Gene öffnen...

[DHKW]

Jetzt weisst Du auch warum Full-Exom 5-stellige Euro-Beträge kostet.

Ja aber die Amis sammeln doch hundertausende Gendaten, das müssen ja weit über 100 Millionen €Euro Studien dann sein.... da ist die Dunkelziffer an unentdeckten relevanten Gendefekten sicher beträchtlich...

[DHKW]

Die Genetiker winden sich auch ein bisschen, alle wollen den Befund abwarten, aber ich will ja ne Zweitmeinung zu dem Befund.... hmm, ev klappt es ja mit den US Strudien wenn man direkt anfrägt... allzu-zuverlässig scheint mir das Genzeug nicht zu sein, wenn da so aufwändig ist, übersieht man sicher schnell was...?? Kann mir aber auch schwer vorstellen, dass das so kompliziert ist, ev bei einzelnen Genen...??

[KlausB]

Gut, dass Du bereits aufbereitete Daten in FASTQ bekommen hast.
Für die primäre Aufbereitung der Rohdaten einer SOLiD-NGS-Maschine werden für den Rechner mindestens 15 TB Arbeitsspeicher und 30-40 TB Festplatte empfohlen (1TB = 1.048.576 MB). Damit dauert das dann 2 Tage.

[DHKW]

Ja, nur bringt es mir nichts, wenn nur ein neuromuskuläres Panel gemacht wurde. Ich finde es auch igw komisch, dass es erst heißt SMA etc und dann wird im neuromuskulären Panel eine Stoffwechselstörung gefunden. Also entweder es ist eine MNE Mimics und ist deshalb drinnen, oder es wurde doch mehr gemacht. Aber ohne mit der Humangenetikerin zu sprechen scheint mir das wenig Sinn zu machen, das ist doch alles komplexer als erhofft, ich hatte es aber schon vermutet. Am besten ist es wohl ih schreibe mir die paar Gene auf die ich noch gerne angeschaut hätte und frage dann direkt ob nicht der Genetiker da nochmal drauf schauen könnte, sind ja nicht viele. Selber auswerten wird wohl nichts seriöses, das schrieb auch der OÄ der Humangenetik, man hat dann einen Wurst an Defekten und weiß nicht sicher was nun überhaupt relvant ist. Da wird wohl seitens der Humangenetiker noch ein bisschen zuviel versprochen bzgl der Sensitivität, wenn man nachhakt rudern sie da schon etwas zurück, so weit scheint man da nun auch noch nicht zu sein. Man ging ja anscheinend davon aus gar nichts verwertbares bei der Diffusen Klinik zu finden und hätte bzgl der MNE die Muskelbio fest eingeplant, die jetzt aber wohl nicht mehr nötig ist, somit scheint (auf mich) der Defekt schon ganz gut zu passen. Das wäre dann wohl wirklich ein MNE Mimics defekt, oder er affektiert die MN. Aber da muss ich direkt mit der Frau sprechen, da macht mehr Sinn, anstatt da selber rumzuschauen, bevor das was die ausgewertet haben ordentlih interpretiert wurde, insb dann auch in Zusammenschau mir dem möglichen Rheuma. Das macht sicher schon eine sehr diffuse Symptomatik und ev noch Medi NW seit 1 Jahr... Aktuell geht es wieder etwas besser, wenn das so bleibt komme ich vermutlich bis nach Linz, am Tel will man keine längere ausfunkt geben (dürfe man angeblich nicht, ich glaub ja eher da gehts ums verrechnen...). Ich werde dann gleich Schlaflabor schauen mit auszumachen.

[DHKW]

PS: Anhand der Bilder ging man zudem noch von einen Herpes aus, das aber nur btw. Falls noch wer DD zu Herpes kennt .... Soweit ich das mitbekomme kann man die Diagnose nur im Ausbruch mit Antikörper oder PCR sichern. (Da wäre ev ein Termin bei der Virulogie zu machen, ich denke nur da wird wenig Sinn machen? Da man ja Viren 3x im Kh anschaute, immer neg. da wird sicher Herpes auch dabei gewesen sein)

[KlausB]

In D darf man die Ergebnisse auch nur im Rahmen einer persönlich Beratung bekannt geben.
Die Genetik, gerade die NGS ist im Moment noch ungeeignet für eine Diagnostik, wenn man keine Anhaltspunkte anhand vorgeschalteter Diagnostik hat. Man kann ja z.Zt. nicht einmal sagen, was für ein Protein genau aus einer vorgegebenen Sequenz entsteht. Gerade bei der NGS wird ja nicht exakt abgelesen wie die DNA aussieht, sondern nur angegeben wie die DNA wahrscheinlich aussieht. Das wird dann zig-tausendmal gemacht bis die Wahrscheinlichkeit nahe 100% ist. (Die Wahrscheinlichkeit ist in FASTQ-Daten enthalten und kann man mit dem Tool von dem wir gestern gesprochen haben auslesen werden) Daher auch die hohen Datenmengen.
Die Saenger-Sequenzierung liest die Gene genau ab. Würde aber unendlich lange dauern.
Was für einen Stoffwechseldefekt hat man denn gefunden?

Die Bestimmung des Herpes ist nur aus dem Nervenwasser interessant. Im übrigen Körper richten die keinen Schaden an und die hat eigentlich Jeder.

[DHKW]

Ich habe nur getelt, ich weiß nicht welcher Defekt genau. Das wollte man am Tel nicht sagen, vermutlich auch Datenschutz. Nur dass er passen würde von den Symptomen. Mehr weiß ich auch nicht und dass dadurch die Biopsie unnötig wäre. Am Anfang wollte man nichtmal irgendwas am Tel sagen, nur weil eben der Termin noch stand wegen einer MB sagte man das wäre nun nicht mehr notwendig und hat ein bisschen was dazu gesagt, aber es wäre eh ein neuer Defekt den man noch nicht sogenau kennt, ich soll in regelmäßigen Abständen in die Genetik zum Verlaufskonumentieren, Also ssozusagen, es klang so, als ob die den Verlauf anhand meiner Klinik protokollieren wollen, der Verlauf soll recht stark variabal sein. ist auch ok, da habe ich kein Problem damit wenn es hilft, nur ich ill auch nicht alles auf irgendwas schieben, was man noch nicht genau kennt. Am Ende des Monats schaue ich, dass ich den Gentermin bekomme, da wären auch Termin fürs Schlaflabor frei, der Prof ist, wie die meisten, im Urlaub Da ich ja das Tosca Ding anstrebe zur Überwachung sollte es, wenn ich eine Chance haben möchte, über den prof laufen. Aktuell scheinen ein paar Ärzte sehr bemüht, ich hoffe einmal das bleibt so. Das mit den Stoffwechsel würde wohl auch zu den Schüben passen, diese können bei einigen dieser Erkrankungen sehr stark sein und durch unterschliedliche Faktoren (Infekt, Faste etc) ausgelöst werden. Ich halte mich da an die bekannteren, da ich vermute das könnte ähnlich ausgelöst werden.Darum will ich auch mit den Medis recht weit runter, so wenig wie nötig, da man nicht weiß wie die bei neuen Krankheiten genau wirken. Ich glaube eine "neue" Mutation ist für die Ärzte interessant... so wirkt es zumindest auf mich.

Im Liqour wurde ie auf Herpes geschaut. Da bin ich mir aber auch recht sicher, dass da keine akute Infektion besteht, dann hätte ich ja ne Meningitis. Das wäre wenn dann schon abgeheilt. Grundsätzlich in Wien wäre es vorstellbar und 2-3 mal, aber da gings mir auch so, dass ich nicht dachte das zu überstehen. Nachträglich kann man, laut den ganzen Ärzten, da nichts diagnostizieren, nur wenn es akut wäre ... ob das stimmt weiß ich auch nicht genau. Lumbalpunktion wäre jetzt aber keine geplant. höchstens zum Druckmessen, da ich ja auch die Zyste habe. Das muss ich mir noch überlegen... d würde man ggf ein Phasenkontrast MRT zuvor machen. Aber das muss ich mit dem Neuroradiologen besprechen, der ist auch auf Urlaub.

Ich muss jetzt eh erstmal die Termine abwarten. Ich glaube aktuell habe ich die wichtigsten Sachen forciert, dann schicke ich alles gebündelt nochmal nach hannover, die haben den Fall ja auch noch nicht abgeschossen, es gibt jetzt so eine zusammenarbeit der Zentrum für seltene Krankheiten international die über DE läuft. Es ist nciht ganz leicht über AT da rein zu kommen, wäre grundsätzlich aber denkbar, so könnte ich ggf auch eine Zweitmeinung der Gene bekommen, da diese, angeblich, auch mit den US Forschern zusammenarbeiten.

Klingt zwar paradox, aber igw will ich den genauen Defekt gar nicht unbedingt wissen. Einerseits bin ich ja froh, wenn es keine primäre MNE ist, andererseits weiß man bei den Stoffwecshelzeug nie was noch alles betroffen sein kann. Gerade wenn ich die benzos exe, will ich nicht unbedingt das Kopfkino anfachen ... ist immer blöd, gehts mri akut richtig schlecht ist mir alles egal, geht es etwas besser bin ich gut im Verdrängen ^^. Ich hatte ja gut 1 Jahr wo ich dahezu keinen Muskelschwund hatte. Rein von der Behandlung glaube ich, dass die Stoffwechelsachen alle gleich bzw fast gleich zu behandeln sind. Das werde ich noc h genauer erfragen, ich wollte mich eher mehr aufs Rheuma fokussieren, da ich glaube das könnte den Stoffwechsel triggern.

Im AKH bestand ja schon der VA Stoffwechsel, ka ob ich hier mal die ganzen Test hochgeladen habe. Es wurden zig Trockenblut (minimale nicht pht auslenkungen) plus normale Aminos (Amoni flach, Arginin Mangel) gefunden, sonst nicht wirklich was aufregendes.... vielleicht ja doch was, das man symptomatisch in den Griff bekommt.... jetzt habe ich ja auch 1 Jahr Benzos fast durchgehend (kurzer Entzug der Problemlos verlief, leider danach wieder gekrampft). Ich hab schon überlegt erst die Neuroreha zu machen und da die benzos zu exen und auf ANtiepilpeitka umzustellen, die meinten da wäre möglich. (Erste Reha wurde aber abgelehnt ,,,, jetzt ist sie erneut in "Bearbeitung"). Psychisch geths nämlich trotz Reduktion (und Schlafmangel) momentan nicht schlecht, trotz der dennoch bleibenden Schmerzen. Das will ich nun nicht gerade riskieren. Muss ich mal schauen. Ich werde das nochmal besprechen, ich glaube ja, dass sie einen Befund zusschicken, da bin ich mir nicht sicher. (Erst hieß es sie schreiben "was" ... glaube für die KK, bzgl Dronabinol und Beatmung, dann hieß es ich soll doch kommen ... also alles ein bisschen verwirrend...). Aber ganz generell. Linz ist erstaunlich bemüht in der Humangnetik, habe ich bessere Erfahrungen wie in Innsbruck. Hat mich überrascht, weil die Neuro ja nicht so der Hammer war in der Keppler. (Wagner Jaurreg dafür sehr gut, ehemaliges AKH ... naja... falls ein Össi das sieht). ich denke Wagner Jaurreg Neuro, plus Geneehemals AKH Linz ist in AT das beste was es von den KH gibt, bis Innsbruck Neuro kenne ich nicht..... ev wäre das auch für PZT was... da jahier auch ds mit den Genen schon länger her sit, die sagten auch es werden laufend neue Gendefekte gefunden...(was aber eh hier jeder weiß...)

[KlausB]

Wenn die Genetiker da was passendes und zudem außergewöhnliches gefunden haben wundert es mich nicht, dass die so bemüht sind.
Könnte ja eine Publikation oder sogar eine Erstbeschreibung bei rauskommen und die Genetiker in die Medizingeschichte eingehen.

[DHKW]

Wenn die Genetiker da was passendes und zudem außergewöhnliches gefunden haben wundert es mich nicht, dass die so bemüht sind.
Könnte ja eine Publikation oder sogar eine Erstbeschreibung bei rauskommen und die Genetiker in die Medizingeschichte eingehen.

Der Defekt ist schon vorbekannt, also eine Ersberschreibung ist es nicht. Im FBI gab es das, hatte mir einer meiner Ärzte gesagt (der mich ua uch dorthin verwiesen hätte), oder über das FBi lief das (ich glaub direkt selber machen sie die Gene nicht), da wurde tatsächlich eine einmaliger Ionenkanaldfekt weltweit gefunden, ev haben sie deshalb so einen guten Ruf, wobei sie sie lauf Schriefverkehr bei Kanalophatien wirklich gut auskzukennen scheinen. Die Publizieren da auch nicht wenig, PZT Bio kommt ja auch dorthin. Der Pack an falschen Vorbefunden ist halt mE auch so ein Ego boost, ICH habs gefunden so auf die Art, aber gut, das stört mich ja nicht. Sollte das jet zt wirklich stimmen mit dem Defekt, war es sicher nicht einfach das zu finden und sie waren ja sehr bemüht und haben lange gesucht. In Innsbruck zB hat man genau 3 Krankheiten gemacht, ALS SBMA und SMA und fertig. Da bin ich schon roh, dass die "richtig" geschaut haben. Vorallem auch, dass man auch die Beschwerden erst nahm, die nicht SMA typish sind, die juvnile ALS wurde glaube ich auch ausgeschlossen, eine normale ALS war ja nicht passend, da schon seit der Kindheit kleine Sachen und SBMA ist glaube ich sehr sensitiv mit den Genen, das hätte gar nicht gepasst Testo ganz oben, sonst Hormone normal.

Intern dokumentiert wirds wohl sicher, aber ich glaube das machen die bei allen nicht 0815 Krankheiten, da habe ich auch nichts dagegen, da ich ja auch von der Technik profitierte, wenn ich damit indirekt jemand anderen igw vielleicht etwas helfen kann... warum auch nicht. Aber das hätte man in Innsbruck schn gemacht. Ob publiziert, ka. Ist mir auch egal, Name muss halt nicht dabei stehen... (würde man aber eh sicher nicht machen)

Generell habe ich den Eindruck, dass PZT schon recht hat, mit einer offiziellen Krankheit hat man es leichter.Auch rein symptomatisch, sehe ich zB bei der Rhea, wobei ich mir nicht ganz sicher bin ob ich sie machen soll. Ich hab ja eh schon ein Ärzte Trauma abbekommen (mein auch der Psychologe) durch die Fehlbehandlungen. Diverse Beschwerden können zb durchaus durch die nicht indizierten Antipsycotika entstanden sein, das wurde sogar als sehr wahrscheinlich erachtet, gerade bestimmte Stoffwecshelerrkankungen sind da empfindlich. In der Reha würde man sich primär um die Medikamente kümmern, wenn ich Glück habe komme ich aber zu Prof G. das wäre optimal. Der liest nämlich auch Studien usw und der ist menschlich wirklich einmalig, hat mich gegen den Prof der die Klinik leitet verteidigt usw.

PZT falls du nochmal ne zweitmeinung willst, kann ich dir seine Daten schicken. Der würde dir sicher wegen Ketamin auch was schreiben, der wollte schonmal eine Studie bzgl Permapanel und MNE in die Wege leiten, er ist also sehr offen was neue Foschung betrifft. Aber ich glaub als Neuro darf er selbst keine Ketamin machen. In der SALK habe ich das kurz angesprochen, aber das war ihnen dann doch zu heikel, zumindest solange das Dronabinol bzw andere Schmerzmittel nicht "voll ausgereizt" sind, darunter auch Lyrica. Aber zwischen den Schüben kann ich damit leben, somit habe ich nicht vor, dass ich hier ein Risiko eingehe. Dennoch kannst du den mal fragen, er war auch schon vor den Genen sehr nett und die die Fehldiagnosen zB gar nicht beachtet.

Man muss da einfach hartnäckig bleiben und man braucht einfach auch etwas Glück.

[pelztier86]

Generell habe ich den Eindruck, dass PZT schon recht hat, mit einer offiziellen Krankheit hat man es leichter.

Ist so, aber sehr viel leichter hat man es bei einer seltenen und komplexen Multisystemerkrankung, für die sich hier die wenigstens interessieren und für die hier auch keine Strukturen bestehen, immer noch nicht.

[DHKW]

Ist so, aber sehr viel leichter hat man es bei einer seltenen und komplexen Multisystemerkrankung, für die sich hier die wenigstens interessieren und für die hier auch keine Strukturen bestehen, immer noch nicht.

Wird man sehen. Hängt mE davon ab, ob Interesse inform einer Studie oder Fallpublikation besteht. Bzw denke ich auch wie "hart" also wie gesichert die ist, die Myophatie zB hat keinen Interessiert, Dystrophie Diagnise auch nicht, Mito hatte ich auch mal, und MNE auch, und dann chronische Muskelatrophie, lol, soviele Diagnosen... aber das war halt alles nicht gesichert und das wussten die Ärzte, insofern sit es eine Sache was oben steht und eine was wirklich gesichert vorhadnen ist, so wird eine kliniusche Mito sicher nie so ernstgenommen, wie eine in der MB eindeutige mit Laktat. Die Ärzte wissen ja, dass oft nur Vergenheitsdiagnosen gestellt werden, die Diagnose muss "belastbar" sein m.E. und ich glaube das geht mit MB oft nicht, nachträglich war es wohl gut, dass ich die nicht gemacht habe, weil sie hätte eine neurogene Atrophie gezeigt und dann häte ich eine ALS Fehldiagnose kassiert. Das hatte man auch, etwas anders aber im prinzip so, gesagt, Dann hätte ich eine MNE und alles andere wäre psychisch (was man ja auch erst bei der Genetik meinte).

[pelztier86]

Das ist eben das Problem: Hierzulande werden viel zu viele klinische Verlegenheitsdiagnosen gestellt, und wenn dann "nur" eine klinische Verdachtsdiagnose gestellt werden kann, die aber fundiert ist, wird da von vielen Ärzten kein Unterschied gemacht.

[DHKW]

Das ist eben das Problem: Hierzulande werden viel zu viele klinische Verlegenheitsdiagnosen gestellt, und wenn dann "nur" eine klinische Verdachtsdiagnose gestellt werden kann, die aber fundiert ist, wird da von vielen Ärzten kein Unterschied gemacht.

Das ist sicher auch ein Problem. Das andere ist einfach auch wirklich, dass man es nicht sicher weiß. Wobei es Summa Summaro gar keinen großen Unterschied macht (bei der symptomatischen Therapie zumindest), aber klinisch gestellte Diagnosen werden oft, bis zu einem sehr weiten Forschritt relativiert und dann wird gerne der Großteil des Leidensdruck, Schmerzen oä auf die Psyche geschoben. (Was man sehr wohl behandeln versuchen könnte...)

Warum auch immer.... Die Ärzte die das machen müssen ja nicht damit leben. Würde denn OT aber gerne in einem anderen Topic machen, da ich den Thread ausdrucke und es wird dann unübersichtlich, haben eben selber meinen Post gekürzt. Ist nicht böse gemeint, nur es wird sonst wieder ein 50 Seiten Thread und das wichtige geht unter. Wir haben ja eh Mail nebenbei.