: https://github.com/OpenGene/fastp Aber sie hat damit nie gearbeitet...

[KlausB]

Eine Biologin schickte mir das: https://github.com/OpenGene/fastp Aber sie hat damit nie gearbeitet...

Als Ergebnis bekommst Du dann das: http://opengene.org/fastp/fastp.json
Und das ist nur für ein einzelnes (sehr kleines) Gen, 108 bp lang. Ein Dystrophin-Gen beispielsweise hat z.B. 20.000 bp, ist also 200 mal länger als das Beispiel.

Wie man das dann interpretiert kann ich Dir auch nicht sagen. Frag mal die Biologin. Dann viel Spaß damit.

[DHKW]

Als Ergebnis bekommst Du dann das: http://opengene.org/fastp/fastp.json
Und das ist nur für ein einzelnes (sehr kleines) Gen, 108 bp lang. Ein Dystrophin-Gen beispielsweise hat z.B. 20.000 bp, ist also 200 mal länger als das Beispiel.

Wie man das dann interpretiert kann ich Dir auch nicht sagen. Frag mal die Biologin. Dann viel Spaß damit.

Na ganz toll... da frag ich lieber in der Blumenhandlung um einen großen Top voll Sand, da stecke ich meinen Kopf dann rein, das bringt mir mehr ... besser ich lasse das echt nochmal von einer Uniklinik neu machen. Da kommt sicher sonst nur Verwirrung raus. Aber diese billig Test sagen ja auch igw aus ... ka. In den USA laufen ja so Forschungsstudien, vielleicht kommt man da rein. Wenn man DAS was du verlinkt hast interpretieren muss bei full Exom, das kann man ja total vergessen.

[KlausB]

Jetzt weisst Du auch warum Full-Exom 5-stellige Euro-Beträge kostet.